HOMOZYGOTE CHEZ LES PROCARYOTES ET LES EUCARYOTES - LA BIOLOGIE - 2025

Un homozygote en génétique est un individu qui a deux copies du même allèle (la même version d'un gène) à un ou plusieurs locus (place sur le chromosome). Le terme est parfois appliqué à de plus grandes entités génétiques telles que les chromosomes entiers; dans ce contexte, un homozygote est un individu avec deux copies identiques du même chromosome.

Le mot homozygote est composé de deux éléments étymologiquement. Les termes sont homo - égal ou identique - et zygote - ovule fécondé ou la première cellule d'un individu issue de la reproduction sexuée -.

Un homozygote a le même type d'allèle pour chaque gène sur chaque chromosome homologue

Classification cellulaire: procaryotes et eucaryotes

Les organismes sont classés en fonction de diverses propriétés associées au matériel génétique (ADN) contenu dans leurs cellules. Compte tenu de la structure cellulaire où se trouve le matériel génétique, les organismes ont été classés en deux types principaux: les procaryotes (pro: avant; karyon: noyau) et les eucaryotes (eu: vrai; karyon: noyau).

Procaryotes

Dans les organismes procaryotes, le matériel génétique est confiné à une région particulière du cytoplasme des cellules appelée nucléoïde. Les organismes modèles de ce groupe correspondent aux bactéries de l'espèce Escherichia coli, qui ont une seule chaîne d'ADN circulaire, c'est-à-dire que leurs extrémités sont jointes.

Cette chaîne est connue sous le nom de chromosome et dans E. coli, elle contient environ 1,3 million de paires de bases. Il existe quelques exceptions à ce modèle au sein du groupe, par exemple, certains genres bactériens ont des chromosomes à chaîne droite tels que les spirochètes du genre Borrelia.

La taille linéaire ou la longueur des génomes / chromosomes bactériens est généralement de l'ordre du millimètre, c'est-à-dire qu'ils sont plusieurs fois plus grands que la taille des cellules elles-mêmes.

Le matériel génétique est stocké sous forme emballée pour réduire l'espace occupé par cette grosse molécule. Ce tassement est réalisé par superenroulement, une torsion sur l'axe principal de la molécule qui produit de petites torsions qui provoquent la rotation.

A leur tour, des torsions plus importantes de ces petits fils sur eux-mêmes et le reste de la chaîne, réduisant ainsi la distance et l'espace occupé entre les différentes sections du chromosome circulaire et le conduisant à une forme condensée (pliée).

Eucaryotes

Chez les eucaryotes, le matériel génétique est situé dans un compartiment spécialisé entouré d'une membrane; Ce compartiment est connu comme le noyau de la cellule.

Le matériel génétique contenu dans le noyau est structuré selon un principe similaire à celui des procaryotes, le surenroulement.

Cependant, les degrés / niveaux de vrillage sont plus élevés car la quantité d'ADN à accueillir est beaucoup plus élevée. Chez les eucaryotes, le noyau ne contient pas une seule chaîne d'ADN ou chromosome, il en contient plusieurs et ceux-ci ne sont pas circulaires, mais linéaires et doivent être disposés.

Chaque chromosome varie en taille selon les espèces, mais ils sont généralement plus gros que ceux des procaryotes lorsqu'ils sont comparés individuellement.

Par exemple, le chromosome humain 1 mesure 7,3 centimètres de long, tandis que le chromosome d'E. Coli mesure environ 1,6 millimètre. Pour référence ultérieure, le génome humain contient 6,6 × 10 ⁹ nucléotides.

Ploïdie et chromosomes

Il existe une autre classification des organismes basée sur la quantité de matériel génétique qu'ils contiennent, appelée ploïdie.

Les organismes avec un seul ensemble ou copie de chromosomes sont connus sous le nom d'haploïdes (bactéries ou cellules reproductrices chez l'homme), avec deux ensembles / copies de chromosomes sont appelés diploïdes (Homo sapiens, Mus musculus, parmi beaucoup d'autres), avec quatre ensembles / Les copies chromosomiques sont appelées tétraploïdes (Odontophrinus americanus, plantes du genre Brassicca).

Les organismes avec un grand nombre de jeux de chromosomes sont collectivement appelés polyploïdes. Dans de nombreux cas, les ensembles supplémentaires de chromosomes sont des copies d'un ensemble de base.

Pendant plusieurs années, on a considéré que des caractéristiques telles que la ploïdie supérieure à un étaient typiques des organismes avec un noyau cellulaire défini, mais des découvertes récentes ont montré que certains procaryotes ont de multiples copies chromosomiques augmentant leur ploïdie, comme le démontrent les cas de Deinococcus radiodurans et Bacillus meagateriium.

