SYNDROME D'OHTAHARA: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome d'Ohtahara, également connu sous le nom d' encéphalopathie épileptique infantile précoce, est un type d'épilepsie caractérisé par des spasmes, des convulsions résistantes aux approches thérapeutiques et un retard psychomoteur sévère. Ce type d'épilepsie se caractérise par le fait qu'il est l'un des plus précoces, apparaissant au cours des premiers mois de la vie, et est également l'un des moins courants.

Au niveau étiologique, cette pathologie peut être causée par divers événements, notamment des hémorragies, des crises cardiaques, une asphyxie ou des altérations structurelles au niveau du cerveau. Cependant, dans plus de 60% des cas, une cause spécifique ne peut être identifiée.

Concernant le diagnostic, en présence de convulsions et de suspicion clinique d'épilepsie, divers tests diagnostiques sont généralement utilisés, comme la tomographie axiale informatisée (TDM) ou l'électroencéphalographie (EEG).

En revanche, en termes de traitement, les différentes approches n'ont généralement pas de résultats positifs, des doses de vitamine B1, d'acide valproïque, de vigabatrine, de régime cétogène, etc. sont généralement utilisées.

En général, les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara ont tendance à avoir un mauvais pronostic médical et à mourir en peu de temps. Cependant, il existe des cas dans lesquels ils survivent, évoluant vers le syndrome de West.

Caractéristiques du syndrome d'Ohtahara

Le syndrome d'Ohtahara est un type d'encéphalopathie épileptique, d'origine variée et dépendante de l'âge, présentant ses premières manifestations cliniques dans la période prénatale.

L'épilepsie est un type de pathologie neurologique qui affecte principalement le système nerveux central. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie à évolution chronique caractérisée par le développement de crises d'épilepsie ou d'épilepsie.

Ces événements, résultant d'une activité cérébrale anormale, sont caractérisés par des périodes de sensations et de comportements inhabituels, des spasmes musculaires, des comportements, voire des pertes de conscience.

De plus, l'épilepsie est considérée comme l'un des troubles neurologiques les plus courants dans le monde. Environ 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde, cependant, le syndrome d'Ohtahara ou encéphalopathie épileptique infantile, est une maladie à faible prévalence dans la population générale.

Dans le cas de cette pathologie, le terme encéphalopathie est utilisé spécifiquement pour désigner divers troubles qui altèrent la fonction et la structure du cerveau.

Certains auteurs, comme Aviña Fierro et Herández Aviña, définissent l'encéphalopathie épileptique comme un ensemble de syndromes épileptiques paroxystiques sévères qui commencent généralement leur évolution clinique dans les premiers instants de la vie ou pendant la petite enfance et qui ont tendance à évoluer vers une épilepsie réfractaire qui se développe. rapidement vers la mort de la personne touchée.

Ainsi, en 1976, Ohtahara et son groupe de travail ont décrit un type d'encéphalopathie épileptique à début précoce et lié à d'autres syndromes tels que le syndrome de Lennox-Gastaut et de West.

De même, Clark en 1987, à travers l'analyse de 11 cas, a confirmé les caractéristiques de cette maladie et l'a appelée syndrome d'Ohtahara. De cette façon, le syndrome de West a été défini par les caractéristiques suivantes:

• Début d'événements convulsifs dans la petite enfance.
• Crises tonico-spasmodiques.
• Crises réfractaires à l'approche thérapeutique.
• Retard généralisé du développement psychomoteur.
• Peu de pronostic médical optimiste.
• Évolution clinique du syndrome de West
• Étiologie diversifiée

Enfin, ce n'est qu'en 2001 que la Ligue internationale contre l'épilepsie a inclus le syndrome d'Ohtahara comme entité médicale spécifique, classée parmi les encéphalopathies épileptiques de survenue chez l'enfant.

Statistiques

L'épilepsie est l'une des pathologies neurologiques les plus fréquentes, environ 50 millions de personnes touchées dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016). Plus précisément, diverses études ont estimé sa prévalence à environ 4 à 10 cas pour 1 000 habitants.

Le syndrome d'Ohtahara est un type d'épilepsie rare dans la population générale, en outre, il y a peu de cas publiés dans les rapports cliniques, avec une proportion plus élevée de cas dans la population féminine.

Par conséquent, du point de vue épidémiologique, le syndrome d'Ohtahara est considéré comme une maladie rare, sa prévalence a été estimée à environ 0,2 à 4% de toutes les épilepsies infantiles.

Signes et symptômes

La caractéristique fondamentale du syndrome d'Ohtahara est la présentation de crises d'épilepsie ou d'épilepsie. Normalement, les crises sont toniques, cependant, les crises myocloniques sont également fréquentes.

En général, les symptômes des crises d'épilepsie varient en fonction de la cause étiologique spécifique et de l'évolution clinique individuelle, car alors que chez certaines personnes elles semblent absentes pendant quelques secondes, d'autres présentent de fortes secousses musculaires.

Plus précisément, en fonction de l'expansion structurelle et de la source de la décharge épileptique, les événements épileptiques peuvent être classés comme généralisés et focaux.

Dans le cas du syndrome d'Ohtahara, les crises sont généralement généralisées, c'est-à-dire que la décharge neuronale anormale affecte tout ou une grande partie des zones cérébrales.

