HÉRITAGE HOLLANDAIS: CARACTÉRISTIQUES, FONCTIONS DES GÈNES, DÉGÉNÉRESCENCE - LA BIOLOGIE - 2025

L' héritage holandrique est le transfert de gènes liés au chromosome sexuel des parents aux enfants. Ces gènes sont transférés ou hérités intacts, c'est-à-dire qu'ils ne subissent pas de recombinaison, ils peuvent donc être considérés comme un haplotype unique.

Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels qui détermine le sexe biologique de l'embryon chez l'homme et les autres animaux. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Schéma du modèle d'héritage hollandais (Source: Madibc68 via Wikimedia Commons)

Le gamète féminin transmet toujours un chromosome X, tandis que les gamètes mâles peuvent transmettre un chromosome X ou un chromosome Y, c'est pourquoi on dit qu'ils «déterminent le sexe».

Si le père transmet un chromosome X, l'embryon sera génétiquement féminin, mais si le père transmet un chromosome Y, l'embryon sera génétiquement masculin.

Dans le processus de reproduction sexuée, les deux chromosomes sexuels se recombinent (échangent des informations génétiques entre eux) combinant les traits transmis par les deux parents. Cette combinaison permet d'éliminer les éventuels caractères défectueux de la descendance.

Cependant, 95% du chromosome Y est exclusif aux organismes mâles. Cette région est communément connue sous le nom de «région spécifique Y mâle», et elle ne se recombine pas sexuellement avec le chromosome X pendant la reproduction.

En outre, la plupart des gènes sur le chromosome Y ne se recombinent avec aucun autre chromosome pendant la reproduction sexuée, car ils sont liés entre eux, donc la plupart sont les mêmes chez les parents et la progéniture.

Caractéristiques du chromosome Y

Le chromosome Y est le plus petit de tous les chromosomes. Chez les mammifères, il est composé d'environ 60 méga bases et ne possède que quelques gènes. La région disponible pour être transcrite (euchromatine) est de 178 triplets, et le reste sont des pseudogènes ou des gènes répétés.

Les gènes répétés se trouvent en copies multiples et sous forme palindromique, ce qui signifie qu'ils sont lus de la même manière dans les deux sens, par exemple, le mot «nager»; une séquence d'ADN palindrome serait quelque chose comme: ATAATA.

Chromosomes humains (Source: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

Sur les 178 unités ou triplets exposés pour la transcription, 45 protéines uniques sont obtenues à partir de ce chromosome. Certaines de ces protéines sont associées au sexe et à la fertilité de l'individu et d'autres non reproductives sont des protéines ribosomales, des facteurs de transcription, etc.

L'architecture du chromosome Y est divisée en deux régions différentes, un bras court (p) et un bras long (q). Le bras court contient 10 à 20 gènes différents, comprend environ 5% du chromosome entier et peut se recombiner avec le chromosome X pendant la méiose.

Chromosome Y des humains. Le petit bras (p) et le grand bras (q) sont identifiés (Source: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

Le bras long constitue les 95% restants du chromosome Y. Cette région est connue sous le nom de «région non recombinante» (NRY), bien que certains chercheurs suggèrent que la recombinaison se produit dans cette région et que la région devrait être appelée «région spécifique masculine» (RMS).

Les gènes appartenant à la région non recombinante de Y (95%) ont un héritage holandrique, puisqu'ils sont localisés exclusivement sur ledit chromosome et sont liés ou liés entre eux. Il n'y a pas de recombinaison dans cette région et le taux de mutation est très faible.

Fonctions des gènes à héritage hollandais

En 1905, Nettie Stevens et Edmund Wilson ont observé pour la première fois que les cellules des hommes et des femmes avaient une structure chromosomique différente.

Les cellules des femmes avaient deux copies du grand chromosome X, tandis que les hommes n'avaient qu'une copie de ce chromosome X et, associé à celui-ci, ils avaient un chromosome beaucoup plus petit, le chromosome Y.

Au cours des 6 premières semaines de gestation, tous les embryons, qu'ils soient génétiquement femelles ou mâles, se développent de la même manière. En fait, s'ils continuaient à le faire jusqu'à l'accouchement, ils donneraient naissance à un nouveau-né physiquement féminin.

