SYNDROME D'ARLEQUIN: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENTS - MÉDICAMENT - 2025

L' ichtyose arlequin ou syndrome arlequin est une maladie congénitale rare se manifestant par des lésions cutanées hyperkératosiques squameuses. C'est une affection relativement grave qui provoque une altération des caractéristiques dermatologiques normales.

La déformation des yeux et des lèvres et les plaques polygonales caractéristiques sur le corps du nouveau-né ressemblent à un arlequin, d'où le nom qui lui a été donné. La première mention de cette maladie rare a été faite par le révérend Oliver Hart, en 1750. Ce religieux a fait une description précise des manifestations dermatologiques d'un nouveau-né.

Adulte atteint du syndrome d'Arlequin. Image tirée de Wikipedia.org

L'ichtyose englobe un groupe de maladies de la peau dont l'origine est génétique. Le terme vient du mot grec ichty - poisson - en raison des lésions squameuses présentes. La forme clinique la plus grave est précisément le syndrome arlequin.

Les manifestations cliniques comprennent une hyperkératose épaisse et squameuse en plaques avec des rainures profondes dans les plis. En outre. Des déformations sont observées dans les paupières, les lèvres, le nez et les oreilles. L'altération de la peau est si grave qu'elle affecte la régulation de la chaleur corporelle, de la transpiration et de la sensibilité.

La principale cause de l'ichtyose arlequin est un défaut génétique lié à la protéine de transport ABCA12. En raison de ce défaut, les lipides ne sont pas correctement transportés vers la peau. C'est une maladie héréditaire autosomique récessive. Il est courant de trouver une relation de consanguinité entre les parents d'enfants atteints de ce syndrome.

La prévalence de cette condition est très faible. Bien qu'il n'y ait pas de remède, des médicaments sont disponibles pour améliorer ou soulager les symptômes.

Symptômes

Par J. Bland Sutton, via Wikimedia Commons

Les manifestations dermatologiques sont la découverte la plus courante dans le syndrome d'arlequin. Secondairement, d'autres systèmes sont affectés par cette maladie.

-Nouveau-né

Peau

La surface de la peau présente une hyperkératose généralisée, une sécheresse et une desquamation épaisse. L'hyperkératose est due à une production excessive de kératine.

La lésion typique est constituée de plaques hyperkératosiques allongées ou polygonales délimitées par la formation de sillons profonds dans les plis. Les rainures -ou fissures- sont généralement rouges et humides

Région faciale

- ectropion prononcé. L'échtropion est l'éversion de la surface externe de la paupière, empêchant leur ouverture et leur fermeture. En conséquence, l'œil est exposé à la sécheresse et aux infections.

- Eclabius. Les bords des lèvres sont inversés en raison de la traction de la peau du visage, empêchant leur mouvement. La bouche reste ouverte, limitant l'allaitement.

- Hypotrophie nasale, due au mauvais développement du nez dû à l'aplatissement du septum et à la déformation des nageoires nasales. Les narines peuvent être absentes ou bloquées.

- Hypotrophie auriculaire, qui correspond à la malformation des oreilles. Les oreilles semblent aplaties et mal définies, et le conduit auditif absent ou obstrué par la peau.

Limitation fonctionnelle

Les mouvements normaux du corps et des membres sont limités ou absents. L'hyperkératose diminue l'élasticité et la turgescence de la peau, la transformant en une coquille épaisse.

Déformation et développement inapproprié des doigts

- Absence de doigts.

- Doigts surnuméraires (polydactylie).

- Hypotrophie des doigts et des membres.

- Amputations spontanées.

Pas de transpiration

Le fonctionnement normal des glandes sudoripares est compromis par l'épaisseur de la peau et, dans certains cas, il y a une atrophie glandulaire. Cela garde la peau sèche et il n'y a pas de contrôle de la température.

En revanche, le liquide et les électrolytes sont perdus par les fissures, ce qui favorise les déséquilibres hydroélectrolytiques

Difficulté respiratoire

La raideur de la peau au niveau thoracique entraîne une restriction des mouvements respiratoires. Il existe différents degrés de détresse respiratoire, allant même jusqu'à l'insuffisance respiratoire.

Autres manifestations

- Déshydratation et altération des électrolytes, due aux pertes exsudatives des fissures.

- Hypoglycémie due à une nutrition inadéquate.

- Malnutrition.

- Sensibilité accrue aux infections due à la perte de peau en tant que barrière.

- Altérations de l'état de conscience résultant d'un manque d'oxygène, de glucose ou d'une infection.

- Crises provoquées par des troubles métaboliques.

-Adulte

L'ichtyose arlequin a un taux de morbidité élevé chez le nouveau-né. Actuellement, un traitement rapide permet la survie d'au moins 50% des personnes touchées, atteignant l'âge adulte. Avec un traitement et des soins appropriés, le détachement du collodion est observé en quelques semaines.

Les symptômes actuels, avec l'attention voulue, peuvent permettre à une vie relativement normale de se développer.

