- Fusion de gamètes et transfert de mitochondries
- Héritage biparental
- Applications
- Pathologies et préventions
- Références
L' hérédité mitochondriale est la transmission de l'ADN mitochondrial à travers l'organite appelé «mitochondrie» et se produit du parent à ses descendants. En règle générale, l'hérédité se produit uniquement à partir des mitochondries maternelles, de manière «matrilinéaire».
Cependant, Shiyu Luo et ses collègues ont publié un article en janvier 2019 dans lequel ils ont trouvé des preuves que, en de rares occasions, l'ADN mitochondrial peut être hérité des deux parents.
Modèles d'héritage mendélien vs modèles d'héritage mitochondrial (Source: BQmUB2011167 via Wikimedia Commons)
La plupart du matériel génétique des cellules eucaryotes se trouve dans le noyau cellulaire. Cependant, une petite partie de l'ADN se trouve à l'intérieur des mitochondries.
Le matériel génétique à l'intérieur de cet organite est connu sous le nom d'ADN mitochondrial, qui est organisé en un chromosome circulaire, qui chez les mammifères a une longueur comprise entre 16 000 et 16 800 paires de bases.
On a observé que des mutations dans l'ADN mitochondrial provoquaient des maladies graves chez les individus et, dans la plupart des cas, les maladies ne sont héritées que de la mère à l'enfant, lorsque les mitochondries maternelles ont des mutations dans leur ADN.
Toutes les mitochondries des descendants proviennent d'un petit groupe de mitochondries présentes dans l'ovule au moment de la formation du zygote (fusion de l'ovule et du sperme) donc, dans la plupart des cas, les mitochondries du fœtus ne sont héritées que de sa mère.
Fusion de gamètes et transfert de mitochondries
Au moment de la fécondation de l'ovule (gamète femelle), le sperme ou le gamète mâle apporte quelques mitochondries à l'embryon en développement.
Cette contribution se produit au moment du contact du sperme avec la membrane plasmique de l'ovule, car les deux membranes fusionnent et le sperme pénètre dans le cytoplasme de l'ovule, y vidant son contenu interne.
Dans la plupart des taxons du règne animal, il existe une «tendance» à l'héritage sous une forme clonale ou uniparentale de mitochondries et d'ADN mitochondrial (presque toujours par rapport aux mères). Dans certaines familles d'animaux, il existe des mécanismes de destruction des mitochondries paternelles transmises par les spermatozoïdes.
L'ovule chez les mammifères a des centaines de mitochondries, qui représentent environ 1/3 de l'ADN total de ces cellules sexuelles; tandis que le sperme n'en a que quelques-uns dans une région intermédiaire entre le flagelle et la tête.
Les œufs humains contiennent plus de 100 000 copies d'ADN mitochondrial; pendant ce temps, le sperme n'en a qu'environ 100, mais la quantité varie en fonction de l'espèce en question.
Cela montre bien que la grande majorité des mitochondries dans les cellules des descendants sont de transmission maternelle. Par conséquent, si les mitochondries des ovules présentent des mutations nocives ou délétères, ces mutations seront transmises à leurs descendants.
Héritage biparental
Le scientifique Hutchinson, en 1974, fut l'un des premiers à affirmer que l'hérédité des mitochondries se produisait de manière strictement maternelle (matrilinéaire). Cependant, au début du 20e siècle, White et ses collègues ont observé que chez certaines moules, l'hérédité mitochondriale n'était pas strictement maternelle.
Plus tard, en 2008, cette observation chez les moules a été désignée comme un type d '«hétéroplasmie», qui fait référence à la «fuite» de mitochondries et d'ADN mitochondrial paternel dans la progéniture.
De nombreuses autres observations ont identifié la présence de mitochondries paternelles et d'ADN mitochondrial dans les moules comme étant naturelles.
Shiyu Luo et ses collègues ont identifié trois personnes de trois familles humaines présentant une hétéroplasmie mitochondriale inhabituelle de l'ADN. Ces hétéroplasmies ne pouvaient pas être expliquées par la descente de l'ADN mitochondrial maternel, donc ces auteurs ont effectué un séquençage de nouvelle génération de l'ADN mitochondrial des deux parents et des deux grands-parents des trois personnes.
