VARIABILITÉ GÉNÉTIQUE: CAUSES, SOURCES ET EXEMPLES - LA BIOLOGIE - 2025

La variabilité génétique comprend toutes les différences, en termes de matériel génétique, qui existent dans les populations. Cette variation provient de nouvelles mutations qui modifient les gènes, de réarrangements résultant de la recombinaison et du flux de gènes entre les populations d'espèces.

En biologie évolutive, la variation des populations est une condition sine qua non pour que les mécanismes qui donnent lieu au changement évolutif agissent. En génétique des populations, le terme «évolution» est défini comme le changement des fréquences alléliques au cours du temps, et s'il n'y a pas d'allèles multiples, la population ne peut pas évoluer.

Source: pixnio.com

La variation existe à tous les niveaux de l'organisation et à mesure que nous descendons l'échelle, la variation augmente. On retrouve des variations de comportement, de morphologie, de physiologie, dans les cellules, dans la séquence des protéines et dans la séquence des bases d'ADN.

Dans les populations humaines, par exemple, on peut observer la variabilité à travers les phénotypes. Toutes les personnes ne sont pas physiquement identiques, tout le monde a des caractéristiques qui les caractérisent (par exemple, la couleur des yeux, la taille, la couleur de la peau), et cette variabilité se retrouve également au niveau des gènes.

Aujourd'hui, il existe des méthodes massives de séquençage d'ADN qui permettent de mettre en évidence une telle variation en très peu de temps. En fait, depuis quelques années, tout le génome humain est connu. De plus, il existe de puissants outils statistiques qui peuvent être intégrés à l'analyse.

Matériel génétique

Avant de se plonger dans les concepts de variabilité génétique, il est nécessaire d'être clair sur divers aspects du matériel génétique. À l'exception de quelques virus qui utilisent de l'ARN, tous les êtres organiques qui habitent la terre utilisent la molécule d'ADN comme matériau.

Il s'agit d'une longue chaîne composée de nucléotides regroupés par paires et qui possède toutes les informations pour créer et maintenir un organisme. Il y a environ 3,2 x 10 ⁹ paires de bases dans le génome humain.

Cependant, tout le matériel génétique de tous les organismes n'est pas le même, même s'ils appartiennent à la même espèce ou même s'ils sont étroitement liés.

Les chromosomes sont des structures constituées d'un long brin d'ADN, compacté à différents niveaux. Les gènes sont situés le long du chromosome, à des endroits spécifiques (appelés locus, locus pluriels), et sont traduits en un phénotype qui peut être une protéine ou une caractéristique régulatrice.

Chez les eucaryotes, seul un petit pourcentage de l'ADN contenu dans la cellule code des protéines et une autre partie de l'ADN non codant a des fonctions biologiques importantes, principalement régulatrices.

Causes et sources de variabilité

Dans les populations d'êtres organiques, il existe plusieurs forces qui entraînent une variation au niveau génétique. Ce sont: la mutation, la recombinaison et le flux de gènes. Nous décrirons chaque source en détail ci-dessous:

Mutation

Le terme date de 1901, où Hugo de Vries définit la mutation comme «des changements héréditaires du matériel qui ne peuvent être expliqués par des processus de ségrégation ou de recombinaison».

Les mutations sont des changements permanents et héréditaires du matériel génétique. Il existe une large classification pour eux que nous traiterons dans la section suivante.

Types de mutations

- Mutation ponctuelle: des erreurs de synthèse d'ADN ou lors de la réparation de dommages au matériel, peuvent provoquer des mutations ponctuelles. Ce sont des substitutions de paires de bases dans la séquence d'ADN et contribuent à la génération de nouveaux allèles.

- Transitions et transversions: selon le type de base qui change, on peut parler de transition ou de transversion. La transition fait référence au changement de base du même type - purines pour les purines et pyrimidines pour les pyrimidines. Les transversions impliquent des changements de différentes natures.

- Mutations synonymes et non synonymes: ce sont deux types de mutations ponctuelles. Dans le premier cas, la modification de l'ADN ne conduit pas à une modification du type d'acide aminé (grâce à la dégénérescence du code génétique), tandis que les non-synonymes se traduisent par une modification du résidu d'acide aminé dans la protéine.

- Inversion chromosomique: les mutations peuvent également impliquer de longs segments d'ADN. Dans ce type, la conséquence principale est l'altération de l'ordre des gènes, provoquée par des ruptures du brin.

