SYNDROME DE XYY: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - GEOGRAFÍA - 2025

Le syndrome XYY est une maladie génétique qui est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez les hommes. Au niveau clinique, cette pathologie se caractérise par une augmentation exagérée de la croissance physique (macrocéphalie, taille et poids élevés), un retard généralisé du développement psychomoteur et des difficultés d'acquisition de compétences linguistiques.

Le syndrome XYY survient à la suite d'une anomalie génétique qui entraîne une augmentation du nombre de chromosomes sexuels. Autrement dit, il consiste en la présence d'un chromosome Y ajouté.

Caryotype d'un homme atteint du syndrome XYY

Concernant le diagnostic, bien que les signes dans la plupart des cas ne soient généralement pas cliniquement évidents, il est généralement basé sur l'identification des altérations liées à l'apprentissage et au comportement. De plus, une étude génétique est indispensable pour confirmer sa présence.

En revanche, à l'heure actuelle, il n'existe aucun remède pour ce type de trouble, cependant, toutes les interventions sont principalement orientées vers l'éducation spécialisée, la physiothérapie ou le traitement des complications médicales.

L'histoire

Cette pathologie a été initialement décrite par Jacobs en 1960, qui s'intéressait principalement aux traits de comportement des personnes touchées, définis par la propension à la violence et à la criminalité.

Après la découverte de l'ADN et le développement de méthodes et d'outils d'étude, au cours des années 60 et 70, l'exploration de cette pathologie s'est principalement concentrée sur l'identification de ses caractéristiques phénotypiques les plus courantes.

En particulier, la plupart des études se sont concentrées sur l'analyse de l'association possible entre les anomalies chromosomiques sexuelles et la présence de troubles du développement ou de comportements socialement déviants.

Historiquement, le syndrome XYY a été associé à un phénotype comportemental agressif et violent. En outre, dans de nombreux cas, cette maladie a été appelée à tort un trouble «super-masculin», car la copie supplémentaire du chromosome sexuel masculin était associée au développement de caractéristiques physiques et de comportements plus prononcés chez ce sexe.

Cependant, à l'heure actuelle, cette pathologie est définie au niveau clinique par l'augmentation du développement physique et la présence de troubles psychomoteurs ou d'autres problèmes d'apprentissage.

Caractéristiques du syndrome XYY

Le syndrome XYY est une pathologie d'origine génétique qui se caractérise par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome sexuel Y chez l'homme. En ce sens, les êtres humains ont un total de 46 chromosomes organisés en paires, soit 23 paires. Au sein de ceux-ci, l'une des paires détermine le sexe biologique de l'individu.

Plus précisément, la paire de chromosomes sexuels qui définissent un embryon comme femelle est composée de deux chromosomes X, tandis que la paire de chromosomes sexuels qui différencient un embryon en tant que mâle, est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y.

Ainsi, la division et la combinaison de toutes les informations génétiques, en plus du sexe, détermineront toutes les caractéristiques cognitives et physiques.

Chromosome sexuel supplémentaire

Cependant, au cours du développement prénatal, l'incidence de divers facteurs pathologiques ou la présence de mécanismes anormaux peuvent entraîner un échec de l'organisation chromosomique, conduisant à la présence d'un chromosome sexuel supplémentaire. Dans ce cas, dans le syndrome XYY, l'altération chromosomique affecte le nombre de chromosomes sexuels Y, générant un chromosome supplémentaire.

Est-ce fréquent?

Les anomalies et altérations liées aux chromosomes sont parmi les plus fréquentes de toutes celles qui affectent cette structure génétique.

En ce sens, le syndrome XYY constitue l'une des altérations chromosomiques les plus courantes dans la population masculine.

D'autre part, différentes analyses épidémiologiques ont déterminé que le syndrome XYY a une incidence approximative de 1 cas pour 1 000 nouveau-nés.

Dans le cas des États-Unis, cette pathologie peut toucher 5 à 10 nouveau-nés par jour.

Enfin, quant aux caractéristiques sociodémographiques liées à la fréquence de cette pathologie, comme nous l'avons indiqué, il s'agit d'une maladie qui touche exclusivement les hommes.

