CHROMOSOMES: DÉCOUVERTE, TYPES, FONCTION, STRUCTURE - LA BIOLOGIE - 2025

Les chromosomes sont des structures composées d'une molécule d'ADN et d'une protéine associée continue. Ils se trouvent parfaitement dans le noyau des cellules eucaryotes et contiennent la plupart de leur matériel génétique. Ces structures sont le plus clairement visibles lors de la division cellulaire.

Les chromosomes eucaryotes ont été identifiés et étudiés pour la première fois à la fin du 18e siècle. Aujourd'hui, le mot «chromosome» est un terme largement connu, même pour les personnes qui n'ont étudié que les aspects les plus élémentaires de la biologie ou de la génétique.

Schéma représentatif d'un chromosome et les informations qu'il contient (Source: KES47 via Wikimedia Commons)

Sur les chromosomes se trouvent des gènes, dont beaucoup codent pour des protéines, des enzymes et les informations nécessaires à la vie de chaque cellule. Cependant, de nombreux chromosomes remplissent des fonctions purement structurelles, ce qui signifie qu'ils permettent un arrangement spécifique des gènes à l'intérieur du nucléaire.

Généralement, toutes les cellules d'un individu ont le même nombre de chromosomes. Chez l'homme, par exemple, chacun des trillions de cellules qui composent le corps adulte compte 46 chromosomes, qui sont organisés en 23 paires différentes.

Chacun des 46 chromosomes humains et autres organismes vivants a des caractéristiques uniques; seuls ceux connus sous le nom de «paires homologues» partagent des caractéristiques entre eux, mais pas avec des paires différentes; c'est-à-dire que tous les chromosomes 1 sont similaires les uns aux autres, mais ils sont différents de 2 et 3, et ainsi de suite.

Si tous les chromosomes d'une cellule humaine étaient disposés de manière linéaire, ils formeraient une chaîne de plus ou moins 2 mètres de long, donc l'une des principales fonctions des chromosomes est de compacter le matériel génétique afin qu'il «rentre» dans le noyau, tout en permettant l'accès à la machinerie de transcription et de réplication.

Malgré les énormes différences qui existent entre les génomes bactériens et ceux des organismes eucaryotes, le matériel génétique des procaryotes (ainsi que celui de certains organites internes des eucaryotes) est également appelé chromosome et consiste en une molécule circulaire.

Découverte

Au moment où Mendel a déterminé les principes de l'hérédité, il n'avait aucune idée de l'existence des chromosomes. Cependant, il a conclu que les éléments héréditaires étaient transmis en double par l'intermédiaire de particules spéciales, une notion bien en avance sur son temps.

Deux scientifiques du XVIIIe siècle, le botaniste K. Nageli et le zoologiste E. Beneden, se sont engagés dans l'observation et l'étude des cellules végétales et animales lors d'événements de division cellulaire; Ce sont les premiers à décrire des structures en forme de «petites tiges» à l'intérieur du compartiment central connu sous le nom de noyau.

Les deux scientifiques ont détaillé que, lors de la division cellulaire d'une cellule «typique», un nouveau noyau s'est formé, dans lequel un nouvel ensemble de «petits bâtonnets» est apparu, similaire à celui trouvé dans la cellule initialement.

Ce processus de division a ensuite été décrit plus précisément par le scientifique allemand W. Flemming en 1879, qui, en utilisant des colorants lors de l'observation, a réussi à colorer les «petites baguettes» pour mieux les visualiser.

TH Morgan a démontré que les phénotypes sont hérités de la manière suggérée par Mendel et que les unités d'héritage résident sur les chromosomes. Morgan a fourni les preuves physiques qui ont consolidé la «Révolution mendélienne».

Les termes chromosome et chromatine

Flemming a documenté le comportement des "bâtonnets" pendant l'interphase et la cytokinèse (division cellulaire). En 1882, il publia une enquête où il inventa pour la première fois le terme «chromatine» pour désigner la substance qui se colorait à l'intérieur du noyau lorsque la cellule ne se divisait pas.

Il avait également observé que lors de la division cellulaire, le nombre de "bâtonnets" (chromosomes) dans le noyau doublait. Un de chaque paire de chromosomes dupliqués était logé dans chaque noyau des cellules résultantes, de sorte que le complément chromosomique de ces cellules pendant la mitose était identique.

Photographie d'un caryotype humain (Source: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, à la suite des travaux de Flemming, a établi le terme «chromosome» (du grec «corps qui est coloré») pour décrire la même substance qui était disposée de manière ordonnée au moment de la division cellulaire.

Au fil du temps, différents chercheurs se sont plongés dans l'étude du matériel génétique, avec lequel la signification des termes «chromosome» et «chromatine» a un peu changé. Aujourd'hui, un chromosome est une unité discrète de matériel génétique et la chromatine est le mélange d'ADN et de protéines qui le compose.

