SYNDROME DE SECKEL: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de Seckel est une maladie congénitale caractérisée par la présence d'un nanisme et d'un retard de croissance intra-utérin qui se poursuit après la naissance. Ce syndrome a une origine génétique autosomique récessive, associée à différentes mutations spécifiques et différentes variantes de la pathologie, telles que celles situées sur le chromosome 3, le chromosome 18 ou 14.

En revanche, au niveau clinique, le syndrome de Seckel se distingue par le développement d'une microcéphalie, d'une mycognathie, d'une petite taille ou d'une apparence faciale particulière (profil d'oiseau). De plus, toutes ces caractéristiques s'accompagnent souvent d'un retard sévère du développement intellectuel.

En ce qui concerne le diagnostic de cette pathologie, il est possible de la confirmer pendant la grossesse, car les caractéristiques morphologiques et la pathologie associées à la croissance intra-utérine peuvent être identifiées par des échographies de routine.

Actuellement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Seckel, le traitement est généralement orienté vers les tests génétiques et le traitement des complications médicales par une approche multidisciplinaire.

Cette pathologie a été initialement décrite par Rudolf Virchow en 1892; Sur la base de ses découvertes médicales, il lui a donné le nom de «nanisme à tête d'oiseau». Cependant, ce n'est qu'en 1960 qu'Helmont Seckel a décrit les caractéristiques cliniques définitives du syndrome.

Caractéristiques du syndrome de Seckel

Le syndrome de Seckel est une maladie rare ou rare. Elle se caractérise par un retard pathologique de la croissance fœtale pendant la grossesse qui conduit au développement d'une taille corporelle réduite, d'une microcéphalie, d'un retard mental ou d'une apparence faciale distinctive appelée «tête ou profil d'oiseau».

En raison de sa faible prévalence, le syndrome de Seckel est classé parmi les maladies ou troubles rares, c'est-à-dire ceux qui affectent un très petit groupe de personnes dans la population générale, par rapport à d'autres types de pathologies.

Signes et symptômes

La constatation médicale centrale de cette pathologie est la présence d'un développement anormalement lent de la croissance fœtale pendant la phase de gestation.

Comme nous l'avons indiqué précédemment, le syndrome de Seckel est inclus dans les pathologies classées comme naines, dans lesquelles il existe un retard important de croissance et d'âge osseux, principalement.

Normalement, le développement physique ralenti a tendance à se prolonger après la naissance, pendant les stades néonatal et infantile, en conséquence, des complications médicales secondaires peuvent se développer, telles que celles décrites ci-dessous.

Microcéphalie

La microcéphalie est un type de pathologie neurologique dans laquelle la découverte clinique fondamentale est la présence d'un tour de tête anormalement réduit, c'est-à-dire que la taille de la tête de la personne affectée est plus petite que prévu pour son sexe et son groupe d'âge.

La microcéphalie peut apparaître à la suite d'un mauvais développement des structures crâniennes ou en raison de l'existence d'un rythme de croissance anormal.

Cependant, dans le cas du syndrome de Seckel, la microcéphalie est le produit d'un retard de croissance intra-utérin, ainsi, le crâne et le cerveau du fœtus ne se développent pas à un rythme constant et selon les attentes.

Bien que la gravité des conséquences médicales de la microcéphalie soit variable, en général, elle tend à s'accompagner de retards importants dans le développement, de déficits d'apprentissage, de handicaps physiques, de convulsions, entre autres.

En outre, la structure craniofaciale des personnes atteintes du syndrome de Seckel présente généralement d'autres caractéristiques, telles que la craniosyntose, c'est-à-dire la fermeture précoce des sutures crâniennes.

Petite taille

Une autre caractéristique importante du syndrome de Seckel est la présence d'une petite taille, dans certains cas, appelée nanisme dans la littérature médicale.

Le retard de la croissance intra-utérine se traduit par la présence d'un faible poids à la naissance, accompagné d'un retard du développement ou de la maturation osseuse.

Ainsi, pendant la phase postnatale, ces caractéristiques conduisent au développement d'une taille et de membres anormalement courts.

En outre, cela peut également conduire au développement d'autres types de pathologies squelettiques telles que la luxation radiale, la dysplasie de la hanche, la cyphoscoliose, la clinophactylie ou le pied bot.

Profil d'oiseau

Les altérations crâniennes et faciales confèrent aux personnes souffrant du syndrome de Seckel une configuration distinctive, caractérisée par des signes morphologiques différents:

- Microcéphalie: circonférence cérébrale réduite, c'est-à-dire tête anormalement petite.

- Visage réduit: extension faciale réduite ou anormalement petite, normalement perçue visuellement comme allongée et étroite.

- Proéminence frontale: le front a une configuration structurelle proéminente ou saillante.

- Pont nasal proéminent: le nez présente généralement une configuration structurelle exceptionnelle en forme de bec, dans de nombreux cas, appelé nez en corne de bec.

- Micrognathie: les structures morphologiques de la mâchoire ont tendance à être plus petites ou plus petites que la normale, ce qui peut provoquer des altérations importantes de l'alimentation.

