- Récessivité et dominance dans les gènes multi-alléliques
- Gènes multi-alléliques
- Polymorphisme génétique
- Origine des termes "dominant et récessif"
- Les expériences de Gregory Mendel avec les pois
- Lignes pures
- Les premiers résultats de Mendel
- Expériences ultérieures
- Lois de Mendel
- Gènes, paire de gènes et ségrégation
- Les gènes
- Paire de gènes
- Ségrégation
- Nomenclature
- Notation
- Homozygote et hétérozygote
- Dominance et récessivité au niveau moléculaire
- Gènes et paires alléliques
- Allèles et protéines
- Exemple de dominance et de récessivité au niveau moléculaire
- Dominance
- Récessivité
- Exemples chez l'homme
- Traits physiques dominants
- Références
Le terme récessivité est utilisé en génétique pour décrire la relation entre deux allèles du même gène. Quand on se réfère à un allèle dont l'effet est masqué par un autre, on dit que le premier est récessif.
Le terme dominance est utilisé pour décrire la même relation entre les allèles d'un gène, bien que dans le sens opposé. Dans ce cas, en se référant à l'allèle dont l'effet masque l'autre, on dit qu'il est dominant.
Figure 1. Gregorio Mendel, considéré comme le père de la génétique. Source: Par Bateson, William (Les principes d'hérédité de Mendel: une défense), via Wikimedia Commons
Comme on peut le voir, les deux termes sont profondément liés et sont généralement définis par opposition. C'est-à-dire que lorsqu'on dit qu'un allèle est dominant par rapport à un autre, on dit aussi que ce dernier est récessif par rapport au premier.
Ces termes ont été inventés par Gregor Mendel en 1865, à partir de ses expériences avec le pois commun, Pisum sativum.
Récessivité et dominance dans les gènes multi-alléliques
Gènes multi-alléliques
Les relations de dominance et de récessivité sont cependant faciles à définir pour un gène avec seulement deux allèles; ces relations peuvent être compliquées dans le cas de gènes multi-alléliques.
Par exemple, dans la relation entre quatre allèles d'un même gène, il peut arriver que l'un d'eux soit dominant par rapport à un autre; récessif par rapport à un troisième, et codominant par rapport à un quatrième.
Polymorphisme génétique
Le polymorphisme génétique est appelé le phénomène d'un gène présentant plusieurs allèles dans une population.
Origine des termes "dominant et récessif"
Les expériences de Gregory Mendel avec les pois
Les termes dominant et récessif ont été introduits par Mendel pour désigner les résultats qu'il a obtenus dans ses expériences de croisement avec le pois Pisum sativum. Il a introduit ces termes, en étudiant le trait: «couleur des fleurs».
Lignes pures
Les lignées pures sont des populations qui produisent une progéniture homogène, soit par autopollinisation, soit par fertilisation croisée.
Dans ses premières expériences, Mendel a utilisé des lignées pures qu'il avait entretenues et testées pendant plus de 2 ans pour s'assurer de leur pureté.
Dans ces expériences, il a utilisé comme génération parentale, des lignées pures de plantes à fleurs violettes, croisées avec du pollen de plantes à fleurs blanches.
Les premiers résultats de Mendel
Quel que soit le type de croisement (même s'il a pollinisé les fleurs blanches avec du pollen de fleurs violettes), la première génération filiale (F 1) n'avait que des fleurs violettes.
Dans ce F 2, il a observé des proportions constantes d'environ 3 fleurs violettes pour chaque fleur blanche (ratio 3: 1).
Mendel a répété ce type d'expérience, étudiant d'autres caractères tels que: la couleur et la texture des graines; la forme et la couleur des gousses; la disposition des fleurs et la taille des plantes. Dans tous les cas, il a obtenu le même résultat quel que soit le personnage testé.
Figure 2. Caractères sélectionnés par Gregorio Mendel dans ses expériences avec les pois (Pisum sativum). Source: (Par Mariana Ruiz LadyofHats (traduction espagnole El Ágora), via Wikimedia Commons)
Puis Mendel a permis l'auto-pollinisation de F 1, obtenant une deuxième génération filiale (F 2), dans laquelle la couleur blanche réapparaissait dans certaines fleurs.
Expériences ultérieures
Plus tard, Mendel a compris que les plantes F 1, bien qu'elles présentent un certain caractère (comme la couleur violette des fleurs), conservaient le potentiel de produire une progéniture avec l'autre caractère (couleur blanche des fleurs).
Les termes dominant et récessif ont ensuite été utilisés par Mendel pour décrire cette situation. Ie appelé phénotype dominant apparaissant dans le F 1 et récessif à l'autre.
Lois de Mendel
Enfin, les découvertes de ce scientifique ont été résumées dans ce qui est maintenant connu sous le nom de lois de Mendel.
Ceux-ci expliquaient le fonctionnement de divers aspects de l'hérédité, jetant les bases de la génétique.
Gènes, paire de gènes et ségrégation
Les gènes
Les expériences menées par Mendel lui ont permis de conclure que les déterminants de l'hérédité ont un caractère particulaire (de nature discrète).
