DYSPLASIE CORTICALE: CAUSES, SYMPTÔMES ET TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

La dysplasie corticale consiste en un ensemble de malformations développementales du cortex cérébral, qui est associé à une épilepsie de type de plus en plus réfractaire (celle qui résiste au traitement).

Malgré ses anomalies structurelles complexes, cette condition est difficile à voir reflétée sur les scintigraphies cérébrales. C'est parce que ses manifestations peuvent être très subtiles, devenant classées comme une image cérébrale normale.

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La dysplasie corticale est une pathologie congénitale très particulière (présente à la naissance) associée à des problèmes de naissance et de migration des neurones. Elle est caractérisée par des crises d'épilepsie qui se poursuivent malgré les traitements pharmacologiques, et des images radiologiques et des caractéristiques histologiques distinctes. La bonne nouvelle est que cette condition peut être améliorée par une intervention chirurgicale.

L'histoire

Le concept de dysplasie corticale focale est apparu en 1971 par Taylor et al.Lorsqu'ils ont examiné des parties du cerveau de patients qui avaient eu une épilepsie pharmacorésistante.

Ils ont observé des dommages à la cytoarchitecture du cortex tels que: des cellules dysmorphiques (qui ont altéré le cytosquelette), des cellules de ballonnet ou de ballon (elles se distinguent par une membrane très épaisse, étant des bordures anormalement grandes et mal définies) et une dislamination (couches cellulaires désorganisées).

On sait actuellement qu'il ne s'agit que d'un seul type de dysplasie corticale, la plus connue et la plus fréquente, appelée DCF de type II ou de type Taylor. Bien que, comme nous le verrons, il existe plus de types avec d'autres modifications différentes.

Caractéristiques de la dysplasie corticale

La dysplasie corticale fait partie des «malformations du développement cortical» (MDC) bien connues, un groupe varié de pathologies qui se distingue principalement par un développement altéré de la structure du cortex cérébral.

Le cerveau commence à se développer avant la naissance, pendant la période intra-utérine, et passe par différentes phases qui peuvent se chevaucher. Les principales étapes du développement du cortex cérébral sont la prolifération et la différenciation cellulaires, la migration et l'organisation des cellules dans leurs zones correspondantes et la myélinisation.

Lésions dans le développement cortical

Évidemment, s'il y a un quelconque type d'altération dans ces processus, le développement cortical sera altéré et cela se traduira par divers déficits cognitifs et comportementaux.

Plus précisément, les dysplasies corticales surviennent en raison de lésions qui surviennent pendant la période de prolifération ou de neurogenèse (croissance de nouveaux neurones), ou pendant le stade d'organisation corticale (les neurones sont placés en couches aux endroits appropriés).

De cette manière, les neurones et les cellules gliales de certaines régions du cortex cérébral sont altérés; ce qui se manifeste par des déficits neurologiques spécifiques, des crises d'épilepsie, un retard du développement psychomoteur, etc.

En bref, les lésions typiques de cette affection vont de petites altérations pratiquement invisibles à des altérations graves de l'organisation corticale avec l'apparition de cellules anormales, de gliose ou de neurones ectopiques (cela signifie qu'ils sont placés aux mauvais endroits).

Ainsi, on observe un groupe de grands neurones et de cellules grotesques bizarres qui occupent des zones profondes du cortex cérébral et de la substance blanche. Cependant, les différentes avancées des techniques de neuroimagerie permettent de mieux détecter ces anomalies de la dysplasie corticale.

Symptômes

À ce stade, nous nous demanderons: qu'est-ce que ces altérations cérébrales provoquent chez la personne? Ensuite, je vais essayer de répondre à la question en énumérant les symptômes les plus courants:

Épilepsie réfractaire chez 76% des patients

Dans la littérature, la dysplasie corticale apparaît continuellement liée à l'épilepsie, en assumant la cause. L'épilepsie peut être de n'importe quel type, mais elle est généralement associée à une épilepsie résistante aux médicaments (réfractaire).

Pour cette raison, ces patients ont des crises fréquentes qui commencent à tout âge à partir du stade intra-utérin et durent toute leur vie; bien qu'ils soient plus fréquents dans l'enfance.

Selon la localisation des anomalies cérébrales et l'âge du patient, les crises peuvent être: simples partielles (n'affectent qu'une partie minimale du cerveau), complexes partielles (impliquent les deux hémisphères du cerveau et provoquent une perte de conscience) ou généralisées (saisies produites par une activité électrique modifiée de pratiquement tout le cerveau)

Déficits neurologiques focaux

Ils supposent des problèmes dans une partie spécifique de notre fonctionnement dus à des causes cérébrales.

