SPINA BIFIDA: SYMPTÔMES, CAUSES, TYPES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Le spina bifida (EB) est un type de malformation ou d'anomalie congénitale dans lequel les structures associées à la moelle épinière et à la colonne vertébrale ne se développent normalement pas aux premiers stades de la grossesse (Organisation mondiale de la santé, 2012).

Ces altérations entraîneront des lésions permanentes de la moelle épinière et du système nerveux pouvant entraîner une paralysie des membres inférieurs ou des altérations différentes au niveau fonctionnel (Organisation mondiale de la santé, 2012).

Le terme spina bifida est utilisé pour définir une grande variété de troubles du développement, dont le dénominateur commun est une fusion incomplète des arcades vertébrales. Cette malformation peut être liée à la fois à des déficits des tissus mous superficiels et des structures situées à l'intérieur du canal rachidien (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Cette pathologie fait partie des altérations congénitales du tube neuronal. Plus précisément, le tube neuronal est une structure embryonnaire qui, pendant la gestation, se transforme en cerveau, en moelle épinière et en tissus environnants (Mayo Clinic, 2014).

À un niveau plus clinique, le spina bifida est caractérisé par la formation incomplète ou le développement d'une maladie défectueuse au niveau de la moelle épinière et des os vertébraux (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

De plus, associée au spina bifida, l'hydrocéphalie est courante, une condition qui provoque une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans différentes zones du cerveau et qui peut entraîner des déficits neurologiques importants.

Il existe différentes formes de spina bifida dont la gravité varie. Lorsque cette pathologie produit des altérations importantes, il sera nécessaire d'utiliser une approche chirurgicale pour traiter les altérations anatomiques (Mayo Clinic, 2014).

Caractéristiques du spina bifida

Le spina bifida est un type de trouble congénital caractérisé par un développement incomplet ou la formation de différentes structures liées au cerveau, à la moelle épinière ou aux méninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Plus précisément, le spina bifida est l'un des défauts de fermeture du tube neural les plus courants.

Le tube neural est une structure embryonnaire dont la fusion a généralement lieu vers les jours 18 et 26 de la gestation. La zone caudale du tube neural donnera naissance à la colonne vertébrale; la partie rostrale formera le cerveau et la cavité constituera le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).

Chez les bébés atteints de spina bifida, une partie du tube neural ne parvient pas à fusionner ou à se fermer correctement, provoquant des anomalies de la moelle épinière et des os de la colonne vertébrale (Mayo Clinic, 2014).

Selon les zones touchées, on peut distinguer quatre types de spina bifida: occultes, anomalies fermées du tube neural, méningocèle et myéloméningocèle (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistiques

Aux États-Unis, le spina bifida est le défaut le plus courant du tube neural; Il a été estimé qu'il affecte environ 1 500 à 2 000 enfants sur plus de 4 000 naissances vivantes chaque année (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

En revanche, en Espagne, entre 8 et 10 enfants sur 1 000 naissances vivantes présentent un certain type d'anomalie dans la formation du tube neural. Plus précisément, plus de la moitié d'entre eux sont affectés par le spina bifida (Spina Bifida et Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Malgré cela, on a observé ces dernières années une diminution de l'incidence du spina bifida grâce à l'utilisation d'acide folique dans la phase de planification de la grossesse et aux campagnes de prévention destinées aux agents de santé et aux utilisatrices (Spina Bifida and Hidrocephaly Federation Española de Asociaciones, 2015).

Types de spina bifida

La plupart des rapports scientifiques distinguent trois types de spina bifida: le spina bifida occulta, la méningocèle et la myéloméningocèle:

Spina bifida occulte

C'est la forme la plus courante et la plus bénigne de spina bifida. Dans ce type, les anomalies structurelles entraînent un léger écart ou écart entre un ou plusieurs os de la colonne vertébrale (Mayo Clinic, 2014).

Le spina bifida occulta peut provoquer une malformation d'une ou plusieurs vertèbres. De plus, l'attribut caché implique que l'anomalie structurelle est couverte par le tissu cutané (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

En général, il n'y a pas d'implication des nerfs spinaux, de sorte que la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie ne présentent généralement pas de signes et de symptômes évidents, de sorte qu'elles ne présentent généralement pas de problèmes neurologiques (Mayo Clinic, 2014).

