SYNDROME DE PIERRE ROBIN: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

Le syndrome de Pierre Robin est une maladie génétique classée en syndromes ou troubles craniofaciaux. Cliniquement, elle est caractérisée par une micrognathie, une glossoptose, une obstruction des voies aériennes supérieures et la présence variable d'une fente palatine.

Concernant l'origine étiologique de cette pathologie, le syndrome de Pierre-Roben est dû à la présence de mutations spécifiques dans le gène SOX9, la plupart des cas étant diagnostiqués.

En général, ce syndrome entraîne d'importantes complications médicales, qui comprennent une insuffisance respiratoire, des animaux digestifs ou le développement d'autres malformations craniofaciales.

En revanche, le diagnostic de syndrome de Pierre-Robin n'est généralement confirmé qu'au moment de la naissance; En plus des résultats cliniques, il est essentiel de réaliser divers tests radiologiques pour identifier les altérations osseuses.

Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome de Pierre Robin, cependant, les approches chirurgicales sont souvent utilisées pour corriger les anomalies musculo-squelettiques. De plus, les adaptations respiratoires et gastro-intestinales sont importantes pour éviter des complications médicales potentiellement mortelles.

Caractéristiques du syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin est une pathologie congénitale, dont les signes cliniques sont présents dès la naissance et, de plus, toutes ses caractéristiques sont liées à la présence d'une malformation craniofaciale.

Par ailleurs, dans la littérature médicale, nous pouvons identifier différents termes utilisés dans le contexte du syndrome de Pierre Robin: maladie de Pierre Robin, malformation de Pierre Robin ou séquence de Pierre Robin.

À un niveau spécifique, ce syndrome a été initialement décrit en 1891 par Menerad et Lannelongue. Dans les rapports cliniques, ils décrivaient deux patients dont l'évolution clinique était caractérisée par la présence d'un sous-développement de la structure osseuse mandibulaire, d'une fente palatine et d'un déplacement ou d'une rétraction linguale.

Cependant, il faudra attendre 1923 pour que Pierre Robin décrive pleinement le spectre clinique de cette pathologie, centrant ses études sur le cas d'un enfant atteint d'une malformation mandibulaire, d'une langue anormalement large et de problèmes respiratoires importants.

Bien que cette pathologie se distingue fondamentalement par des résultats radiologiques craniofaciaux, elle présente une mobilité élevée associée à des complications médicales principalement liées à l'insuffisance cardiaque et aux problèmes d'alimentation.

Plus précisément, le syndrome de Pierre Robin a une mortalité élevée associée à une obstruction des voies respiratoires, des anomalies neurologiques ou des anomalies cardiaques.

En revanche, de nombreux auteurs préfèrent se référer à cette pathologie uniquement sous le nom de séquence de Pierre, car ce sont les anomalies mandibulaires qui tendent à produire le reste des signes et symptômes typiques.

La fréquence

La prévalence du syndrome de Pierre Robin est estimée à environ un cas pour 8 500 enfants nés vivants, dont plus de 80% des cas diagnostiqués sont associés à d'autres complications médicales et syndromes spécifiques.

Par contre, dans le cas des États-Unis, l'incidence du syndrome de Pierre Robin est de 1 cas pour 3 120 naissances chaque année.

Actuellement, une prévalence différentielle du syndrome de Pierre Robin associée au sexe, à la géographie ou à des groupes ethniques et raciaux particuliers n'a pas non plus été identifiée.

De plus, comme nous l'avons souligné précédemment, le syndrome de Pierre Robin constitue l'une des pathologies cranio-faciales à forte probabilité de mortalité. Aux États-Unis, environ 16,6% des personnes touchées meurent du développement de complications médicales.

Par ordre de survenue, les pathologies médicales secondaires les plus fréquentes sont: les anomalies cardiaques (39%), les altérations du système nerveux central (33%) et les anomalies des autres organes (24%).

Signes et symptômes

La séquence de Pierre Robin se distingue des autres types de pathologies crénéofaciales par la présence de trois signes cliniques fondamentaux: micrognathie, glossoptose et fente palatine:

Micrognathie

Avec le terme micrognathie, nous nous référons à la présence d'une altération pathologique dans le développement de la structure mandibulaire, en particulier, la forme finale présente une taille réduite par rapport à celle attendue pour le niveau de développement de la personne affectée.

En conséquence, le développement incomplet de cette structure cranio-faciale entraînera une grande variété d'altérations, toutes liées à la présence de malformations affectant la bouche et le visage.

La micrognathie est un signe médical présent chez environ 91% des personnes atteintes du syndrome de Pierre Robin.

Glossoptose

Avec le terme glossoptose, nous faisons référence à la présence d'une rétraction anormale de la position de la langue dans la structure buccale, en particulier, les langues ont tendance à être situées plus en arrière que la normale en raison de la micrographie et de la réduction du volume de la cavité buccale..

Les anomalies liées à la position et à la structure de la langue peuvent entraîner des problèmes d'alimentation importants pouvant entraîner de graves problèmes de santé.

De plus, dans d'autres cas, il est également possible d'identifier une langue anormalement grande (macroglossie), ce qui rend difficile la respiration, la mastication ou la production d'un langage fonctionnel, entre autres.

De plus, la glossoptose est l'un des signes cliniques les plus fréquents du syndrome de Pierre Robin, observé dans environ 70 à 85% des cas diagnostiqués. Alors que la macroglossie peut être observée dans un pourcentage plus faible, chez environ 10 à 15% des personnes touchées.

Fente palatine

Ce terme fait référence à la présence d'une malformation dans les zones palatines ou du toit buccal, c'est-à-dire que la présence de fissures ou de trous associés à un développement mandibulaire incomplet peut être observée.

