- L'histoire
- Antécédents
- Objet d'étude
- Applications
- Contributions à la médecine curative
- Méthodologie
- Références
La médecine génomique est une branche de la génétique qui se consacre à l'étude et à l'analyse des génomes qui composent les êtres vivants. Cette science est possible grâce aux progrès qui ont été expérimentés dans le domaine de la génétique.
La découverte par Fred Sanger de la technique de séquençage de l'ADN a été un facteur clé dans l'avancement de la discipline et a ouvert la voie à l'étude des génomes. Notamment, avant la découverte de Sanger, de nombreuses recherches scientifiques ont été menées qui ont également contribué à l'avancement de la génétique.
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Les progrès de la médecine ont été réalisés grâce à de multiples recherches dans le domaine de la génétique.
Le terme médecine génomique a été inventé pour la première fois en 1986 par le professeur Thomas Roderick, qui l'a utilisé pour désigner la branche de la génétique qui englobe l'étude de la structure des génomes.
C'est-à-dire que c'est la discipline dont l'objet d'étude est axé sur le séquençage du génome, ainsi que sur ses fonctions. Toutes les contributions obtenues à la suite de diverses études ont contribué à l'évolution de la discipline.
La médecine génomique joue un rôle fondamental dans la conservation et la restauration de la santé des individus.
D'une part, il présente les possibilités de diagnostiquer certaines pathologies à des stades précoces, ainsi que de prédire la prédisposition d'un individu à développer une certaine maladie. De ce point de vue, il contribue à la médecine préventive et offre la possibilité aux personnes d'adopter des modes de vie sains afin d'éviter l'apparition de maladies.
D'autre part, la connaissance de la génétique permet d'apporter une attention personnalisée avec un pourcentage important ou une réduction totale des effets secondaires.
L'histoire
La médecine génomique doit son émergence aux avancées scientifiques, notamment celles liées à la génétique.
Les progrès technologiques, ainsi que le travail conjoint de professionnels de diverses disciplines, ont rendu possibles les importantes découvertes qui ont été faites dans ce domaine.
Le degré d'importance réside largement dans les innombrables possibilités dans le domaine de la santé, qui se traduisent par une meilleure qualité de vie pour l'humanité, ainsi que par l'amélioration de la médecine préventive, entre autres domaines.
Le terme médecine génomique est apparu dans le but de délimiter, pour ainsi dire, la branche de la génétique, dont l'objet d'étude englobe la séquence des génomes.
C'est le professeur Thomas Roderick qui a donné en 1986 le nom à la partie de la médecine qui s'occupe de l'étude du comportement, des caractéristiques et des fonctions des génomes dans le corps.
Cependant, c'est le résultat de nombreuses recherches qui ont été menées par divers scientifiques afin de découvrir le fonctionnement de l'organisme à partir de cellules.
Antécédents
La première preuve disponible pour la découverte de l'ADN correspond aux résultats des investigations menées en 1871 par le médecin suisse Friedrich Miescher.
Ce scientifique a observé pour la première fois la présence d'une substance qu'il a nommée nucléine, dont le nom a ensuite été remplacé par Richard Altmann en 1889 par le terme acide nucléique.
À leur tour, en 1904, Theodor Boveri et Walter Sutton ont exposé la théorie de l'hérédité chromosomique, au moyen de laquelle ils sont arrivés à la conclusion que les chromosomes se produisent par paires identiques, dont l'un vient du père et l'autre de Mère.
De même, Albrecht Kossel a trouvé après ses recherches les éléments qui composent le nucléotide, grâce auquel il a reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1910.
D'autres études entreprises par Martha Chase et Alfred Hershey ont révélé en 1952 le rôle de l'ADN en tant que récepteur de traits génétiques. Alors qu'en 1953, la structure en double hélice de l'ADN a été découverte par James Watson et Francis Crick.
Cependant, la découverte clé pour la naissance de la génomique appartient au biochimiste Fred Sanger pour avoir créé la première technique de séquençage de l'ADN.
Ses contributions dans ce domaine ont permis de lire le premier génome et ont jeté les bases de la réalisation du projet du génome humain.
Il s'agissait d'une étude scientifique à grande échelle qui a été menée afin d'analyser le génome humain dans son intégralité.
Objet d'étude
La médecine génomique est une branche de la génétique qui s'intéresse à l'étude du génome chez les êtres vivants.
