SYNDROME DE FAHR: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de Fahr est une maladie génétique héréditaire associée au développement de calcifications cérébrales. Ce trouble se caractérise principalement par la présence de troubles neurologiques et psychiatriques. Certains d'entre eux sont liés à la détérioration des fonctions mentales, aux troubles moteurs ou aux anomalies du comportement.

Les causes spécifiques de cette maladie ne sont pas exactement connues. Certains auteurs comme Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban (2012), relient son étiologie à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 14. Cela produit une calcification bilatérale et progressive de diverses zones cérébrales, en particulier les ganglions de la base et du cortex cérébral.

Le diagnostic de ce trouble neurodégénératif repose principalement sur l'utilisation de tests de neuroimagerie. Normalement, la technique de choix est la tomodensitométrie sans contraste. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Fahr, ni de traitement spécifique.

Une approche médicale symptomatique et rééducative est généralement utilisée. Cependant, le pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de Fahr est mauvais. C'est une maladie qui produit une détérioration progressive et invalidante.

Caractéristiques du syndrome

La maladie de Fahr est un trouble neurologique dégénératif qui entraînera une détérioration systématique des capacités cognitives, motrices ou comportementales. De plus, elle peut être accompagnée d'autres complications telles que des convulsions.

Dans la littérature médicale, une grande variété de termes sont généralement utilisés pour désigner ce trouble: calcification cérébrale familiale primaire, ferrocalcinose cérébrale, syndrome de Fahr, ferrocalcinose cerbrovasculaire, calcification cérébrale idiopathique, etc.

Le terme syndrome de Fahr est généralement utilisé de manière restreinte pour définir un tableau clinique dont l'étiologie n'est pas clairement définie ou est associée à des troubles métaboliques ou auto-immunes.

Pour sa part, le terme maladie de Fahr est utilisé pour désigner le trouble causé par une origine génétique héréditaire. Dans les deux cas, les signes et symptômes sont associés à la présence de calcifications dans différentes régions du cerveau.

Est-ce une pathologie fréquente?

La maladie de Fahr est un trouble neurologique rare dans la population générale. Il est généralement classé parmi les maladies rares.

Les analyses épidémiologiques associent son incidence à un chiffre inférieur à 1 cas par million de personnes dans le monde. Normalement, sa prévalence a tendance à augmenter avec l'âge.

L'apparition typique de cette maladie se situe entre la troisième et la cinquième décennie de la vie. De plus, deux pics d'incidence maximale ont été identifiés:

• Début de l'âge adulte: il existe une symptomatologie caractérisée par des troubles psychiatriques.
• De 50 à 60 ans: e présente une symptomatologie caractérisée par une détérioration cognitive et des troubles psychomoteurs. Des symptômes psychiatriques, en particulier des troubles affectifs, sont également présents dans cette phase.

Symptômes

La maladie de Fahr est définie principalement par la présence et le développement de troubles neurologiques et psychiatriques. Nous décrirons ci-dessous quelques-uns des plus courants:

Troubles neurologiques

• Hypo / hypertonie musculaire: le tonus musculaire est altéré dans la plupart des cas. Un affaissement ou une raideur important peut apparaître. Les mouvements volontaires et involontaires sont souvent considérablement réduits.
• Tremblement: on peut identifier la présence d'un mouvement involontaire constant et rythmé. Il affecte particulièrement la tête, les bras et les mains.
• Parkinsonisme: les tremblements et autres symptômes peuvent évoluer vers un tableau clinique similaire à celui de la maladie de Parkinson. Les caractéristiques les plus courantes sont les tremblements au repos, l'absence de mouvement volontaire, la raideur musculaire, l'instabilité de la posture, etc.
• Paralysie spastique: les différents groupes musculaires atteignent un tonus musculaire très élevé qui empêche tout type de mouvement. Ce type de paralysie peut conduire au développement de monoparésie / monoplégie, hémiparésie / hémiplégie, diparésie / diplégie, tétraparésie / tétraplégie.
• Paralysie athétosique: le tonus musculaire a tendance à fluctuer de façon persistante conduisant au développement de mouvements involontaires et / ou de réflexes primitifs.
• Apraxies motrices: présence d'une difficulté marquée ou d'une incapacité à réaliser des activités motrices liées à un processus de planification antérieur (séquences, objectif / but, instruction, etc.).
• Convulsions: il est fréquent de développer des épisodes de spasmes et de contractions musculaires ou d'agitation motrice associés à une activité neuronale anormale et synchrone. Des épisodes de perte de conscience temporaire ou de perception de sensations perceptuelles anormales (stimuli lumineux, picotements, etc.) peuvent également apparaître.
• Déficit cognitif: la caractéristique la plus caractéristique des patients atteints du syndrome de Fahr est la détérioration progressive des capacités mentales. Le plus courant est d'observer un compromis attentionnel, une vitesse de traitement réduite, une désorientation spatio-temporelle ou des problèmes de mémoire. Cette condition est généralement appelée processus pseudo-insensé.
• Troubles du langage: les patients commencent avec des difficultés à garder le fil d'une conversation, à trouver les bons mots ou à articuler le langage. Ces types d'anomalies peuvent évoluer vers un isolement communicatif partiel ou total.