Tout cela change dans les embryons mâles par l'action du gène appelé "région de détermination sexuelle Y" situé sur le chromosome Y. Il tire son nom de l'anglais "sex-determinant region Y" et est abrégé dans la littérature en SRY.

Le gène SRY a été découvert en 1990 par Robin Lovell-Badge et Peter Goodfellow. Tous les embryons qui ont une copie active de ce gène développent un pénis, des testicules et une barbe (à l'âge adulte).

Ce gène fonctionne comme un interrupteur. Lorsqu'il est «allumé», il active la masculinité et lorsqu'il est «désactivé», il donne naissance à des individus féminins. C'est le gène le plus étudié sur le chromosome Y et régule de nombreux autres gènes liés au sexe des individus.

Le gène Sox9 code pour un facteur de transcription clé dans la formation des testicules et exprimé en conjonction avec le gène SRY. Le gène SRY active l'expression de Sox9 pour initier le développement de gonades mâles chez de nombreux animaux.

Dégénérescence des gènes avec héritage hollandais

Tous les gènes trouvés sur le chromosome Y, y compris ceux transmis par héritage hollandais, se trouvent sur un chromosome nain. Alors que le chromosome X a plus de 1000 gènes, le chromosome Y en a moins de 100.

Le chromosome Y avait autrefois la même taille que le chromosome X. Cependant, pendant près de 300 millions d'années, sa taille a progressivement diminué, au point où il possède moins d'informations génétiques que tout autre chromosome.

De plus, le chromosome X a une paire homologue, puisque chez la femme il apparaît par paires (XX) mais le chromosome Y ne se trouve que chez l'homme et n'a pas de para homologue. L'absence de paire empêche le chromosome Y de recombiner toutes ses parties avec une correspondance.

Cette absence de paire empêche les gènes à héritage hollandais, à l'exclusion du chromosome Y, de pouvoir se protéger des mutations et de la détérioration génétique normale des acides nucléiques.

L'absence de recombinaison signifie que chaque mutation qui se produit dans les gènes liés au chromosome Y ou à l'hérédité hollandaise est transmise intacte aux descendants mâles, ce qui peut signifier un grand désavantage.

Malgré le fait que le chromosome Y et ses gènes soient dégénérés et vulnérables aux mutations, les scientifiques estiment qu'il est loin d'être complètement endommagé ou de disparaître, car certains gènes de ce chromosome sont importants pour la production de spermatozoïdes.

Impliquées dans la production de spermatozoïdes, les mutations spontanées qui les endommagent ou les inactivent sont «auto-sélectionnées», réduisant la fertilité du parent porteur de ladite mutation, l'empêchant de transmettre ses gènes à la progéniture.

Références

1. Bradbury, NA (2017). Toutes les cellules ont un sexe: études de la fonction des chromosomes sexuels au niveau cellulaire. Dans Principles of Gender-Specific Medicine (pp. 269-290). Presse académique.
2. Buchen, L. (2010). Le chromosome ET inconstant.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD et Clark, AG (2001). Identification de cinq nouveaux gènes sur le chromosome Y de Drosophila melanogaster. Actes de l'Académie nationale des sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B. et Charlesworth, D. (2000). La dégénérescence des chromosomes Y. Transactions philosophiques de la Royal Society of London. Série B: Sciences biologiques, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., et Modi, D. (2018). Génétique du chromosome humain ET et son association avec l'infertilité masculine. Biologie de la reproduction et endocrinologie, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT et Filatov, DA (2005). Sélection positive et négative sur les chromosomes Y des mammifères. Biologie moléculaire et évolution, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. et Page, DC (2005). Conservation des gènes liés à Y au cours de l'évolution humaine révélée par séquençage comparatif chez le chimpanzé. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., et Isojima, S. (2002). Transmission de microdélétions chromosomiques Y de père en fils par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes. Journal de génétique humaine, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Sauvetage généralisé des gènes liés à Y par le mouvement des gènes vers les autosomes. Biologie du génome, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., et Filatov, DA (2015). Dégénérescence Y rapide et compensation de la dose dans les chromosomes sexuels végétaux. Actes de l'Académie nationale des sciences, 112 (42), 13021-13026.