COLPOCÉPHALIE: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENTS - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

La colpocéphalie est une anomalie cérébrale congénitale qui affecte la structure du système ventriculaire. Au niveau anatomique, le cerveau présente une dilatation importante des cornes occipitales des ventricules latéraux. Il est possible d'observer que la partie postérieure des ventricules latéraux est plus grande que prévu en raison d'un développement anormal de la substance blanche.

La manifestation clinique de cette pathologie apparaît tôt dans les premières années de la vie et se caractérise par un retard de maturation cognitif et moteur et le développement de convulsions et d'épilepsie.

Bien que la cause spécifique de la colpocéphalie n'ait pas encore été découverte, ce type de pathologie peut résulter du développement d'un processus anormal au cours du développement embryonnaire vers le deuxième et le sixième mois de gestation.

Le diagnostic de colpocéphalie est généralement posé dans la période pré ou périnatale, le diagnostic à l'âge adulte est très peu fréquent.

D'autre part, le pronostic des personnes souffrant de colpocéphalie dépend fondamentalement de la gravité de la pathologie, du degré de développement cérébral et de la présence d'autres types de complications médicales.

L'intervention médicale de la colpocéphalie est principalement orientée vers le traitement des pathologies secondaires, telles que les crises.

Caractéristiques de la colpocéphalie

La colpocéphalie est un trouble neurologique congénital, c'est-à-dire qu'il y a une altération du développement normal et efficace du système nerveux, dans ce cas, de diverses zones cérébrales pendant la gestation.

Plus précisément, les altérations congénitales qui affectent le système nerveux central (SNC) sont l'une des principales causes de mortalité et de morbidité fœtales.

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) indique qu'environ 276 000 nouveau-nés meurent au cours des quatre premières semaines de vie des suites d'une maladie congénitale.

En outre, ces types d'anomalies représentent l'une des causes les plus importantes de dysfonctionnement de la population infantile car elles donnent lieu à une grande variété de troubles neurologiques.

Troubles cérébraux

D'autre part, la colpocéphalie est classée dans un groupe de pathologies qui affectent la structure cérébrale et sont appelées «troubles encéphaliques».

Les troubles cérébraux font référence à la présence de diverses altérations ou anomalies du système nerveux central provenant des premiers stades du développement fœtal.

Le développement du système nerveux (NS) aux stades prénatal et postnatal suit une série de processus et d'événements très complexes, fondamentalement basés sur divers événements neurochimiques, génétiquement programmés et vraiment sensibles à des facteurs externes, tels que l'influence de l'environnement.

Lorsqu'une malformation congénitale du système nerveux se produit, les structures et / ou les fonctions commencent à se développer de manière anormale, avec des conséquences graves pour l'individu, à la fois physiquement et cognitivement.

Plus précisément, la colpocéphalie est une pathologie qui affecte le développement des ventricules latéraux, en particulier les zones postérieures ou occipitales, entraînant une croissance anormalement importante des sillons occipitaux.

Bien que ce soit une condition médicale peu examinée dans la littérature médicale et expérimentale, elle a été associée à la présence de convulsions, de retard mental et de diverses altérations sensorielles et motrices.

Statistiques

La colpocéphalie est une malformation congénitale très rare. Malgré l'absence de chiffres récents, en 1992, environ 36 cas différents d'individus atteints de cette pathologie avaient été décrits.

L'absence de données statistiques sur cette pathologie peut être le résultat à la fois du manque de consensus sur les caractéristiques cliniques, ainsi que des erreurs de diagnostic, car elle apparaît associée à des conditions médicales différentes.

Signes et symptômes

La découverte structurelle caractéristique de la colpocéphalie est la présence d'un élargissement ou d'un élargissement des cornes occipitales des ventricules latéraux.

À l'intérieur de notre cerveau, nous pouvons trouver un système de cavités interconnectées et baignées par le liquide céphalo-rachidien (LCR), le système ventriculaire.

Ce liquide contient des protéines, des électrolytes et certaines cellules. En plus de protéger contre d'éventuels traumatismes, le liquide céphalo-rachidien joue un rôle important dans le maintien de l'homéostasie cérébrale, à travers sa fonction nutritionnelle, immunologique et inflammatoire (Chauvet et Boch, X).

