MALADIES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL: CAUSES ET TYPES - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Les maladies du système nerveux central peuvent être divisées en deux types: les défauts et les altérations. Le développement prénatal et postnatal de notre système nerveux (NS) suit un processus très complexe basé sur de nombreux événements neurochimiques, génétiquement programmés et vraiment sensibles à des facteurs externes, tels que l'influence de l'environnement.

Lorsqu'une malformation congénitale se produit, le développement normal et efficace de la cascade d'événements développementaux est interrompu et des maladies du système nerveux peuvent apparaître. Par conséquent, les structures et / ou les fonctions commenceront à se développer de manière anormale, avec des conséquences graves pour l'individu, à la fois physiquement et cognitivement.

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu'environ 276 000 nouveau-nés meurent au cours des quatre premières semaines de la vie des suites d'une maladie congénitale. Se démarquer par son grand impact tant au niveau des personnes touchées, de leurs familles, des systèmes de santé et de la société, des malformations cardiaques, des anomalies du tube neural et du syndrome de Down.

Les anomalies congénitales qui impliquent des altérations du système nerveux central peuvent être considérées comme l'une des principales causes de morbidité et de mortalité fœtales (Piro, Alongi et al., 2013). Ils peuvent représenter environ 40% des décès infantiles au cours de la première année de vie.

De plus, ces types d'anomalies sont une cause importante de dysfonctionnement chez les enfants, conduisant à une grande variété de troubles neurologiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

La fréquence de souffrance de ce type d'anomalie est estimée entre 2% et 3% environ (Herman-Sucharska et al, 2009). Dans cette fourchette, entre 0,8% et 1,3% des enfants nés vivants en souffrent (Jiménez-León et al., 2013).

Les malformations congénitales du système nerveux comprennent un groupe très hétérogène d'anomalies, qui peuvent apparaître isolément ou dans le cadre d'un syndrome génétique plus large (Piro, Alongi et al., 2013). Environ 30% des cas sont liés à des troubles génétiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

Les causes

En divisant le développement de l'embryon en différentes périodes, les causes qui affecteraient la formation du système nerveux sont les suivantes:

• Premier trimestre de gestation: anomalies dans la formation du tube neural.
• Deuxième trimestre de gestation: anomalies de la prolifération et de la migration neuronales.
• Troisième trimestre de gestation: anomalies de l'organisation neurale et myélinisation.
• Peau: sinus dermique crânien et malformations vasculaires (anévrisme chrysoïde, sinus pericranii).
• Crâne: craniosténose, anomalies craniofaciales et défauts de l'os crânien.
• Cerveau: dysraphies (encéphalocèle), hydrocéphalie (sténose de l'aqueduc de Sylvio, syndrome de Dandy-Walker), kystes congénitaux et phakomatose).
• Spinal: esponlidolisis, dysraphie du cordon (spina bifida asymptomatique, rachis symptomatique, méningocèle, myélocèle bifida, myéloméningocèle).

Ainsi, selon le moment d'occurrence, la durée et l'intensité de l'exposition nocive, différentes lésions morphologiques et fonctionnelles apparaîtront (Herman-Sucharska et al, 2009).

Types de maladies du système nerveux central

Les maladies du système nerveux central peuvent être divisées en deux types (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformations

Les malformations donnent lieu à des anomalies du développement cérébral. Ils peuvent être la cause de défauts génétiques tels que des anomalies chromosomiques ou des déséquilibres des facteurs qui contrôlent l'expression génétique, et ils peuvent survenir à la fois au moment de la fécondation et aux stades embryonnaires ultérieurs. De plus, cela peut se reproduire.

Les interruptions

Une perturbation du développement normal du système nerveux se produit en raison de multiples facteurs environnementaux, tels que l'exposition prénatale aux produits chimiques, aux rayonnements, aux infections ou à l'hypoxie.

En général, ils ne sont pas récurrents une fois que l'exposition à des agents nocifs est évitée. Cependant, le moment de l'exposition est essentiel, car plus l'exposition est précoce, plus les conséquences sont graves.

