SYNDROME DE WEST: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de West est un type d'épilepsie infantile dépendant de l'âge. Il s'agit d'une encéphalopathie épileptique caractérisée par une triade symptomatique: spasmes infantiles, hypsarythmie et retard du développement psychomoteur.

En général, le développement typique du tableau clinique du syndrome de West se produit vers l'âge de 4 à 8 mois. L'incidence et la prévalence varient considérablement selon la zone géographique, cependant, différentes études statistiques ont montré une fréquence plus élevée chez les hommes.

Le syndrome de West peut être classé de diverses manières en fonction de la cause étiologique sous-jacente (symptomatique, secondaire, cryptogénique et idiopathique), cependant, les plus fréquentes sont liées aux événements prénataux.

Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour le syndrome de West, l'intervention thérapeutique avec l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) et la vigabatrine (GBV) progresse généralement favorablement.

Caractéristiques du syndrome de West

Le syndrome de West est un type d'épilepsie dépendant de l'âge chez les enfants qui est associé à trois symptômes classiques: les spasmes infantiles, l'hypsarythmie et le retard généralisé du développement psychomoteur.

L'épilepsie est un trouble neurologique caractérisé par le développement d'épisodes récurrents d'activité neuronale inhabituelle, appelés crises d'épilepsie.

De plus, l'épilepsie est l'une des maladies neurologiques chroniques les plus courantes dans la population générale. Environ 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde.

Dans le cas des enfants, l'une des formes les plus graves et les plus courantes d'épilepsie est le syndrome de West, un type d'encéphalopathie épileptique.

Le terme encéphalopathie est utilisé pour désigner différentes pathologies cérébrales qui altèrent à la fois sa structure et son fonctionnement efficace. Dans le cas de l'encéphalopathie épileptique, les altérations neurologiques comprendront: une activité cérébrale anormale, des convulsions, des déficits cognitifs et comportementaux, entre autres.

L'histoire

Le syndrome de West a été décrit pour la première fois en 1841 par William J. West, à travers le cas de son fils de 4 mois. William J. West, a souligné les crises rares et uniques typiques de la population d'enfants qui se sont produites dans cette condition médicale.

Plus tard, certains auteurs comme Lennox et Davis ou Vasquez et Turner (1951), ont décrit avec précision les symptômes caractéristiques du syndrome de West, alors appelé "Little Variant Evil".

Au fil du temps, différents noms ont été utilisés, tels que "spasmes infantiles" ou "spasmes épileptiques", cependant, le terme "syndrome de West" constitue le groupement étiologique, clinique et historique le plus approprié.

Statistiques

Le syndrome de West présente une fréquence d'environ 2 à 10% de tous les cas diagnostiqués d'épilepsie infantile, c'est la forme d'épilepsie la plus fréquente au cours de la première année de vie.

L'incidence a été estimée à environ 1 cas pour 4 000 enfants, alors que l'âge d'apparition typique se situe entre 4 et 10 mois.

En ce qui concerne le sexe, certaines études statistiques ont montré que les hommes sont légèrement plus touchés par le syndrome de West.

Signes et symptômes

Le syndrome de West est associé à une triade classique de symptômes: spasmes infantiles, traçage cérébral hypsarythmique et retard ou arrêt significatif du développement psychomoteur.

Spasmes infantiles

Les spasmes infantiles sont un type de crise qui apparaît dans différents syndromes épileptiques infantiles. Ils apparaissent normalement très tôt dans la vie, entre 4 et 8 mois.

Ces types de crises sont de type myclonique (secousses fortes et soudaines dans les bras et les jambes) et peuvent survenir en groupes allant jusqu'à 100 épisodes.

Plus précisément, les spasmes infantiles se caractérisent par une flexion du corps vers l'avant, accompagnée d'une raideur des extrémités (bras et jambes). De plus, de nombreux enfants ont tendance à cambrer le bas du dos lorsqu'ils étendent leurs bras et leurs jambes.

