- Que se passe-t-il dans le cycle cellulaire avec le syndrome de Down?
- Quelles sont les autres causes du syndrome de Down?
- Qui a découvert le syndrome de Down?
- Références
Le syndrome développe une copie supplémentaire du gène dans tout ou partie du chromosome 21. C'est-à -dire trois chromosomes ensemble au lieu de deux, car généralement regroupés par paires dans le noyau de la cellule.
Ceci est scientifiquement appelé trisomie 21, dont le résultat est le syndrome de Down. Ce syndrome est caractérisé par la présence d'un degré variable de capacité d'apprentissage et de caractéristiques physiques particulières qui lui donnent une apparence reconnaissable.
Dans l'image, vous pouvez voir comment le numéro 21 a trois chromosomes, ce qui entraîne le syndrome de Down, tandis que les autres n'ont que deux chromosomes.
Le mot cellule vient du latin: cellula, qui signifie petite pièce. Les cellules constituent la vie, car elles sont la base structurelle de chaque organe ou tissu vivant sur la planète Terre.
Les humains sont multicellulaires car ils ont plusieurs types de cellules plus complexes, également appelées cellules eucaryotes. Dans les organismes tels que les bactéries, par exemple, ils sont unicellulaires car ils n'ont qu'une seule cellule et sont connus sous le nom de cellules procaryotes.
Que se passe-t-il dans le cycle cellulaire avec le syndrome de Down?
Les chromosomes des cellules eucaryotes humaines sont classés par sexe. Chaque cellule contient généralement 46 chromosomes; Ils sont 23 du père, appelés chromosomes X, et 23 hérités de la mère, appelés chromosomes Y.
Les chromosomes se réunissent en 23 paires. Cela signifie que chaque paire contient un chromosome X et un chromosome Y.
Une personne non trisomique a 46 chromosomes. Une personne trisomique a 47 chromosomes, car la trisomie se produit dans la 21e paire, un troisième chromosome apparaît. C'est la forme la plus courante de syndrome de Down.
Quelles sont les autres causes du syndrome de Down?
Les 5% restants des cas de syndrome de Down sont dus à des conditions appelées mosaïcisme et translocation robertsonienne.
Le mosaïcisme dans le syndrome de Down survient pendant ou après la conception. Lorsque les divisions cellulaires dans le corps sont normales, tandis que d'autres ont la trisomie 21.
Une autre forme est la translocation robertsonienne, qui se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se brise pendant la division cellulaire et se fixe à un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
La présence de cette partie supplémentaire du chromosome 21 provoque certaines caractéristiques du syndrome de Down. Bien qu'une personne ayant une translocation puisse sembler physiquement normale, elle court un risque plus élevé de produire un enfant avec un chromosome 21 supplémentaire.
L'incidence estimée du syndrome de Down dans le monde se situe entre 1 nouveau-né sur 1 000 et 1 100.
Qui a découvert le syndrome de Down?
Le médecin anglais John Langdon Haydon Down a décrit en 1866 un certain retard mental qui existait chez 10% de ses patients, qui avaient des traits du visage similaires.
En 1958, près de 100 ans après la description originale, Jérôme Lejeune, un généticien français, découvrit que le syndrome de Down répondait à une anomalie chromosomique.
Le syndrome de Down -ou trisomie du chromosome 21- était alors le premier syndrome d'origine chromosomique décrit et est la cause la plus fréquente de retard mental identifiable d'origine génétique.
Références
- Régulation du cycle cellulaire et de la taille des cellules dans les cellules du syndrome de Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A et autres. Tiré du site: ncbi.nlm.nih.gov/
- Journée mondiale du syndrome de Down. ORGANISATION DES NATIONS UNIES. Tiré du site: un.org/es
- Perspective biochimique et compréhension du syndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA et autres. Tiré du site: redalyc.org
- Le syndrome de Down. Première partie: approche clinico-génétique. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINE. Tiré du site: scielo.org.ar/
- Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down? CIRCLE 21. Tiré du site: circle21.com
- Image N1: Gene Silencing for Down Syndrome Prevention Using Stem Cells. Tiré du site: geneyouin.ca/