SYNDROME DE RILEY-DAY: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de Riley-Day, dysautonomie familiale ou neuropathie sensorielle héréditaire autonome de type III est une neuropathie sensorielle héréditaire autonome qui provoque une atteinte nerveuse généralisée entraînant un dysfonctionnement autonome et sensoriel.

Au niveau génétique, le syndrome de Riley Day est causé par la présence d'une mutation sur le chromosome 9, spécifiquement à l'emplacement 9q31. Cliniquement, cela peut entraîner une grande variété de signes et de symptômes, tous résultant d'un dysfonctionnement sensoriel et d'une importante atteinte du système nerveux autonome.

Certains de ces symptômes incluent une respiration altérée, la digestion, la production de larmes, la pression artérielle, le traitement des stimuli, le goût, la perception de la douleur, la température, etc.

Le diagnostic de cette pathologie se fait sur la base de l'observation clinique d'altérations médicales, en outre, pour sa confirmation, l'utilisation d'une étude génétique est indispensable.

Le syndrome de Riley Day a un taux élevé de morbidité et de portalité. Cependant, bien qu'il n'y ait pas de traitements curatifs, diverses mesures thérapeutiques sont généralement utilisées pour le traitement symptomatique qui améliore le pronostic médical, la survie et la qualité de vie des personnes touchées.

L'histoire

Le syndrome de Riley-Day a été décrit pour la première fois par Riley et al. douleur avec changements de température.

De plus, ce groupe de chercheurs a observé cet ensemble de symptômes cliniques dans une population spécifique, chez des enfants d'origine juive, ce qui leur a fait suspecter une origine génétique ou une étiologie.

Plus tard, en 1952, la présentation clinique initiale a été élargie avec 33 autres cas et le nom attribué à cette pathologie était la dysautonomie familiale (DA).

Cependant, ce n'est qu'en 1993 que les facteurs génétiques spécifiques impliqués dans le syndrome de Riley-Day ont été découverts.

Enfin, le syndrome de Riley-Day est classé comme un trouble neurologique dans lequel des lésions et des lésions des axones ou du cytosquelette des neurones autonomes et sensoriels peuvent être distinguées.

Définition et caractéristiques

Le syndrome de Riley Day est un type de neuropathie sensorielle autonome d'origine génétique-héréditaire qui fait partie des neuropathies périphériques, produisant chez celles-ci un dysfonctionnement des structures nerveuses sensorielles et autonomes à la suite d'une altération génétique.

La neuropathie périphérique, également appelée névrite périphérique, est le terme utilisé pour classer un groupe de troubles qui surviennent à la suite de la présence d'une ou plusieurs lésions dans le système nerveux, en raison de la souffrance ou du développement de lésions nerveuses. les périphériques.

Ces types d'altérations produisent fréquemment des épisodes de douleur localisée dans les extrémités, d'hypotonie, de spasmes et d'atrophie musculaire, une perte d'équilibre, une incoordination motrice, une perte de sensation, une paresthésie, une altération de la transpiration, des étourdissements, une perte de conscience ou un dysfonctionnement gastro-intestinal. entre autres.

Plus précisément, dans le système nerveux périphérique, ses fibres nerveuses sont distribuées du cerveau et de la moelle épinière à toute la surface du corps (organes internes, zones cutanées, extrémités, etc.).

Ainsi, sa fonction essentielle est la transmission bidirectionnelle d'informations motrices, autonomes et sensorielles.

Classification

Il existe différents types de neuropathies périphériques:

• Neuropathie motrice.
• Neuropathie sensorielle.
• Neuropathie autonome.
• Neuropathie mixte ou combinée.

Selon la fonction du type de fibre nerveuse affectée:

• Nerfs moteurs.
• Nerfs sensoriels.
• Nerfs autonomes.

Dans le cas du syndrome de Riley Day, la neuropathie périphérique est sensorielle autonome. Ainsi, dans cette pathologie, les terminaisons nerveuses et les terminaisons nerveuses autonomes sont affectées ou endommagées.

Les terminaisons nerveuses sont principalement responsables de la transmission et du contrôle des perceptions et des expériences sensorielles, tandis que les terminaisons nerveuses autonomes sont responsables de la transmission et du contrôle de toutes les informations liées aux processus et activités non conscients ou involontaires de l'organisme.

Généralement, les neuropathies sensori-autonomes ont tendance à affecter fondamentalement les seuils de perception sensorielle, la transmission et le traitement des stimuli liés à la douleur, le contrôle et la régulation de la respiration, la fonction cardiaque et la fonction gastro-intestinale.

La fréquence

Le syndrome de Riley Day est une maladie rare, il a une prévalence spécifique chez les personnes d'origine juive, en particulier d'Europe de l'Est. Ainsi, différentes études ont estimé son incidence dans environ un cas pour 3 600 naissances.

Malgré le fait que cette pathologie soit héréditaire et donc présente dès la naissance, une fréquence plus élevée n'a pas été identifiée chez l'un des sexes.

De plus, l'âge moyen des personnes atteintes du syndrome de Riley-Day est de 15 ans, car la probabilité d'atteindre 40 ans à la naissance ne dépasse pas 50%.

Normalement, les principales causes de décès sont liées aux pathologies pulmonaires et aux complications ou à la mort subite due à un déficit autonome.

Signes et symptômes

Les caractéristiques physiques ne sont généralement pas évidentes au moment de la naissance, c'est pourquoi les dysmorphes corporelles ont tendance à se développer avec le temps, principalement en raison de la mauvaise formation osseuse et du tonus musculaire.

Dans le cas de la configuration faciale, une structure particulière semble se développer avec un aplatissement important de la lèvre supérieure, particulièrement évident en souriant, une mâchoire proéminente et / ou une érosion des narines.

