ATAXIE CÉRÉBELLEUSE: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

L' ataxie cérébelleuse est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atrophie progressive du cervelet, entraînant une perte de neurones situés dans cette zone (cellules de Purkinje). Ainsi, une détérioration de la fonction motrice, de l'équilibre, de la démarche et de la parole est principalement générée.

L'ataxie cérébelleuse est l'un des troubles moteurs les plus courants dans les maladies neurologiques. Les scientifiques ont décrit environ 400 types de cette ataxie. Elle est causée par des dommages qui affectent le cervelet, ainsi que ses voies de réception et de sortie.

Figures 68 et 69 du livre «Fonctions cérébelleuses» d'André Thomas, numéro 12 de la série de monographies sur les maladies nerveuses et mentales, publiée par le Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Les illustrations montrent la démarche modifiée d'une femme atteinte d'atrophie cérébelleuse.

Le cervelet est l'une des plus grandes structures de notre système nerveux et peut contenir plus de la moitié des neurones du cerveau. Il est situé à l'arrière et dans la partie inférieure du cerveau, au niveau du tronc cérébral.

Des études ont montré que les neurones situés dans le cervelet sont liés à des schémas de mouvement, participant aux fonctions motrices. Plus précisément, cette structure est chargée de planifier les séquences de mouvements moteurs de tout le corps, la coordination, l'équilibre, la force utilisée ou la précision des mouvements.

Cervelet (jaune)

De plus, il semble exercer un contrôle sur les fonctions cognitives telles que l'attention, la mémoire, le langage, les fonctions visuospatiales ou les fonctions exécutives. Autrement dit, il régule la capacité, la vitesse et la maintenance de ceux-ci pour atteindre l'objectif de la tâche. Il aide à détecter et à corriger les erreurs de pensée et de comportement. Il semble également jouer un rôle important dans la mémoire procédurale.

Par conséquent, un patient atteint d'ataxie cérébelleuse peut avoir des difficultés à réguler ses propres processus cognitifs, ainsi que les mouvements de son corps.

En général, cette maladie survient de la même manière chez les hommes et les femmes. Concernant l'âge, il peut apparaître aussi bien chez les enfants que chez les adultes. Évidemment, si elle est due à des processus dégénératifs dans lesquels les dommages progressent avec le temps, l'ataxie cérébelleuse affecte davantage les personnes âgées.

Les causes

L'ataxie cérébelleuse peut avoir plusieurs causes. Ceux-ci peuvent être largement divisés en héréditaires et acquis. Ensuite, nous verrons les plus courants:

-Héréditaire

Il existe plusieurs maladies autosomiques récessives. Autrement dit, ils ont besoin que le gène muté soit transmis de la mère et du père pour qu'il soit hérité. Par conséquent, il est moins fréquent:

- Ataxie de Friedreich: c'est une maladie neurodégénérative héréditaire. Il affecte le tissu nerveux de la moelle épinière et les nerfs qui contrôlent les muscles.

- Ataxie-Télangiectasie: également connu sous le nom de syndrome de Louis-Barr, il est produit par la mutation du gène ATM, situé sur le chromosome 11. Son premier symptôme est une démarche instable, on observe que l'enfant se penche d'un côté et chancelle.

- Abétalipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig: causé par un défaut du gène qui ordonne à l'organisme de produire des lipoprotéines. Cela rend difficile la digestion des graisses et de certaines vitamines, en plus de l'ataxie cérébelleuse.

- Troubles mitochondriaux: troubles dus à une carence en protéines dans les mitochondries, qui sont liés au métabolisme.

Parmi les causes héréditaires, il y en a d'autres qui sont autosomiques dominantes. Autrement dit, il suffit de recevoir un gène anormal de l'un des deux parents pour hériter de la maladie. Quelques unes sont:

- Ataxie spinocérébrale 1: c'est un sous-type d'ataxie spinocérébelleuse. Le gène affecté est situé sur le chromosome 6. Il est caractérisé en ce que le cervelet subit un processus de dégénérescence et survient fréquemment chez les patients âgés de plus de 30 ans.

- Ataxie épisodique: c'est un type d'ataxie qui se caractérise par une survenue sporadique et d'une durée de quelques minutes. Les EA-1 et EA-2 les plus courants.

Acquis

Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent également être acquises. Soit par des virus ou d'autres maladies qui affectent le système nerveux et qui pourraient compromettre le cervelet. Parmi les plus courants, on trouve:

- Malformations congénitales: telles que le syndrome de Dandy-Walker, le syndrome de Joubert et le syndrome de Gillespie. Dans tous, il existe des malformations dans le cervelet qui provoquent une ataxie cérébelleuse.

