SYNDROME DE SOTOS: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

Le syndrome de Sotos ou «gigantisme cérébral» dans une maladie génétique caractérisée par une croissance physique excessive au cours des premières années de la vie. Plus précisément, cette condition médicale est l'un des troubles de prolifération les plus courants.

Les signes cliniques et les symptômes de cette pathologie varient d'un individu à l'autre, cependant, il existe plusieurs signes caractéristiques: traits du visage atypiques, croissance physique exagérée pendant l'enfance et déficience intellectuelle ou altérations cognitives.

En outre, de nombreuses personnes touchées présentent également d'autres séries de complications médicales telles que des anomalies cardiaques congénitales, des convulsions, une jaunisse, des anomalies rénales, des problèmes de comportement, entre autres.

Le syndrome de sotos est de nature génétique, la plupart des cas sont dus à une mutation du gène NSD1, localisée sur le chromosome 5. Le diagnostic de cette pathologie est établi principalement par la combinaison de découvertes cliniques et d'études. génétique

Concernant le traitement, il n'existe actuellement aucune intervention thérapeutique spécifique pour le syndrome de Sotos. Généralement, les soins médicaux dépendront des caractéristiques cliniques de chaque individu.

Caractéristiques générales du syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos, également connu sous le nom de gigantisme cérébral, est un syndrome classé parmi les troubles de la prolifération. Cette pathologie a été systématiquement décrite pour la première fois par l'endocrinologue Juan Sotos, en 1964.

Dans les premiers rapports médicaux, les principales caractéristiques cliniques de 5 enfants atteints de prolifération ont été décrites: croissance rapide, retard de développement généralisé, traits du visage particuliers et autres troubles neurologiques.

Cependant, ce n'est qu'en 1994, lorsque les principaux critères diagnostiques du syndrome de Sotos ont été établis par Cole et Hughes: apparence faciale distinctive, croissance excessive pendant l'enfance et troubles d'apprentissage.

À l'heure actuelle, des centaines de cas ont été décrits, de cette façon nous pouvons savoir que l'apparence physique d'un enfant atteint du syndrome de Sotos est: taille plus élevée que prévu pour son sexe et son groupe d'âge, mains et pieds larges, périmètre crânien avec une taille excessive, un front large et avec des évidements latéraux.

Statistiques

Le syndrome de Sotos peut survenir chez 1 nouveau-né sur 10 000 à 14 000.

Cependant, la véritable prévalence de cette pathologie n'est pas connue avec précision, car les variabilités de ses caractéristiques cliniques ont tendance à être confondues avec d'autres conditions médicales, il est donc probable qu'elle ne soit pas diagnostiquée correctement.

Différentes études statistiques indiquent que l'incidence réelle du syndrome de Sotos peut atteindre un chiffre de 1 sur 5 000 individus.

Bien que le syndrome de Sotos soit souvent considéré comme une maladie rare ou rare, il s'agit de l'un des troubles de prolifération les plus courants.

En ce qui concerne les caractéristiques particulières, le syndrome de Sotos peut toucher les hommes et les femmes dans la même proportion. De plus, c'est une condition médicale qui peut survenir dans n'importe quelle zone géographique et groupe ethnique.

Signes et symptômes

Diverses investigations, à travers l'analyse de centaines de patients atteints, ont décrit et systématisé les signes et symptômes les plus fréquents du syndrome de Sotos:

Résultats cliniques présents dans 80% à 100% des cas

Circonférence crânienne supérieure à la moyenne (macrocéphalie); crâne allongé (dolichocéphalie); altérations et malformations structurelles du système nerveux central; front bombé ou proéminent; ligne de cheveux haute; aspect rosé sur les joues et le nez; palais élevé; augmentation de la taille et du poids; croissance accélérée et / ou exagérée pendant l'enfance; grandes mains et pieds; tonus musculaire anormalement réduit (hypotonie); retard de développement généralisé; troubles linguistiques.