De cette manière, l'hétéroplasmie inhabituelle a été identifiée comme un produit de la contribution de l'ADN mitochondrial des deux grands-parents, la grand-mère et le grand-père. En outre, les auteurs ont identifié deux autres familles non apparentées présentant une transmission mitochondriale biparentale.
Cette recherche était le premier rapport sur l'hérédité mitochondriale de manière biparentale chez l'homme.
Luo et al.Suggèrent que l'hétéroplasmie due à la transmission de l'ADN mitochondrial paternel est omise dans les diagnostics lorsqu'elle ne cause aucune maladie chez les personnes qui la portent.
Applications
L'ADN mitochondrial a été introduit dans la génétique des populations, la phylogénie et les études évolutives par le Dr John C. Avise en 1979 et c'est aujourd'hui l'un des outils les plus puissants pour étudier la génétique des populations de tous les êtres vivants.
En retraçant la généalogie de l'ADN mitochondrial humain, une immense quantité d'études génétiques a été réalisée pour tenter de cerner l'origine de l'humanité.
Même, sur la base de l'ADN mitochondrial maternel, il a été déterminé que toutes les personnes dans le monde peuvent être classées dans environ 40 groupes différents d'haplotypes mitochondriaux, étroitement liés à différentes zones géographiques du monde.
De nombreuses maisons commerciales comme «Oxford Ancestor» proposent de retracer tous les ancêtres des personnes en utilisant l'héritage de l'ADN mitochondrial.
Le fondateur d'Oxford Ancestor, Bryan Sykes, a utilisé l'ADN mitochondrial pour classer tous les Européens en clans fondés par les «Sept Filles d'Eve». C'est le titre que Sykes a attribué à un livre qu'il a écrit en essayant de retracer l'origine de tous les Européens.
Dans son livre, Bryan Sykes suit l'héritage mitochondrial de tous les citoyens européens à travers le séquençage de l'ADN mitochondrial de milliers de personnes, localisant l'origine de tous les Européens chez sept femmes qui existaient avant la dernière période glaciaire, il y a 45000 ans.
Pathologies et préventions
Des mutations nocives dans les gènes de l'ADN mitochondrial provoquent de multiples maladies au niveau systémique. Ces mutations peuvent être transmises par héritage mitochondrial par la mère et, rarement, le père.
Une mutation de l'ADN mitochondrial peut causer des problèmes en raison de l'absence ou de l'endommagement des enzymes impliquées dans la respiration cellulaire. Ces dommages entraînent une réduction de l'approvisionnement en ATP des cellules, entraînant un dysfonctionnement des systèmes du corps.
Cependant, à de nombreuses occasions, les gens héritent de divers types de mitochondries de leur mère, certaines fonctionnelles et d'autres défectueuses; par conséquent, les mitochondries avec des gènes fonctionnels peuvent compenser le dysfonctionnement des mitochondries défectueuses.
Mode de transmission des pathologies mitochondriales via la voie «matrilinéaire» (héritage mitochondrial) (Source: ghr.nlm.nih.gov via Wikimedia Commons)
Actuellement, des recherches sont en cours pour transférer des noyaux cellulaires qui peuvent permettre aux femmes souffrant de maladies causées par des mutations nocives dans les mitochondries d'avoir des enfants en bonne santé.
La méthode de transfert de noyaux consiste à extraire le noyau cellulaire de l'ovule de la mère avec les mitochondries affectées et à l'insérer dans des ovules donnés normaux, dont le noyau cellulaire a été préalablement extrait.
Par la suite, l'ovule peut être fécondé par le sperme du partenaire du patient in vitro. Cette technique a suscité la controverse car les fœtus conçus auraient l'ADN de trois parents différents.
Références
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- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC et Lansman, RA (1979). Clones d'ADN mitochondrial et phylogénie matriarcale au sein et parmi les populations géographiques du gopher de poche, Geomys pinetis. Actes de l'Académie nationale des sciences, 76 (12), 6694-6698.
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- McWilliams, TG et Suomalainen, A. (2019). Le destin des mitochondries d'un père. Nature, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Base cellulaire et moléculaire de l'héritage mitochondrial. Springer.