Génome. Source: pixabay.com
Le génome comprend tous les gènes d'un organisme donné et la manière dont ils sont répartis dans les cellules. Il existe plusieurs gènes présents dans chaque organisme, mais il s'agit d'un seul génome.
L'un des principaux objectifs est de déterminer ou de découvrir le rôle de chacun des gènes dans l'organisme.
La principale méthodologie utilisée en génomique pour déterminer le rôle des gènes est l'analyse des séquences correspondant à chacun d'eux.
De même, il est enclin à comprendre chacune des interactions entre les différents gènes et les effets générés par cette relation.
Les informations obtenues grâce à la médecine génomique visent à améliorer le diagnostic et le traitement de divers types de maladies.
La médecine génomique, à travers l'utilisation des connaissances en génétique, s'est fixé comme objectif principal de perfectionner les traitements et de découvrir les pathologies avant même qu'elles n'apparaissent.
Applications
Bien que diverses recherches aient été entreprises dans ce domaine, les connaissances à tirer des génomes sont encore insuffisantes.
Cependant, l'évolution de cette discipline a bénéficié de l'amélioration de la santé des individus. Par exemple, l'un des plus pertinents est lié à la délivrance de diagnostics.
Le niveau de précision auquel la connaissance génétique nous permet d'atteindre aide les médecins à poser des diagnostics à travers certaines études avec un taux d'erreur très faible. Les procédures ouvrent la possibilité que la tendance à présenter certaines pathologies puisse être prédite, ce qui augmente la portée des soins médicaux.
La médecine génomique permet de diagnostiquer, ainsi que d'exclure les maladies qui proviennent de la génétique des individus, telles que infectieuses ou liées à la présence de parasites.
En tant que discipline, elle est une alliée de la médecine préventive en ce qu'elle offre la possibilité de déterminer la propension d'une personne à développer une pathologie spécifique tout au long de sa vie.
Des vaccins ont également été développés pour aider à empêcher la population de contracter des maladies grâce à l'utilisation d'informations génétiques.
Contributions à la médecine curative
Son champ d'action en médecine curative est pertinent compte tenu du fait qu'à travers les cellules souches embryonnaires, diverses fonctions peuvent être restaurées avec succès dans l'organisme.
Grâce à l'utilisation de cellules souches, les maladies du sang ou hématologiques ont été traitées avec succès, ainsi que celles qui affectent le système immunitaire.
La portée de ces traitements est vraiment prometteuse pour l'humanité, puisqu'ils permettent de restaurer et de régénérer même des parties du corps telles que les tissus ou les os.
Alors qu'au niveau pharmacologique, la génétique permet le développement de médicaments qui s'adaptent à la génétique spécifique de chaque personne, dont la fabrication est exempte d'effets secondaires pour l'organisme.
Dans le domaine de la cosmétique, les résultats obtenus après des études de génétique permettent le développement de produits qui n'entraînent pas de dégradation de la santé et favorisent les cheveux, ainsi que la peau.
Méthodologie
Les progrès de la médecine ces derniers temps trouvent leur origine dans l'apport de diverses sciences, dont l'informatique. Dans le cas de la médecine génomique, il utilise une méthodologie qui tourne autour des techniques d'analyse du génome.
Il est à noter que cette discipline adopte une méthode qui se caractérise par une étude qui couvre dans un premier temps les résultats pouvant être obtenus à un niveau général et s'intéresse ensuite au particulier.
Ainsi, pour l'étude du génome, l'observation part de plusieurs gènes qui composent un organisme donné, dont un ensemble de caractéristiques est extrait.
Par la suite, la médecine génomique reprend ces résultats et les soumet à une étude exhaustive afin de tirer des conclusions liées à des cas particuliers.
L'analyse des génomes peut être réalisée d'une manière particulière ou être destinée à une population spécifique afin de définir des marqueurs génétiques conduisant dans certains cas à déterminer la propension à l'apparition d'une pathologie.
Les connaissances issues de la recherche sont utilisées dans le diagnostic, la détection et le traitement de certaines maladies de manière optimale.
Références
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- Médecine génomique. Tiré de dciencia.es
- Génomique. Tiré de ecured.cu
- Garrigues, F, (2,017). L'ère de la génomique. Génotype. Tiré de genotipia.com
- Médecine personnalisée génomique. Qu'est-ce que la médecine génomique? Tiré de Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Histoire de la génomique. News Medical. Tiré de news-medical.net
- Smith, Y. Utilisations de la génomique. Tiré de news-medical.net