Résultats cliniques présents dans 60 à 80% des cas

Âge osseux supérieur à l'âge biologique ou naturel; éruption précoce des dents; acquisition retardée de la motricité fine, torsion des fissures palpébrales; menton pointu et proéminent; QI en dessous de la plage normale; difficultés d'apprentissage, scoliose; infections récurrentes des voies respiratoires; troubles et troubles du comportement (hyperactivité, troubles du langage, dépression, anxiété, phobies, altération des cycles veille-sommeil, irritabilité, comportements stéréotypés, etc.).

Résultats cliniques présents dans moins de 50% des cas

Processus d'alimentation et de reflux anormaux; luxation de la hanche; strabisme et nystagmus; épisodes convulsifs; maladie cardiaque congénitale; jaunisse, etc.

Plus précisément, ci-dessous, nous décrirons les symptômes les plus courants en fonction des zones touchées.

Caractéristiques physiques

Parmi les altérations physiques, les résultats cliniques les plus pertinents concernent la croissance et le développement, la maturation du squelette, les altérations faciales, les anomalies cardiaques, les altérations neurologiques et les processus néoplasiques.

Prolifération

Dans la plupart des cas de syndrome du fourré, environ 90% des individus ont une taille et un tour de tête supérieurs à la moyenne, c'est-à-dire supérieurs aux valeurs attendues pour leur sexe et leur groupe d'âge.

Dès la naissance, ces caractéristiques développementales sont déjà présentes et, de plus, le taux de croissance est anormalement accéléré, surtout pendant les premières années de la vie.

Malgré le fait que la hauteur soit plus élevée que prévu, les normes de croissance ont tendance à se stabiliser au stade adulte.

D'un autre côté, la maturation du squelette et l'âge osseux ont tendance à être en avance sur l'âge biologique, ils ont donc tendance à s'adapter à l'âge de la stature. De plus, chez les enfants atteints du syndrome de gommage, il n'est pas rare de voir une éruption dentaire précoce.

Altération craniofaciale

Les caractéristiques faciales sont l'une des principales constatations du syndrome de Sotos, en particulier chez les jeunes enfants. Les traits du visage les plus courants comprennent généralement:

- Rougeur.

- Rareté des cheveux dans les zones fronto-temporales.

- Faible racine des cheveux.

- Front surélevé.

- Inclinaison des fissures palpébrales.

- Configuration faciale longue et étroite.

- menton pointu et bombé ou proéminent.

Bien que ces caractéristiques faciales soient toujours présentes à l'âge adulte, avec le temps, elles ont tendance à être plus subtiles.

Anomalies cardiaques

La probabilité de présence et de développement d'anomalies cardiaques est significativement augmentée par rapport à la population générale.

Il a été observé qu'environ 20% des personnes atteintes du syndrome de Sotos ont un certain type d'anomalie cardiaque associée.

Certaines des altérations cardiaques les plus courantes sont: la communication auriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel, la tachycardie, etc.

Troubles neurologiques

Au niveau structurel et fonctionnel, diverses anomalies ont été détectées dans le système nerveux central: dilatation ventriculaire, hypoplasie du corps calleux, atrophie cérébrale, atrophie cérébrale, hypertension intracrânienne, entre autres.

Pour cette raison, il est courant que les personnes atteintes du syndrome de Sotos présentent une hypotonie significative, une altération du développement et de la coordination des mouvements, une hyperrleflexie ou des convulsions.

Processus néoplasiques

Des processus néoplasiques ou la présence de tumeurs sont présents chez environ 3% des personnes souffrant du syndrome de Sotos.

De cette manière, diverses tumeurs bénignes et malignes liées à cette pathologie ont été décrites: neuroblastomes, carcinomes, hémangiome caverneux, tumeur de Wilms, entre autres.

En plus de toutes ces caractéristiques, on peut également trouver d'autres types d'altérations physiques telles que la scoliose, des anomalies rénales ou des difficultés d'alimentation.

Caractéristiques psychologiques et cognitives

Le retard de développement généralisé et en particulier la motricité sont l'une des constatations les plus courantes du syndrome de Sotos.

