SYNDROME D'EDWARDS: CARACTÉRISTIQUES, SYMPTÔMES, CAUSES - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome d'Edwards ou trisomie 18 est une maladie génétique caractérisée par la présence de multiples anomalies congénitales. C'est la deuxième anomalie chromosomique autosomique la plus courante après la trisomie 21 ou le syndrome de Down.

Le syndrome d'Edwards a un caractère polymorphe; Plus de 130 manifestations cliniques différentes ont été décrites. Ainsi, les pathologies associées peuvent inclure: un retard de croissance généralisé pré et postnatal, un retard psychomoteur, un déficit cognitif, des anomalies et malformations cranio-faciales, des anomalies musculo-squelettiques des extrémités, des altérations du tonus musculaire, des malformations urogénitales, gastro-intestinales, neurologiques et, en plus, altérations cardiaques.

Ce syndrome se caractérise par une survie limitée, ne dépassant généralement pas 15 jours. Le diagnostic est généralement posé pendant la grossesse, les spécialistes peuvent détecter diverses anomalies qui alertent sur la présence éventuelle d'une pathologie médicale (examen physique par ultrasons, amniocentèse, etc.).

Dans le cas du traitement, il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome d'Edwards. De plus, l'espérance de vie limitée des personnes touchées rend difficile l'utilisation des traitements palliatifs.

Caractéristiques du syndrome d'Edwards

Le syndrome d'Edwards ou trisomie (T18) est l'une des premières anomalies chromosomiques qui ont été décrites. Plus précisément, ce fut Edwards et al.qui, en 1960, rapportèrent le premier cas dans un rapport clinique.

Actuellement, le syndrome d'Edwards est considéré comme la deuxième anomalie chromosomique autosomique la plus fréquente, après le syndrome de Down ou la trisomie 21.

Les chromosomes sont un composant du noyau des cellules. Ils sont constitués d'acide désoxyribonucléique ou d'ADN et de différentes protéines et contiennent donc une bonne partie de l'information génétique. En outre, les chromosomes sont structurés par paires. Dans notre cas, nous avons 23 paires, soit 46 chromosomes au total.

Dans le cas du syndrome d'Edwards, au stade postnatal, au cours du processus de division cellulaire, une erreur se produit qui se traduit par l'existence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 18, un triplet.

Ainsi, cette altération génétique provoquera une cascade d'événements anormaux au cours du développement foetal, entraînant la présence d'une implication multisystémique.

Différentes études de cas ont montré que seulement 50% des bébés atteints qui atteignent une grossesse à terme naissent vivants.

Le syndrome d'Edwards présente une mortalité de 95% au cours de la première année de vie. Le pourcentage restant (5%), vivent généralement plus d'un an, dont 2% atteignent 5 ans de vie.

Statistiques

Après le syndrome de Down (T21), le syndrome d'Edwards est la trisomie autosomique la plus répandue dans le monde. Il a une prévalence approximative de 1 cas pour 3 600 à 8 500 naissances vivantes.

Cependant, l'incidence réelle varie si tous les diagnostics prénatals, les décès intra-utérins et les interruptions volontaires de grossesse sont pris en compte. Par conséquent, la prévalence du syndrome d'Edwards pourrait atteindre un cas pour 2 500 à 2 600 grossesses.

Dans le cas du sexe, il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Signes et symptômes

Au niveau clinique, le syndrome d'Edwards se caractérise par un large tableau médical, avec plus de 130 altérations différentes décrites.

Certains auteurs, comme Pérez Aytés, décrivent les manifestations cliniques les plus fréquentes, présentes dans plus de 50% des cas:

• Développement et croissance retardés aux stades prénatal et postnatal. Généralement, le poids moyen à la naissance ne dépasse généralement pas 2300 g.
• Présence de masse musculaire réduite à la naissance.
• Hypotonie (diminution du tonus musculaire) qui tend à entraîner une hypertonie (augmentation du tonus musculaire)
• Altérations et malformations craniofaciales: microcéphalie (taille crânienne et cérébrale inférieure à la valeur correspondante pour l'âge et le sexe de l'individu), proéminence à l'arrière de la tête, oreilles dysplasiques (absence ou malformation des structures qui composent l'oreille), micrognathie (mâchoire anormalement petite).
• Altérations et malformations des extrémités: main trisomique (présence de poings fermés avec une difficulté significative à les ouvrir), ongles et orteils hypoplasiques (diminution de l'épaisseur et de la texture), entre autres.
• Altérations et malformations rénurologiques: présence d'un rein en fer à cheval (adoption d'une forme en U).
• Troubles et malformations cardiovasculaires: cardiopathie congénitale (cardiopathie prénatale).
• Altérations et malformations gastro-intestinales: diverticule de Meckel (tissu restant du développement embryonnaire en raison d'une mauvaise fermeture de la jonction intestin-cordon ombilical), pancréas ectopique (présence de tissu pancréatique en dehors de son emplacement habituel).
• Signes radiologiques: réduction des noyaux d'ossification, sternum court, entre autres.