Types de chromosomes et leurs caractéristiques

EB Wilson, dans la deuxième édition du livre La Célula (La cellule) a établi la première classification des chromosomes, qui est basée sur l'emplacement du centromère, une caractéristique qui influence l'attachement des chromosomes au fuseau mitotique pendant la division cellulaire.

Il existe au moins trois façons différentes de classer les chromosomes, car il existe différents chromosomes entre les espèces et chez les individus de la même espèce, il existe des chromosomes avec des structures et des fonctions différentes. Les classifications les plus courantes sont:

Selon la cellule

Le matériel génétique à l'intérieur des bactéries est considéré comme une masse circulaire dense et ordonnée, tandis que dans les organismes eucaryotes, il est considéré comme une masse dense qui apparaît «désorganisée» à l'intérieur du noyau. Selon la cellule, les chromosomes peuvent être classés en deux grands groupes:

- Chromosomes procaryotes: chaque organisme procaryote possède un seul chromosome composé d'une molécule d'ADN fermée de manière covalente (circulaire), sans protéines histones et située dans une région de la cellule appelée nucléoïde.

- Chromosomes eucaryotes: dans un eucaryote, il peut y avoir deux chromosomes ou plus pour chaque cellule, ceux-ci sont situés à l'intérieur du noyau et sont des structures plus complexes que le chromosome bactérien. L'ADN qui les compose est fortement conditionné grâce à son association avec des protéines appelées «histones».

Selon l'emplacement du centromère

Le centromère est une partie des chromosomes qui contient une combinaison assez complexe de protéines et d'ADN et qui a une fonction principale lors de la division cellulaire, car il est responsable de «s'assurer» que le processus de ségrégation chromosomique se produit.

Selon la localisation structurelle de ce «complexe» (le centromère), certains scientifiques ont classé les chromosomes en 4 catégories, à savoir:

- Chromosomes métacentriques: ce sont ceux dont le centromère est au centre, c'est-à-dire là où le centromère sépare la structure chromosomique en deux portions d'égale longueur.

- Chromosomes sous - métacentriques: chromosomes dont le centromère est dévié du «centre», contribuant à l'apparition d'une «asymétrie» en longueur entre les deux portions qu'il sépare.

- Chromosomes acrocentriques : dans les chromosomes acrocentriques, la «déviation» du centromère est considérablement marquée, avec laquelle sont produites deux coupes chromosomiques de tailles très différentes, une très longue et une vraiment courte.

- Chromosomes télocentriques: ces chromosomes dont le centromère est situé aux extrémités de la structure (télomères).

Selon la fonction

Les organismes qui ont une reproduction sexuée et qui ont des sexes séparés ont deux types de chromosomes qui sont classés, selon leur fonction, en chromosomes sexuels et en chromosomes autosomiques.

Les chromosomes autosomiques (ou autosomes) participent au contrôle de l'hérédité de toutes les caractéristiques d'un être vivant, à l'exception de la détermination du sexe. Les humains, par exemple, ont 22 paires de chromosomes autosomiques.

Les chromosomes sexuels, comme leur nom l'indique, remplissent une fonction élémentaire dans la détermination du sexe des individus, car ils portent les informations nécessaires pour le développement de nombreuses caractéristiques sexuelles des femmes et des hommes qui permettent l'existence du reproduction sexuée.

Fonction

La fonction principale des chromosomes, en plus de loger le matériel génétique d'une cellule, de le compacter pour qu'il puisse être stocké, transporté et «lu» dans le noyau, est d'assurer la distribution du matériel génétique entre les cellules résultant de la division.

Parce que? Parce que lorsque les chromosomes sont séparés pendant la division cellulaire, la machinerie de réplication «copie» fidèlement les informations contenues dans chaque brin d'ADN afin que les nouvelles cellules aient les mêmes informations que la cellule qui les a engendrées.

De plus, l'association de l'ADN avec les protéines faisant partie de la chromatine permet de définir un «territoire» spécifique pour chaque chromosome, ce qui est d'une grande importance du point de vue de l'expression et de l'identité des gènes. cellulaire.

Les chromosomes sont loin d'être des molécules statiques ou "inertes", en fait c'est tout le contraire, les protéines histones, qui sont celles qui collaborent au compactage de chaque molécule d'ADN dans un chromosome, participent également au dynamisme qui doit faire avec la transcription ou la mise au silence de parties spécifiques du génome.

Ainsi, la structure chromosomique agit non seulement sur l'organisation de l'ADN au sein du noyau, mais détermine également quels gènes sont «lus» et lesquels ne le sont pas, influençant directement les caractéristiques des individus qui le portent.