En outre, aucun autre type de modèle lié à l'emplacement géographique et à l'origine ou à l'appartenance à des groupes ethniques et raciaux particuliers n'a été identifié.

Signes et symptômes

Les anomalies génétiques associées au syndrome XYY produiront une série de signes et de symptômes cliniques. Cependant, dans une grande partie des personnes touchées, cette condition ne se présente pas de manière pertinente, de sorte qu'elle peut rester non diagnostiquée à vie.

Par conséquent, bien que la configuration du chromosome XYY ne provoque généralement pas de caractéristiques physiques inhabituelles ou significativement pathologiques, il est possible d'identifier fréquemment certains signes et symptômes chez les personnes touchées:

Développement physique

L'une des caractéristiques fondamentales du syndrome XYY est l'évolution du développement physique, étant plus accentuée ou exagérée que prévu pour le sexe et l'âge biologique de la personne affectée.

Dès la petite enfance, il est possible d'identifier une augmentation significative de la vitesse de croissance et du développement physique. Ainsi, la taille pendant l'enfance et la taille adulte finale sont généralement supérieures à la moyenne de la population générale, environ 7 cm au-dessus.

Normalement, à l'âge adulte, les personnes atteintes dépassent généralement 180 cm de hauteur. De plus, le développement physique comprend généralement d'autres types de caractéristiques telles qu'une augmentation significative de la configuration corporelle générale ou le développement d'une macrocéphalie générale.

La macrocéphalie est définie comme un type de trouble neurologique dans lequel il est possible d'identifier une augmentation anormale ou exagérée de la taille totale de la tête. Ainsi, chez les personnes atteintes du syndrome XYY, un tour de tête plus grand que prévu pour leur âge biologique et leur sexe peut se développer.

Bien que la macrocéphalie n'entraîne généralement pas de complications médicales importantes, elle peut dans la plupart des cas être associée au développement de convulsions, de dysfonctionnements corticospinaux ou de troubles du développement, entre autres types d'altérations.

Troubles musculo-squelettiques

Les anomalies liées à la structure osseuse et musculaire sont fondamentalement associées à la vitesse accélérée de la croissance physique. L'une des découvertes physiques les plus significatives du syndrome XYY est l'identification d'une hypotonie musculaire marquée.

L'hypotonie musculaire est définie par la présence d'un tonus musculaire anormalement diminué. Visuellement, cette altération peut se matérialiser par une flaccidité exagérée des extrémités ou des articulations.

En général, l'hypotonie musculaire entraînera d'autres types de complications telles que l'incapacité à coordonner les muscles et le moteur, un mauvais contrôle des membres ou de la tête, etc.

Troubles neurologiques

En plus des anomalies décrites ci-dessus, il est possible que d'autres types d'altérations liées à la sphère neurologique et à la présence de pathologies associées au système nerveux de l'individu apparaissent. En ce sens, la présence de tremblements est un autre symptôme caractéristique du syndrome XYY.

Le tremblement peut être défini comme la présence d'un mouvement musculaire involontaire rythmique. Elle affecte généralement les mains et les bras en priorité, bien que la tête ou la voix puissent également être affectées.

Bien que cette constatation clinique ne soit pas un symptôme grave, elle peut entraîner des complications secondaires liées à l'acquisition de la motricité ou à l'exécution d'activités de la vie quotidienne.

En revanche, chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome XYY, il est également possible d'identifier la présence de tics moteurs. Il s'agit du développement de mouvements soudains incontrôlables dans des groupes musculaires spécifiques. Certains des plus courants sont liés aux clignements des yeux, aux expressions faciales ou aux mouvements anormaux des bras ou des jambes.

De plus, le génotype génétique peut provoquer des altérations liées au système nerveux, donnant lieu à des anomalies associées à la sphère cognitive que nous décrirons ci-dessous.

Développement psychomoteur retardé

De manière généralisée, le développement moteur des individus affectés est généralement déficient dès les premiers stades de la vie.

Les altérations motrices, telles que l'hypotonie musculaire ou la présence de tremblements, entraveront considérablement l'acquisition de diverses compétences de base, telles que la capacité de marcher ou d'adopter des postures.

