Le terme ectrodactylie est utilisé pour désigner un syndrome héréditaire rare, dans lequel il existe une malformation des doigts et des orteils. Elle se caractérise par l'absence de phalanges distales ou de doigts complets.
Elle peut survenir dans un ou plusieurs doigts de la main et même toucher une partie du carpe et du poignet. Dans les cas graves, et lorsque la condition affecte le pied, le péroné ou les quatre membres peuvent être absents.
Cas d'ectrodactylie du membre supérieur. Par Aurélie & Sylvain Mulard - Auto-photographiés, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Dans les types les plus courants d'ectrodactylie, le troisième doigt de la main est manquant, créant une fente profonde dans cet espace. Les doigts restants sont attachés par des tissus mous. Ceci est connu sous le nom de syndactylie, et c'est ce qui finit par donner l'apparence de la griffe de homard.
Le syndrome comprend d'autres déformations telles qu'une fente labiale et palatine, une obstruction du canal lacrymal et des anomalies génito-urinaires.
Le diagnostic prénatal se fait par l'évaluation des membres du fœtus par échographie. Si la condition est confirmée, une consultation avec des spécialistes en conseil génétique est recommandée pour l'étude chromosomique des parents.
Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour cette maladie, il existe des mesures conservatrices et chirurgicales qui sont utilisées pour améliorer la qualité de vie du patient.
Les causes
Également connue sous le nom de syndrome de Karsch-Neugebauer, l'ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une déformation des mains et des pieds. 1 personne sur 90 000 souffre de cette maladie.
Bien que des cas sporadiques aient été décrits, ceux-ci sont très rares. L'ectrodactylie est décrite comme une maladie héréditaire qui provient de la mutation de l'un des gènes du chromosome 7, celui qui est le plus fréquemment impliqué dans cette maladie.
Il existe deux types d'ectrodactylie, le type I est le plus courant; en cela, il y a malformation des mains et / ou des pieds sans autre altération corporelle.
En revanche, le type II est plus grave et rare. Chez ces patients, une fente palatine est observée, en plus des malformations caractéristiques. Il peut également y avoir des problèmes du système visuel et génito-urinaire.
Signes et symptômes
Le patient atteint d'ectrodactylie présente une déformation très caractéristique des mains et des pieds. Selon la gravité de la maladie et selon la mutation génétique de l'individu, différentes malformations sont observées.
Dans l'ectrodactylie de type I, des anomalies sont observées dans les doigts et les orteils, bien qu'elles ne puissent survenir que dans un seul membre, leur évolution est imprévisible.
La caractéristique typique chez ces patients est l'absence du majeur avec l'union des doigts restants de chaque côté.
Dans le site qu'occuperait le doigt absent, une profonde indentation peut être vue, donnant l'apparence d'une griffe de homard. C'est la même chose pour les mains et les pieds.
Cas d'ectrodactylie du membre inférieur. Par Aurélie & Sylvain Mulard - Auto-photographiés, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Dans les cas graves, il peut y avoir une absence de plus de doigts et même d'os du carpe, du poignet, du péroné ou des quatre membres.
L'ectrodactylie de type II se produit avec d'autres malformations en plus de celles observées dans ce syndrome.
Elle est généralement associée à une fente palatine et labiale, à une absence partielle ou totale de dents, à des anomalies du canal lacrymal, à une photophobie et à une diminution de l'acuité visuelle. Des malformations génito-urinaires telles qu'un rein sous-développé, entre autres, peuvent également être observées.
Diagnostic
Prénatal
Lors des bilans de contrôle de grossesse, le spécialiste est en mesure d'observer un visage ou des membres présentant une malformation échographique, de 8 à semaine de gestation.
Lorsque la malformation caractéristique de l'ectrodactylie est évidente, la maladie doit être suspectée même si elle n'est pas présente dans la famille.
Le diagnostic prénatal définitif est fait à partir de l'étude génétique du liquide amniotique, qui est obtenue par une procédure appelée amniocentèse, qui ne représente généralement pas de danger pour la mère ou le fœtus.
Amniocentèse. Par BruceBlaus - Travail personnel, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnatal
Après la naissance, les malformations causées par la mutation génétique sont évidentes, le diagnostic suspect est donc posé à partir de l'examen physique.
Les radiographies conventionnelles des mains et des pieds sont utilisées pour observer le squelette du patient, qui est parfois sous-développé ou avec des restes fœtaux d'os primitif.
Radiographie des mains et des pieds d'un patient atteint d'ectrodactylie. Par Internet Archive Book Images - flickr.com, Aucune restriction, commons.wikimedia.org
Traitement
Cette maladie n'a pas de traitement visant à sa guérison. Cependant, des mesures sont prises pour que le patient améliore sa qualité de vie et puisse s'identifier normalement à son environnement.
Ainsi, il existe des techniques conservatrices et des techniques chirurgicales qui aident l'individu atteint d'ectrodactylie à réaliser ses tâches quotidiennes sans problème.
Le traitement conservateur comprend l'utilisation de prothèses et de semelles spéciales qui améliorent la démarche et la stabilité.
Cas d'ectrodactylie. Par Aurélie & Sylvain Mulard - Auto-photographiés, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Dans le cas de la déformation de la main, la physiothérapie et la rééducation sont les éléments les plus utiles pour le patient.
De son côté, le traitement chirurgical permet d'optimiser les mouvements des doigts, d'améliorer la démarche et d'éviter les déformations du pied qui limitent l'utilisation de la chaussure.
Dans tous les cas, les doigts sont séparés avec syndactylie et la fente est fermée, ce qui aide à maintenir la forme du pied et de la main.
Conseil génétique
Les spécialistes en génétique ont un service spécial de conseil et de conseil pour les patients porteurs ou atteints de maladies qui peuvent être transmises à leurs enfants.
Dans le cas de l'ectrodactylie, elle est héritée de manière dominante. Autrement dit, les enfants des porteurs de gènes ont 50% de chances de souffrir de la maladie.
Hérédité autosomique dominante. Par nih.gov, domaine public, commons.wikimedia.org
Le conseil génétique est chargé d'expliquer cette forme de transmission, ainsi que les chances que les enfants soient atteints de la maladie.
L'ectrodactylie est une condition qui provoque un grand impact psychologique à la fois pour le patient et sa famille, générant même le rejet du patient.
Le conseil génétique cherche à préparer les parents à cette situation, au cas où le diagnostic de la maladie serait confirmé chez un enfant à naître.
Le conseil génétique est un service essentiel en cas de maladies héréditaires.
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