Les ventricules latéraux sont les plus grandes parties de ce système ventriculaire et sont constitués de deux zones centrales (corps et oreillette) et de trois extensions (cornes).

Plus précisément, la corne postérieure ou occipitale s'étend jusqu'au lobe occipital et son toit est formé par les différentes fibres du corps calleux.

Par conséquent, tout type d'altération qui provoque une malformation ou divers dommages et blessures dans les ventricules latéraux peut donner lieu à une grande variété de signes et de symptômes neurologiques.

Dans le cas de la colpocéphalie, les caractéristiques cliniques les plus courantes sont: paralysie cérébrale, déficit intellectuel, microcéphalie, myéloméningocèle, agénésie du corps calleux, lisécéphalie, hypoplasie cérébelleuse, troubles moteurs, spasmes musculaires, convulsions et hypoplasie du nerf optique.

Microcéphalie

La microcéphalie est une condition médicale dans laquelle la taille de la tête est plus petite que la normale ou attendue (plus petite par rapport à votre groupe d'âge et à votre sexe) parce que le cerveau ne s'est pas développé correctement ou s'est arrêté grandir.

Il s'agit d'un trouble rare ou rare, cependant, la gravité de la microcéphalie est variable et de nombreux enfants atteints de microcéphalie peuvent présenter différents troubles et retards neurologiques et cognitifs.

Il est possible que les personnes qui développent une microcéphalie présentent des crises récurrentes, divers handicaps physiques, des troubles d'apprentissage, entre autres.

Paralysie cérébrale

Le terme paralysie cérébrale (PC) fait référence à un groupe de troubles neurologiques qui affectent les zones responsables du contrôle moteur.

Les dommages et blessures surviennent généralement au cours du développement du fœtus ou au début de la vie postnatale et affectent de manière permanente les mouvements corporels et la coordination musculaire, mais ils n'augmenteront pas progressivement en gravité.

Normalement, la paralysie cérébrale entraînera un handicap physique dont le degré d'affectation varie, mais en plus, elle peut également apparaître accompagnée d'une déficience sensorielle et / ou intellectuelle.

Ainsi, divers déficits sensoriels, cognitifs, de communication, de perception, de comportement, de crises d'épilepsie, etc. peuvent apparaître associés à cette pathologie.

Myéloméningocèle

Par le terme myéloméningocèle, nous nous référons à l'un des types de spina bifida.

Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte diverses structures de la moelle épinière et de la colonne vertébrale et, en plus d'autres altérations, peut provoquer une paralysie des membres inférieurs ou des extrémités.

Sur la base des zones touchées, nous pouvons différencier quatre types de spina bifida: les anomalies occultes, fermées du tube neural, la méningocèle et la myéloméningocèle. Plus précisément, la myéloménigocèle, également connue sous le nom de spina bifida ouvert, est considérée comme le sous-type le plus grave.

Au niveau anatomique, on peut voir comment le canal rachidien est exposé ou ouvert le long d'un ou plusieurs segments spinaux, au milieu ou au bas du dos. De cette manière, les méninges et la moelle épinière font saillie en formant un sac dans le dos.

En conséquence, les personnes diagnostiquées avec une myéloméningocèle peuvent avoir une atteinte neurologique importante qui comprend des symptômes tels que: faiblesse musculaire et / ou paralysie des membres inférieurs; troubles intestinaux, convulsions et troubles orthopédiques, entre autres.

Agénésie du corps calleux

L'agénésie du corps calleux est un type de pathologie neurologique congénitale qui se réfère à une absence partielle ou complète de la structure qui relie les hémisphères cérébraux, le corps calleux.

Ce type de pathologie est généralement associé à d'autres conditions médicales telles que la malformation de Chiari, le syndrome d'Angeleman, le syndrome de Dandy-Walker, la schiecéphalie, l'holoprosencéphalie, etc.

Les conséquences cliniques de l'agénésie du corps calleux varient considérablement parmi les personnes touchées, bien que certaines caractéristiques communes soient: déficit dans la relation des schémas visuels, retard intellectuel, convulsions ou spasticité.