Ces spasmes musculaires sont le produit d'une décharge électrique anormale au niveau du cerveau, ils commencent généralement brutalement et peuvent durer de quelques secondes à quelques minutes, entre 10 et 20.

Généralement, les spasmes infantiles ont tendance à apparaître dans les premières heures de la journée (au réveil) ou après un repas. De plus, il est également possible que les spasmes musculaires soient accompagnés d'autres événements tels que:

• Altération de la fonction respiratoire.
• Cri ou rougeur du visage.
• Mouvements oculaires anormaux ou perturbés
• Grimaces ou sourires involontaires.

Hypsarythmie

Des études sur l'activité cérébrale par électroencéphalographie (EGG) ont montré que les enfants atteints du syndrome de West ont un schéma électrique cérébral anormal et chaotique, appelé hypsarythmie.

La clinique de l'Université de Navarre définit l'hypsarythmie comme un schéma électroencéphalographique caractérisé par des décharges persistantes d'ondes lentes, des pointes, des ondes pointues et une absence de synchronisation hémisphérique, donnant la sensation d'un trouble absolu de l'activité électrique cérébrale lors de l'observation de l'électroencéphalogramme.

Développement psychomoteur

Le syndrome de West peut entraîner à la fois une absence et un retard du développement psychomoteur de l'enfant.

Ainsi, les enfants atteints peuvent présenter un retard important dans l'acquisition des compétences requises pour la coordination musculaire et le contrôle des mouvements volontaires.

De plus, il est également possible que l'affectation de cette zone se manifeste par une régression de ces capacités. Il est possible d'observer que l'enfant atteint cesse de sourire, de tenir la tête, de s'asseoir, etc.

La perte de compétences acquises antérieurement et les altérations neurologiques peuvent conduire au développement de diverses conditions médicales telles que:

• Diplégie: paralysie des deux parties du corps.
• Quadriplégie ou tétraplégie: paralysie des quatre membres.
• Hémiparésie: faiblesse ou paralysie légère de la moitié du corps.
• Microcéphalie: le périmètre crânien et la tête d'un bébé ou d'un enfant sont de plus petite taille par rapport à leur groupe d'âge et à leur sexe.

Les causes

En fonction de l'identification de la maladie ou de l'événement à l'origine du développement du syndrome de West, il est possible de le classer comme symptomatique et cryptogénique.

Syndrome de West symptomatique ou secondaire

Le terme secondaire ou symptomatique fait référence aux cas de syndrome de West dans lesquels les caractéristiques cliniques sont le produit de différentes altérations cérébrales détectables.

Dans ce groupe de cas, il est possible de distinguer les causes prénatales, périnatales et postnatales, en fonction du moment où la lésion cérébrale se produit:

• Prénatale (avant la naissance): parmi les plus fréquentes figurent la dysplasie cérébrale, la sclérose tubéreuse, les anomalies chromosomiques, les infections, les maladies métaboliques, les syndromes congénitaux ou les épisodes hypoxiques-ischémiques.
• Périnatale (pendant la naissance): lors de l'accouchement, certaines des causes étiologiques les plus fréquentes sont l'encéphalopathie hypoxique-ischémique et l'hypoglycémie.
• Postnatale (après la naissance): Les causes postnatales les plus courantes comprennent les infections, les hémorragies cérébrales, les traumatismes crâniens, l'encéphalopathie hypoxique-ischémique et les tumeurs cérébrales. En outre, nous pouvons également classer ces causes en: atteinte cérébrale spécifique, encéphalopathie et autres causes.
• Atteinte cérébrale déterminée: produit de maladies métaboliques –phénylcétonurie, hyperglycémie, histidinémie-; malformations cérébrales –microgyrie, pachyrie, lissencéphalie, hypoprosencéphalie, agénésie du corps calleux-; ou phakomatose.
• Encéphalopathie avant les spasmes: il existe des cas dans lesquels les enfants atteints présentent auparavant un retard psychomoteur important, des signes neurologiques et des crises d'épilepsie.
• D'autres causes: traumatismes crâniens, tumeurs, accidents vasculaires cérébraux, hypoxie, etc. ont également été identifiées comme des causes étiologiques possibles du syndrome de West.