Structure (pièces)

La structure d'un chromosome peut être analysée d'un point de vue «microscopique» (moléculaire) et d'un point de vue «macroscopique» (cytologique).

- Structure moléculaire d'un chromosome eucaryote

Un chromosome eucaryote typique est constitué d'une molécule d'ADN double brin linéaire qui peut mesurer des centaines de millions de paires de bases. Cet ADN est très organisé à différents niveaux, ce qui lui permet d'être compacté.

Nucléosomes

L'ADN de chaque chromosome est initialement compacté par son «enroulement» autour d'un octamère de protéines histones (H2A, H2B, H3 et H4), formant ce que l'on appelle un nucléosome, d' un diamètre de 11 nanomètres.

L'association entre les protéines histones et l'ADN est possible grâce à une interaction électrostatique, car l'ADN est chargé négativement et les histones sont des protéines basiques, riches en résidus d'acides aminés chargés positivement.

Un nucléosome se connecte à un autre via une région de jonction formée par une partie du brin d'ADN et une protéine histone, H1. La structure résultant de ce compactage ressemble à une chaîne de billes et diminue la longueur du brin d'ADN de 7 fois.

Fibre 30 nm

L'ADN est encore compacté lorsque la chromatine (ADN + histones) sous forme de nucléosomes s'enroule sur elle-même, formant une fibre d'environ 30 nm de diamètre, qui compacte le brin d'ADN encore 7 fois,

La matrice nucléaire

La fibre de 30 nm est associée, à son tour, aux protéines filamenteuses de la matrice nucléaire (les lamelles), qui tapissent la surface interne de la membrane nucléaire interne. Cette association permet le compactage progressif de la fibre, car des "domaines de boucle" se forment qui sont ancrés à la matrice, organisant les chromosomes dans des régions définies à l'intérieur du noyau.

Il est important de noter que le niveau de compactage des chromosomes n'est pas égal dans toute leur structure. Il existe des endroits hyper compactés, appelés hétérochromatine et généralement «silencieux» génétiquement parlant.

Les sites plus lâches ou plus relâchés de la structure, ceux auxquels la machinerie de réplication ou de transcription peut accéder avec une relative facilité, sont connus sous le nom de sites euchromatiques, étant des régions du génome transcriptionnellement actives.

- Structure «macroscopique» ou cytologique d'un chromosome eucaryote

Lorsque la cellule ne se divise pas, la chromatine est considérée comme «lâche» et même «désordonnée». Cependant, au fur et à mesure que le cycle cellulaire progresse, ce matériau se condense ou se compacte et permet la visualisation des structures chromosomiques décrites par les cytologues.

Structure d'un chromosome: 1) Chromatid; 2) Centromère; 3) Bras court (p) et 4) Bras long (q) (Source:! Fichier: Chromosome-upright.png Version originale: Magnus Manske, cette version avec chromosome droit: Utilisateur: Dietzel65 Vecteur: travail dérivé Tryphon via Wikimedia Commons)

Le centromère

Au cours de la métaphase de la division cellulaire, chaque chromosome est vu comme étant constitué d'une paire de «chromatides» cylindriques reliées entre elles grâce à une structure appelée centromère.

Le centromère est une partie très importante des chromosomes, car c'est le site auquel le fuseau mitotique se lie pendant la division. Cette union permet aux chromatides qui sont attachées à travers le centromère d'être séparées, un processus après lequel elles sont appelées «chromosomes filles».

Le centromère est constitué d'un complexe de protéines et d'ADN qui a la forme d'un «nœud» et son emplacement le long de la structure d'une chromatide influence directement la morphologie de chaque chromosome pendant la division nucléaire.

Dans une région spécialisée du centromère se trouve ce que les scientifiques appellent le kinétochore, qui est le site particulier où le fuseau mitotique se lie aux chromatides sœurs séparées pendant la division cellulaire.

Les bras

La position du centromère détermine également l'existence de deux bras: un petit ou court (p) et un plus grand (q). Etant donné que la position des centromères est pratiquement invariable, les cytologistes utilisent les nomenclatures "p" et "q" lors de la description de chaque chromosome.

Télomères

Ce sont des séquences d'ADN spécialisées qui «protègent» les extrémités de chaque chromosome. Sa fonction protectrice est d'empêcher les différents chromosomes de se rejoindre par leurs extrémités.

Ces régions des chromosomes ont reçu une grande attention, car les scientifiques considèrent que les séquences télomériques (où l'ADN forme des structures un peu plus complexes qu'une double hélice) influencent l'activité des gènes environnants et, en outre, dans la détermination de la longévité d'une cellule.

Références

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2. Brooker, R. (2014). Principes de biologie. Enseignement supérieur McGraw-Hill.
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6. Watson, JD (2004). Biologie moléculaire du gène. Pearson Education Inde.