Un hétérozygote dans les organismes diploïdes est un organisme qui a la condition de posséder deux variantes différentes d'un gène, contrairement à l'homozygote, qui possède deux copies du même gène. Chacune de ces variantes du gène est connue sous le nom d'allèle.
Un nombre important d'organismes sont diploïdes; autrement dit, ils ont deux ensembles de chromosomes dans leurs cellules (à l'exception des gamètes, des ovules et des spermatozoïdes, qui sont haploïdes, ils n'ont donc qu'un seul ensemble de chromosomes). Les humains ont 23 paires de chromosomes, 46 au total: la moitié héritée de la mère et la moitié du père.
Si dans chaque paire de chromosomes les deux allèles sont différents pour un gène donné, l'individu est dit hétérozygote pour cette caractéristique.
Qu'est-ce qu'un gène?
Avant de se plonger dans les concepts et les exemples d'hétérozygotes, il est nécessaire de définir ce qu'est un gène. Un gène est une séquence d'ADN qui code pour un phénotype.
Généralement, chez les eucaryotes, la séquence des gènes est interrompue par des séquences non codantes appelées introns.
Il existe des gènes qui codent pour les ARN messagers, qui à leur tour produisent une séquence d'acides aminés; c'est-à-dire des protéines.
Cependant, nous ne pouvons pas restreindre le concept de gène aux séquences codant pour des protéines, car il existe un nombre important de gènes dont la fonction est régulatrice. En fait, la définition du gène est interprétée différemment selon la zone dans laquelle elle est étudiée.
Domination totale
L'apparence physique et les caractéristiques observables d'un individu en sont le phénotype, tandis que la constitution génétique est le génotype. Logiquement, l'expression du phénotype est déterminée par le génotype et par les conditions environnementales qui existent au cours du développement.
Si les deux gènes sont identiques, le phénotype est le reflet exact du génotype. Par exemple, supposons que la couleur des yeux soit déterminée par un seul gène. Certes, ce caractère est influencé par un plus grand nombre de gènes, mais nous simplifierons la question à des fins didactiques.
Le gène «A» est dominant et est lié aux yeux bruns, tandis que le gène «a» est récessif et est lié aux yeux bleus.
Si le génotype d'un certain individu est "AA", le phénotype exprimé sera les yeux bruns. De même, le génotype «aa» exprimera un phénotype aux yeux bleus. Puisque nous parlons d'organismes diploïdes, il existe deux copies du gène lié à la couleur des yeux.
Cependant, lorsqu'on étudie l'hétérozygote, les choses se compliquent. Le génotype de l'hétérozygote est "Aa", le "A" peut provenir de la mère et le "a" du père ou vice versa.
Si la dominance est complète, l'allèle dominant «A» masquera complètement l'allèle récessif «a» et l'individu hétérozygote aura les yeux bruns, tout comme l'homozygote dominant. En d'autres termes, la présence de l'allèle récessif n'est pas pertinente.
Dominance incomplète
Dans ce cas, la présence de l'allèle récessif chez l'hétérozygote joue un rôle dans l'expression du phénotype.
Lorsque la dominance est incomplète, le phénotype de l'individu est intermédiaire entre le dominant homozygote et le récessif homozygote.
Si nous revenons à notre exemple hypothétique de la couleur des yeux et supposons que la dominance de ces gènes est incomplète, l'individu avec le génotype «Aa» aurait des yeux entre le bleu et le brun.
Un véritable exemple de la nature est celui des fleurs de la plante du genre Antirrhinum. Ils sont connus sous le nom de muflier ou tête de dragon. Ces plantes produisent des fleurs blanches («BB») et rouges («bb»).
Si nous réalisons un croisement expérimental entre des fleurs blanches et des fleurs rouges, nous obtiendrons des fleurs roses ("Bb"). Le croisement de ces fleurs roses donne une variété de fleurs rouges, roses et blanches.
Ce phénomène se produit parce que l'allèle "A" produit un pigment rouge et l'allèle "b" produit un pigment blanc. Chez l'individu hétérozygote, la moitié du pigment de la fleur est produite par l'allèle «A» et l'autre moitié par l'allèle «a», générant un phénotype de fleur rose. Notez que le phénotype est intermédiaire.
Il est nécessaire de mentionner que, bien que le phénotype soit intermédiaire, cela ne signifie pas que les gènes "se mélangent". Les gènes sont des particules discrètes qui ne se mélangent pas et sont transmises intactes d'une génération à l'autre. Ce qui est mélangé est le produit du gène, le pigment; pour cette raison, les fleurs sont roses.
Codominance
Dans le phénomène de codominance, les deux allèles sont exprimés de manière égale dans le phénotype. Par conséquent, l'hétérozygote n'est plus un intermédiaire entre l'homozygote dominant et récessif, comme nous l'avons vu dans le cas précédent, mais inclut les phénotypes de l'homozygote.
L'exemple le plus étudié est celui des groupes sanguins, désignés par les lettres MN. Ce gène code pour des protéines (antigènes) exprimées sur les globules rouges.
Contrairement aux célèbres antigènes ABO ou Rh, qui produisent des réactions immunitaires importantes si le corps détecte un non-soi, les antigènes MN ne génèrent pas ces réactions.
L'allèle L M code pour l'antigène M et le code L N pour l'antigène N. Un individu avec le génotype L M L M produit exclusivement des antigènes M sur ses érythrocytes et appartient au groupe sanguin M.
De même, les organismes de génotype L N L N n'ont que l'antigène N et c'est leur groupe sanguin. Dans le cas de l'hétérozygote, L M L N exprime les deux antigènes de manière égale et le groupe sanguin est MN.
Corpuscules de Barr
Dans le cas des chromosomes sexuels, les femmes ont XX chromosomes sexuels et les hommes XY.
Chez les mammifères, l'un des chromosomes X est inactivé au cours du développement et se condense en une structure connue sous le nom de corps ou corpuscule de Barr. Les gènes de ce corps ne sont pas exprimés.
Le choix du chromosome X inactif est totalement aléatoire. Ainsi, on dit que les mammifères femelles hétérozygotes sont une mosaïque, dans laquelle certaines cellules expriment un chromosome X du père et dans d'autres cellules, le chromosome X de la mère est réduit au silence et actif.
Références
- Campbell, NA et Reece, JB (2007). La biologie. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., et Schnek, A. (2006). Invitation à la biologie. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Les gènes Volume 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Génétique: une approche conceptuelle. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C. et Starr, L. (2015). Biologie: L'unité et la diversité de la vie. Nelson Education.