SYNDROME DE CROUZON: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le syndrome de Crouzon est une malformations cranio-faciales résultant d'une fermeture ou d'un développement anormal des sutures crâniennes et, par conséquent, produit diverses anomalies au niveau du visage et du crâne. Il s'agit d'une pathologie d'origine congénitale liée à la présence d'une mutation partielle ou complète du gène FGFR2, liée au facteur de croissance des fibroblastes (FGFR).

Cliniquement, le syndrome de Crouzon se caractérise par la présence d'un bombement ou d'un bombement de la partie antérieure du crâne, un raccourcissement du volume total de la tête, une hypoplasie maxillaire ou un développement normal des orbites, entre autres aspects.

Les personnes atteintes du syndrome de Crouzon

En termes de diagnostic, les signes cliniques ne sont généralement pas clairement visibles à la naissance. En général, les caractéristiques physiques ont tendance à se manifester vers l'âge de deux ans. Ainsi, le diagnostic est confirmé sur la base d'un examen physique détaillé et d'une étude génétique.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Crouzon, il existe une grande variété d'approches thérapeutiques qui peuvent améliorer considérablement les complications médicales dérivées de cette condition.

Dans tous les cas, le traitement de choix repose sur le travail d'une équipe multidisciplinaire: dentisterie, neurochirurgie, ophtalmologie, traumatologie, physiothérapie, orthophonie, neuropsychologie, etc.

Caractéristiques du syndrome de Crouzon

Fille atteinte du syndrome de Crouzon.

Plus précisément, cette pathologie a été initialement décrite en 1912, par le chirurgien français Octavie Crouzon. Déjà dans les premiers cas cliniques décrits dans la littérature médicale et expérimentale, il était possible de trouver une association explicite de signes craniofaciaux avec une formation anormale de sutures crâniennes (Beltrán, Rosas et Jorges, X).

Les énoncés les plus courants de cette pathologie la définissent comme une maladie génétique résultant d'une craniosyntose ou d'une fermeture précoce des os qui composent le crâne.

La configuration du crâne au stade infantile ou développemental présente une structure ovale, plus large à l'arrière. Ainsi, les pièces osseuses (occipitales, temporales, pariétales et frontales) sont généralement formées vers le cinquième mois de gestation et sont reliées entre elles par un tissu conjonctif ou fibreux, les sutures crâniennes.

Les sutures crâniennes permettent donc la croissance du volume de la tête et du cerveau, grâce à leur souplesse. De plus, sa fermeture commence à se développer progressivement entre 9 et 24 mois.

Lorsqu'une altération de ce processus se produit, telle qu'une craniosténose, il y a une fermeture précoce de ces structures fibreuses.

De cette manière, cet événement empêche la structure qui compose le crâne, le visage et le cerveau de se former normalement. En conséquence, la personne affectée développera de multiples malformations qui affectent les yeux, la position de la mâchoire, la forme du nez, des dents ou la formation des lèvres et du palais.

Malgré le fait que la majorité des personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont un sans-abrisme normal ou attendu pour leur groupe d'âge, le développement normal du cerveau peut être ralenti. En conséquence, diverses difficultés d'apprentissage peuvent apparaître qui, associées à des anomalies dentaires et maxillaires, ralentissent considérablement l'acquisition du langage.

Outre le terme le plus couramment utilisé, le syndrome de Crouzon, cette pathologie peut également apparaître comme référencée sous d'autres types de noms: craniosténose de type Crouzon, dysostose craniofaciale ou dysostose cranio-faciale de Crouzon (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Statistiques

La fréquence du syndrome de Crouzon a été estimée à environ 16 cas par million de nouveau-nés dans le monde. Plus précisément, le Seattle Chindre's Hospital (2016) souligne que le syndrome de Crouzon est une pathologie pouvant survenir chez 1,6% des personnes sur 100000.

De plus, c'est l'une des pathologies dérivées de la craniosynotose les plus fréquentes. Environ 4,5% des personnes ayant souffert de craniosyntose sont atteintes du syndrome de Crouzon.

En revanche, en ce qui concerne la prévalence par différence de sexe, aucune donnée statistique n'a été trouvée indiquant une augmentation significative du nombre de cas dans aucun d'entre eux. En outre, la survenue du syndrome de Crouzon n'a pas été associée à des régions géographiques spécifiques ou à des groupes ethniques particuliers.

Signes et symptômes

Les caractéristiques cliniques et les complications médicales typiques du syndrome de Crouzon peuvent varier considérablement entre les personnes touchées. Cependant, la découverte cardinale dans tous est la présence de craniosynostose.