Ils peuvent être très variés tels que: la sensibilité d'un côté du visage, le mouvement d'un membre, la vision d'un œil, des difficultés à exprimer la parole, des problèmes de contrôle émotionnel, etc.

Problèmes intellectuels

Il peut même parfois être associé à un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne, à des difficultés de concentration et à des difficultés à apprendre de nouvelles choses.

Retard dans le développement cognitif et psychomoteur

La meilleure façon de savoir comment un jeune enfant se développe est d'observer ses capacités motrices.

Si leur capacité à bouger ou à acquérir certains défis de développement tels que se tenir debout, commencer à marcher, être capable d'attraper une cuillère, etc. Ils arrivent très tard ou présentent des difficultés sans aucun problème physique connu et avec une stimulation adéquate, il est possible qu'il y ait des causes neurologiques. C'est ce qui peut arriver aux bébés atteints de dysplasie corticale.

Concernant l'apparence du cerveau, dans certains cas les anomalies sont difficiles à observer car elles sont au niveau cellulaire, microscopiques. Alors que dans d'autres cas, il peut être vu à travers des scintigraphies cérébrales. Quelques exemples sont:

Lissencéphalie

Le cerveau semble lisse, c'est-à-dire qu'il ne présente pas les circonvolutions que l'on voit normalement.

Polymicrogyrie

Il est caractérisé par plus de plis dans le cortex cérébral que la normale, mais avec des rainures peu profondes.

Paquigiria

Moins de circonvolutions que d'habitude, très aplaties et épaisses.

Syndrome du double cortex

Il s'agit d'une maladie grave dans laquelle les neurones s'empilent les uns sur les autres en raison de problèmes de migration, formant deux cortex cérébraux.

Les causes

Lorsque le bébé est dans l'utérus, c'est lorsque le système nerveux commence à se développer. Au début, les cellules cérébrales naissent et se regroupent.

Chacun porte des instructions spécifiques sur la partie du cerveau vers laquelle il doit se rendre pour arriver là où il se trouve. Peu à peu, des voies conductrices émergent, comme des routes, à travers lesquelles ces cellules se déplacent jusqu'à former 6 couches différentes du cortex cérébral.

Mais tout ce processus est très complexe et de nombreux facteurs y interviennent, lorsque l'un de ces processus est altéré, une dysplasie corticale peut survenir.

On sait que, pour que cette condition se produise, des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux ou acquis doivent être présents. Elle peut survenir pour des raisons telles que des anomalies génétiques, des infections prénatales, une ischémie (problèmes d'approvisionnement en sang vers le cerveau) ou une exposition à des éléments toxiques.

Facteurs génétiques

Ils ne sont pas complètement explorés, et bien que d'autres recherches manquent, on sait que la génétique y est pour quelque chose car il y a des cas de familles atteintes de dysplasie corticale et que ce n'est pas dû à une seule mutation génétique.

Il y a des auteurs qui ont trouvé que les gènes TSC1 et TSC2 peuvent être liés à cette condition puisqu'ils semblent être responsables des cellules «ballons» que nous avons mentionnées précédemment.

Il existe également des altérations dans les voies de signalisation des protéines Wnt et Notch. Ceux-ci sont responsables d'une bonne migration neuronale, ce qui est altéré dans la dysplasie corticale.

Ainsi, toute mutation génétique affectant la régulation de ces voies pourrait être associée à cette pathologie.

Facteurs externes

Il a été démontré que les radiations et le méthylazoxyméthanol causent des dommages à l'ADN conduisant éventuellement à une dysplasie corticale.

Types de dysplasie corticale

La dysplasie corticale peut englober n'importe quelle partie du cerveau, elle peut varier en étendue et en emplacement; et elle peut même être focale ou multifocale (occupe plusieurs zones différentes du cerveau).

Lorsqu'elle englobe un hémisphère entier ou une grande partie des deux hémisphères, elle est connue sous le nom de dysplasie corticale géante (GCD). Bien que le terme dysplasie corticale focale, dysgénésie corticale ou quelque chose de plus général, les troubles de la migration neuronale soit couramment utilisé.

