L' achromatopsie est un défaut de vision dans lequel la personne qui en souffre n'est pas capable de distinguer les couleurs. Une condition également connue sous le nom de vision monochromatique, elle se caractérise par ne percevoir que les couleurs blanc, gris et noir, ainsi que leurs nuances.
La capacité de ne pas distinguer les couleurs chez les patients atteints d'achromatopsie peut être totale ou partielle. De plus, ils présentent d'autres problèmes tels qu'une diminution de l'acuité visuelle, des mouvements oculaires involontaires ou un nystagmus, une sensibilité à la lumière ou à la photophobie et une incapacité à fixer la vision à un point.
Vision d'une personne atteinte d'achromatopsie (à gauche). Vision normale (à droite). Par Mfrost88 - Travail personnel, domaine public, Cette incapacité à distinguer la couleur peut être génétique ou acquise. Lorsqu'il survient dès la naissance en raison d'anomalies génétiques, le problème se situe dans les cellules de perception des couleurs situées dans les yeux appelées cônes.
Au contraire, dans le cas d'une maladie acquise, le problème se situe au centre, dans les voies de transmission du signal des yeux au cerveau, souvent à la suite d'un traumatisme ou d'une maladie vasculaire ischémique. Ces patients n'ont pas de dysfonctionnement des yeux.
Le traitement de cette condition repose sur des mesures visant à améliorer la qualité de vie du patient, car il n'y a pas de remède.
Les causes
Les causes de l'achromatopsie peuvent être génétiques ou acquises. S'ils sont génétiques, ils apparaissent dès la naissance, étant une maladie rare, puisqu'il s'agit d'une mutation génétique qui ne survient que chez 1/30 000 individus. En cas d'acquisition, la maladie sous-jacente doit endommager la partie spécifique du cortex cérébral qui interprète les couleurs.
Congénital
Les patients atteints d'achromatopsie génétique ont une dystrophie dans les cellules des yeux qui sont responsables de la perception des couleurs et de l'envoi de signaux sous forme d'impulsions électriques au cerveau où elles sont interprétées. Ces cellules sont appelées cônes et sont situées dans la rétine.
Le problème dans les cônes est médié par des gènes spécifiques qui agissent à ce niveau lors de la formation chez le fœtus.
Il existe 3 types de cônes: ceux qui sont sensibles à la couleur rouge, ceux qui sont sensibles à la couleur bleue et ceux qui sont sensibles à la couleur verte. Le type de dysfonctionnement du patient dépendra du groupe de cônes qui est atrophié.
Cône de cellule oculaire. De Ivo Kruusamägi - Travail personnel, CC BY-SA 3.0, Le plus courant est que la personne est incapable de distinguer toutes les couleurs, elle aura donc une vision en noir, noir et gris. Ce type d'achromatopsie est appelé daltonisme complet ou typique.
Vision normale Par Q-lieb-in - Travail personnel, CC BY-SA 4.0, 
Vision du patient atteint de tritanopie. Par Tohaomg - Travail personnel, CC BY-SA 4.0, Il existe également un type partiel ou incomplet, atypique, dans lequel le patient ne peut pas distinguer une couleur spécifique.
Le type partiel prend des noms spécifiques pour faire référence à chaque condition. Ainsi, la dystrophie des cônes de perception verts est appelée: deutéranotopie; celui avec des cônes de perception rouges est la protanotopie et celui avec des cônes de perception bleus est la tritanotopie.
Acquis
L'achromatopsie acquise est secondaire à une cause externe qui cause des dommages au cortex cérébral, en particulier dans la partie spécialisée dans l'interprétation des couleurs.
Elle peut survenir à la suite d'un traumatisme crânien grave, mais est généralement la conséquence d'une maladie cardiovasculaire ischémique qui entraîne une vascularisation diminuée ou absente de cette zone cérébrale.
Ces patients n'ont pas de problèmes oculaires et leur vision est normale jusqu'au moment de l'accident qui a causé les lésions cérébrales.
Dans ce type d'achromatopsie, les symptômes sont différents de ceux trouvés chez un patient atteint d'une maladie génétique. Elle s'accompagne souvent d'autres troubles perceptifs tels que l'incapacité à reconnaître des visages familiers ou la prosopagnosie.
Symptômes
Les patients atteints d'achromatopsie présentent dès le plus jeune âge des mouvements involontaires des yeux dans un plan horizontal, appelés nystagmus; également une diminution de l'acuité visuelle, qui est la netteté avec laquelle les images sont observées dans des conditions d'éclairage adéquates.
Ils sont également très sensibles à la lumière, présentant le trouble appelé photophobie et peuvent avoir une vision floue sous un éclairage très lumineux ou une héméralopie.
L'incapacité à identifier les couleurs peut être partielle ou totale, mais le plus courant est qu'elle est complète et que la personne perçoit toutes les couleurs dans l'échelle de gris.
Échelle de couleur selon la pathologie. Par Nanobot - Travail personnel, domaine public, En achromatopsie partielle, le patient présente tous les symptômes de son homologue total, mais avec moins d'intensité.
Diagnostic
L'approche diagnostique peut être faite par le spécialiste chez un enfant atteint de nystagmus ou de mouvements oculaires, lorsque d'autres causes de ce symptôme sont exclues.
Une évaluation ophtalmologique complète doit être effectuée plus tard, au cours de laquelle l'acuité visuelle et la perception des couleurs sont examinées.
Pour évaluer la capacité d'une personne à distinguer les couleurs, un test est utilisé dans lequel une série de cartes avec des dessins spécifiques à cet effet est observée. Ils sont appelés les lettres Ishihara.
Les lettres d'Ishihara. Par https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg Galerie: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGalerie Collection Wellcome (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, Les cartes ont été conçues par l'ophtalmologiste japonais Shinobu Ishihara en 1917. Le dessin se compose d'une image circulaire qui à son tour contient de petits cercles colorés à l'intérieur, qui dessinent un nombre sur les échelles rouge et bleu.
Le jeu de cartes se compose de 38 cartes, mais l'encombrement est généralement repéré rapidement lorsque le test commence.
Vision des cartes en fonction du trouble de la vision. Par Eddau traité Fichier: Ishihara 2.svg par l'utilisateur: Sakurambo, avec http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Fichier: Ishihara 2.svg par l'utilisateur: Sakurambo, traité par http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Le diagnostic définitif de l'achromatopsie est fait à partir d'un test génétique qui révèle la mutation.
Traitement
Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir l'achromatopsie, bien qu'il existe des études en phase expérimentale dans lesquelles des injections intraoculaires de facteurs spécifiques qui aident à régénérer l'activité des cônes sont effectuées.
Les patients atteints d'achromatopsie présentent des symptômes gênants tels que la photophobie et l'héméralopie, c'est pourquoi l'utilisation de lentilles de contact avec des filtres spéciaux est indiquée pour améliorer leur vision pendant la journée.
Les problèmes d'acuité visuelle s'améliorent avec l'utilisation de lentilles avec des formules spécifiques pour chaque cas.
Les enfants atteints d'achromatopsie doivent se rendre à une consultation spécialisée tous les 6 mois et les adultes entre 2 et 3 ans.
Malgré la bonne application de ces traitements, les patients ayant des difficultés à distinguer les couleurs ont des difficultés à effectuer des activités courantes telles que la conduite automobile et la fréquentation d'un cours à l'école.
Le conseil génétique avec un spécialiste est recommandé pour les personnes qui ont la maladie, ou dont les parents en sont atteints, au moment de la planification familiale. Cela expliquera les risques et les chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Références
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