- Blessures à la tête: elles surviennent lorsque des dommages physiques se produisent au cerveau, affectant le cervelet. Il apparaît généralement en raison d'accidents, de coups, de chutes ou d'autres agents externes.

- Tumeurs cérébrales: une tumeur cérébrale est une masse de tissu qui se développe dans le cerveau et peut affecter le cervelet en le pressant.

- Hémorragie dans le cervelet.

- Exposition à des toxines telles que le mercure ou le plomb.

- Carence en vitamines acquise ou troubles métaboliques.

- Consommation d'alcool ou de médicaments antiépileptiques.

- Varicelle: qui est une maladie infectieuse causée par le virus varicelle-zona. Il survient généralement chez les enfants âgés de 1 à 9 ans.

Bien qu'elle apparaisse initialement comme une éruption cutanée et qu'elle soit bénigne, elle peut avoir des complications plus graves telles qu'une ataxie cérébelleuse.

- Virus d'Epstein-Barr: c'est un virus de la famille des herpès-virus et l'un de ses symptômes est l'inflammation des glandes lymphatiques. Bien qu'elle puisse se présenter dans l'enfance sans symptômes, elle peut être plus grave chez l'adulte. L'une de ses complications est l'ataxie cérébelleuse.

- Virus Coxsackie: c'est un virus qui vit dans le tube digestif de l'homme. Il prospère dans les climats tropicaux. Elle affecte principalement les enfants et son principal symptôme est la fièvre, bien que dans les cas graves, elle puisse provoquer une ataxie cérébelleuse.

- Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique: il s'agit d'une maladie très rare et difficile à diagnostiquer où se produit une dégénérescence cérébelleuse progressive. La cause la plus fréquente de ce trouble est le cancer du poumon.

Symptômes

L'ataxie cérébelleuse est caractérisée par les symptômes suivants:

- Tremblements: qui apparaissent lorsque le patient tente d'effectuer ou de maintenir une posture.

- Dysynergie: incapacité à bouger les articulations simultanément.

- Dysmétrie: le patient n'est pas capable de contrôler l'amplitude des mouvements et n'a pas assez d'équilibre pour se tenir debout. Il est incapable d'accomplir des tâches de motricité fine comme écrire ou manger.

-Adiadochokinésie: c'est-à-dire l'incapacité d'effectuer des mouvements alternés et successifs rapides. Ils peuvent avoir du mal à inhiber une impulsion et à la remplacer par une autre.

Ainsi, il a du mal à alterner les mouvements de supination (paume vers le haut) et de pronation (paume vers le bas) de la main.

- Asthénie : caractérisée par une faiblesse musculaire et un épuisement physique.

- Hypotonie: diminution du tonus musculaire (degré de contraction musculaire). Cela pose des problèmes de position debout (debout et sur les jambes). Ainsi que pour marcher.

- Démarche trébuchante et instable.

- Nystagmus: mouvements incontrôlables ou répétitifs des yeux.

- Dysarthrie: troubles de la parole, il y a une difficulté à articuler les sons et les mots. Une production lente de la voix, des accentuations excessives et un pseudo-bégaiement peuvent se produire.

- Modifications des fonctions exécutives telles que la planification, la flexibilité, le raisonnement abstrait et la mémoire de travail.

- Changements de comportement tels que matité, désinhibition ou comportement inapproprié.

- Maux de tête.

- vertiges

Diagnostic

Le médecin doit effectuer un examen complet qui peut inclure un examen physique, ainsi que des tests neurologiques spécialisés.

L'examen physique est nécessaire pour vérifier l'audition, la mémoire, l'équilibre, la vision, la coordination et la concentration. Les examens spécialisés comprennent:

- Etude d'électromyographie et de conduction nerveuse: pour vérifier l'activité électrique des muscles.

- Ponction lombaire: pour examiner le liquide céphalo-rachidien.

- Études d'imagerie telles que la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique pour rechercher des lésions cérébrales.

- Numération globulaire complète ou hémogramme: pour observer s'il y a des anomalies dans le nombre de cellules sanguines et pour vérifier l'état de santé général.

Traitement

Lorsque l'ataxie cérébelleuse apparaît en raison d'une maladie sous-jacente, le traitement visera à en atténuer la cause principale. Des mesures visant à améliorer au maximum la qualité de vie, la mobilité et les fonctions cognitives du patient sont également conseillées.

Virus comme cause

Lorsque l'ataxie cérébelleuse est causée par un virus, il n'y a généralement pas de traitement spécifique. Le rétablissement complet est obtenu en quelques mois.