Craniosynostose

Des auteurs tels que Sanahuja et al., (2012), définissent la craniosynostose comme un événement pathologique qui entraîne la fusion précoce d'une ou plusieurs sutures crâniennes.

De cette manière, le développement du crâne est déformé, se développant dans une direction parallèle aux zones touchées, c'est-à-dire que la croissance ralentit dans les sutures fusionnées et se poursuit progressivement dans les sutures ouvertes.

Dans le syndrome de Crouzon, la fermeture des plaques osseuses crâniennes survient 2 ou 3 ans avant la naissance, cependant, dans d'autres cas, elle peut être évidente au moment de la naissance.

De plus, le degré d'implication peut être variable, en fonction des zones ou des sutures affectées par la fusion.

Dans les cas les plus sévères, il est possible d'observer une fusion des sutures des morceaux d'os qui forment le front et les faces supérieures du crâne, c'est-à-dire les sutures coronales et sagittales d'une part, et les sutures pariétales d'autre part. De plus, dans d'autres cas, il est également possible de détecter une suture des structures osseuses les plus postérieures.

Ainsi, la craniosynostose est l'événement étiologique qui donne lieu au reste des symptômes et complications médicales du syndrome de Crouzon.

Malformations crâniennes

La fusion des sutures crâniennes peut conduire à un large éventail d'anomalies et de malformations crâniennes, dont les plus courantes sont:

- Brachycéphalie: il est possible d'observer une altération de la structure de la tête, montrant une longueur réduite, une largeur accrue et un aplatissement des zones postérieures et occipitales.

- Scaphocéphalie: dans d'autres cas, on observera une tête de forme allongée et étroite. Les zones les plus frontales se développent vers l'avant et vers le haut, tandis que dans les zones occipitales une forme ondulée ou en bec peut être observée.

- Trigonocéphalie: dans ce cas, la tête présente une déformation en forme de triangle, avec un renflement important du front et une position rapprochée des deux yeux.

- Craniosynotose de type crâne ou trèfle ou Keeblattschadel: cette altération constitue un syndrome spécifique, dans lequel la tête acquiert une forme de trèfle. Plus précisément, une proéminence bilatérale des zones temporales et de la partie supérieure de la tête peut être observée.

Troubles oculaires

La zone ophtalmologique est l'une des plus touchées dans le syndrome de Crouzon, certaines des pathologies les plus courantes peuvent inclure:

- Proptose: structure osseuse des orbites, elles se développent avec peu de profondeur et, par conséquent, les globes oculaires présentent une position avancée, c'est-à-dire qu'ils semblent dépasser de ces cavités.

- Kératite d'exposition: la position anormale des globes oculaires, se traduit par une plus grande exposition de leurs structures, par conséquent, le développement d'une inflammation significative des structures oculaires situées dans les zones les plus avant est fréquent.

- Conjonctivite: comme dans le cas précédent, l'exposition des structures oculaires peut provoquer le développement d'infections, telles que la conjonctivite, qui provoque une inflammation des tissus conjonctifs.

- Hypertélorisme oculaire: chez certains individus, il est possible d'observer une augmentation significative de la distance entre les deux yeux.

- Strabisme ou exotropie divergents: dans ce cas, il est possible d'observer une absence de symétrie ou de parallélisme entre les deux yeux, c'est-à-dire lorsqu'un ou les deux yeux s'écartent vers les zones latérales.

- Atrophie optique: le développement d'une dégénérescence progressive des terminaisons nerveuses responsables de la transmission des informations visuelles des zones oculaires vers le cerveau peut également se produire.

- Nystagmus: certains individus ont des mouvements involontaires persistants des yeux, avec une présentation arythmique et rapide.

- Cataractes: dans ce cas, le cristallin de l'œil devient opaque et, par conséquent, rend difficile le passage de la lumière dans le terin, pour le traitement. Les personnes atteintes présenteront une détérioration significative de leur capacité visuelle.

- Colobome de l'iris: une absence partielle ou totale d'iris peut apparaître, c'est-à-dire la zone colorée de l'œil.

- Déficience visuelle: une bonne partie des personnes touchées, présente une détérioration significative de la capacité visuelle, dans de nombreux cas, cela peut se manifester sous forme de cécité avec une gravité variable.

Malformations faciales

- bombement frontal: l' une des caractéristiques les plus caractéristiques du syndrome de Crouzon est la présence d'un front bombé ou proéminent. La structure osseuse frontale a tendance à pousser anormalement vers l'avant.

