SYNDROME DE POTTER: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENTS - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de potier est une maladie autosomique récessive héréditaire rare et sévère affectant les nouveau-nés et se caractérise par un oligohydramnios marqué (manque de liquide amniotique), des reins polykystiques, une agénésie rénale et une uropathie obstructive.

Cette maladie a été décrite pour la première fois par la pathologiste Edith Potter en 1946, qui a noté les caractéristiques faciales similaires d'une série de bébés atteints d'agénésie rénale bilatérale. À partir de là, il a progressivement démêlé les symptômes typiques de la maladie.

Elle a également été appelée séquence de Potter ou séquence oligohydramnios. Le concept de syndrome de Potter ne concernait dans un premier temps que les cas causés par une agénésie rénale bilatérale, bien qu'aujourd'hui de nombreux chercheurs l'utilisent pour tous les cas qui semblent liés à un manque de liquide amniotique.

Quelle est sa prévalence?

Le syndrome de Potter survient dans environ 1 naissance et fœtus sur 4000, mais des données récentes estiment que la fréquence peut être beaucoup plus élevée.

Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer ce syndrome. Cela peut être dû au taux plus élevé chez les hommes d'abdomen de pruneau (ou maladie d'Eagle-Barrett) et d'uropathie obstructive (maladies associées à ce syndrome). Bien que l'on soupçonne que le chromosome Y a quelque chose à voir avec cela. Cependant, cela n'est pas connu avec certitude.

Les bébés nés avec ce syndrome meurent généralement très tôt ou sont mort-nés. Cela est généralement dû à une insuffisance pulmonaire et à une agénésie rénale bilatérale.

33% des bébés meurent in utero, tandis qu'un taux de survie de 70% a été documenté chez 23 nourrissons atteints du syndrome de Potter et d'hypoplasie pulmonaire.

Les nouveau-nés atteints de la forme la plus légère du syndrome de Potter peuvent avoir des complications d'une insuffisance respiratoire typique, d'un pneumothorax et d'une insuffisance rénale aiguë. Ceux qui atteignent la petite enfance peuvent développer une maladie pulmonaire chronique et une insuffisance rénale.

Les causes

La production d'urine chez le fœtus est le principal mécanisme pour produire un volume adéquat de liquide amniotique, qui commence vers le quatrième mois de grossesse. Le fœtus avale en continu du liquide amniotique, celui-ci est réabsorbé dans l'intestin puis expulsé à nouveau par les reins (dans l'urine) dans la cavité amniotique.

Dans cette maladie, la quantité de liquide amniotique est insuffisante principalement parce que les reins du bébé ne fonctionnent pas bien. Normalement, ce qui se passe, c'est que pendant la période de gestation, les reins ne se forment pas correctement, il en manque un ou les deux (agénésie rénale).

Bien que l'obstruction des voies urinaires puisse également se produire ou, parfois, la rupture de la membrane qui renferme le liquide amniotique. Ce manque de liquide amniotique est la principale cause des symptômes du syndrome de Potter.

La génétique

La maladie de Potter peut résulter de deux maladies génétiques, qui sont à la fois une polykystose rénale autosomique dominante et autosomique récessive. De cette manière, des antécédents familiaux de maladie rénale peuvent augmenter le risque de développer ce syndrome chez le fœtus.

Ainsi, dans les cas de familles ayant des antécédents d'agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, il peut s'agir d'un trait autosomique dominant.

Bien que certaines mutations génétiques aient été associées à des conditions fréquemment présentées dans le syndrome de Potter, telles que la maladie autosomique récessive ou dominante des reins polykystiques et la dysplasie rénale multicystique, rien de définitif n'est trouvé dans l'agénésie rénale bilatérale.

En résumé, les traits génétiques spécifiques ne sont pas connus avec certitude aujourd'hui et c'est quelque chose qui continue d'être étudié.

Ce que l'on sait, c'est qu'il ne semble pas y avoir d'association directe d'abus de substances ou de facteurs environnementaux dangereux pendant la grossesse avec l'apparition d'une agénésie rénale bilatérale ou du syndrome de Potter.

Symptômes

Les principaux symptômes de ce syndrome sont:

- Le principal défaut de la séquence Potter est l'insuffisance rénale.

