LOI DE HARDY-WEINBERG: HISTOIRE, HYPOTHÈSES ET EXERCICES - LA BIOLOGIE - 2025

La loi de Hardy-Weinberg, également appelée principe ou équilibre de Hardy-Weinberg, consiste en un théorème mathématique qui décrit une population diploïde hypothétique avec une reproduction sexuée qui n'évolue pas - les fréquences des allèles ne changent pas de génération en génération.

Ce principe suppose cinq conditions nécessaires pour que la population reste constante: absence de flux génétique, absence de mutations, accouplement aléatoire, absence de sélection naturelle et une taille de population infiniment grande. Ainsi, en l'absence de ces forces, la population reste en équilibre.

Source: Barbirossa, via Wikimedia Commons

Lorsque l'une des hypothèses ci-dessus n'est pas satisfaite, un changement se produit. Pour cette raison, la sélection naturelle, la mutation, les migrations et la dérive génétique sont les quatre mécanismes évolutifs.

Selon ce modèle, lorsque les fréquences alléliques d'une population sont p et q, les fréquences génotypiques seront p ², 2 pq et q ².

Nous pouvons appliquer l'équilibre de Hardy-Weinberg dans le calcul des fréquences de certains allèles d'intérêt, par exemple, pour estimer la proportion d'hétérozygotes dans une population humaine. Nous pouvons également vérifier si une population est en équilibre ou non et proposer des hypothèses selon lesquelles des forces agissent sur cette population.

Perspective historique

Le principe de Hardy-Weinberg est né en 1908 et doit son nom à ses scientifiques GH Hardy et W. Weinberg, qui sont parvenus indépendamment aux mêmes conclusions.

Auparavant, un autre biologiste nommé Udny Yule s'était attaqué au problème en 1902. Yule avait commencé avec un ensemble de gènes dans lesquels les fréquences des deux allèles étaient de 0,5 et 0,5. Le biologiste a montré que les fréquences étaient maintenues au cours des générations suivantes.

Bien que Yule ait conclu que les fréquences des allèles pouvaient être maintenues stables, son interprétation était trop littérale. Il pensait que le seul état d'équilibre était trouvé lorsque les fréquences correspondaient à la valeur de 0,5.

Yule a longuement discuté de ses découvertes avec RC Punnett - largement connu en génétique pour avoir inventé le fameux «carré Punnett». Bien que Punnett savait que Yule avait tort, il n'a pas trouvé de moyen mathématique de le prouver.

Pour cette raison, Punnett a contacté son ami mathématicien Hardy, qui a pu le résoudre immédiatement, en répétant les calculs en utilisant des variables générales, et non la valeur fixe de 0,5 comme Yule l'avait fait.

Génétique de la population

La génétique des populations vise à étudier les forces qui mènent à des changements de fréquences alléliques dans les populations, intégrant la théorie de l'évolution de Charles Darwin par sélection naturelle et la génétique mendélienne. Aujourd'hui, ses principes fournissent la base théorique pour comprendre de nombreux aspects de la biologie évolutionniste.

L'une des idées cruciales de la génétique des populations est la relation entre les changements dans l'abondance relative des traits et les changements dans l'abondance relative des allèles qui la régulent, expliquée par le principe de Hardy-Weinberg. En fait, ce théorème fournit le cadre conceptuel de la génétique des populations.

À la lumière de la génétique des populations, le concept d'évolution est le suivant: changement des fréquences alléliques au fil des générations. Quand il n'y a pas de changement, il n'y a pas d'évolution.

Qu'est-ce que l'équilibre Hardy-Weinberg?

L'équilibre de Hardy-Weinberg est un modèle nul qui nous permet de spécifier le comportement du gène et les fréquences alléliques à travers les générations. En d'autres termes, c'est le modèle qui décrit le comportement des gènes dans les populations, dans une série de conditions spécifiques.

Notation

Dans le théorème de Hardy-Weinbergm, la fréquence allélique de A (allèle dominant) est représentée par la lettre p, tandis que la fréquence allélique de a (allèle récessif) est représentée par la lettre q.

Les fréquences de génotype attendues sont p ², 2 pq et q ², respectivement pour les homozygotes dominants (AA), hétérozygotes (Aa) et homozygotes récessifs (aa).

S'il n'y a que deux allèles à ce locus, la somme des fréquences des deux allèles doit nécessairement être égale à 1 (p + q = 1). L'expansion binomiale (p + q) ² représente les fréquences du génotype p ² + 2 pq + q ² = 1.