Bien qu'il existe différents types de crises généralisées (crises d'absence, crises toniques, atoniques, cloniques, mycloniques et tonico-cloniques), les plus fréquentes dans le syndrome d'Ohtahara sont toniques et mycloniques:

- Crises toniques: dans ce cas, les crises d'épilepsie sont caractérisées par le développement d'un tonus musculaire anormalement augmenté, c'est-à-dire une raideur musculaire importante, en particulier au niveau des extrémités et du dos. L'altération musculaire produit dans de nombreux cas la chute de la personne affectée.

- Crises myocloniques: dans ce cas, les crises d'épilepsie sont caractérisées par la présence de fortes secousses musculaires, dans les jambes et les bras.

De plus, ce symptôme cardinal est caractérisé par son caractère insoluble.Dans la plupart des cas, les approches pharmacologiques et chirurgicales classiques utilisées dans le traitement de l'épilepsie ne fonctionnent généralement pas dans le syndrome d'Ohtahara.

Comment est le cours clinique?

En ce qui concerne le début des manifestations cliniques du syndrome d'Ohtahara, les crises d'épilepsie et les convulsions commencent généralement à se manifester aux premiers stades de la vie.

Plus précisément, les crises tonico-myocloniques commencent généralement à se manifester au cours des trois premiers mois de la vie, cependant, dans certains cas précoces, elles sont déjà évidentes en seulement 10 jours après la naissance.

Après une naissance sans incident et un développement normal au cours des premiers instants de la vie, les crises ont tendance à apparaître de manière aiguë et soudaine.

Ainsi, ces événements tonico-myocloniques durent généralement environ 10 secondes et, en plus, peuvent survenir pendant la phase de sommeil ou pendant la journée à l'état de veille.

Normalement, en raison de complications médicales et du développement d'une atteinte neurologique grave (structure et fonction), l'évolution clinique du syndrome d'Ohtahara a tendance à évoluer d'un mauvais pronostic médical à un mauvais pronostic.

La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Ohtahara meurent pendant la première partie de l'enfance, cependant, dans d'autres cas, cette condition médicale évolue vers le syndrome de West.

Quelles sont les implications cliniques des crises dans le syndrome d'Ohtahara?

Les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara présentent un sous-développement généralisé des hémisphères cérébraux, produit d'événements épileptiques et de décharges.

En conséquence, bon nombre de personnes touchées présenteront un retard significatif du développement psychomoteur, accentué notamment dans l'acquisition de nouvelles capacités et habiletés motrices pendant la petite enfance.

De plus, lorsque cette entité médicale évolue vers le syndrome de West, certains des éléments suivants peuvent s'ajouter aux symptômes susmentionnés:

- Spasmes infantiles: secousses corporelles caractérisées par une flexion totale, une raideur des membres et une cambrure de la région lombaire.

- Hypsarythmie: cet événement est défini comme un schéma de décharge électrique cérébrale complètement désordonné, caractérisé par des décharges d'ondes lentes, de pointes et d'ondes aiguës avec une absence totale de synchronisation hémisphérique.

- Régression de la motricité: en plus de la difficulté marquée à acquérir certaines compétences liées à la coordination musculaire ou au contrôle des mouvements volontaires, à de nombreuses reprises la perte de la capacité de sourire, de tenir la tête, de se tenir debout ou asseyez-vous.

- Paralysie musculaire: le développement d'une diplégie, d'une quadriplégie ou d'une tétraplégie est possible.

- Microcéphalie: développement d'un tour de tête réduit par rapport aux individus du même groupe d'âge et du même sexe.

Les causes

L'étiologie des encéphalopathies épileptiques, comme le syndrome d'Ohtahara, est très diverse.

Cependant, certains des plus courants incluent la présence ou le développement d'altérations structurelles du système nerveux central (SNC), de pathologies métaboliques ou d'altérations génétiques.

Dans le cas d'anomalies génétiques, l'examen de certains cas a montré la présence d'une mutation dans le gène STXBP1 associée à l'évolution clinique de cette pathologie.

Diagnostic

Actuellement, il n'y a pas de test ou test spécifique qui indique sa présence sans équivoque, par conséquent, le protocole de diagnostic suivi dans le syndrome d'Ohtahara est similaire à celui d'autres types de troubles épileptiques.

En clinique, en plus de l'étude des symptômes et des caractéristiques des crises et des convulsions, certains tests complémentaires tels que l'imagerie par résonance magnétique, l'électroencéphalographie, la tomographie informatisée, l'examen neuropsychologique ou l'étude génétique peuvent être utilisés.

Traitement

Le traitement utilisé dans le syndrome d'Ohtahara repose principalement sur la combinaison de divers médicaments utilisés dans d'autres types de pathologies épileptiques.

Ainsi, certaines des approches utilisent: phénobarbital, acide valproïque, clonazépan, midazolan, vigabatrine, topiramate, entre autres.

En outre, d'autres types d'interventions liées à la corticothérapie, à la chirurgie, à la diététique ou au traitement des troubles métaboliques sont également à l'essai.

Cependant, la plupart d'entre eux n'ont pas d'effet bénéfique sur le contrôle des crises et la progression de la maladie. Avec le temps, les crises deviennent récurrentes et s'accompagnent d'une grave altération du développement physique et cognitif.

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