- Manque de liquide amniotique: ce qui peut causer de nombreux problèmes car le liquide aide à lubrifier les parties du corps du fœtus, le protège et contribue au développement de ses poumons. Lorsque ce liquide fait défaut, la cavité amniotique est plus petite que la normale et finit par laisser peu de place au fœtus, ce qui empêche sa croissance normale.

- Naissance prématurée

- Malformations: en particulier dans les membres inférieurs, comme les pieds et la flexion des jambes. La sirénomélie ou syndrome de la sirène peut également survenir, qui consiste en la fusion des jambes.

- Aspect du visage atypique tel qu'un large pont nasal ou un nez «à bec de perroquet», des yeux et des oreilles larges et plus bas que la normale.

- Excès de peau, avec un pli cutané au niveau des joues fréquent chez les personnes atteintes.

- Les glandes surrénales avec l'apparence de petits disques ovales qui appuient sur l'abdomen postérieur associés à un dysfonctionnement rénal.

- Vessie plus petite que la normale et peu dilatable, stockant très peu de liquide.

- Chez l'homme, le canal déférent et les vésicules séminales peuvent manquer.

- Chez la femme, l'utérus et la partie supérieure du vagin peuvent ne pas se développer.

- Atrésie anale: survient lorsque le rectum et l'anus ne sont pas correctement connectés. La même chose peut se produire dans l'œsophage, le duodénum ou l'artère ombilicale.

- Parfois, une hernie diaphragmatique congénitale peut survenir et empêcher le bon développement du diaphragme.

- Poumons immatures ou hypoplasie pulmonaire (anomalie congénitale caractérisée par une interruption du développement pulmonaire selon Tortajada et al., 2007). Ce mécanisme n'est pas tout à fait clair, bien qu'il semble influencer le bon mouvement du liquide amniotique à travers les poumons au stade fœtal. Évidemment, s'il n'y a pas assez de liquide amniotique, les poumons ne se développeront pas correctement.

- Par conséquent, à ce qui précède, il existe de graves problèmes respiratoires qui sont généralement la cause d'une mortalité précoce chez les personnes atteintes.

Troubles associés

En plus de ceux déjà mentionnés, le syndrome de Potter a été lié à d'autres problèmes tels que le syndrome de Down, le syndrome de Kallmann et le syndrome branchio-oto-rénal (BOR), entre autres.

Comment est-il diagnostiqué?

Pendant la grossesse, on peut voir par échographie s'il y a moins de liquide amniotique que nécessaire, ou si le fœtus présente des anomalies rénales ou l'absence de celles-ci.

Pour détecter d'éventuels problèmes chez le nouveau-né, une radiographie des poumons et de l'abdomen peut être nécessaire.

En revanche, vous pouvez vous adresser à un conseiller en génétique qui prélèvera un prélèvement sanguin sur le fœtus pour effectuer une amniocentèse. Ceci est utilisé pour voir si le nombre de chromosomes est correct ou s'il y a des altérations dans certaines de ses parties ou des translocations.

Cela peut être utile pour écarter d'autres maladies associées telles que le syndrome de Down. Pour détecter d'éventuelles mutations héréditaires, l'exploration du génome du père, de la mère, du bébé atteint et des frères et sœurs est essentielle.

Traitement

Il n'y a pas de traitement pour cette maladie et son pronostic est très négatif, ils meurent généralement avant la naissance ou peu de temps après. S'il survit à la naissance, une réanimation peut être nécessaire. Certaines méthodes peuvent également être utilisées pour soulager les symptômes et améliorer la vie autant que possible, comme la transplantation d'organe ou l'intervention pour une uropathie obstructive.

Cependant, il y a un cas d'un bébé atteint du syndrome de Potter né en juillet 2013, révélé par Jaime Herrera Beutler qui vit aujourd'hui. En effet, quelques semaines avant la naissance, une solution saline a été injectée dans l'utérus de la mère afin de favoriser le développement pulmonaire du fœtus.

Lorsque le bébé est né, il a été constaté que l'intervention avait été un succès et qu'il pouvait respirer par lui-même. Les dernières nouvelles que nous avons à son sujet sont publiées le 15 avril 2016 et elle survit après avoir subi une greffe de rein.

Références

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