Nous appelons ces déterminants de l'hérédité aujourd'hui des gènes (bien que Mendel n'ait pas utilisé ce terme).
Paire de gènes
Mendel a également déduit que les différentes formes d'un gène (allèles), responsables des phénotypes alternatifs observés, se retrouvent en double dans les cellules d'un individu. Cette unité s'appelle aujourd'hui: paire de gènes.
Aujourd'hui, nous savons, grâce à ce scientifique, que la dominance et / ou la récessivité sont finalement déterminées par les allèles de la paire de gènes. On peut alors désigner l'allèle dominant ou récessif comme les déterminants de ladite dominance ou récessivité.
Ségrégation
Les allèles de la paire de gènes sont sécrétés dans les cellules séminales lors de la méiose et réunis chez un nouvel individu (dans le zygote), donnant naissance à une nouvelle paire de gènes.
Nomenclature
Notation
Mendel a utilisé des lettres majuscules pour représenter le membre dominant de la paire de gènes et des minuscules pour le récessif.
Les allèles d'une paire de gènes reçoivent la même lettre pour indiquer qu'ils sont des formes d'un gène.
Homozygote et hétérozygote
Par exemple, si nous nous référons au caractère purement ligné "couleur de la gousse" de Pisum sativum, le jaune est représenté par A / A et le vert est représenté par un / a. Les individus porteurs de ces paires de gènes sont appelés homozygotes.
Les porteurs d'une paire de gènes de la forme A / a (qui apparaissent en jaune) sont appelés hétérozygotes.
La couleur jaune des gousses est l'expression phénotypique à la fois d'une paire de gènes homozygotes A / A et d'une paire de gènes hétérozygotes A / a. Alors que la couleur verte n'est qu'une expression du couple homozygote a / a.
Figure 3. Modèle de Mendel représentant l'autofécondation d'un individu hétérozygote. Avec modification de: (Par Pbroks13, de Wikimedia Commons)
La dominance du caractère «couleur de la gousse» est le produit de l'effet de l'un des allèles de la paire de gènes, car les plantes à gousses jaunes peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.
Dominance et récessivité au niveau moléculaire
Gènes et paires alléliques
Grâce aux techniques modernes de biologie moléculaire, nous savons maintenant que le gène est une séquence nucléotidique dans l'ADN. Une paire de gènes correspond à deux séquences nucléotidiques dans l'ADN.
En général, les différents allèles d'un gène sont extrêmement similaires dans leur séquence nucléotidique, ne différant que par quelques nucléotides.
Pour cette raison, les différents allèles sont en fait des versions différentes du même gène et peuvent provenir d'une mutation spécifique.
Allèles et protéines
Les séquences d'ADN qui composent un gène codent pour des protéines qui remplissent une fonction spécifique dans la cellule. Cette fonction est liée à un caractère phénotypique de l'individu.
Exemple de dominance et de récessivité au niveau moléculaire
Prenons comme exemple le cas du gène qui contrôle la couleur de la gousse dans le pois, qui a deux allèles:
- l'allèle dominant (A) qui détermine une protéine fonctionnelle et,
- l'allèle récessif (a) qui détermine une protéine dysfonctionnelle.
Dominance
Un individu homozygote dominant (A / A) exprime la protéine fonctionnelle et, par conséquent, présentera la couleur jaune de la gaine.
Dans le cas de l'individu hétérozygote (A / a), la quantité de protéine produite par l'allèle dominant est suffisante pour générer la couleur jaune.
Récessivité
L'individu homozygote récessif (a / a) n'exprime que des protéines dysfonctionnelles et, par conséquent, présentera des gousses vertes.
Exemples chez l'homme
Comme mentionné ci-dessus, les termes dominance et récessivité sont liés et définis par opposition. Par conséquent, si un trait X est dominant par rapport à un autre Z, alors Z est récessif par rapport à X.
Par exemple, on sait que le trait "cheveux bouclés" est dominant par rapport aux "cheveux lisses", par conséquent, ce dernier est récessif par rapport au premier.
Traits physiques dominants
- les cheveux foncés dominent sur la lumière,
- les cils longs sont dominants sur les cils courts,
- la languette "roll-up" est dominante sur la languette "non-roll-up",
- les oreilles à lobes dominent les oreilles sans lobes,
- le facteur sanguin Rh + est dominant sur Rh-.
Références
- Bateson, W., et Mendel, G. (2009). Les principes d'hérédité de Mendel: une défense, avec une traduction des documents originaux de Mendel sur l'hybridation (Collection de la bibliothèque de Cambridge - Darwin, évolution et génétique). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). L'œuvre de Mendel a-t-elle été redécouverte? Annales de la science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et coll. (2018). GÉNÉTIQUE: DES GÈNES AUX GÉNOMES, sixième édition, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
- Moore, R. (2001). La «redécouverte» de l'œuvre de Mendel. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Génétique humaine: concepts, mécanismes et applications de la génétique dans le domaine de la biomédecine. Pearson Education, SA p. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008). Génétique en médecine. 7e éd. Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). Au-delà de la «controverse Mendel-Fisher». Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846