En plus de ces altérations, il existe d'autres systèmes affectés tels que le système urogénital, le thorax-abdomen, la peau ou le système nerveux central, mais ils surviennent généralement dans moins de la moitié des cas.

Complications médicales

Entre 90 et 95% des personnes touchées meurent au cours de la première année de vie.

La survie médiane se situe entre 2,5 et 70 jours. Par conséquent, les cas qui atteignent le stade de l'adolescence sont rares et exceptionnels.

Ainsi, les principales causes de décès sont les cardiopathies congénitales, les apnées et la pneumonie. De plus, parmi ceux qui dépassent les premières années de vie, d'autres types de complications médicales surviennent également:

• Problèmes d'alimentation
• Scoliose.
• Constipation.
• Infections récurrentes (otite, pneumonie, etc.).
• Retard psychomoteur important.

Les causes

Le syndrome d'Edwards est le produit d'une altération génétique, plus précisément, il se produit sur le nombre de chromosomes appartenant à la 18 paire.

Dans la plupart des cas, la trisomie 18 se déplace vers chaque cellule du corps, par conséquent, ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours normal du développement et donne ainsi naissance au tableau clinique caractéristique de cette pathologie.

Cependant, dans un faible pourcentage de cas (5%), la copie supplémentaire du chromosome 18 n'est présente que dans certaines cellules, donnant une trisomie en mosaïque.

La trisomie partielle et le mosaïcisme présentent généralement un phénomène clinique incomplet. Par conséquent, la gravité de cette pathologie dépendra fondamentalement du nombre et du type de cellules touchées.

Facteurs de risque

Malgré le fait que le syndrome d'Edwards se produit isolément dans les familles sans antécédents, certains facteurs ont été identifiés qui augmentent sa probabilité d'apparition:

• Le risque de récidive dans les familles avec d'autres cas est de 0,55%.
• Plus probable lorsque la mère est plus âgée pendant la grossesse, après 35 ans, la fréquence augmente progressivement.

Diagnostic

Dans la plupart des cas, la présence du syndrome d'Edwards est suspectée au stade prénatal.

En général, la présence de marqueurs échographiques, d'anomalies anatomiques ou de tests biochimiques dans le sérum maternel offrent généralement des indicateurs fiables de leur présence.

Quel que soit le moment de l'examen, un échantillon d'ADN est extrait pour confirmer le diagnostic, et un caryotype (image de la configuration chromosomique) est réalisé pour confirmer les altérations de la 18 paire.

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome d'Edwards. De plus, la faible survie rend difficile la conception d'interventions thérapeutiques spécifiques.

Bien que les facteurs qui contribuent à la survie prolongée des personnes atteintes du syndrome d'Edwards ne soient pas exactement connus, toutes les interventions médicales visent à atténuer les complications médicales secondaires.

De cette manière, le plus bénéfique est d'utiliser un traitement de rééducation complet comprenant entre autres une thérapie physique, cognitive, ergonomique.

Références

1. Bustillos-Villalta, K., et Quiñones-Campos, M. (2014). Syndrome d'Edwards à survie longue: effet d'un traitement de réadaptation complet. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,… Machado Rosa, R. (2015). Cohorte rétrospective de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., et Adriano Paskulin, G. (2013). Anomalies craniofaciales chez les patients atteints du syndrome d'Edwards. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomie 18. Obtenu de Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. Récupéré de MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Syndrome d'Edwards (trisomie 18). Association espagnole de pédiatrie, éditeurs. Protocoles diagnostiques et thérapeutiques, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., et de la Peña-Naranjo, E. (2008). Traitement de rééducation du patient atteint du syndrome d'Edwards de longue survie. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Fondation Trisomie 18. (2016). QU'EST-CE QUE LA TRISOMIE 18? Obtenu de la Fondation Trisomy 18.