De nombreuses classifications ont été proposées en raison des altérations structurelles hétérogènes et complexes que cette condition peut provoquer. La dysplasie corticale est généralement divisée en:

Malformation légère du développement cortical (MLDC):

Il se réfère à un groupe d'altérations histologiques microscopiques mal définies de lésions qui ne sont pas visibles par des scintigraphies cérébrales telles que la résonance magnétique. Il peut apparaître sous le nom de «microdysgénèse» et ce sont les plus doux. À l'intérieur, il y a deux sous-types:

- MLDC Type I: il existe des neurones ectopiques (cela signifie qu'ils sont situés dans ou à proximité de la couche I du cortex, alors qu'ils ne devraient pas y être).

- MLDC Type II: il est caractérisé par des hétérotopies microscopiques à l'extérieur de la couche I, qui se réfère au fait qu'il existe des groupes de neurones qui n'ont pas fini de migrer vers leur place correcte et qui ont été ancrés là où ils ne devraient pas.

Dysplasie corticale focale de type I

C'est aussi une forme très légère, se manifestant par une épilepsie, des altérations de l'apprentissage et de la cognition. Il commence généralement à être observé chez les adultes.

Cependant, vous pouvez n'avoir aucun symptôme; en fait, une étude indique que ce type de dysplasie peut être retrouvé chez 1,7% des individus en bonne santé.

Ils ne sont généralement pas vus avec une IRM, ou les altérations sont très légères. Ils se trouvent généralement dans la zone temporale du cerveau et sont classés en deux sous-groupes:

- DCF Type IA: modifications de l'architecture isolément.

- DCF Type IB: l'architecture est également endommagée, mais il existe également des cellules géantes. Les cellules dysmorphiques (avec des malformations dans le cytosquelette) ne sont pas observées ici

Dysplasie corticale de type II ou de Taylor:

Dans ce cas, les symptômes apparaissent à un âge plus jeune, vers l'enfance, et présentent une fréquence plus élevée de crises d'épilepsie et de crises que le type I. De plus, c'est le type qui est le plus lié à l'épilepsie résistante au traitement.

Elle est associée à une augmentation des cellules anormales, très volumineuses, avec une altération du cytosquelette (dysmorphique), et affectant les signaux électriques du cerveau.

Ils sont également situés aux mauvais endroits, modifiant l'architecture habituelle du cortex cérébral. Cela se produit parce qu'ils résultent d'une altération du processus de différenciation cellulaire des neurones et des cellules gliales, ainsi que de leur migration.

Au sein de cette catégorie, on peut définir deux sous-catégories selon l'existence ou non de cellules ballons ou «cellules ballons».

Il est intéressant de noter que l'endroit où se trouvent ces types de cellules est moins associé à l'épilepsie que les autres zones perturbées à proximité.

Ce type est mieux vu par des scintigraphies cérébrales, par conséquent, ses anomalies peuvent être corrigées chirurgicalement avec plus de précision.

Ces altérations sont fréquemment localisées dans des zones cérébrales non temporelles.

Double pathologie

Très associée à l'épilepsie, c'est la présence de deux pathologies à la fois: la sclérose hippocampique (altérations de l'hippocampe et autres zones cérébrales associées) et la dysplasie corticale focale qui occupe les zones temporales.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la dysplasie corticale, mais les interventions sont axées sur le traitement des symptômes les plus invalidants, qui sont généralement des crises. Pour cela, les médicaments antiépileptiques et anticonvulsivants sont utilisés en premier et la progression de la personne affectée est observée.

D'autre part, il existe des cas dans lesquels l'épilepsie persiste malgré les médicaments. Cela devient très ennuyeux, car jusqu'à 30 crises d'épilepsie par jour peuvent survenir. Dans ces cas, il est recommandé de recourir à la neurochirurgie, qui donne de très bons résultats pour atténuer cette condition.

Le cerveau est intervenu chirurgicalement pour éliminer ou déconnecter les cellules anormales d'autres zones saines du cerveau. Cela peut inclure le retrait d'un hémisphère entier (hémisphérectomie), d'une petite partie de celui-ci ou de plusieurs petites zones.

La physiothérapie est également souvent choisie, ce qui peut être très utile pour les bébés et les enfants qui ont une faiblesse musculaire.

En ce qui concerne les retards de développement, il est conseillé d'informer les travailleurs scolaires afin qu'ils puissent adapter le programme scolaire aux besoins de l'enfant. Une stimulation et des soins appropriés peuvent grandement aider ces enfants à mener une vie satisfaisante.

Références

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