Homozygote et dominance

Dans les organismes diploïdes (tels que les pois étudiés par Mendel), les deux gènes à un locus, ou allèles, sont hérités, l'un maternel et l'autre parental, et la paire d'allèles représente ensemble le génotype de ce gène spécifique.

Un individu qui présente un génotype homozygote (homozygote) pour un gène est celui qui possède deux variantes ou allèles identiques à un locus donné.

Les homozygotes, à leur tour, peuvent être sous-classés en deux types en fonction de leur relation et de leur contribution au phénotype: dominant et récessif. Il est à noter que les deux expressions sont des propriétés phénotypiques.

Dominance

Allèle dominant A

La dominance dans le contexte génétique est une relation entre allèles d'un gène dans laquelle la contribution phénotypique d'un allèle est masquée par la contribution de l'autre allèle du même locus; dans ce cas, le premier allèle est récessif et le second est dominant (hétérozygote).

La dominance n'est pas héritée dans les allèles ou dans le phénotype qu'ils produisent, c'est une relation qui s'établit sur la base des allèles présents et peut être modifiée par des agents externes tels que d'autres allèles.

Un exemple classique de dominance et de sa relation avec le phénotype est la production d'une protéine fonctionnelle par l'allèle dominant qui produit finalement le trait physique, alors que l'allèle récessif ne produit pas ladite protéine sous une forme fonctionnelle (mutant) et ne le fait donc pas. contribue au phénotype.

Homozygote dominant

Ainsi, un individu homozygote dominant pour un trait / caractéristique est celui qui possède un génotype qui présente deux copies identiques de l'allèle dominant (lignée pure).

Il est également possible de trouver une dominance dans des génotypes où les deux allèles dominants ne sont pas trouvés, mais un allèle dominant est présent et un est récessif, mais ce n'est pas un cas d'homozygotie, c'est un cas d'hétérozygotie.

Dans l'analyse génétique, les allèles dominants sont représentés par une lettre majuscule liée au trait décrit.

Dans le cas des pétales de la fleur de pois, le trait sauvage (dans ce cas la couleur violette) est dominant et le génotype est représenté par "P / P", désignant à la fois le trait dominant et la condition homozygote, c'est-à-dire, la présence de deux allèles identiques dans un organisme diploïde.

Récessif homozygote

Récessif aa

D'un autre côté, un individu homozygote récessif pour un trait particulier porte deux copies de l'allèle qui code pour le trait récessif.

En continuant avec l'exemple du pois, le trait récessif dans les pétales est la couleur blanche, donc chez les individus avec des fleurs de cette couleur, chaque allèle est représenté avec une lettre minuscule impliquant la récessivité et les deux copies récessives identiques, donc le le génotype est symbolisé par "p / p".

Dans certains cas, les généticiens utilisent symboliquement une majuscule pour représenter l'allèle de type sauvage (par exemple P) et ainsi symboliser et faire référence à une séquence nucléotidique spécifique.

D'autre part, lorsqu'une lettre minuscule, p, est utilisée, elle représente un allèle récessif qui peut être l'un des types possibles (mutations).

Mutations dominantes et récessives

Les processus par lesquels un génotype particulier est capable de produire un phénotype dans les organismes sont variés et complexes. Les mutations récessives inactivent généralement le gène affecté et conduisent à une perte de fonction.

Cela peut se produire par une élimination partielle ou complète du gène, par l'interruption de l'expression du gène ou par l'altération de la structure de la protéine codée qui altère finalement sa fonction.

En revanche, les mutations dominantes produisent souvent un gain de fonction, peuvent augmenter l'activité d'un produit génique donné ou conférer une nouvelle activité audit produit, et peuvent donc également produire une expression spatio-temporelle inappropriée.

Ce type de mutations peut également être associé à une perte de fonction, il existe certains cas où deux copies d'un gène sont nécessaires pour une fonction normale afin que l'élimination d'une seule copie puisse conduire à un phénotype mutant.

Ces gènes sont dits haplo-insuffisants. Dans certains autres cas, la mutation peut conduire à des changements structurels dans les protéines qui interfèrent avec la fonction de la protéine de type sauvage codée par l'autre allèle. Celles-ci sont connues sous le nom de mutations négatives dominantes.

Phénotypes récessifs chez l'homme

Chez l'homme, des exemples de phénotypes récessifs connus sont l'albinisme, la fibrose kystique et la phénylcétonurie. Tous ces éléments sont des conditions médicales avec des bases génétiques similaires.

En prenant ce dernier exemple, les individus atteints de cette maladie ont un génotype «p / p», et comme l'individu a les deux allèles récessifs, il est homozygote.

Dans ce cas, le "p" est lié au terme anglais phénylcétonurie et est en minuscule pour représenter le caractère récessif de l'allèle. La maladie est causée par un traitement anormal de la phénylalanine, qui, dans des conditions normales, doit être convertie en tyrosine (les deux molécules sont des acides aminés) par l'enzyme phénylalanine hydroxylase.