Le moment le plus critique est la période de la troisième à la huitième semaine de gestation, où se développent la plupart des organes et des structures cérébrales (Piro, Alongi et al., 2013). Par exemple:

• Une infection à cytomégalovirus avant le milieu de la période de gestation peut entraîner le développement d'une microcéphalie ou d'une polymicrogyrie.
• Une infection à cytomégalovirus au cours du troisième trimestre de la gestation peut provoquer une encéphalite, à l'origine d'autres maladies telles que la surdité.

Altérations de la formation du tube neural

La fusion de cette structure a généralement lieu vers les jours 18 et 26 et la zone caudale du tube neural donnera naissance à la colonne vertébrale; la partie rostrale formera le cerveau et la cavité constituera le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).

Des altérations dans la formation du tube neural se produisent à la suite d'un défaut de sa fermeture. Lorsqu'il y a une défaillance générale de la fermeture du tube neural, une anencéphalie se produit. En revanche, lorsqu'une fermeture défectueuse de la zone postérieure se produit, cela entraînera des affectations telles que l'encéphalocèle et le spina bifida occulta.

Le spina bifida et l'anencéphalie sont les deux malformations du tube neural les plus courantes, affectant 1 à 2 naissances vivantes sur 1000 (Jiménez-León et al., 2013).

Anencéphalie

L'anencéphalie est une maladie mortelle incompatible avec la vie. Elle se caractérise par une anomalie dans l'évolution des hémisphères cérébraux (absence partielle ou complète, associée à une absence partielle ou totale des os du crâne et du cuir chevelu). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Certains nouveau-nés peuvent survivre quelques jours ou quelques semaines et présenter des réflexes de succion, de nausée ou de spasme. (Jiménez-León et al., 2013).

Nous pouvons distinguer deux types d'anencéphalie en fonction de leur gravité:

• Anencéphalie totale: elle survient à la suite d'une lésion de la plaque neurale ou d'un manque d'induction du tube neural entre la deuxième et la troisième semaine de gestation. Il se présente avec l'absence des trois vésicules cérébrales, l'absence du cerveau postérieur et sans développement à la fois du toit du crâne et des vésicules optiques (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencéphalie partielle: il y a un développement partiel des vésicules optiques et du cerveau postérieur (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encéphalocèle

Dans l'encéphalocèle, il y a un défaut dans le tissu mésoderme avec une hernie de différentes structures cérébrales et de leurs couvertures (Jiménez-León et al., 2013).

Au sein de ce type d'altérations on peut distinguer: crâne bifide, encéphaloméningocèle (protrusion des couches méningées), encéphalocèles antérieures (ethmoïdes, sphénoïdes, naso-éthmoïdales et frontonasales), encéphalocèles postérieures (malformation d'Arnol-Chiari et anomalies de la jonction opccipito-cervicale)), des anomalies optiques, des anomalies endocriniennes et des fistules du liquide céphalo-rachidien.

En général, ce sont des altérations dans lesquelles un diverticule du tissu cérébral et des méninges fait saillie à travers des défauts de la voûte crânienne, c'est-à-dire un défaut du cerveau dans lequel la muqueuse et le fluide protecteur restent à l'extérieur, formant un protubérance à la fois dans la région occipitale et dans la région frontale et syncipitale (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalement, le terme spina bifida est utilisé pour caractériser une variété d'anomalies définies par un défaut de fermeture des arcades vertébrales, affectant à la fois les tissus superficiels et les structures du canal rachidien (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Le spina bifida occulta est généralement asymptomatique. Le cas du spina bifida ouvert est caractérisé par une fermeture défectueuse de la peau et conduit à l'apparition de myéloméningocèle.

Dans ce cas, la ligne vertébrale de la colonne vertébrale et le canal rachidien ne se ferment pas correctement. Par conséquent, la moelle et les méninges peuvent faire saillie vers l'extérieur.