Syndrome de West cryptogène ou idiopathique

Avec le terme cryptogénique ou idiopathique, nous nous référons aux cas de syndrome de West dans lesquels la cause exacte qui donne lieu aux manifestations cliniques n'est pas connue avec précision ou n'est pas identifiable.

En dehors de ces classifications de causes étiologiques, différentes études statistiques ont montré que les plus fréquentes sont secondaires (83,8%) et parmi celles-ci, prédominent les causes prénatales (59,5%), parmi lesquelles la sclérose se distingue. malformations cérébrales tubéreuses et congénitales.

• Sclérose tubéreuse: c'est une pathologie d'origine génétique qui se caractérise par l'apparition ou la croissance de tumeurs bénignes (hermatomes) et de malformations dans différents organes - peau, cerveau, cœur, yeux, poumons, reins - (Sáinz Hernández et Vallverdú Torón, x).
• Malformations cérébrales congénitales: développement anormal de la structure cérébrale suite à l'interruption complexe du processus de développement prénatal.

Diagnostic

Le diagnostic clinique du syndrome de West repose sur l'identification de la triade symptomatologique: spasmes infantiles, activité électrique cérébrale anormale et retard psychomoteur.

Par conséquent, la première étape pour les détecter est de prendre des antécédents médicaux, à travers lesquels les différents spécialistes tentent d'obtenir des informations sur la présentation des symptômes, l'âge d'apparition, les antécédents médicaux individuels et familiaux, etc..

D'autre part, pour caractériser le schéma d'activité cérébrale de l'individu, l'utilisation de l'électroencéphalographie est fréquente.

L'électroencéphalographie est une technique non invasive qui ne cause pas de douleur. Il est utilisé pour enregistrer les schémas d'activité cérébrale et détecter d'éventuelles anomalies.

Lorsque le schéma appelé hypsarythmie est détecté, cette constatation peut aider à déterminer le diagnostic du syndrome de West.

De plus, l'utilisation d'autres techniques d'imagerie cérébrale telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont utilisées à la fois pour déterminer la cause étiologique de la pathologie et pour écarter la présence d'autres troubles neurologiques.

Ainsi, le diagnostic différentiel et étiologique peut également nécessiter d'autres tests de laboratoire tels que l'urine, le sang, la ponction lombaire ou des tests génétiques.

Y a-t-il un remède?

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de West. Malgré cela, certaines thérapies médicamenteuses bénéfiques ont été identifiées.

Dans certains cas, des médicaments anticonvulsivants peuvent être utilisés pour contrôler ou réduire l'activité épileptique, mais dans d'autres, ils ne sont pas efficaces.

D'autre part, le traitement le plus courant du syndrome de West comprend l'utilisation de deux médicaments: la vigabatrine (VGT) et le traitement par l'hormone adrénocorticotrope (ACTH).

Vigabatrin

Les thérapies hormonales adrécorticotropes ont été les premières à démontrer leur efficacité, mais elles sont hautement toxiques. Certaines des complications secondaires à l'utilisation de ce traitement sont: mortalité (5%), infections, hypertension artérielle, hémorragies cérébrales, altérations cardiaques, sédation, somnolence, entre autres.

Quel est le pronostic?

Le pronostic futur des enfants atteints du syndrome de West dépend en grande partie de la cause sous-jacente et de la gravité.

De nombreuses personnes atteintes répondent rapidement et efficacement au traitement, réduisant et même rémettant les spasmes infantiles.

Cependant, le plus fréquent est que les crises apparaissent de manière récurrente tout au long de l'enfance, y compris même le développement du syndrome de Lennox-Gastaut.

En général, les enfants atteints du syndrome de West présenteront un développement généralisé de l'apprentissage et de la motricité.

Références

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