L' hémicigose est définie comme l'absence partielle ou totale d'un des chromosomes homologues chez les eucaryotes. Cette condition peut se produire dans certaines ou toutes les cellules de l'échantillon. Les cellules qui n'ont qu'un seul allèle et non la paire sont appelées hémizygotes.
L'exemple le plus courant d'hémizygose se trouve dans la différenciation sexuelle, où l'un des individus - il peut être masculin ou féminin - est hémizygote pour tous les allèles des chromosomes sexuels, car les deux chromosomes sont différents, tandis que dans l'autre sexe, les chromosomes sont les mêmes.
Chez l'homme, la 23e paire de chromosomes pour les hommes est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y, contrairement aux femmes dont les deux chromosomes sont X.
Cette situation est inversée chez certains oiseaux, serpents, papillons, amphibiens et poissons, car les femelles sont constituées des chromosomes ZW et les mâles sont constituées de chromosomes ZZ.
L'hémizigose est également observée à la suite de mutations génétiques dans les processus de reproduction des espèces multicellulaires, mais la plupart de ces mutations sont si graves qu'elles provoquent généralement la mort de l'organisme qui en souffre avant la naissance.
syndrome de Turner
La mutation connue la plus courante associée à l'hémizigose est le syndrome de Turner, une maladie génétique qui survient chez la femme en raison de l'absence partielle ou totale du chromosome X.
On estime qu'il y a une incidence chez une fille sur 2 500 à 3 000 née vivante, mais 99% des personnes atteintes de cette mutation aboutissent à un avortement spontané.
Le syndrome de Turner a un taux de morbidité élevé, se caractérise par une taille moyenne de 143 à 146 cm, une poitrine relativement large, des plis cutanés sur le cou et un manque de développement ovarien, raison pour laquelle la plupart sont stériles.
Les patients présentent une intelligence normale (QI 90), mais ils peuvent avoir des difficultés à apprendre les mathématiques, la perception spatiale et la coordination visuelle motrice.
En Amérique du Nord, l'âge moyen au moment du diagnostic est de 7,7 ans, ce qui montre que le personnel médical a peu d'expérience pour l'identifier.
Ce syndrome n'a pas de traitement génétique, mais une prise en charge médicale appropriée par différents spécialistes est nécessaire pour soigner les maladies physiques et psychologiques consécutives à la mutation, les problèmes cardiaques étant les plus à risque.
Hémophilie
L'hémophilie chez l'homme est un trouble hémorragique congénital qui se développe à partir de la mutation de gènes associés au chromosome sexuel hémizygote X. La fréquence estimée est d'une naissance sur 10 000. Selon le type d'hémophilie, certains saignements peuvent mettre la vie en danger.
Il est principalement subi par les hommes, lorsqu'ils ont la mutation, ils présentent toujours la maladie. Chez les femmes porteuses, l'hémophilie peut survenir si le chromosome affecté est dominant, mais la condition la plus courante est qu'elles sont asymptomatiques et ne savent jamais qu'elles en sont atteintes.
Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, les médecins spécialisés recommandent l'évaluation des femmes ayant des antécédents familiaux ou présentant des signes de porteuse.
Un diagnostic précoce de la maladie peut garantir que la personne reçoit un traitement adéquat, car il pourrait faire la différence entre les formes légères, modérées et sévères.
Le traitement repose sur l'administration intraveineuse du facteur de coagulation manquant pour prévenir et traiter les saignements.
La vie sur Terre
La vie sur terre se présente avec une immense diversité de formes et de caractéristiques, les espèces au fil du temps ont réussi à s'adapter à presque tous les environnements existants.
Malgré leurs différences, tous les organismes utilisent des systèmes génétiques similaires. L'ensemble complet d'instructions génétiques pour tout individu est son génome, qui est codé par des protéines et des acides nucléiques.
Les gènes représentent l'unité fondamentale de l'hérédité, ils contiennent des informations et codent les caractéristiques génétiques des êtres vivants. Dans les cellules, les gènes sont situés sur les chromosomes.
Les organismes les moins évolués sont unicellulaires, leur structure n'est pas complexe, ils n'ont pas de noyau et ils sont constitués de cellules procaryotes avec un seul chromosome.
Les espèces les plus développées peuvent être unicellulaires ou multicellulaires, elles sont formées par des cellules appelées eucaryotes qui se caractérisent par un noyau défini. Ce noyau a pour fonction de protéger le matériel génétique composé de multiples chromosomes, toujours en nombre pair.
Les cellules de chaque espèce possèdent un nombre particulier de chromosomes, par exemple des bactéries avec généralement un seul chromosome, des mouches des fruits avec quatre paires, tandis que les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes. Les chromosomes varient en taille et en complexité et sont capables de stocker un grand nombre de gènes.
Reproduction cellulaire
La reproduction dans les cellules procaryotes, étant la plus simple, ne se produit que de manière asexuée, elle commence lorsque le chromosome se réplique et se termine lorsque la cellule se divise, créant deux cellules identiques avec la même information génétique.
Contrairement aux cellules eucaryotes, où la reproduction peut être asexuée, similaire aux cellules procaryotes avec la formation de cellules filles égales à la mère, ou sexuellement.
La reproduction sexuée est ce qui permet une variation génétique entre les organismes d'une espèce. Cela se fait grâce à la fécondation de deux cellules sexuelles haploïdes ou gamètes des parents, qui contiennent la moitié des chromosomes, qui, lorsqu'ils s'unissent, forment un nouvel individu avec la moitié de l'information génétique de chacun des parents.
Information génétique
Les gènes présentent des informations différentes pour la même caractéristique de l'organisme, comme la couleur des yeux, qui pourrait être noir, marron, vert, bleu, etc. Cette variation s'appelle un allèle.
Malgré l'existence de plusieurs options ou allèles, chaque individu ne peut en avoir que deux. Si la cellule a deux allèles égaux, de couleur aux yeux bruns, elle est appelée homozygote et elle aura les yeux bruns.
Lorsque les allèles sont différents, la couleur des yeux noirs et verts est appelée hétérozygote, et la couleur des yeux dépendra de l'allèle dominant.
Références
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