Dans le cas du développement psychomoteur, il est fréquent d'observer une mauvaise coordination et des difficultés d'acquisition de la motricité et de la finesse. Ainsi, l'une des répercussions les plus importantes d'un mauvais développement moteur est la dépendance et la limitation du développement autonome.

On peut également observer un retard évident dans le langage expressif. Bien qu'ils aient tendance à comprendre normalement les expressions, les formulations linguistiques ou l'intention de communication, ils ont des difficultés à exprimer leurs souhaits, leurs intentions ou leurs pensées.

D'autre part, au niveau cognitif, il a été détecté qu'entre 60 et 80% des personnes souffrant du syndrome de Sotas ont des difficultés d'apprentissage ou un handicap mental variable de léger à léger.

Les causes

Le syndrome de Sotos est une maladie d'origine génétique, due à une anomalie ou une mutation du gène NSD1 situé sur le chromosome 5.

Ce type d'altération génétique a été identifié dans environ 80 à 90% des cas de syndrome de Sotos. Dans ces cas, le terme syndrome de Sotos 1 est souvent utilisé.

La fonction essentielle du gène NSD1 est de produire diverses protéines qui contrôlent l'activité des gènes impliqués dans la croissance, le développement et la maturation normaux.

En outre, récemment, d'autres types d'altérations liées au syndrome de Sotos ont également été identifiés, en particulier des mutations dans le gène NFX, situé sur le chromosome 19. Dans ces cas, le terme syndrome de Sotos 2 est souvent utilisé.

Le syndrome de Sotos présente une occurrence sporadique, principalement due à des mutations génétiques Novo; cependant, des cas ont été détectés dans lesquels il existe une forme d'hérédité autosomique dominante.

Diagnostic

Actuellement, aucun marqueur biologique spécifique n'a été identifié confirmant la présence sans équivoque de cette pathologie. Le diagnostic du syndrome de Sotos est posé sur la base des résultats physiques observés lors des examens cliniques.

De plus, en cas de suspicion clinique, d'autres tests complémentaires sont généralement demandés, tels que des études génétiques, des radiographies de l'âge osseux ou une imagerie par résonance magnétique.

Quant à l'âge habituel du diagnostic, celui-ci a tendance à varier selon les cas. Chez certains individus, le syndrome de Sotas est détecté après la naissance, en raison de la reconnaissance des traits du visage et d'autres caractéristiques cliniques.

Cependant, le plus courant est que l'établissement du diagnostic du syndrome de Sotas est retardé jusqu'au moment où les jalons de développement habituels commencent à être retardés ou à se présenter de manière anormale et modifiée.

Traitements

Actuellement, il n'y a pas d'intervention thérapeutique spécifique pour le syndrome de Sotos, celles-ci doivent être orientées vers le traitement des complications médicales dérivées de l'entité clinique.

En plus du suivi médical, les personnes atteintes du syndrome de Sotos nécessiteront une intervention psychoéducative spécifique, en raison du retard généralisé de développement.

Dans les premières années de la vie et tout au long de l'enfance, les programmes de stimulation précoce, l'ergothérapie, l'orthophonie, la rééducation cognitive, entre autres, seront bénéfiques pour le réajustement des processus de maturation.

En outre, dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Sotos peuvent développer diverses modifications du comportement qui peuvent entraîner un échec de l'interaction entre l'école et la famille, en plus d'interférer avec les processus d'apprentissage. Pour cette raison, une intervention psychologique est nécessaire pour développer les méthodes de solution les plus appropriées et les plus efficaces.

Le syndrome de Sotos n'est pas une pathologie qui met en danger la survie de la personne touchée, généralement l'espérance de vie n'est pas réduite par rapport à la population générale.

Les traits caractéristiques du syndrome de Sotos disparaissent généralement après les premiers stades de l'enfance. Par exemple, la vitesse de croissance a tendance à ralentir et les retards du développement cognitif et psychologique atteignent souvent une plage normale.

Références

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