Des mutations au voisinage du site actif de cette enzyme l'empêchent de pouvoir se lier à la phénylalanine pour la traiter ultérieurement.

En conséquence, la phénylalanine s'accumule dans le corps et se transforme en acide phénylpyruvique, un composé qui interfère avec le développement du système nerveux. Ces conditions sont collectivement connues sous le nom de troubles autosomiques récessifs.

Homozygote et

Les schémas d'héritage et donc la présence d'allèles pour un gène, à la fois dominant et récessif, dans les génotypes d'individus au sein d'une population obéissent à la première loi de Mendel.

La loi de Mendel d'abord

Cette loi est connue sous le nom de loi de ségrégation égalitaire des allèles et elle a des bases moléculaires qui sont expliquées lors de la formation des gamètes.

Dans les organismes diploïdes qui se reproduisent sexuellement, il existe deux principaux types de cellules: les cellules somatiques et les cellules sexuelles ou gamètes.

Les cellules somatiques ont deux copies de chaque chromosome (diploïde) et chacun des chromosomes (chromatides) contient l'un des deux allèles.

Les cellules gamétiques sont produites par les tissus germinatifs par méiose où les cellules diploïdes subissent une division nucléaire accompagnée d'une réduction chromosomique au cours de ce processus, par conséquent elles ne présentent qu'un seul ensemble de chromosomes, elles sont donc haploïdes.

Méiose

Au cours de la méiose, le fuseau achromatique est ancré aux centromères des chromosomes et les chromatides sont séparées (et donc les allèles également) vers les pôles opposés de la cellule souche, produisant deux cellules filles ou gamètes séparées.

Si l'individu produisant les gamètes est homozygote (A / A ou a / a) alors toutes les cellules gamétiques produites par lui porteront des allèles identiques (A ou a, respectivement).

Si l'individu est hétérozygote (A / a ou a / A) alors la moitié des gamètes portera un allèle (A) et l'autre moitié l'autre (a). Lorsque la reproduction sexuée est terminée, un nouveau zygote se forme, les gamètes mâles et femelles fusionnent pour former une nouvelle cellule diploïde et une nouvelle paire de chromosomes et donc d'allèles est établie.

Ce processus est à l'origine d'un nouveau génotype qui est déterminé par les allèles apportés par le gamète mâle et le gamète femelle.

Dans la génétique mendélienne, les phénotypes homozygotes et hétérozygotes n'ont pas la même probabilité d'apparaître dans une population; cependant, les combinaisons alléliques possibles associées aux phénotypes peuvent être inférées ou déterminées par analyse génétique croisée.

Si les deux parents sont homozygotes pour un gène de type dominant (A / A), alors les gamètes des deux seront de type A dans leur intégralité et leur union aboutira invariablement à un génotype A / A.

Si les deux parents ont un génotype récessif homozygote (a / a), alors la progéniture se traduira invariablement par un génotype récessif homozygote également.

Génétique et évolution des populations

Dans la théorie évolutionniste, on dit que le moteur de l'évolution est le changement et qu'au niveau génétique, le changement se produit par mutations et recombinaisons.

Les mutations impliquent souvent des changements dans certaines bases nucléotidiques d'un gène, bien qu'elles puissent être de plus d'une base.

La plupart des mutations sont considérées comme des événements spontanés associés au taux d'erreur ou à la fidélité des polymérases pendant la transcription et la réplication de l'ADN.

Il existe également de nombreuses preuves de phénomènes physiques provoquant des mutations au niveau génétique. De son côté, les recombinaisons peuvent produire des échanges de sections entières de chromosomes mais ne sont associées qu'à des événements de duplication cellulaire, comme la mitose et la méiose.

En fait, ils sont considérés comme un mécanisme de base pour générer une variabilité génotypique pendant la formation des gamètes. L'incorporation de la variabilité génétique est une caractéristique de la reproduction sexuée.

Gènes et évolution

Centré sur les gènes, on considère actuellement que les moteurs de l'hérédité et donc de l'évolution, sont des gènes qui présentent plus d'un allèle.

Ces gènes qui n'ont qu'un seul allèle peuvent difficilement provoquer un changement évolutif si tous les individus de la population ont deux copies du même allèle comme illustré ci-dessus.

En effet, à mesure que l’information génétique est transmise d’une génération à l’autre, on ne trouvera guère de changements dans cette population à moins qu’il n’y ait des forces qui produisent des variations dans les gènes tels que ceux mentionnés ci-dessus.

Les modèles évolutifs les plus simples sont ceux qui ne considèrent qu'un seul locus et leur objectif est d'essayer de prédire les fréquences des génotypes de la prochaine génération, à partir des données de la génération existante.

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