SYNDROMES MYÉLOPROLIFÉRATIFS: TYPES, SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENTS - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Les syndromes myéloprolifératifs sont un groupe de maladies chroniques qui ont des conséquences graves sur la santé et la vie en général des personnes qui en souffrent. Ces types de syndromes, actuellement appelés néoplasmes myéloprolifératifs, comprennent toutes les conditions dans lesquelles au moins un type de cellule sanguine, produit dans la moelle osseuse, se développe et prolifère de manière incontrôlable.

La principale différence de ces syndromes par rapport aux syndromes myélodysplasiques est que, dans les syndromes myéloprolifératifs, la moelle osseuse fabrique des cellules de manière incontrôlée, tandis que dans les syndromes myélodysplasiques il y a un déficit dans la fabrication des cellules.

Pour bien comprendre le sujet, il est nécessaire de savoir comment se développent les cellules sanguines à partir des cellules souches de la moelle osseuse, expliqué dans l'article sur les syndromes myélodysplasiques.

Les causes

Les syndromes myéloprolifératifs se produisent parce que la moelle osseuse crée des cellules de manière incontrôlée, mais pourquoi cela se produit n'est pas tout à fait clair. Comme dans la plupart des syndromes, il existe deux types de facteurs qui semblent liés à l'apparition du syndrome:

Facteurs génétiques

Chez certains patients, un chromosome, appelé chromosome Philadelphie, s'est avéré plus court que la normale. Il semble donc qu'il existe une composante génétique qui augmente la prédisposition à souffrir de cette maladie.

Facteurs environnementaux

Les facteurs génétiques seuls n'expliquent pas ces syndromes car il y a des personnes chez qui le raccourcissement chromosomique de Philadelphie n'a pas été trouvé et, cependant, présentent l'un des syndromes.

Certaines études suggèrent que des facteurs environnementaux tels que l'exposition continue aux radiations, aux produits chimiques ou aux métaux lourds augmentent la probabilité de souffrir de ce type de maladie (comme cela se produit dans d'autres cancers).

Facteurs de risque

D'autres facteurs, tels que l'âge ou le sexe du patient, peuvent augmenter le risque de développer un syndrome myéloprolifératif. Ces facteurs de risque sont décrits dans le tableau suivant:

Types de syndromes myéloprolifératifs

La classification actuelle des syndromes myéloprolifératifs comprend:

Polycythémie vera

Ce syndrome se caractérise par le fait que la moelle osseuse produit trop de globules sanguins, notamment des globules rouges, qui épaississent le sang. Il est lié au gène JAK2, qui apparaît muté dans 95% des cas (Ehrlich, 2016).

Thrombocytémie essentielle

Cette condition se produit lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes, provoquant la coagulation du sang et la formation de thrombus qui obstruent les vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer des infarctus cérébraux et du myocarde.

Myélofibrose primaire

Cette maladie, également appelée myélosclérose, survient lorsque la moelle osseuse produit trop de collagène et de tissu fibreux, ce qui diminue sa capacité à créer des cellules sanguines.

La leucémie myéloïde chronique

Ce syndrome, également appelé cancer de la moelle osseuse, se caractérise par la production incontrôlée de granulocytes, un type de globules blancs, qui finissent par envahir la moelle osseuse et d'autres organes, empêchant leur bon fonctionnement.

Symptômes

Dans la plupart des cas, les symptômes ne sont pas perceptibles au début de la maladie, de sorte que les gens se rendent souvent compte qu'ils ont le syndrome lors des tests de routine. Sauf dans le cas de myélofibrose primaire, dans laquelle la rate grossit normalement, provoquant des douleurs abdominales.

Chaque syndrome a un tableau clinique différent avec des symptômes caractéristiques, bien que certains symptômes soient présents dans diverses conditions.

-Polycythémie vera

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

Symptômes non spécifiques (surviennent dans 50% des cas)

• Asthénie (faiblesse physique ou fatigue).
• Sueurs nocturnes.
• Perte de poids.
• Crise de la goutte.
• Inconfort épigastrique.
• Démangeaisons généralisées (démangeaisons).
• Difficulté à respirer.

Phénomènes thrombotiques (surviennent dans 50% des cas)

• Accidents vasculaires cérébraux.
• Angine de poitrine.
• Les crises cardiaques
• Claudication intermittente (douleur musculaire) des membres inférieurs.
• Thrombose dans les veines abdominales.
• Insuffisance vasculaire périphérique (avec rougeur et douleur dans les doigts et la plante des pieds qui s'aggravent avec l'exposition à la chaleur).

Hémorragies (surviennent dans 15 à 30% des cas)

• Épistaxis (saignement des narines).
• Gingivorragie (saignement des gencives).
• Saignement digestif

Manifestations neurologiques (se produisent dans 60% des cas)

• Maux de tête
• Des picotements dans les mains et les pieds.
• Sensation de vertige
• Troubles visuels

-Thrombocytémie essentielle

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

Troubles de la microcirculation (surviennent dans 40% des cas)

• Rougeur et douleur dans les doigts et les orteils.
• Ganglions distaux.
• Accidents cérébrovasculaires transitoires.
• Ischemias.
• Syncopes.
• Instabilité
• Troubles visuels

Thrombose (survient dans 25% des cas)

Hémorragies (surviennent dans 5% des cas).

-Myélofibrose primaire

La manifestation clinique comprend les symptômes suivants:

Constitutionnel (se produit dans 30% des cas)

• Manque d'appétit.
• Perte de poids.
• Sueurs nocturnes.
• Fièvre.

Dérivés de l'anémie (survient dans 25% des cas)

• Asthénie (faiblesse physique ou fatigue).
• Dyspnée à l'effort (sensation d'essoufflement).
• Œdème des membres inférieurs (gonflement dû à la rétention d'eau).