Lissencéphalie

La lissencéphalie est une malformation congénitale qui fait également partie du groupe des troubles cérébraux. Cette pathologie est caractérisée par l'absence ou le développement partiel des circonvolutions cérébrales du cortex cérébral.

La surface du cerveau a une apparence anormalement lisse et peut entraîner le développement de microcéphalie, des changements faciaux, un retard psychomoteur, des spasmes musculaires, des convulsions, etc.

Des convulsions

Des convulsions ou des convulsions surviennent à la suite d'une activité neuronale inhabituelle, c'est-à-dire que l'activité habituelle est perturbée provoquant des convulsions ou des périodes de comportement et de sensations inhabituelles et peut parfois entraîner une perte de conscience, Les symptômes des crises d'épilepsie et des crises d'épilepsie peuvent varier considérablement en fonction à la fois de la zone du cerveau dans laquelle elles se produisent et de la personne qui en souffre.

Certaines des caractéristiques cliniques des crises sont: confusion temporaire, tremblements incontrôlés des membres, perte de conscience et / ou absence d'épilepsie.

Les épisodes, en plus d'être une situation dangereuse pour l'individu touché par le risque de chutes, de noyade ou d'accidents de la circulation, sont un facteur important dans le développement de lésions cérébrales dues à une activité neuronale anormale.

Hypoplasie cérébelleuse

L'hypoplasie cérébelleuse est une pathologie neurologique caractérisée par l'absence de développement complet et fonctionnel du cervelet.

Le cervelet est l'une des plus grandes zones de notre système nerveux. Si des fonctions motrices lui ont traditionnellement été attribuées (coordination et exécution d'actes moteurs, maintien du tonus musculaire, équilibre, etc.), au cours des dernières décennies, sa participation à divers processus cognitifs complexes a été mise en évidence.

Hypoplasie du nerf optique

L'hypoplasie du nerf optique est un autre type de trouble neurologique qui affecte le développement des nerfs optiques. Plus précisément, les nerfs optiques sont plus petits que prévu pour le sexe et le groupe d'âge de la personne touchée.

Parmi les conséquences médicales pouvant découler de cette pathologie, on peut souligner: une vision diminuée, une cécité partielle ou totale et / ou des mouvements oculaires anormaux.

Outre les troubles visuels, l'hypoplasie du nerf optique est généralement associée à d'autres complications secondaires telles que: déficit cognitif, syndrome de Morsier, troubles moteurs et linguistiques, déficit hormonal, entre autres.

Déficit intellectuel et troubles moteurs

En raison de la colpocéphalie, les personnes atteintes peuvent présenter un retard de maturation cognitive généralisé, c'est-à-dire que le développement de leurs compétences attentionnelles, linguistiques, de mémoire et pratiques sera plus faible que prévu pour leur groupe d'âge et leur niveau d'éducation.

En revanche, parmi les altérations liées à la sphère motrice, des spasmes musculaires, une altération du tonus musculaire, entre autres symptômes, peuvent survenir.

Les causes

La colpocéphalie se produit lorsqu'il y a un manque d'épaississement ou de myélinisation des zones occipitales.

Bien que la cause de cette altération ne soit pas exactement connue, les mutations génétiques, les troubles de la migration neuronale, l'exposition aux rayonnements et / ou la consommation de substances toxiques ou d'infections ont été identifiés comme des causes étiologiques possibles de colpocéphalie.

Diagnostic

La colpocéphalie est un type de malformation cérébrale qui peut être diagnostiquée avant la naissance si l'existence d'une hypertrophie des cornes occipitales des ventricules latéraux peut être démontrée.

Certaines des techniques de diagnostic utilisées dans cette pathologie sont: l'échographie, la résonance magnétique, la tomographie informatisée, la pneumoencéphalographie et la ventriculographie.

Existe-t-il un traitement pour la colpocéphalie?

Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique de la colpocéphalie. Par conséquent, les interventions dépendront du degré d'affectation et des symptômes secondaires de cette pathologie.

En général, les interventions visent à contrôler les crises, la prévention des troubles musculaires, la rééducation de la fonction motrice et la rééducation cognitive.

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