- Grands yeux: par rapport au reste des structures, les yeux peuvent être observés plus grands que la normale. De plus, dans certains cas, il est possible d'observer le développement de processus altérés tels que l'exophtalmie ou la proptose, c'est-à-dire une profusion des globes oculaires.

- Strabisme: dans certains cas, il est également possible d'observer une déviation d'un ou des deux globes oculaires, ceux-ci peuvent tourner vers l'extérieur ou vers la structure nasale.

- Oreilles dysplasiques: les oreilles présentent généralement un développement incomplet ou médiocre, avec une absence de lobes. De plus, ils ont généralement une implantation crâne-faciale basse.

- Fente palatine: le palais des personnes atteintes présente généralement différentes altérations, telles que le toit voûté ou la présence de fissures ou de fissures.

- Dysplasie dentaire: les dents sont également souvent peu développées, mal organisées et encombrées.

Déficit de développement intellectuel

Un mauvais développement cérébral et crânien peut entraîner de graves troubles neurologiques et cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Seckel.

Ainsi, l'une des constatations les plus fréquentes est la présence d'un déficit de développement intellectuel caractérisé par de mauvaises performances en langage, mémoire, attention, etc.

De plus, différentes altérations comportementales et motrices apparaissent généralement, telles que des stéréotypes ou des épisodes d'agressivité.

Autres symptômes

En plus des caractéristiques spécifiées ci-dessus, d'autres types de complications médicales peuvent apparaître au cours de l'évolution clinique du syndrome de Seckel:

- Dysplasie génitale: chez les hommes atteints, la présence de cryptochidie ou une mauvaise descente des testicules dans le scrotum est fréquente. Chez la femme, une clitoromégalie ou un clitoris anormalement gros est fréquent.

- Hirsutisme: ce terme est souvent utilisé pour désigner une présence exagérée ou excessive de poils à la surface du corps.

- Déficit hématologique: dans de nombreux cas, il est possible d'identifier une carence significative en un ou plusieurs composants sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes, etc.).

Les causes

Le syndrome de Seckel est une pathologie d'origine génétique autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire qu'il y ait deux copies du gène défectueux ou altéré pour que le trouble et ses caractéristiques cliniques se développent.

De plus, en termes d'anomalies génétiques spécifiques, le syndrome de Seckel est largement hétérogène, puisque jusqu'à présent jusqu'à 3 types d'anomalies ont été identifiés, spécifiquement localisés sur les chromosomes 3, 18 et 14.

De plus, trois formes cliniques différentielles du syndrome de Seckel associées à des altérations génétiques ont été identifiées:

- Syndrome de Seckel 1: associé à des altérations du chromosome 3, spécifiquement à l'emplacement 3q22-P24 et lié à une mutation spécifique du gène de la protéine Rad3.

- Syndrome de Seckel 2: associé à des altérations du chromosome 18, plus précisément à l'emplacement 18p11.31-q11, cependant, la mutation spécifique n'a pas encore été identifiée.

- Syndrome de Seckel 3: associé à des altérations du chromosome 14, plus précisément à l'emplacement 14q21-q22, cependant, la mutation spécifique n'a pas encore été identifiée.

Cependant, d'autres études indiquent que le syndrome de Seckel peut apparaître à la suite de mutations génétiques spécifiques aux endroits suivants:

- gène rbbp8 sur le chromosome 18.

- Gène CNPJ sur le chromosome 13.

- Gène CEP152 sur le chromosome 15.

- Gène CEP63 sur le chromosome 3.

- Gène NIN sur le chromosome 14.

- Gène DNA2 sur le chromosome 10.

- Gène TRAIP sur le chromosome 3.

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques et morphologiques du syndrome de Seckel, telles que le retard de croissance intra-utérin, la microcéphalie ou les anomalies structurelles du visage peuvent être identifiées pendant la gestation.

Ainsi, l'échographie fœtale est l'une des méthodes les plus efficaces, elle permet de détecter au niveau visuel et métrique les anomalies structurelles osseuses et l'altération des rythmes de développement physique.

Cependant, ces types de pathologies ne peuvent être cliniquement confirmés tant que la condition médicale n'est pas complètement développée, généralement pendant la petite enfance.

Un autre point important est l'étude génétique car elle permet d'étudier l'histoire familiale et les schémas héréditaires.

Traitement

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., et Alzate Gómez, D. (2014). Deux cas de syndrome de Seckel dans une famille colombienne. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SYNDROME DE SECKEL. Obtenu de l'Université Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V. et Faivre-Olivier. (2005). Syndrome de Seckel. Obtenu auprès d'Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. et Shannon, P. (2012). Neuropathologie du syndrome de Seckel au stade fœtal: un rapport de cas fournissant un corrélat morphologique pour les mécanismes moléculaires émergents. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., et Rendón-Macías, M. (sf). Un cas de syndrome de Seckel. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Syndrome de Seckel. Obtenu auprès de l'Organisation nationale pour les maladies rares.