Peau

- Érythrodermie généralisée. La peau a un aspect rougeâtre, comme si elle était dépourvue d'épiderme.

- Floconnage. L'équilibre anormal de la peau est perdu, pour cette raison une desquamation qui peut être légère à sévère persiste.

- Keratoderma sur les paumes et la plante des pieds. Dépendant également des altérations cutanées, un épaississement de la peau des mains et des pieds, avec fissures et desquamation, peut être observé.

- Fissures dans les plis.

Oculaire

L'ectropion persiste dans la plupart des cas et nécessite donc un traitement de protection oculaire.

Symptômes généraux

Les propriétés de barrière protectrice et thermorégulatrice de la peau sont altérées, présentant ainsi des symptômes associés.

- Prédisposition aux infections

- Transpiration altérée

- Perte d'électrolytes.

- Modification de la régulation de la température corporelle, en plus de la perte d'électrolytes, des modifications de la transpiration et

Autres signes et symptômes

- Altérations de la croissance et du développement, et pour cette raison petite taille.

- Déformation des oreilles et des doigts.

- Altération du développement des ongles.

- Manque de poils et de poils corporels ou alopécie.

Les causes

Le syndrome d'Arlequin est une maladie génétique autosomique récessive. Les parents ne sont pas nécessairement atteints de la maladie, mais ils portent des gènes altérés qui causent l'ichtyose.

Il a été suggéré que l'ichtyose arlequin est le résultat d'une mutation de ces gènes. De plus, la consanguinité est observée chez les parents de ce type et d'autres types d'ichtyose.

La molécule ABCA12 est une protéine liée à la molécule ATP qui est responsable du transport des lipides à travers la membrane cellulaire. On les trouve dans les cellules qui composent la peau, ainsi que dans les cellules des poumons, des testicules et même des organes fœtaux.

L'une des principales fonctions de l'ABCA12 est de transporter les lipides vers les granules lamellaires qui fournissent les céramides -épidermosides- comme constituant de l'épiderme.

Le gène qui code pour le transporteur est altéré et ABCA12 ne peut pas remplir correctement sa fonction. Le dysfonctionnement, la déformation ou l'absence de granules lamellaires en est une conséquence.

Les granules lamellaires ont un rôle primordial dans la constitution de la peau. D'une part, ils transfèrent les céramides vers l'épiderme et d'autre part ils facilitent la desquamation normale. L'altération ou l'absence de granules lamellaires produit un déficit de desquamation et la barrière qui empêche la sortie des liquides à travers la peau.

Enfin, la mutation ABCA12 s'exprime dans les symptômes dermatologiques qui caractérisent le syndrome arlequin.

Traitements

Un traitement approprié et rapide du nouveau-né atteint d'ichtyose dépend de son évolution et de sa survie. Une série de mesures, entre soins et médicaments, sont utilisées pour garantir la survie du nouveau-né.

Les nourrissons et les adultes recevront des traitements pour garder leur peau protégée et propre en raison de l'érythrodermie persistante.

-Dans le nouveau-né

- Conserver dans un environnement stérile.

- Intubation endotrachéale.

- Appliquer des pansements humides avec une solution saline sur la peau. De plus, l'utilisation d'hydratants et d'émollients est indiquée.

- Prévention des infections et, par conséquent, utilisation d'antibiotiques.

- Remplacement des liquides et électrolytes intraveineux.

- Les rétinoïdes sont une série de médicaments liés à la vitamine A ayant une action spécifique sur la croissance des cellules dermiques. L'isotréthionine, en plus de l'étrétinate et de son dérivé acitrétine, sont les rétinoïdes les plus largement utilisés.

- La prévention de la kératite due à l'ectropion nécessite des pommades, ainsi que des hydratants ophtalmiques.

-En nourrisson et adulte

- Écran solaire ou filtre.

- Les savons neutres, cependant, nécessitent parfois des substituts de savon ou des savons syndets.

- Lotion hydratante et émolliente. En revanche, l'utilisation de kératolytiques topiques est indiquée en cas de desquamation ou de kératodermie.

- Selon le degré d'ectropion ou le risque de kératite oculaire, il nécessite l'utilisation de solutions ou de pommades topiques. Les larmes artificielles et les onguents hydratants, en plus des antibiotiques, sont les plus utilisés.

Références

1. Prendiville, J; Rev par Elston, DM (2016). Ichtyose arlequin. Récupéré de emedicine.medscape.com
2. Wikipédia (dernière rév.2018). Ichtyose de type arlequin. Récupéré de en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ichtyose arlequin. Récupéré de orpha.net
4. (sf). Syndicat d'arlequin. Récupéré de sindrome-de.info
5. Fondation pour l'ichtyose et les types de peaux apparentées (sf) Qu'est-ce que l'ichtyose? Récupéré de firstskinfoundation.org
6. Fondation pour l'ichtyose et les types de peaux apparentées (sf) L'ichtyose des arlequins: une perspective clinique. Récupéré de firstskinfoundation.org