- Duplication de gènes: les gènes peuvent être dupliqués et créer une copie supplémentaire lorsqu'un croisement irrégulier se produit dans le processus de division cellulaire. Ce processus est essentiel dans l'évolution des génomes, car ce gène supplémentaire est libre de muter et peut acquérir une nouvelle fonction.

- Polyploïdie: chez les plantes, il est fréquent que des erreurs se produisent dans les processus de division cellulaire mitotique ou méiotique et des ensembles complets de chromosomes sont ajoutés. Cet événement est pertinent dans les processus de spéciation des plantes, car il conduit rapidement à la formation de nouvelles espèces en raison d'une incompatibilité.

- Mutations qui exécutent le cadre de lecture ouvert. L'ADN est lu trois à la fois, si la mutation ajoute ou soustrait un nombre qui n'est pas un multiple de trois, le cadre de lecture est affecté.

Toutes les mutations ont-elles des effets négatifs?

Selon la théorie neutre de l'évolution moléculaire, la plupart des mutations fixées dans le génome sont neutres.

Bien que le mot soit généralement immédiatement associé à des conséquences négatives - et en effet, de nombreuses mutations ont de grands effets délétères sur leurs portails - un nombre important de mutations sont neutres et un petit nombre est bénéfique.

Comment se produisent les mutations?

Les mutations peuvent avoir une origine spontanée ou être induites par l'environnement. Les composants de l'ADN, les purines et les pyrimides, présentent une certaine instabilité chimique, qui se traduit par des mutations spontanées.

Une cause fréquente de mutations ponctuelles spontanées est la désamination des cytosines, qui passent à l'uracile, dans la double hélice d'ADN. Ainsi, après plusieurs réplications dans une cellule, dont l'ADN avait une paire AT dans une position, elle est remplacée par une paire CG.

En outre, des erreurs se produisent lors de la réplication de l'ADN. S'il est vrai que le processus se déroule avec une grande fidélité, il n'est pas sans erreurs.

D'autre part, il existe des substances qui augmentent les taux de mutations dans les organismes et sont donc appelées mutagènes. Ceux-ci incluent un certain nombre de produits chimiques, tels que les EMS, ainsi que les rayonnements ionisants.

En général, les produits chimiques donnent lieu à des mutations ponctuelles, tandis que le rayonnement entraîne des défauts importants au niveau des chromosomes.

La mutation est aléatoire

Les mutations se produisent au hasard ou au hasard. Cette déclaration signifie que les changements dans l'ADN ne se produisent pas en réponse à un besoin.

Par exemple, si une certaine population de lapins est soumise à des températures de plus en plus basses, les pressions sélectives ne provoqueront pas les mutations. Si l'arrivée d'une mutation liée à l'épaisseur de la fourrure survient chez le lapin, elle se produirait de la même manière dans les climats plus chauds.

En d'autres termes, les besoins ne sont pas la cause de la mutation. Les mutations qui surviennent au hasard et fournissent à l'individu qui le porte une meilleure capacité de reproduction, cela augmentera sa fréquence dans la population. C'est ainsi que fonctionne la sélection naturelle.

Exemples de mutations

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire qui déforme la forme du globule rouge ou de l'érythrocyte, ayant des conséquences fatales sur le transport de l'oxygène de l'individu porteur de la mutation. Dans les populations d'origine africaine, la maladie affecte 1 personne sur 500.

Lorsque vous examinez les globules rouges malades, vous n'avez pas besoin d'être un expert pour conclure que, par rapport à un globule sain, le changement est extrêmement important. Les érythrocytes deviennent des structures rigides, bloquant leur passage à travers les capillaires sanguins et endommageant les vaisseaux et autres tissus lors de leur passage.

Cependant, la mutation qui cause cette maladie est une mutation ponctuelle dans l'ADN qui change l'acide aminé acide glutamique pour une valine en position six de la chaîne bêta-globine.

Recombinaison

La recombinaison est définie comme l'échange d'ADN des chromosomes paternel et maternel au cours de la division méiotique. Ce processus est présent dans pratiquement tous les organismes vivants, étant un phénomène fondamental de réparation de l'ADN et de division cellulaire.

La recombinaison est un événement crucial en biologie évolutive, car elle facilite le processus adaptatif, grâce à la création de nouvelles combinaisons génétiques. Cependant, il a un inconvénient: il rompt les combinaisons d'allèles favorables.

De plus, il ne s'agit pas d'un processus régulé et est variable dans tout le génome, chez les taxons, entre les sexes, les populations individuelles, etc.

La recombinaison est un trait héréditaire, plusieurs populations présentent une variation additive pour elle, et elle peut répondre à la sélection dans des expériences menées en laboratoire.