S'il s'agit d'autres causes, le traitement variera selon les cas. Ainsi, une intervention chirurgicale peut être nécessaire si l'ataxie est due à une hémorragie dans le cervelet. Au lieu de cela, si vous avez une infection, des antibiotiques peuvent être prescrits.

Manque de vitamine E

De plus, s'il s'agit d'une ataxie due à un manque de vitamine E, des doses élevées de suppléments peuvent être administrées pour atténuer cette carence. Il s'agit d'un traitement efficace, bien que la récupération soit lente et incomplète.

Médicaments anticoagulants

Les médicaments anticoagulants peuvent être indiqués en cas d'accident vasculaire cérébral. Il existe également des médicaments spécifiques pour traiter l'inflammation du cervelet.

Ataxie cérébelleuse neurodégénérative

En ce qui concerne l'ataxie cérébelleuse neurodégénérative, comme d'autres maladies dégénératives du système nerveux, il n'existe aucun remède ou traitement qui résout le problème. Des mesures sont plutôt prises pour ralentir la progression des dégâts. En plus d'améliorer la vie du patient autant que possible.

Examens

Les scientifiques insistent sur le fait que des tests approfondis sont nécessaires pour déterminer la cause, car les progrès de la connaissance de la pathogenèse (causes) aideront à concevoir de nouveaux traitements.

Neuroréhabilitation

Actuellement, il existe de nombreuses études qui pointent vers la neuroréhabilitation, ce qui implique un grand défi. On cherche à améliorer la capacité fonctionnelle du patient en compensant ses déficits, par des techniques qui améliorent son adaptation et sa récupération.

Ceci est accompli en utilisant la rééducation neuropsychologique, les thérapies physiques ou ergonomiques, ainsi que d'autres qui aident à la parole et à la déglutition. L'utilisation d'équipements adaptatifs pour aider le patient à s'entraider, ainsi que des conseils nutritionnels, peuvent également être très utiles.

Médicaments pour traiter les symptômes

Certains médicaments semblent efficaces pour améliorer l'équilibre, l'incoordination ou la dysarthrie. Par exemple, l'amantine, la buspirone et l'acétazolamide.

Les tremblements peuvent également être traités avec du clonazépam ou du propanonol. La gabapentine, le baclofène ou le clonazépam ont également été prescrits pour le nystagmus.

Aide aux tâches quotidiennes

La personne souffrant d'ataxie cérébelleuse peut avoir besoin d'aide dans ses tâches quotidiennes en raison d'une déficience motrice. Vous aurez peut-être besoin de mécanismes d'adaptation pour manger, vous déplacer et parler.

Clarifications

Il convient de préciser que certains des syndromes cérébelleux sont associés à d'autres caractéristiques qui impliquent d'autres systèmes neurologiques. Cela peut entraîner une faiblesse motrice, des problèmes de vision, des tremblements ou une démence.

Cela peut rendre les symptômes ataxiques difficiles à traiter ou être aggravés par l'utilisation de certains médicaments. Par exemple, en raison des effets secondaires des médicaments.

Bien qu'il n'existe pas de remède pour la plupart des ataxies cérébelleuses, le traitement des symptômes peut être très utile pour améliorer la qualité de vie des patients et prévenir les complications pouvant entraîner la mort.

Les soutiens qui devraient être fournis au patient devraient être axés sur l'éducation sur la maladie, ainsi que le soutien des groupes et des familles. Certaines familles peuvent également demander un conseil génétique.

La désinformation, la peur, la dépression, le désespoir, ainsi que l'isolement, les soucis financiers et le stress peuvent souvent causer plus de tort au patient et à son soignant que l'ataxie elle-même.

Pour cette raison, la thérapie psychologique doit également aider la famille et faire partie du rétablissement du patient, afin qu'il puisse faire face à son état.

Prévoir

Si l'ataxie cérébelleuse est due à un accident vasculaire cérébral ou à une infection ou un saignement dans le cervelet, les symptômes peuvent devenir permanents.

Les patients risquent de développer une dépression et de l'anxiété, en raison des limitations physiques que leur état implique.

Des complications secondaires peuvent également survenir, notamment un manque de condition physique, une immobilité, un gain ou une perte de poids, des lésions cutanées et des infections pulmonaires ou urinaires récurrentes.

Des problèmes respiratoires et une apnée obstructive du sommeil peuvent également survenir.

Comme mentionné ci-dessus, la qualité de vie du patient peut s'améliorer progressivement si des soutiens suffisants sont fournis.

Références

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