Malgré cela, dans certains cas, des signes visibles de spina bifida peuvent être observés sur la peau des nouveau-nés (Mayo Clinic, 2014):

• Accumulation de graisse.
• Fossette ou tache de naissance.
• Accumulation de cheveux

Environ 15% des personnes en bonne santé ont un spina bifida occulta et ne le savent pas. Il est fréquemment découvert accidentellement dans les études aux rayons X (Association Spina Bifida, 2015).

Méningocèle

Il s'agit d'un type rare de spina bifida, dans lequel les méninges (membranes protectrices situées, dans ce cas, autour de la moelle épinière, font saillie à travers les espaces vertébraux (Mayo Clinic, 2014).

Dans ce cas, par conséquent, les méninges ont tendance à dépasser de l'ouverture vertébrale et cette malformation peut être cachée ou exposée (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Lorsque cela se produit, la moelle épinière peut mal se développer, ce qui oblige à retirer les membranes par des interventions chirurgicales (Mayo Clinic, 2014).

Dans certains cas de méningocèle, les symptômes peuvent être absents ou très légers, tandis que dans d'autres, une paralysie des membres, un dysfonctionnement urinaire et / ou intestinal peut apparaître (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Myéloméningocèle

La myéloménigocèle, ou spina bifida ouvert, est le type le plus grave. Dans cette altération, le canal rachidien reste ouvert le long de divers segments spinaux, en particulier dans le milieu ou le bas du dos. Suite à cette ouverture, les méninges et la moelle épinière font saillie formant un sac dans le dos (Mayo Clinic, 2014).

Dans certains cas, les tissus cutanés tapissent le sac, tandis que dans d'autres, les tissus spinaux et les nerfs sont directement exposés à l'extérieur (Mayo Clinic, 2014).

Ce type de pathologie menace gravement la vie du patient et présente également une implication neurologique importante (Mayo Clinic, 2014):

• Faiblesse musculaire ou paralysie des membres inférieurs.
• Problèmes intestinaux et vésicaux.
• Épisodes épileptiques, surtout s'ils sont associés au développement d'une hydrocéphalie.
• Troubles orthopédiques (malformations des pieds, déséquilibre de la hanche ou scoliose, entre autres).

Symptômes

La présence / absence de symptômes et la gravité de leur présentation dépendront largement du type de spina bifida dont souffre la personne.

En cas de spina bifida occulte, cette altération peut se présenter de manière asymptomatique, sans montrer de signes extérieurs. Cependant, dans le cas de la méningocèle, des marques ou des signes physiques peuvent apparaître sur la peau au site de la malformation vertébrale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Généralement, c'est la myéloméningocèle, l'altération qui causera plus de signes et de symptômes à la fois physiquement et neurologiquement. En raison d'une exposition directe, des dommages à la moelle épinière peuvent causer (NHS, 2015):

• Paralysie totale ou partielle des jambes.
• Incapacité à marcher et à adopter des postures différentes.
• Perte de sensation.
• Sur la peau des jambes et dans les régions voisines.
• Incontinence intestinale et urinaire.
• Développement de l'hydrocéphalie.
• Des difficultés d'apprentissage.

Les personnes atteintes de spina bifida ont-elles un niveau intellectuel «normal»?

La plupart des personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale, conforme à ce qui est attendu pour leur âge et leur niveau de développement.

Cependant, le développement de pathologies secondaires telles que l'hydrocéphalie peut provoquer des lésions du système nerveux qui se traduisent par différents déficits neuropsychologiques et des difficultés d'apprentissage.

L'hydrocéphalie se développe lorsqu'il y a une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien (LCR) qui commence à être stocké dans les ventricules cérébraux, ce qui les fait s'élargir et, par conséquent, les différents tissus cérébraux sont comprimés (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

L'augmentation des niveaux de liquide céphalo-rachidien, l'augmentation de la pression intracrânienne et la compression des différentes structures cérébrales entraîneront une série d'altérations neuropsychologiques d'une importance particulière, en particulier lorsque les personnes touchées sont dans l'enfance (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Des altérations neuropsychologiques peuvent apparaître reflétées dans:

• Abaissement des scores de QI.
• Déficit des habiletés motrices et tactiles.
• Problèmes de traitement visuel et spatial.
• Difficultés dans la production de la langue.