De plus, le spina bifida est fréquemment lié à l'hydrocéphalie , qui se caractérise par une accumulation de liquide céphalo-rachidien (LCR) produisant un élargissement anormal des ventricules et une compression des tissus cérébraux (Triapu Ustarroz et al., 2001).

En revanche, lorsque la zone la plus antérieure du tube neural et les structures associées se développent anormalement, des altérations se produisent dans les divisions des vésicules cérébrales et dans la ligne médiane cranio-faciale (Jiménez-León et al., 2013).

L'une des manifestations les plus graves est l'holoprosencéphalie, dans laquelle il existe une anomalie dans la division hémisphérique du prosoencéphale, en tant que désorganisation corticale importante.

Altérations du développement cortical

Les classifications actuelles des troubles du développement cortical comprennent des anomalies liées à la prolifération cellulaire, à la migration neuronale et à l'organisation corticale.

Troubles de la prolifération cellulaire

Pour le bon fonctionnement de notre système nerveux, il est nécessaire que nos structures atteignent un nombre optimal de cellules neuronales, et qu'à leur tour elles passent par un processus de différenciation cellulaire qui détermine précisément chacune de leurs fonctions.

Lorsque des défauts de prolifération et de différenciation cellulaires se produisent, des altérations telles que microcéphalie, macrocéphalie et hémimégalencéphalie peuvent se produire (Jiménez-León et al., 2013).

• Microcéphalie: dans ce type d'altérations, il existe une disproportion crânienne et cérébrale évidente due à une perte neuronale (Jiménez-León et al., 2013). La circonférence de la tête est d'environ plus de deux écarts-types en dessous de la moyenne pour son âge et son sexe. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Mégalencéphalie macrocéphalie: la taille du cerveau est plus grande en raison d'une prolifération cellulaire anormale (Jiménez-León et al., 2013). La circonférence de la tête a une circonférence supérieure à deux écarts types au-dessus de la moyenne. Lorsque la macrocéphalie sans hydrocéphalie ou dilatation de l'espace sous-arachnoïdien est appelée mégalencéphalie (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hémimégalencéphalie: il y a une hypertrophie de l'un des hémisphères cérébraux ou cérébelleux (Herman-Sucharska et al, 2009).

Modifications de la migration

Les neurones doivent démarrer un processus de migration, c'est-à-dire qu'ils se déplacent vers leurs emplacements définitifs afin d'atteindre les zones corticales et de commencer leur activité fonctionnelle (Piro, Alongi et al., 2013).

Lorsqu'une altération de ce déplacement se produit, des altérations ont lieu; la lissencéphalie peut apparaître sous sa forme la plus sévère, et dans les formes plus douces, une lamination anormale du néocortex ou une microdysgénèse apparaît (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencéphalie: il s'agit d'une altération dans laquelle la surface corticale est lisse et sans rainures. Il présente également une variante moins grave, dans laquelle le cortex est épaissi et avec peu de sillons.

Altérations de l'organisation corticale

Les anomalies de l'organisation corticale se rapporteront à des altérations de l'organisation des différentes couches du cortex et pourront être à la fois microscopiques et macroscopiques.

Ils sont généralement de nature unilatérale et sont associés à d'autres anomalies du système nerveux telles que l'hydrocéphalie, l'holoprosencéphalie ou l'agénésie du corps calleux. Selon l'altération qui se produit, ils peuvent présenter des symptômes asymptomatiques ou avec un retard mental, une ataxie ou une paralysie cérébrale ataxique (Jiménez-León et al., 2013).

Parmi les altérations de l'organisation corticale, la polymicrogyrie est une altération qui affecte l'organisation des couches profondes du cortex, et qui donne lieu à l'apparition d'un grand nombre de petites circonvolutions (Kline-Fath & Clavo García, 2011).

Diagnostic

La détection précoce de ce type d'altérations est essentielle pour son approche ultérieure. L'OMS recommande des soins à la fois en période préconceptionnelle et postconceptive avec des pratiques de santé reproductive ou des tests génétiques pour la détection générale des maladies congénitales.

