SYNDROME DE MELKERSSON-ROSENTHAL: SYMPTÔMES, CAUSES - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est un trouble neurologique rare caractérisé par la présence d'épisodes récurrents de paralysie et d'œdème facial. Au niveau clinique, son évolution est généralement définie par une triade symptomatologique constituée d'une fissure linguale, d'un œdème facial / lingual et d'une paralysie faciale périphérique.

L'origine étiologique de ce syndrome n'a pas encore été identifiée. Cependant, elle est généralement classée comme un trouble neuro-muco-cutané de nature inflammatoire granulomateuse.

Malgré cela, dans de nombreux cas, son apparition a été associée à la souffrance d'autres types de pathologies telles que la maladie de Crohn, les granulomes infectieux chroniques ou la sarcoïdose. Le diagnostic repose généralement sur les signes médicaux et les résultats histopathologiques des tests de laboratoire.

Il n'existe pas de traitement curatif satisfaisant pour le traitement du syndrome de Melkersson. Les approches utilisées se concentrent généralement sur l'administration de corticostéroïdes, d'antibiotiques, de radiothérapie ou de chirurgie du visage, bien qu'elles n'offrent que des résultats temporaires dans la plupart des cas.

L'histoire

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal a été initialement décrit par le neurologue E. Melkersson en 1928. Dans son rapport clinique, Melkersson a évoqué divers cas définis par la présence d'un gonflement des lèvres et d'une paralysie faciale récurrente.

Plus tard, en 1931, le chercheur C. Rosenthal a ajouté à la description clinique l'identification des fissures linguales définies comme la langue scrotale ou pliée. De plus, il s'est concentré sur l'analyse des facteurs génétiques du syndrome. Ses études étaient basées sur l'apparence familiale d'altérations linguistiques.

Ce n'est qu'en 1949 que Luscher a fait un regroupement de descriptions cliniques et nomme cette entité clinique du nom de ses découvreurs, le syndrome de Melkersson-Rosenthal.

Malgré cela, certains spécialistes comme Stevens soulignent que cette pathologie pourrait être identifiée par d'autres auteurs, comme Hubschmann en 1849 ou Rossolino en 1901.

Actuellement, le National Institute of Neurological Disorders and Stroke définit le syndrome de Melkersson-Rosenthal comme un trouble neurologique rare caractérisé par une paralysie faciale récurrente, une inflammation de différentes zones du visage et des lèvres (en particulier la lèvre supérieure) et un développement progressif. de rainures et de plis sur la languette.

La manifestation initiale de ce syndrome se situe généralement dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Son évolution clinique a tendance à être caractérisée par des crises récurrentes ou des épisodes d'inflammation, qui peuvent être chroniques.

Caractéristiques du syndrome de Melkersson-Rosenthal

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est une maladie neuromucocutanée à évolution clinique complexe. Elle est généralement définie par une gravité et une évolution variables. Il affecte principalement les régions du visage et de la bouche, générant des processus inflammatoires et œdémateux.

Le terme maladie neuromucocutanée est généralement utilisé pour désigner un groupe de pathologies caractérisées par l'existence d'une association significative entre diverses anomalies dermatologiques (cutanées et muqueuses) et une atteinte ou un trouble neurologique. Par conséquent, il peut provoquer l'apparition de signes et de symptômes dans n'importe quelle zone de la peau ou dans toute structure muqueuse.

La muqueuse est définie comme une couche de tissu conjonctif et épithélial qui recouvre les structures corporelles qui sont en contact direct avec l'environnement externe. Normalement, ils sont associés à des glandes qui sécrètent des substances muqueuses ou aqueuses. Ils sont responsables de l'hydratation et de la protection immunitaire.

Dans le cas du syndrome de Melkerson, les zones les plus touchées sont la structure cutanée du visage et les zones muqueuses de la bouche et de la langue. En outre, dans le cadre clinique, le syndrome de Melkersson-Rosenthal est également appelé un type de granulomatose inflammatoire.

Ce terme est utilisé pour catégoriser diverses maladies caractérisées par le développement de granulomes (masse inflammatoire de cellules immunitaires) et d'abcès (zone enflammée et purulente) en raison d'une susceptibilité immunitaire élevée.

Statistiques

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est souvent considéré comme une maladie rare ou rare dans la population générale. Les études épidémiologiques estiment l'incidence de cette pathologie à 0,08%.

Un nombre important de spécialistes soulignent que ce chiffre pourrait être sous-estimé en raison de cas dont la présentation clinique est légère et une assistance sanitaire n'est pas demandée.

Bien qu'il ait une faible incidence, le syndrome de Melkersson-Rosenthal est plus fréquent chez les femmes et tend à toucher principalement les personnes de race blanche.

Il peut apparaître dans n'importe quel groupe d'âge, cependant, il s'agit d'un syndrome plus fréquent chez les enfants ou les jeunes adultes. Le plus courant est qu'il commence entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie.

L'étiologie inconnue et la prévalence limitée de ce syndrome signifient que son diagnostic est significativement retardé et, par conséquent, les interventions thérapeutiques.

