QU'EST-CE QU'UN LOCUS? (LA GÉNÉTIQUE) - LA BIOLOGIE - 2025

Un locus, en génétique, fait référence à la position physique d'un gène ou d'une séquence spécifique dans un chromosome. Le terme provient de racines latines et le pluriel est loci. Connaître les loci est très utile en sciences biologiques, car ils permettent de localiser des gènes.

Les gènes sont des séquences d'ADN qui codent pour un phénotype. Certains gènes sont transcrits en ARN messager, qui est ensuite traduit en une séquence d'acides aminés. D'autres gènes génèrent divers ARN et peuvent également être liés à des rôles de régulation.

Source: document RNDr. Josef Reischig, CSc., via Wikimedia Commons

Un autre concept pertinent dans la nomenclature utilisée en génétique est l'allèle, que certains étudiants confondent souvent avec le locus. Un allèle est chacune des variantes ou formes qu'un gène peut prendre.

Par exemple, dans une population hypothétique de papillons, le gène A est situé à un certain locus et peut avoir deux allèles, A et a. Chacun associé à une caractéristique particulière - A peut être lié par la coloration sombre des ailes, tandis que a est lié à une variante plus claire.

Aujourd'hui, il est possible de localiser un gène sur un chromosome en ajoutant un colorant fluorescent qui fait ressortir la séquence particulière.

Définition

Un locus est l'emplacement ponctuel d'un gène sur un chromosome. Les chromosomes sont des structures caractérisées par un conditionnement complexe, composé d'ADN et de protéines.

Si nous partons des niveaux d'organisation les plus élémentaires des chromosomes, nous trouverons un très long brin d'ADN enveloppé dans un type spécial de protéine appelé histones. L'union entre les deux molécules forme les nucléosomes, qui ressemblent aux perles d'un collier de perles.

Ensuite, la structure décrite est regroupée dans la fibre de 30 nanomètres. Ainsi, différents niveaux d'organisation sont atteints. Lorsque la cellule est en cours de division cellulaire, les chromosomes se compactent à un point tel qu'ils sont visibles.

De cette manière, au sein de ces entités biologiques complexes et structurées se trouvent les gènes situés à leur locus respectif.

Nomenclature

Les biologistes doivent pouvoir se référer précisément à un locus et leurs collègues pour comprendre l'adresse.

Par exemple, lorsque nous voulons donner l'adresse de nos maisons, nous utilisons le référentiel auquel nous sommes habitués, que ce soit le numéro de maison, les avenues, les rues - selon la ville.

De même, pour fournir les informations sur un locus spécifique, nous devons le faire en utilisant le format correct. Les composants d'un emplacement génétique comprennent:

Le nombre de chromosomes: Chez l'homme, par exemple, nous avons 23 paires de chromosomes.

Bras chromosomique: Immédiatement après avoir fait référence au numéro chromosomique, nous indiquerons dans quel bras se trouve le gène. Le p indique qu'il est dans le bras court et le q dans le bras long.

Position du bras: Le dernier terme indique où se trouve le gène sur le bras court ou long. Les nombres sont lus comme région, bande et sous-bande.

Cartographie génétique

Que sont les cartes génétiques?

Des techniques existent pour déterminer l'emplacement de chaque gène sur les chromosomes et ce type d'analyse est crucial pour comprendre les génomes.

La localisation de chaque gène (ou sa position relative) est exprimée sur une carte génétique. Notez que les cartes génétiques ne nécessitent pas de connaître le fonctionnement du gène, il suffit de connaître sa position.

De la même manière, des cartes génétiques peuvent être construites à partir de segments variables d'ADN qui ne font pas partie d'un gène spécifique.

Déséquilibre de liaison

Qu'est-ce que cela signifie qu'un gène est «lié» à un autre? Dans les événements de recombinaison, nous disons qu'un gène est lié s'il ne se recombine pas et reste ensemble dans le processus. Cela se produit en raison de la proximité physique entre les deux loci.

En revanche, si deux loci héritent indépendamment, nous pouvons en conclure qu'ils sont éloignés l'un de l'autre.

Le déséquilibre de liaison est le point central pour la construction de cartes génétiques par analyse de liaison, comme nous le verrons ci-dessous.

Marqueurs pour la construction de cartes génétiques

Supposons que nous voulions déterminer la position d'un certain gène sur le chromosome. Ce gène est la cause d'une maladie mortelle, nous voulons donc connaître sa localisation. Grâce à une analyse généalogique, nous avons déterminé que le gène a un héritage mendélien traditionnel.

Afin de trouver la position du gène, nous aurons besoin d'une série de locus marqueurs répartis dans tout le génome. Ensuite, il faut se demander si le gène d'intérêt est lié à l'un (ou à plusieurs) des marqueurs dont nous avons connaissance.

Évidemment, pour qu'un marqueur soit utile, il doit être hautement polymorphe, il y a donc une forte probabilité que la personne atteinte de la maladie soit hétérozygote pour le marqueur. «Polymorphisme» signifie qu'un locus donné a plus de deux allèles.

L'existence de deux allèles est essentielle, car l'analyse cherche à déterminer si un allèle particulier du marqueur est hérité avec le locus d'étude et cela génère un phénotype que nous pouvons identifier.

De plus, le marqueur doit exister à une fréquence significative, proche de 20% chez les hétérozygotes.

Comment construire une carte génétique?

Poursuivant notre analyse, nous choisissons une série de marqueurs qui sont séparés les uns des autres d'environ 10 cM - c'est l'unité dans laquelle nous mesurons la séparation et on lit les centimorgans. Par conséquent, nous supposons que notre gène est à une distance ne dépassant pas 5 cM des marqueurs.

Ensuite, nous nous appuyons sur un pedigree qui nous permet d'obtenir des informations sur l'hérédité du gène. La famille étudiée doit avoir suffisamment d'individus pour produire des données ayant une signification statistique. Par exemple, un groupe familial avec six enfants suffirait dans certains cas.

Avec ces informations, nous localisons un gène auquel la condition est liée. Supposons que nous trouvions que le locus B est lié à notre allèle délétère.

Les valeurs ci-dessus sont exprimées sous forme de rapport entre la probabilité de couplage et l'absence de ce phénomène. Aujourd'hui, le calcul statistique ultérieur est effectué par un ordinateur.

Références

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