En outre, la petite taille ou le développement d'une scoliose sévère (courbure ou déviation de la colonne vertébrale) sont quelques-unes des constatations médicales les plus courantes.

Manifestations autonomes

Les altérations de la zone autonome sont importantes et constituent certains des symptômes les plus invalidants pour les personnes atteintes du syndrome de Riley-Day.

- Alacrimia: absence partielle ou totale de larmoiement. Cette condition médicale constitue l'un des symptômes cardinaux du syndrome de Riley-Day, car les larmes sont généralement absentes avant les pleurs émotionnels dès la naissance.

- Déficit alimentaire: chez presque toutes les personnes touchées, il y a une difficulté importante à manger normalement et efficacement.

Ceci est principalement dû à des facteurs tels qu'une mauvaise coordination orale, un reflux gastro-œsophagien (le contenu de l'estomac retourne dans l'œsophage en raison d'une mauvaise fermeture de l'œsophage), une motilité intestinale anormale, des vomissements et des nausées récurrentes, entre autres.

- Excès de sécrétions: il est possible d'observer une augmentation excessive des sécrétions corporelles, comme la diaphorèse (transpiration abondante), la gastrorrhée (production excessive de suc et de muqueuse gastrique), la bronchorrhée (production excessive de muqueuse bronchique), et / ou la sialorrhée (production salive excessive).

- Troubles respiratoires: l'hypoxie ou la carence en oxygène dans le corps est l'un des symptômes les plus courants du syndrome de Riley-Day. De plus, une hypoxémie ou un déficit de pression d'oxygène dans le sang est également fréquent.

D'autre part, de nombreux individus peuvent développer des maladies pulmonaires chroniques, telles que la pneumonie, par aspiration de substances et / ou d'aliments.

- Crise dysautonomique: brefs épisodes de nausées, vomissements, tachycardie (rythme cardiaque rapide et irrégulier), hypertension artérielle (augmentation anormale de la pression artérielle), hyperhidrose (transpiration excessive et anormale), augmentation de la température corporelle, tachypnée (augmentation anormale du fréquence respiratoire), dilatation pupillaire, entre autres.

- Troubles cardiaques: en plus de ceux mentionnés ci-dessus, il est fréquent d'observer une hypotension orthostatique (baisse brutale de la pression artérielle due à un changement de posture) et une bradyrhythmie (rythme cardiaque anormalement lent). De plus, il est également fréquent d'observer une augmentation de la pression artérielle (hypertension) dans des situations émotionnelles ou stressantes.

- Syncopes: dans de nombreux cas, une perte de conscience temporaire peut survenir en raison d'une réduction soudaine du flux sanguin.

Manifestations sensorielles

Les altérations de la zone sensorielle sont généralement moins sévères que celles liées à la configuration musculo-squelettique ou à la fonction autonome. Certains des plus courants dans le syndrome de Riley-Day comprennent:

- Épisodes de douleur: une perception de douleur élevée est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Riley-Day, notamment associée à la peau et à la structure osseuse.

- Altération de la perception sensorielle: normalement une perception anormale de la température, des vibrations, de la douleur ou du goût peut être appréciée, bien qu'elle ne soit jamais totalement absente.

Autres manifestations neurologiques

Dans tous ou une grande partie de ces cas, il est possible d'identifier un retard de développement généralisé, caractérisé fondamentalement par une acquisition tardive de la démarche ou du langage expressif.

En outre, les tests de neuroimagerie indiquent le développement d'une atteinte neurologique et d'une atrophie cérébelleuse importante qui, entre autres symptômes, peuvent contribuer à une détérioration du contrôle de l'équilibre, de la coordination motrice ou de la posture.

Les causes

La dysautonomie familiale ou syndrome de Riley Day a une nature étiologique génétique. Plus précisément, il est associé à une mutation du gène HSAN3 (IKBKAP) situé sur le chromosome 9, à l'emplacement 9q31.

Le gène IKBKAP est responsable de fournir des lacunes dans les instructions biochimiques pour la production d'une protéine appelée complexe IKK. Ainsi, dans le cas du syndrome de Riley-Day, l'absence ou une production déficiente de celui-ci conduit aux signes et symptômes caractéristiques de cette pathologie.

Diagnostic

Le diagnostic de cette pathologie, comme d'autres troubles neurologiques héréditaires, se fait sur la base de la reconnaissance clinique des signes et symptômes cardinaux de la pathologie que nous avons précédemment décrits.

Il est essentiel de réaliser un diagnostic différentiel pour écarter la présence d'autres types de maladies autres que le syndrome de Riley Day et pour préciser les symptômes subis par la personne touchée.

De plus, il est conseillé de réaliser une étude génétique pour confirmer la présence d'une mutation génétique compatible avec cette maladie.

Traitement

À l'heure actuelle, il n'a pas encore été possible d'identifier un traitement curatif pour cette pathologie d'origine génétique. Certains médicaments tels que le diazépam, le métoclipramide ou l'hydrate de chloral sont généralement utilisés pour soulager certains des symptômes.

De plus, l'utilisation de la physiothérapie et de l'ergothérapie est également recommandée pour la prise en charge des complications musculo-squelettiques.

En revanche, des mesures compensatoires d'alimentation ou de respiration sont essentielles pour compenser les déficits et améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Par conséquent, le traitement est fondamentalement palliatif, orienté vers le contrôle de l'alacrimie, des dysfonctionnements respiratoires et gastro-intestinaux, des altérations cardiaques ou des complications neurologiques.

De plus, en cas de dysmorphie et d'altérations musculo-squelettiques sévères, des approches chirurgicales peuvent être utilisées pour corriger certaines altérations, en particulier celles qui ralentissent le développement normalisé du corps et l'acquisition des habiletés motrices et des capacités.

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