Les causes

La cause spécifique du spina bifida n'est actuellement pas connue avec précision. Malgré cela, dans le panorama médical et scientifique, il existe un accord sur la contribution parallèle des facteurs génétiques et environnementaux (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Une prédisposition génétique a été identifiée, à travers laquelle, s'il existe des antécédents familiaux d'anomalies ou d'altérations du tube neural, il existe un risque accru de donner naissance à une boisson avec ce type de pathologie (Spina Bifida et Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Facteurs de risque

Bien que nous ne connaissions toujours pas les causes exactes du spina bifida, certains facteurs qui augmentent sa probabilité ont été identifiés (Mayo Clinic, 2014):

• Sexe: une prévalence plus élevée de spina bifida a été identifiée chez les femmes.
• Antécédents familiaux: les parents qui ont des antécédents familiaux avec des antécédents d'altérations ou de défauts de fermeture du tube neural auront une probabilité plus élevée d'avoir un enfant avec une pathologie similaire.
• Carence en folates: Le folate est une substance importante pour le développement optimal et sain des bébés pendant la gestation. La forme synthétique présente dans les aliments et les compléments alimentaires est appelée acide folique. Un déficit des niveaux d'acide folique augmente le risque d'anomalies du tube neural.
• Médicaments: Certains médicaments anticonvulsivants, comme l'acide valproïque, peuvent provoquer des anomalies dans la fermeture du tube neural pendant la grossesse.
• Diabète: une glycémie élevée non contrôlée peut augmenter le risque d'avoir un bébé atteint de spina bifida.
• Obésité: l'obésité avant et pendant la grossesse est associée à un risque élevé de développer ce type de pathologie.

Diagnostic

Dans presque tous les cas, la présence de spina bifida est diagnostiquée avant la naissance. Certaines des méthodes les plus couramment utilisées sont l'analyse des alpha-foetoprotéines et l'échographie fœtale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Cependant, certains cas bénins ne sont détectés qu'à la phase postnatale. A ce stade, des techniques de radiographie ou de neuroimagerie peuvent être utilisées.

Traitement

Le type de traitement utilisé pour le spina bifida dépend en grande partie du type et de la gravité de la maladie. En général, le spina bifida ne nécessite aucun type d'intervention thérapeutique, cependant, d'autres types le font (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgie prénatale

Lorsque la présence d'une altération liée à des anomalies dans la formation du tube neural, en particulier le spina bifida, est détectée pendant la période embryonnaire, diverses interventions chirurgicales peuvent être utilisées pour tenter de réparer ces défauts (Mayo Clinic, 2014).

Plus précisément, avant la 26e semaine de gestation, il est possible d'effectuer une réparation intra-utérine de la moelle épinière de l'embryon (Mayo Clinic, 2014).

De nombreux spécialistes défendent cette procédure basée sur la détérioration neurologique des bébés après la naissance. Jusqu'à présent, la chirurgie fœtale a rapporté d'énormes avantages, mais elle présente certains risques pour la mère et le bébé (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgie postnatale

En cas de myéloméningocèle, dans laquelle il existe un risque élevé de contracter des infections, en plus de présenter une paralysie sévère et de graves problèmes de développement, une chirurgie précoce de la moelle épinière peut permettre la récupération de la fonctionnalité et contrôler la progression des déficits cognitif (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Références

1. EB. (2015). Spina bifida Obtenu auprès de la Fédération espagnole des associations de Spina Bifida et Hydrocéphalie.
2. Clinique Mayo. (2014). Maladies et conditions: Spina bifida. Obtenu de la clinique Mayo.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Obtenu à partir des choix du NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Récupéré de MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Fiche d'information sur le spina bifida. Obtenu du National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. OMS. (2012). Spina bifida et hydrocéphalie. Obtenu auprès de l'Organisation mondiale de la santé.
7. SBA. (2015). Qu'est-ce que SB? Obtenu de l'Association Spina Bifida.