- Caractéristiques de la cataplexie
- Symptômes
- Cataplexie et narcolepsie
- Étiologie du syndrome de cataplexie-narcolepsie
- Autres maladies apparentées
- Traitement
- Références
La cataplexie ou cataplexie est une affection qui provoque des épisodes soudains et généralement brefs de perte bilatérale de tonus musculaire. Cette altération se produit dans la phase de veille et se produit généralement en relation avec l'expérimentation d'émotions ou de sensations intenses. De cette façon, la cataplexie fait que la personne qui en souffre s'effondre soudainement, en raison de la perte de tonus musculaire.
La cataplexie est une manifestation qui apparaît très fréquente dans la narcolepsie. En fait, de nombreuses études indiquent que pratiquement la majorité des sujets atteints de narcolepsie souffrent également de cataplexie.
La cataplexie est une altération qui génère la suppression anormale de l'activité motrice squelettique. Autrement dit, c'est comme si les muscles étaient complètement désactivés et qu'ils perdaient toute leur force.
En conséquence, un état hypotonique est obtenu dans lequel les muscles ne sont pas capables de maintenir le corps, de sorte que si la personne est debout, ils s'effondrent immédiatement en raison de la perte de force musculaire.
Caractéristiques de la cataplexie
Cette étrange altération est une réponse normale et habituelle de l'organisme humain. En d'autres termes, chaque personne subit une perte de tension musculaire au quotidien, comme la cataplexie produit.
Cependant, la principale différence entre les sujets atteints de cataplexie et ceux qui n'en ont pas réside dans le moment où la perte de tension musculaire se produit.
Chez les sujets «sains», la perte d'activité motrice typique de la cataplexie survient pendant le sommeil. Plus précisément, pendant la phase de sommeil «REM», moment auquel le corps acquiert la plus grande intensité de repos.
La perte de tension musculaire à ce moment n'est pas pathologique, mais plutôt le contraire. Pour cette raison, l'hypotonie ressentie pendant le sommeil paradoxal ne relève pas du terme cataplexie.
Pour sa part, la cataplexie fait référence à la même perte de tension musculaire qui survient à des moments autres que la phase de sommeil paradoxal. Autrement dit, la perte d'activité et de tension motrice prend naissance pendant les phases de veille.
Dans ces cas, la personne subit une perte de tension musculaire lorsqu'elle est éveillée et qu'elle fait un certain type d'activité, c'est pourquoi elle s'effondre immédiatement sans perdre connaissance.
Symptômes
La cataplexie résulte de l'apparition soudaine d'une faiblesse musculaire déclenchée par des émotions intenses ou inattendues. Éprouver un rire intense ou développer des sentiments de surprise peut entraîner une cataplexie.
D'autre part, bien que moins fréquemment, la cataplexie peut également être produite par l'expérimentation d'émotions négatives telles que des aversions ou des éléments désagréables.
La perte de force musculaire peut affecter tout le corps ou n'affecter que des régions spécifiques; la cataplexie est courante dans les genoux, le visage ou d'autres parties du corps.
La durée des symptômes de cataplexie est généralement courte. En général, la perte de force musculaire dure généralement entre une et deux minutes.
Associée à la perte de force musculaire, la cataplexie peut également provoquer une série de mouvements cloniques du visage et une protrusion de la langue. Cette dernière manifestation est particulièrement répandue chez les enfants et les adolescents.
Cataplexie et narcolepsie
La présence de cataplexie est pratiquement pathognomique pour la narcolepsie. Autrement dit, les personnes présentant ces symptômes de perte de tension musculaire souffrent souvent de narcolepsie.
Bien que la cataplexie ait également été décrite dans certaines maladies plus rares et peu fréquentes, elle est actuellement considérée comme l'une des principales manifestations de la narcolepsie et son apparition est souvent associée à cette pathologie.
La narcolepsie est une maladie emblématique des troubles du sommeil. Cette pathologie est caractérisée par la présence d'une somnolence diurne excessive, d'une cataplexie et d'autres manifestations incomplètes du sommeil paradoxal lors de la transition de l'éveil au sommeil.
En plus de la somnolence diurne et de la cataplexie, la narcolepsie peut s'accompagner d'autres symptômes tels que la paralysie du sommeil et les hallucinations hypnagogiques.
Enfin, la narcolepsie peut dans certains cas provoquer des troubles du sommeil nocturne, formant ainsi la pentade typique des symptômes de la maladie.