Splénomégalie (survient dans 20% des cas)

• Gonflement de la rate avec douleur abdominale.

Autres causes moins fréquentes (se produisent dans 7% des cas)

• Thrombose artérielle et veineuse.
• Hyperuricémie (augmentation de l'acide urique dans le sang), qui peut déclencher la goutte.
• Démangeaisons généralisées (démangeaisons).

-La leucémie myéloïde chronique

La plupart des symptômes sont constitutionnels:

• Asthénie (faiblesse physique ou fatigue).
• Perte d'appétit et de poids.
• Fièvre et sueurs nocturnes.
• Difficulté à respirer.

Bien que les patients puissent également souffrir d'autres symptômes tels que des infections, une faiblesse et une fracture des os, des crises cardiaques, des saignements gastro-intestinaux et une hypertrophie de la rate (splénomégalie).

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour guérir les syndromes myéloprolifératifs, mais il existe des traitements pour atténuer les symptômes et prévenir d'éventuelles complications futures que le patient pourrait subir.

Le traitement utilisé dépend du type de syndrome prolifératif, bien que certaines indications (telles que les changements nutritionnels) soient génériques pour tous les syndromes myéloprolifératifs.

Polycythémie vera

Les traitements utilisés pour atténuer les symptômes de la polyglobulie vraie sont destinés à réduire le nombre de globules rouges, pour cela, des médicaments et autres thérapies sont utilisés, comme la phlébotomie.

La phlébotomie est réalisée pour évacuer une certaine quantité de sang, par une petite incision, pour abaisser les niveaux de globules rouges et réduire la probabilité que les patients aient une crise cardiaque ou une autre maladie cardiovasculaire.

Il s'agit d'un traitement de première intention, c'est-à-dire le premier traitement que le patient reçoit une fois qu'il a été diagnostiqué. En effet, il s’est avéré qu’il s’agit du seul traitement qui augmente l’espérance de vie des personnes atteintes de polyglobulie vraie.

Le traitement médicamenteux comprend:

• Traitement myélosuppresseur par hydroxyurée (noms commerciaux: Droxia ou Hydrea) ou anagrélide (nom commercial: Agrylin). Ces médicaments réduisent le nombre de globules rouges.
• De faibles doses d'aspirine, pour réduire la fièvre, les rougeurs et les brûlures de la peau.
• Antihistaminiques, pour réduire les démangeaisons.
• Allopurinol, pour réduire les symptômes de la goutte.

Dans certains cas, il est également nécessaire d'appliquer d'autres thérapies, telles que des transfusions sanguines si le patient souffre d'anémie ou une intervention chirurgicale pour enlever la rate si sa taille a augmenté.

Thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle est principalement gérée par la médiation, notamment:

• Traitement myélosuppresseur par hydroxyurée (noms commerciaux: Droxia ou Hydrea) ou anagrélide (nom commercial: Agrylin), pour réduire les taux de globules rouges.
• De faibles doses d'aspirine, pour réduire les maux de tête et les rougeurs et les brûlures de la peau.
• Acide aminocaproïque, pour réduire les saignements (généralement utilisé avant la chirurgie, pour prévenir les saignements).

Myélofibrose primaire

La myélofibrose primaire est essentiellement traitée avec des médicaments, bien que dans les cas graves, d'autres traitements tels que les chirurgies, les greffes et les transfusions sanguines peuvent être nécessaires.

Le traitement médicamenteux comprend:

• Traitement myélosuppresseur par hydroxyurée (noms commerciaux: Droxia ou Hydrea), pour réduire le nombre de globules blancs et de plaquettes, améliorer les symptômes de l'anémie et prévenir certaines complications telles qu'une rate hypertrophiée.
• Thalidomide et lénalidomide, pour traiter l'anémie.

Dans certains cas, la rate augmente sensiblement en taille et nécessite une intervention chirurgicale pour la retirer.

Si la personne souffre d'anémie sévère, il sera nécessaire d'effectuer des transfusions sanguines, en plus de continuer avec le médicament.

Dans les cas les plus graves, il est nécessaire d'effectuer une greffe de moelle osseuse, qui remplace les cellules endommagées ou détruites par des cellules saines.

La leucémie myéloïde chronique

Le nombre de traitements disponibles pour la leucémie myéloïde chronique a considérablement augmenté et comprend principalement des thérapies médicamenteuses et des greffes.

Le traitement médicamenteux comprend:

• Traitement anticancéreux ciblé avec des médicaments tels que le dasatinib (nom de marque: Sprycel), l'imatinib (nom de marque: Gleevec) et le nilotinib (nom de marque: Tasigna). Ces médicaments affectent certaines protéines des cellules cancéreuses, ce qui les empêche de se multiplier de manière incontrôlable.
• Interféron, pour aider le système immunitaire du patient à combattre les cellules cancéreuses. Ce traitement n'est utilisé que si une greffe de moelle osseuse ne peut être réalisée.
• La chimiothérapie, des médicaments tels que le cyclophosamide et la cytarabine sont administrés pour tuer les cellules cancéreuses. Cela se fait généralement juste avant que le patient ne reçoive une greffe de moelle osseuse.

En plus du traitement médical, il existe d'autres traitements qui peuvent améliorer considérablement les conditions et l'espérance de vie des patients, comme une greffe de moelle osseuse ou de lymphocytes.

Références

1. Ehrlich, SD (2 février 2016). Troubles myéloprolifératifs. Obtenu du Centre médical de l'Université du Maryland:
2. Fondation Josep Carreras. (sf). Syndromes myéloprolifératifs chroniques. Récupéré le 17 juin 2016 de la Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (avril 2016). Néoplasmes myéloprolifératifs. Obtenu à la Cleveland Clinic