Symptômes

Le syndrome de Melkersson-Roshenthal est généralement défini par une triade classique de symptômes consistant en une paralysie faciale, un œdème orofacial récurrent et une langue fissurée. Sa présentation complète est rare, elle n'est décrite que dans 10 à 25% des cas diagnostiqués.

Le plus courant est qu'il apparaît sous sa forme oligosymptomatique. Ceci est défini par la présentation différentielle de l'œdème et de la paralysie faciale ou de l'œdème et de la langue fissurée.

L'évolution clinique incomplète du syndrome de Melkesson-Rosenthal est considérée comme sa forme la plus fréquente, représentant 47% des cas. Ensuite, nous décrirons les signes et symptômes les plus caractéristiques:

Paralysie faciale

La paralysie faciale a une origine neurologique et se spécifie comme une immobilité des muscles qui innervent les zones du visage. Cette condition médicale est généralement le résultat de la présence de lésions temporaires ou permanentes des nerfs faciaux (inflammation, lésions tissulaires, etc.).

Le nerf facial, également appelé crânien VII, est une terminaison nerveuse qui est responsable de l'innervation de diverses zones du visage et des structures adjacentes. La fonction principale de cette structure est de contrôler le mimétisme facial permettant l'expression des émotions, l'articulation des sons du langage, le clignement des yeux, l'alimentation, etc.

La présence de divers facteurs pathologiques, tels que des processus infectieux, peut provoquer un affaiblissement ou une paralysie des zones innervées par le nerf facial. Dans le syndrome de Melkersson-Rosenthal, la paralysie faciale peut avoir un caractère périphérique, n'affectant qu'un seul côté du visage avec une évolution récurrente.

Ce symptôme peut être observé chez plus de 30% des personnes touchées. Il présente généralement un développement rapide, s'établissant en environ 24 à 48 heures. De plus, l'apparence intermittente ou récurrente apparaît généralement environ 3 à 4 semaines plus tard.

Dans certains cas, la paralysie faciale peut être totale ou partielle et peut générer des séquelles liées à une malocclusion oculaire. Il est également possible d'identifier les manifestations cliniques liées à l'atteinte d'autres nerfs crâniens, tels que les nerfs auditif, hypoglosse, glossopharyngien, auditif et olfactif.

Œdème orofacial

L'œdème orofacial est souvent considéré comme la manifestation clinique centrale du syndrome de Melkerson-Rosenthal. C'est la forme de présentation de base dans environ 80% des cas. Elle est définie par la présence d'une accumulation anormale et pathologique de liquide qui génère une inflammation ou un gonflement de la zone touchée. Il peut affecter complètement ou partiellement le visage, la langue, les gencives ou la muqueuse buccale.

Le plus courant est qu'un épaississement important des lèvres est identifié, en particulier celui du haut. Une structure 2 ou 3 fois plus élevée que d'habitude peut être réalisée.

L'œdème orofacial est susceptible d'être accompagné d'épisodes fébriles et d'autres symptômes constitutionnels légers. Ce symptôme clinique apparaît généralement en quelques heures ou quelques jours, cependant, il est probable que dans peu de temps son évolution clinique acquiert un caractère récurrent. En conséquence, les zones enflammées ont tendance à acquérir progressivement une structure ferme et dure.

D'autres manifestations liées à des érosions douloureuses, des rougeurs, des fissures des commissures, des sensations de brûlure, des ermitages, etc. peuvent apparaître.

Langue fissurée

Un autre symptôme courant du syndrome de Melkersson-Rosenthal est le développement d'une langue pliée ou scrotale. La langue acquiert une rainure longitudinale au centre et des fissures transversales apparaissent, acquérant un aspect scrotal, cérébriforme ou plié.

En général, on observe une augmentation de la profondeur des rainures de la langue, sans provoquer d'érosion ni d'implication de la muqueuse. Ce symptôme est généralement associé à une anomalie génétique et s'accompagne généralement d'une diminution de l'acuité gustative et de paresthésies.

Les causes

La recherche actuelle n'a pas encore été en mesure d'identifier les causes du syndrome de Melkerson-Rosenthal.

L'Organisation nationale des maladies rares met en évidence l'incidence possible de facteurs génétiques compte tenu de la description des cas familiaux dans lesquels divers membres sont touchés par cette pathologie.

En outre, il met également en évidence la contribution d'autres types de pathologies à sa présentation. Parfois, la maladie de Crohn, la sacoïdose ou les allergies alimentaires précèdent souvent l'apparition du syndrome de Melkersson-Rosenthal.

Diagnostic

Le diagnostic de ce syndrome repose sur la suspicion de la triade symptomatologique classique. Aucun test de laboratoire ne permet de déterminer sans équivoque sa présence.

Cependant, les études histopathologiques sont souvent utilisées pour l'analyse de l'œdème.

Traitement

De nombreux signes et symptômes qui composent l'évolution clinique du syndrome de Melkersson-Rosenthal disparaissent généralement sans intervention thérapeutique. Cependant, si aucun type de traitement n'est utilisé, des épisodes récurrents peuvent apparaître.

Le traitement de première intention comprend généralement l'administration de corticostéroïdes, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et d'antibiotiques. Dans d'autres cas, des procédures chirurgicales ou une radiothérapie peuvent être utilisées. Surtout dans les cas où il y a une altération significative des lèvres.

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