Étiologie du syndrome de cataplexie-narcolepsie
Le syndrome de cataplexie-narcolepsie semble être généré par une perte de neurones producteurs d'hypocrétine dans l'hypothalamus.
L'hypothalamus est l'un des domaines les plus importants de la régulation du sommeil et de la vigilance. Plus précisément, il existe deux principaux noyaux hypothalamiques impliqués dans la régulation de l'éveil: le noyau tubéromamillaire et le noyau des neurones hypocrétinergiques.
Un gène sur le chromosome 17 est responsable du codage de la synthèse de la proprohypocrétine, qui donne ensuite naissance à deux hypocrétines: l'hypocrétine un et l'hypocrétine deux.
De leur côté, il existe deux récepteurs de distribution diffuse dans tout le système nerveux central. Les hypocrétines 1 et 2 exercent des actions stimulantes dans diverses régions du système nerveux, régulant ainsi le cycle veille-sommeil.
Le développement du syndrome de narcolepsie-cataplexie est causé par la perte de neurones hypocrétinergiques. Cependant, on ne sait pas quels facteurs motivent la perte de ces types de neurones.
Certaines hypothèses défendent une origine auto-immune de la dégénérescence de ces cellules, mais elles n'ont pas pu montrer la théorie.
D'autre part, d'autres recherches indiquent la présence de deux facteurs qui provoquent la narcolepsie: un composant de mimétisme entre un antigène externe et un composant de neurones hypocrétinergiques, et des facteurs non spécifiques tels que les adjuvants, l'infection streptococcique et les superantigènes streptococciques.
En ce qui concerne la génération de la cataplexie en tant que symptôme isolé, les recherches actuelles se sont concentrées sur les cellules de la formation réticulaire caudale qui contrôlent la relaxation musculaire pendant le sommeil paradoxal.
Plus précisément, il semble que les cellules du noyau magnocellulaire bulbeux soient en charge de la mise en œuvre de tels processus, de sorte qu'une certaine altération de leur activation ou de leur inhibition pourrait générer l'apparition d'une cataplexie.
Autres maladies apparentées
Il a été démontré que la cataplexie, en plus de la narcolepsie, peut également apparaître dans d'autres pathologies. Plus précisément, deux maladies spécifiques ont été décrites:
- Maladie de Niemann-Pick de type C.
- Encéphalite paranéoplasique anti-Ma2.
L'examen clinique permet une nette exclusion de ces deux maladies, il est donc facile de différencier les cas de cataplexie dus à ces pathologies et les cas de cataplexie due à la narcolepsie.
Traitement
Actuellement, il existe des médicaments puissants pour traiter la cataplexie, de sorte que cette altération est généralement intervenue principalement par la pharmacothérapie.
Les médicaments classiques pour traiter la cataplexie sont le méthylphénidate et la clomipramine. Cependant, deux nouveaux médicaments ont été récemment développés et semblent donner de meilleurs résultats: le modafil et l'oxybate de sodium.
Des études cliniques sur l'efficacité de ces deux médicaments montrent que les sujets atteints du syndrome de cataplexie-narcolepsie peuvent connaître une amélioration significative avec leur administration.
L'élément négatif que présentent ces médicaments est leur prix. Actuellement, ce sont des options thérapeutiques très coûteuses en raison de la faible prévalence de la cataplexie et de la narcolepsie.
Enfin, l'hypothèse selon laquelle la narcolepsie est une maladie auto-immune a motivé la recherche sur le traitement par immunoglobulines intraveineuses.
Pour eux, il a été suggéré qu'un traitement immunosuppresseur très précoce pourrait arrêter la progression de la perte des neurones hypocrétinergiques. Cependant, les résultats obtenus à ce jour ont été très variables.
Références
- Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Valeur du test de latence du sommeil multiple (MSLT) pour le diagnostic de la narcolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. vingt.
- Aldrich MS. Narcolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
- Académie américaine de médecine du sommeil. La classification internationale des troubles du sommeil, deuxième édition. Manuel de diagnostic et de codage. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. deux.
- Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S.Lignes directrices pour le test de latence de sommeil multiple (MSLT): une mesure standard de la somnolence. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
- Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Le rôle de la mesure de l'hypocrétine du liquide céphalo-rachidien dans le diagnostic de la narcolepsie et d'autres hypersomnies. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
- Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Apnée obstructive du sommeil dans la narcolepsie. Sleep Med 2010; 11: 93-5.