- Malformation nasale: dans certains cas, il est possible d'observer un nez en forme de «bec de perroquet», c'est-à-dire avec l'extrémité nasale tombante ou descendante.

- Hypoplasie du milieu du visage: dans ce cas, il y a un développement partiel ou plus lent des zones centrales du visage.

Malformations buccales et de la mâchoire

- Hypoplasie maxillaire: chez une bonne partie des individus, ils présenteront une mâchoire supérieure petite ou sous-développée.

- Prognathisme mandibulaire: cette pathologie est caractérisée par une proéminence ou une tendance à sortir de la mâchoire inférieure, c'est-à-dire qu'elle est située dans une position plus avancée que la supérieure.

- Fente palatine: dans certains cas, il est possible d'observer une fermeture incomplète du toit du palais, voire de la structure labiale.

- Malocclusion dentaire: le désalignement des dents ou l'altération de la position de la morsure, constitue l'un des signes maxillaires et buccaux les plus fréquents.

Troubles neurologiques et neuropsychologiques

Les malformations crâniennes peuvent empêcher la croissance normale et exponentielle des structures cérébrales et, par conséquent, conduire à la présence variable de diverses anomalies telles que:

- Maux de tête et maux de tête récurrents.

- épisodes convulsifs.

- Retard mental.

- Hydrocéphalie progressive.

- Augmentation de la pression intracrânienne.

Les causes

L'origine génétique du syndrome de Crouzon est associée à une mutation spécifique du gène FGFR2. Plus précisément, ce gène a pour fonction essentielle de fournir les instructions nécessaires à la production du facteur de croissance des fibroblastes.

Entre autres, ils sont chargés de signaler aux cellules immatures leur conversion ou différenciation en cellules osseuses, au cours de la phase de développement embryonnaire.

Dans le cas du syndrome de Crouzon, les spécialistes proposent une augmentation ou une surestimation de la signalisation par la protéine FGFR2 et par conséquent, les os du crâne ont tendance à fusionner prématurément.

Malgré le fait que la mutation principale ait été identifiée dans le gène FGFR2 localisé sur le chromosome 10, certains rapports cliniques ont associé l'évolution clinique de cette pathologie à une mutation du gène FGFR3 sur le chromosome 4.

Diagnostic

Comme nous l'avons noté, la majorité des personnes touchées commencent à développer des caractéristiques physiques évidentes pendant l'enfance, généralement à partir de 2 ans. Rares sont les cas où les signes et symptômes les plus caractéristiques sont directement observables à la naissance.

Généralement, l'étape initiale du syndrome de Crouzons est fondamentalement basée sur l'identification des traits cliniques cranio-faciaux. De plus, pour confirmer certaines caractéristiques ou anomalies osseuses, différents tests de laboratoire peuvent être utilisés: radiographies traditionnelles, tomographie axiale informatisée, biopsie cutanée, etc.

De plus, des études génétiques sont essentielles pour déterminer la présence de mutations génétiques et identifier un modèle d'hérédité possible.

Traitement

Actuellement, les études expérimentales n'ont pas réussi à identifier un type de thérapie qui arrête la fusion crânienne. Par conséquent, les interventions sont fondamentalement orientées vers la gestion et le contrôle des symptômes.

Les équipes en charge du traitement de cette pathologie sont généralement composées de spécialistes de domaines variés: chirurgie, pédiatrie, physiothérapie, orthophonie, psychologie, neuropsychologie, etc.

Grâce aux progrès actuels des outils et des procédures chirurgicales, de nombreuses malformations craniofaciales sont corrigées avec un taux de réussite élevé.

Références

1. AAMADE. (2012). Syndrome de Crouzon. Obtenu de l'Association of Dentofacial Anomalies and Malformations.
2. Beltrán, R., Rosas, N., et Jorges, I. (2016). Syndrome de Crouzon. Magazine de neurologie.
3. Hôpital pour enfants de Boston. (2016). Syndrome de Crouzon chez les enfants. Obtenu de l'hôpital pour enfants de Boston.
4. Association craniofaciale des enfants. (2016). Guide d'indentation du syndrome de Crouzon. Association craniofaciale des enfants.
5. NIH. (2016). Syndrome de Crouzon. Obtenu auprès de Genetics Home Reference.
6. Orphanet. (2013). Maladie de Crouzon. Obtenu auprès d'Orphanet.
7. Hôpital pour enfants de Seattle. (2016). Symptômes du syndrome de Crouzon. Obtenu de l'hôpital pour enfants de Seattle.