Exemple

Dans une population, les individus qui la composent se croisent pour donner naissance à une progéniture. De manière générale, on peut préciser les aspects les plus importants de ce cycle reproducteur: la production de gamètes, leur fusion pour donner naissance à un zygote, et le développement de l'embryon pour donner naissance à la nouvelle génération.

Imaginons que nous puissions retracer le processus du gène mendélien dans les événements mentionnés. Nous faisons cela parce que nous voulons savoir si un allèle ou un génotype augmentera ou diminuera en fréquence et pourquoi.

Pour comprendre comment les fréquences géniques et alléliques varient dans une population, nous suivrons la production de gamètes d'un ensemble de souris. Dans notre exemple hypothétique, l'accouplement se produit au hasard, où tous les spermatozoïdes et ovules sont mélangés au hasard.

Dans le cas des souris, cette hypothèse n'est pas vraie et n'est qu'une simplification pour faciliter les calculs. Cependant, dans certains groupes d'animaux, tels que certains échinodermes et autres organismes aquatiques, les gamètes sont expulsés et entrent en collision au hasard.

Première génération de souris

Concentrons maintenant notre attention sur un locus spécifique, avec deux allèles: A ya. Suivant la loi énoncée par Gregor Mendel, chaque gamète reçoit un allèle du locus A. Supposons que 60% des ovules et des spermatozoïdes reçoivent l'allèle A, tandis que les 40% restants reçoivent l'allèle a.

Par conséquent, la fréquence de l'allèle A est de 0,6 et celle de l'allèle a est de 0,4. Ce groupe de gamètes sera trouvé au hasard pour donner naissance à un zygote Quelle est la probabilité qu'ils forment chacun des trois génotypes possibles? Pour ce faire, il faut multiplier les probabilités comme suit:

Génotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Génotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Dans le cas de l'hétérozygote, il existe deux formes dont il peut provenir. Le premier que le sperme porte l'allèle A et l'ovule l'allèle a, ou le cas inverse, le sperme le a et l'ovule A. Par conséquent, nous ajoutons 0,24 + 0,24 = 0,48.

Génotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Deuxième génération de souris

Imaginons maintenant que ces zygotes se développent et deviennent des souris adultes qui produiront à nouveau des gamètes, nous attendrions-nous à ce que les fréquences alléliques soient identiques ou différentes de celles de la génération précédente?

Le génotype AA produira 36% des gamètes, tandis que les hétérozygotes produiront 48% des gamètes et le génotype aa 16%.

Pour calculer la nouvelle fréquence allélique, nous ajoutons la fréquence de l'homozygote plus la moitié de l'hétérozygote, comme suit:

Fréquence de l'allèle A: 0,36 + 1/2 (0,48) = 0,6.

Fréquence de l'allèle a: 0,16 + 1/2 (0,48) = 0,4.

Si nous les comparons avec les fréquences initiales, nous nous rendrons compte qu'elles sont identiques. Par conséquent, selon le concept d'évolution, comme il n'y a pas de changements dans les fréquences alléliques au fil des générations, la population est en équilibre - elle n'évolue pas.

Hypothèses d'équilibre de Hardy-Weinberg

Quelles conditions la population précédente doit-elle remplir pour que ses fréquences alléliques restent constantes au fil des générations? Dans le modèle d'équilibre de Hardy-Weinberg, la population qui n'évolue pas répond aux hypothèses suivantes:

La population est infiniment grande

La population doit être extrêmement importante pour éviter les effets stochastiques ou aléatoires de la dérive génétique.

Lorsque les populations sont petites, l'effet de la dérive génétique (changements aléatoires des fréquences alléliques, d'une génération à l'autre) due à une erreur d'échantillonnage est beaucoup plus important et peut conduire à la fixation ou à la perte de certains allèles.

Il n'y a pas de flux génétique

Les migrations n'existent pas dans la population, de sorte que les allèles qui peuvent modifier la fréquence des gènes ne peuvent ni arriver ni partir.

Aucune mutation

Les mutations sont des changements dans la séquence d'ADN et peuvent avoir différentes causes. Ces changements aléatoires modifient le pool de gènes dans la population, par l'introduction ou l'élimination de gènes dans les chromosomes.

Accouplement aléatoire

Le mélange des gamètes doit être fait au hasard - comme l'hypothèse que nous avons utilisée dans l'exemple de la souris. Par conséquent, il ne devrait pas y avoir de choix de partenaire parmi les individus de la population, y compris la consanguinité (reproduction d'individus apparentés).

Lorsque l'accouplement n'est pas aléatoire, il ne provoque pas de changement des fréquences alléliques d'une génération à l'autre, mais il peut générer des écarts par rapport aux fréquences génotypiques attendues.