Ainsi, l'OMS indique différentes interventions qui peuvent être réalisées en trois périodes:

• Avant la conception: dans cette période, des tests sont utilisés pour identifier le risque de souffrir de certains types d'altérations et de les transmettre congénitalement à leur progéniture. Les antécédents familiaux et la détection du statut de porteur sont utilisés.
• Pendant la grossesse: les soins les plus appropriés doivent être déterminés en fonction des facteurs de risque détectés (âge précoce ou avancé de la mère, consommation d'alcool, de tabac ou de substances psychoactives). De plus, l'utilisation de l'échographie ou de l'amniocentèse peut aider à détecter des anomalies liées aux anomalies chromosomiques et au système nerveux.
• Période néonatale: à ce stade, un examen physique et des tests de détection d'altérations hématologiques, métaboliques, hormonales, cardiaques et nerveuses sont essentiels pour la mise en place précoce des traitements.

Dans les maladies congénitales du système nerveux, l'examen échographique pendant la période de gestation est la méthode la plus importante pour détecter les malformations prénatales. Son importance réside dans sa nature sûre et non invasive (Herman-Sucharska et al, 2009).

Résonance magnétique

D'autre part, différentes études et tentatives ont été faites pour appliquer l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour la détection des malformations fœtales. Bien qu'elle ne soit pas invasive, l'influence négative possible de l'exposition au champ magnétique sur le développement embryonnaire est étudiée (Herman-Sucharska et al, 2009).

Malgré cela, c'est une méthode complémentaire importante pour la détection des malformations en cas de suspicion évidente, étant le moment optimal pour sa performance entre les semaines 20 et 30 de gestation (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fétoprotéine

Dans le cas de la détection d'altérations de la fermeture du tube neural, cela peut être réalisé par la mesure des taux d'α-foetoprotéine, à la fois dans le sérum maternel et dans le liquide amniotique par la technique d'amniocentèse au sein les 18 premières semaines de grossesse.

Si un résultat avec des niveaux élevés est obtenu, une échographie haute résolution doit être réalisée pour détecter d'éventuels défauts tôt avant la semaine 20 (Jiménez-León et al., 2013).

La détection précoce des malformations complexes et le diagnostic précoce seront essentiels pour un contrôle prénatal adéquat de ce type d'anomalie.

Traitement

De nombreux types de malformations congénitales du système nerveux se prêtent à une correction chirurgicale, allant des interventions in utero pour l'hydrocéphalie et la myéloméningocèle aux interventions néonatales. Cependant, dans d'autres cas, sa correction chirurgicale est délicate et controversée (Jiménez-León et al., 2013).

En fonction des conséquences fonctionnelles, en plus d'une approche chirurgicale ou pharmacologique, une intervention multidisciplinaire avec des soins physiothérapeutiques, orthopédiques, urologiques et psychothérapeutiques sera également nécessaire (Jiménez-León et al., 2013).

Dans tous les cas, l'approche thérapeutique dépendra du moment de la détection, de la gravité de l'anomalie et de son impact fonctionnel.

Références

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., et Urbanik, A. (2009). Malformations du système nerveux central fœtal sur les images IRM. Cerveau et développement (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., et Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformations du système nerveux central: corrélation neurochirurgicale. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., et Dairo, MD (2010). Malformations congénitales du système nerveux central dans un pays daveloping: enjeux et défis contre

   leur prévention. Childs Nerv Syst (26), 919-929.

4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,… Corsello, G. (2013). Malformations du système nerveux central:

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5. Poli, P. (sf). Malformations congénitales. Obtenu à partir de l'unité de neurochirurgie www.neurorgs.com-RGS.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsychologie du développement de l'enfant. Mexique: le manuel moderne.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., et Pelegrín-Valero, C. (2001). Déficits neuropsychologiques de l'hydrocéphalie liés au spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.