Comme les autres résultats cliniques, la fente palatine entraînera des modifications importantes de l'alimentation.

En plus de ces signes et symptômes, il est également possible d'identifier d'autres types de troubles, notamment:

- Malformations nasales.

- Troubles oculaires.

- Altérations et malformations musculo-squelettiques, principalement liées au développement de l'oligodactylie (réduction du nombre de doigts, moins de 5 dans les mains ou les pieds), clinodactylie (déviation transversale de la position des doigts), polydactylie (augmentation du nombre de doigts), hypermobilité au niveau des articulations (augmentation anormalement exagérée de la mobilité articulaire), dysplasie des phalanges (phalanges à développement osseux faible ou incomplet) ou syndactylie (fusion de plusieurs doigts).

- Autres altérations: il est également possible d'identifier des malformations dans la structure des extrémités ou dans la colonne vertébrale.

Complications médicales les plus fréquentes

En plus des caractéristiques médicales détaillées ci-dessus, d'autres liées à divers systèmes peuvent apparaître:

Troubles cardiaques

Les altérations cardiaques constituent l'une des complications médicales ayant le plus grand impact sur la santé de l'individu, présentant des risques importants pour sa survie. Cependant, les signes et symptômes liés au système cardiovasculaire peuvent généralement être traités par des approches pharmacologiques et / ou chirurgicales.

Certaines des anomalies cardiaques les plus courantes comprennent la sténose cardiaque, le foramen ovale persistant, l'altération de l'artère septum ou l'hypertension.

Troubles neurologiques

L'origine génétique du syndrome de Pierre Robin peut également impliquer le développement de diverses altérations neurologiques, principalement liées à la présence d'anomalies du système nerveux central (SNC).

Ainsi, certains des troubles neurologiques les plus associés au syndrome de Pierre Robin peuvent inclure l'hydrocéphalie, la malformation de Chiari, des épisodes épileptiques ou un retard dans l'acquisition de compétences psychomotrices.

Troubles respiratoires

Les troubles respiratoires sont l'une des caractéristiques les plus importantes, car ils peuvent entraîner à la fois la mort du patient en raison d'une insuffisance respiratoire et le développement de lésions cérébrales dues au manque d'oxygène dans les zones nerveuses.

Ainsi, dans de nombreux cas, des corrections chirurgicales sont nécessaires pour libérer les voies respiratoires, essentiellement la correction de la dysplasie mandibulaire ou la position de la langue.

Anomalies d'alimentation

Comme dans le cas des troubles respiratoires, les problèmes d'alimentation proviennent principalement de malformations mandibulaires.

Par conséquent, dès la naissance, il est essentiel d'identifier les anomalies qui rendent l'alimentation difficile afin de les corriger et donc de réduire la probabilité de développer des conditions médicales liées à la malnutrition.

Les causes

Le syndrome ou la séquence de Pierre Robin a une origine étiologique génétique, associée à des altérations du gène SOX9. Bien que cette anomalie ait été identifiée dans la majorité des cas isolés de syndrome de Pierre Robin, certaines de ses caractéristiques cliniques peuvent être associées à d'autres types de mutations d'origine génétique.

Plus précisément, le gène SOX9 a le rôle fondamental de fournir les instructions biochimiques nécessaires à la production d'une protéine impliquée dans le développement et la formation de différents tissus et organes au cours du développement fœtal.

De plus, les recherches actuelles indiquent que la protéine SOX9 peut réguler l'activité d'autres types de gènes, en particulier ceux impliqués dans le développement de la structure squelettique et, par conséquent, de la mandibule.

En conséquence, les altérations génétiques empêchent le développement morphologique adéquat de certaines structures et, par conséquent, les signes cliniques cardinaux apparaissent: mycognathie, glossoptose et fente palatine.

Diagnostic

Dans de nombreux cas, des malformations structurelles craniofaciales peuvent être identifiées pendant la grossesse par échographie, bien que les cas soient rares.

En ce sens, il est plus fréquent que la suspicion de syndrome de Pierre Robin soit faite en phase postnatale ou infantile. Dans la plupart des personnes touchées, les signes structurels sont significativement évidents, de sorte que le diagnostic est confirmé par des tests radiologiques accompagnés de l'examen physique.

Cependant, dans l'autre cas, il est nécessaire de procéder au préalable à une étude respiratoire puis à une étude radiologique pour déterminer la présence de ce syndrome.

De plus, un autre aspect fondamental du diagnostic de cette pathologie est l'exploration d'autres domaines, notamment le système cardiaque et nerveux, car d'autres types d'anomalies potentiellement mortelles peuvent apparaître.

Enfin, l'intervention diagnostique peut inclure une étude génétique individuelle et familiale pour identifier d'éventuelles associations génétiques.

Traitement

Le traitement typique du syndrome de Pierre Robin repose sur des interventions chirurgicales pour corriger les malformations craniofaciales:

- Trachéotomie.

- Fermeture des fentes palatines.

- Allongement de la mâchoire.

- Distraction osseuse.

- Fixation linguale.

En outre, d'autres approches pharmacologiques sont également utilisées pour le traitement des pathologies cardiaques, des épisodes épileptiques et d'autres événements neurologiques.

De plus, les personnes touchées ont souvent des difficultés liées à la production du langage, de sorte que dans de nombreux cas, une approche d'orthophonie précoce est essentielle.

L'objectif essentiel est de mettre en place un mode de communication efficace grâce aux capacités résiduelles et, à son tour, de stimuler l'acquisition de nouvelles compétences.

Références

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