Pas de choix

Il n'y a pas de succès reproductif différentiel d'individus avec différents génotypes qui peuvent modifier les fréquences alléliques au sein de la population.

En d'autres termes, dans la population hypothétique, tous les génotypes ont la même probabilité de se reproduire et de survivre.

Lorsqu'une population ne remplit pas ces cinq conditions, il en résulte une évolution. Naturellement, les populations naturelles ne répondent pas à ces hypothèses. Par conséquent, le modèle de Hardy-Weinberg est utilisé comme une hypothèse nulle qui nous permet de faire des estimations approximatives des fréquences géniques et alléliques.

Outre l'absence de ces cinq conditions, il existe d'autres causes possibles pour lesquelles la population n'est pas en équilibre.

L'un d'eux se produit lorsque les loci sont liés à des phénomènes de sexe ou de distorsion dans la ségrégation ou la pulsion méiotique (lorsque chaque copie d'un gène ou d'un chromosome n'est pas transmise avec une probabilité égale à la génération suivante).

Problèmes résolus

Fréquence des porteurs de phénylcétonurie

Aux États-Unis, on estime qu'un nouveau-né sur 10000 souffre d'une maladie appelée phénylcétonurie.

Ce trouble ne s'exprime que chez les homozygotes récessifs dans un trouble métabolique. Connaissant ces données, quelle est la fréquence des porteurs de la maladie dans la population?

Répondre

Pour appliquer l'équation de Hardy-Weinberg, nous devons supposer que le choix du partenaire n'est pas lié au gène lié à la pathologie et qu'il n'y a pas de consanguinité.

De plus, nous supposons qu'il n'y a pas de phénomènes migratoires aux États-Unis, qu'il n'y a pas de nouvelles mutations de phénylcétonurie et que la probabilité de reproduction et de survie est la même entre les génotypes.

Si les conditions mentionnées ci-dessus sont vraies, nous pouvons utiliser l'équation de Hardy-Weinberg pour effectuer des calculs pertinents au problème.

On sait qu'il y a un cas de maladie tous les 10 000 naissances, donc q ² = 0,0001 et la fréquence de l'allèle récessif sera la racine carrée de cette valeur: 0,01.

Puisque p = 1 - q, nous avons que p vaut 0,99. Nous avons maintenant la fréquence des deux allèles: 0,01 et 0,99. La fréquence porteuse fait référence à la fréquence des hétérozygotes qui est calculée comme 2 pq. Ainsi, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Cela équivaut à environ 2% de la population. N'oubliez pas que ce n'est qu'un résultat approximatif.

La population suivante est-elle en équilibre Hardy-Weinberg?

Si nous connaissons le nombre de chaque génotype dans la population, nous pouvons conclure s'il est en équilibre Hardy-Weinberg. Les étapes pour résoudre ces types de problèmes sont les suivantes:

1. Calculer les fréquences de génotype observées (D, H et R)
2. Calculer les fréquences alléliques (p et q)

1. Calculer les fréquences de génotype attendues (p ², 2 pq et q ²)
2. Calculez les nombres attendus (p ², 2 pq et q ²), en multipliant ces valeurs par le nombre total d'individus
3. Comparez les nombres attendus avec ceux observés avec le test X ^{2 de} Pearson.

Population de papillons

Par exemple, nous voulons vérifier si la population suivante de papillons est en équilibre Hardy-Weinberg: il y a 79 individus de génotype homozygote dominant (AA), 138 d'hétérozygotes (Aa) et 61 d'homozygotes récessifs (aa).

La première étape consiste à calculer les fréquences observées. Pour ce faire, nous divisons le nombre d'individus par génotype par le nombre total d'individus:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Pour vérifier si j'ai bien fait, c'est la première étape, j'ajoute toutes les fréquences et je dois donner 1.

La deuxième étape consiste à calculer les fréquences alléliques.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Avec ces données, je peux calculer les fréquences de génotype attendues (p ², 2 pq et q ²)

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Je calcule les nombres attendus en multipliant les fréquences attendues par le nombre d'individus. Dans ce cas, le nombre d'individus observés et attendus est identique, je peux donc conclure que la population est en équilibre.

Lorsque les nombres obtenus ne sont pas identiques, je dois appliquer le test statistique mentionné (Pearson X ²).

Références

1. Andrews, C. (2010). Le principe de Hardy-Weinberg. Connaissance de l'éducation à la nature 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., et Byers, BE (2004). Biologie: science et nature. Pearson Education.
3. Freeman, S. et Herron, JC (2002). Analyse évolutive. Prentice Hall.
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5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC et Garrison, C. (2001). Principes intégrés de zoologie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolution: la base de la biologie. Projet sud.