Le phénomène est modifié par un large éventail de variables environnementales, dont la température.

De plus, la recombinaison est un processus qui affecte grandement la forme physique des individus. Chez l'homme, par exemple, lorsque les taux de recombinaison sont modifiés, des anomalies chromosomiques se produisent, ce qui réduit la fertilité du porteur.

Flux de gènes

Dans les populations, des individus d'autres populations peuvent arriver, modifiant les fréquences alléliques de la population d'arrivée. Pour cette raison, les migrations sont considérées comme des forces évolutives.

Supposons qu'une population a un allèle fixe A, indiquant que tous les organismes qui font partie de la population portent l'allèle à l'état homozygote. Si certains individus migrants porteurs de l'allèle a arrivent et se reproduisent avec les indigènes, la réponse sera une augmentation de la variabilité génétique.

Dans quelle partie du cycle cellulaire la variation génétique se produit-elle?

La variation génétique se produit en métaphase et plus tard en anaphase.

Toute la variabilité que nous voyons est-elle génétique?

Non, toute la variabilité que nous observons dans les populations d'organismes vivants n'est pas d'origine génétique. Il existe un terme, largement utilisé en biologie évolutive, appelé héritabilité. Ce paramètre quantifie la proportion de variance phénotypique due à la variation génétique.

Mathématiquement, il s'exprime comme suit: h ² = V _G / (V _G + V _E). En analysant cette équation, nous voyons qu'elle aura la valeur de 1 si toute la variation que nous voyons est clairement due à des facteurs génétiques.

Cependant, l'environnement a également un effet sur le phénotype. La «norme de réaction» décrit comment des génotypes identiques varient le long d'un gradient environnemental (température, pH, humidité, etc.).

De la même manière, différents génotypes peuvent apparaître sous le même phénotype, en canalisant des processus. Ce phénomène fonctionne comme un tampon de développement qui empêche l'expression de variations génétiques.

Exemples de variabilité génétique

Variation d'évolution: le papillon de nuit

L'exemple typique d'évolution par sélection naturelle est le cas de la teigne Biston betularia et de la révolution industrielle. Ce lépidoptère a deux colorations distinctives, une claire et une sombre.

Grâce à l'existence de cette variation héréditaire - puisqu'elle était liée à la forme physique de l'individu, la caractéristique pouvait évoluer par sélection naturelle. Avant la révolution, le papillon de nuit était facilement caché dans l'écorce claire des bouleaux.

Avec l'augmentation de la pollution, l'écorce des arbres est devenue noire. De cette façon, maintenant les papillons sombres avaient un avantage par rapport aux papillons clairs: ceux-ci pouvaient être bien mieux cachés et étaient consommés dans une proportion plus petite que les papillons clairs. Ainsi, pendant la révolution, les papillons noirs ont augmenté en fréquence.

Populations naturelles avec peu de variation génétique

Le guépard (Acinonyx jubatus) est un félin connu pour sa morphologie stylisée et pour les vitesses incroyables qu'il atteint. Cette lignée a subi un phénomène connu dans l'évolution sous le nom de "goulot d'étranglement", au Pléistocène. Ce déclin drastique de la population a entraîné une perte de variabilité de la population.

Aujourd'hui, les différences génétiques entre les membres de l'espèce atteignent des valeurs alarmantes. Ce fait représente un problème pour l'avenir de l'espèce, car si elle est attaquée par un virus, par exemple, qui élimine certains membres, il est très probable qu'elle pourra tous les éliminer.

En d'autres termes, ils n'ont pas la capacité de s'adapter. Pour ces raisons, il est si important qu'il y ait une variation génétique suffisante au sein d'une population.

Références

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Biologie moléculaire de la cellule. 4e édition. New York: Garland Science.
2. Freeman, S. et Herron, JC (2002). Analyse évolutive. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., et Azevedo, RB (2015). Une classification évolutive de la fonction génomique. Biologie et évolution du génome, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC et Garrison, C. (2001). Principes intégrés de zoologie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL et al. (2000). Biologie cellulaire moléculaire. 4e édition. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF et Gregory, TR (2014). Le cas de l'ADN indésirable. Génétique PLoS, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolution: la base de la biologie. Projet sud.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW et Smadja, CM (2017). Recombinaison: le bon, le mauvais et la variable. Transactions philosophiques de la Royal Society of London. Série B, Sciences biologiques, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG et Pratt, CW (1999). Fondamentale de la biochimie. New York: John Willey et fils.