Problèmes d'apprentissage

Au niveau cognitif, une autre caractéristique des personnes atteintes du syndrome XYY est la présence de troubles liés à l'apprentissage.

Dans ce domaine, les anomalies les plus courantes sont liées au langage, c'est-à-dire qu'une difficulté marquée peut être observée dans l'acquisition de compétences liées à la communication et à la maîtrise d'une langue.

Normalement, plus de 50% des personnes touchées ont un trouble d'apprentissage. En ce sens, la dyslexie est l'une des plus fréquentes.

Troubles du comportement et des émotions

Dans la plupart des cas rapportés dans la littérature clinique, des anomalies comportementales liées aux troubles du spectre autistique ont été décrites.

De plus, en termes de caractéristiques spécifiques, ils présentent fréquemment un tempérament explosif, des comportements impulsifs et provocants, une hyperactivité ou un comportement antisocial.

Les causes

Ce syndrome est le produit d'une altération génétique liée à la structure chromosomique.

Les caractéristiques cliniques du syndrome XYY sont causées par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. En conséquence, la personne affectée a un total de 47 chromosomes au lieu de 46.

Malgré le fait que cela affecte généralement toutes les cellules du corps de manière généralisée, beaucoup de personnes atteintes ne présentent cette anomalie génétique que chez certaines d'entre elles, ce phénomène étant connu sous le nom de mosaïcisme.

Au niveau spécifique, tous les gènes individuels susceptibles d'être impliqués dans cette pathologie ne sont pas encore connus.

Diagnostic

Les signes et symptômes caractéristiques du syndrome XYY sont généralement évidents dans l'enfance, car l'apprentissage et d'autres problèmes liés à la sphère cognitive atteignent un niveau évident de complexité.

Cependant, certains patients peuvent avoir un état clinique asymptomatique, de sorte que le diagnostic n'est jamais posé.

Dans les cas courants, la suspicion diagnostique commence par l'identification des signes physiques (croissance exagérée, macrocéphalie, etc.) et des altérations cognitives (acquisition de la motricité, acquisition de la communication, etc.).

Une fois qu'une bonne partie des caractéristiques a été identifiée, il est nécessaire de réaliser différents tests de laboratoire:

• Test hormonal: les analyses hormonales se concentrent sur l'évaluation des niveaux d'hormones sexuelles dans le corps. Normalement, il s'agit d'identifier le volume de testostérone dans le sang, dont les niveaux anormaux peuvent indiquer la présence d'une altération.
• Analyse chromosomique: Il est essentiel de réaliser une étude génétique pour identifier la présence de chromosomes supplémentaires.

Traitement

Les interventions médicales utilisées dans le syndrome XYY sont principalement de soutien. Actuellement, il n'y a pas de remède pour cette maladie, par conséquent, le traitement est orienté vers le travail avec des difficultés d'apprentissage ou un retard psychomoteur.

Dans plusieurs cas où les problèmes de comportement sont d'une ampleur significative, une intervention psychologique cognitivo-comportementale sera probablement nécessaire.

Références

1. Alonso, G., Fernández-García, D., et Muñoz-Torres, M. (2005). Mâle XYY avec azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Syndrome XYY. Département de génétique clinique. Obtenu du département de génétique clinique.
3. del Río, M., Puigvert, A. et Pomerol, J. (2007). 47, syndrome XYY et infertilité: à propos d'un cas. Rev Int Androl., 312-5.
4. Référence à la maison de génétique. (2016). 47, syndrome XYY. Obtenu auprès de Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Qu'est-ce que le syndrome XYY? Obtenu auprès de Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. et Kaindl, A. (2014). La microcéphalie est-elle une caractéristique jusqu'ici non reconnue du syndrome XYY? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, syndrome XYY. Obtenu auprès du Centre d'infromation des maladies rares à ADN génétique.
8. NORD. (2016). Syndrome XYY. Obtenu auprès de l'Organisation nationale pour les maladies rares.
9. Re, L. et Briskhoff, J. (2015). Le 47, syndrome XYY, 50 ans de certitudes et de doutes: une revue systématique. Agression et comportement violent, 9-17.
10. Villa Milla, A. et Martínez-Frías, M. (2000). Diagnostic cytogénétique avec résultat 47, XXY. Propositus.