Troubles psychiatriques

• Troubles du comportement: des modèles de comportement modifiés apparaissent souvent. Celles-ci sont fondamentalement caractérisées par la présence d'activités répétitives et de comportements stéréotypés. Les personnes affectées effectuent souvent les mêmes types d'activités de manière persistante. De plus, ils présentent un comportement incohérent ou inapproprié face à des situations contextuelles.
• Changements de personnalité: les traits de personnalité de la personne affectée sont souvent déformés et conduisent à la labilité émotionnelle, à l'irritabilité, au manque d'initiative, à la démotivation, à l'isolement social, à l'anxiété.
• Psychose: une perte significative de contact avec la réalité apparaît. Des obsessions, des fausses croyances, des délires ou des hallucinations sont généralement observées.
• Crise d'agitation: des épisodes d'agression, d'agitation motrice, d'agitation, de nervosité, de discours désorganisé ou d'euphorie peuvent se développer.
• Dépression: certains ou plusieurs symptômes liés au trouble dépressif peuvent apparaître tels que désespoir, tristesse, irritabilité, perte d'intérêt, fatigue constante, difficulté à se concentrer, troubles du sommeil, pensées de mort, maux de tête, etc.

Les causes

Des auteurs tels que Lacoma Latre, Sánchez Lalana et Rubio Barlés (2016) définissent la maladie de Fahr comme un syndrome d'étiologie indéterminée ou inconnue associé au développement de calcifications bilatérales dans différentes régions du cerveau.

Cependant, d'autres comme Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos et Barrios Ayola (2015) font référence à une origine génétique héréditaire qui se produit sans l'incidence d'autres types de facteurs infectieux, traumatiques, toxiques, biochimique ou systémique.

Son origine est liée à une altération génétique localisée sur le chromosome 14 (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012) et associée au gène SLC20A2.

Ce gène est principalement chargé de fournir des instructions biochimiques pour la fabrication d'un type de protéine. Il a un rôle essentiel dans la régulation organique des niveaux de phosphate, entre autres fonctions.

Certaines études cliniques, comme celle de Wang et al. (2012) ont associé des mutations dans le gène SLC20A2 et l'évolution clinique du syndrome de Fahr dans diverses familles.

De plus, d'autres types d'anomalies génétiques liées au syndrome de Fahr ont été identifiés: des mutations dans le gène PDGF et PDGFRB.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Fahr nécessite la combinaison d'un examen neurologique et psychiatrique. Dans le cas d'un examen neurologique, l'intervention fondamentale repose sur la réalisation d'une tomographie informatisée.

Ce type de technique de neuroimagerie nous permet d'identifier la présence et la localisation de calcifications cérébrales. Une évaluation neuropsychologique est essentielle pour préciser le spectre complet des troubles et anomalies cognitifs et psychomoteurs.

Le type de tests neuropsychologiques pouvant être utilisés est large, dépendant généralement du choix du professionnel. Certains des plus utilisés sont: l'échelle d'intelligence de Wechler pour adultes (WAIS), la figure complète de Rey, le test de Stroop, le test de trace TMT, etc.

De plus, toute cette évaluation s'accompagne d'une évaluation psychologique et psychiatrique pour identifier les altérations liées à l'humeur, à la perception de la réalité, aux comportements, etc.

Traitement

Il n'y a toujours pas de remède pour le syndrome de Fahr.

Les interventions médicales de base sont orientées vers le traitement des symptômes et des complications médicales: traitement médicamenteux pour les crises, rééducation cognitive pour troubles mentaux ou rééducation physique pour complications motrices.

Bien qu'il existe des thérapies expérimentales, elles ne rapportent généralement pas d'avantages significatifs.

Pronostic médical

Le déclin cognitif, physique et fonctionnel est exponentiel. Cette maladie évolue généralement vers une dépendance totale et la mort inévitable de la personne touchée.

Références

1. ADCO. (2016). Hypercalcémie. Obtenu de l'American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., et Barrios-Ayola, F. (2015). Psychose associée au syndrome de Fahr: un rapport de cas. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcémie et hypocalcémie.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., et Rubio Barlés, P. (2016). Maladie de Fahr. Diagnostic d'image.
5. NIH. (2016). Syndrome de Fahr. Obtenu du National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Obtenu auprès de Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Calcification cérébrale familiale primaire. Obtenu auprès de l'Organisation nationale pour les maladies rares.
8. Saleem et al.,. (2013). Syndrome de Fahr: revue de la littérature des preuves actuelles. Journal Orphanet des maladies rares.