ACANTHOCYTES: CARACTÉRISTIQUES ET PATHOLOGIES ASSOCIÉES - LA BIOLOGIE - 2024

Les acanthocytes sont des globules rouges de morphologie anormale. Ils sont également connus sous le nom de cellules épineuses, spiculées ou éperons. En règle générale, un globule rouge mature normal a une forme de disque biconcave qui lui confère un rapport surface / volume optimal pour l'échange gazeux et la facilité de déformation en microcirculation.

Cette anomalie des globules rouges provoque le changement de forme du globule rouge mature en raison d'anomalies des lipides de la membrane cellulaire. Les altérations provoquent l'apparition de multiples projections dans la membrane attribuées à plusieurs anémies hémolytiques, héréditaires et acquises.

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caractéristiques

En général, ce sont de petites cellules à spicules clairsemées, de longueur et de largeur variables, et irrégulièrement réparties à la surface de la membrane. Les protéines qui composent la membrane des acantocytes sont normales, alors que la teneur en lipides ne l'est pas.

La membrane des acanthocytes contient plus de sphingomyéline que la normale et moins de phosphatidylcholine. Ces changements, reflétant des distributions anormales de phospholipides dans le plasma, réduisent la fluidité des lipides dans la membrane érythrocytaire, avec le changement de forme qui en résulte.

En général, ni les formes nucléées des globules rouges en développement ni les réticulocytes n'ont une forme altérée. La forme d'un acantocyte typique est acquise à mesure que les érythrocytes vieillissent.

Le mécanisme de formation des acanthocytes dans diverses pathologies est complètement inconnu. Cependant, il existe plusieurs altérations biochimiques inhérentes à l'absence de β-lipoprotéines telles que les lipides, les phospholipides et le cholestérol sérique à de faibles concentrations et de faibles concentrations de vitamines A et E dans le plasma, qui peuvent altérer les globules rouges.

Pathologies liées à la présence d'acantocytes

Plusieurs maladies ont la présence de ces globules rouges anormaux, cependant il est très important de différencier certaines de ces pathologies anémiques dans lesquelles le nombre d'acanthoses varie considérablement en coexistant avec les globules rouges normaux.

La présence de plus de 6% de globules rouges avec cette malformation dans un frottis de sang frais est une indication claire d'une pathologie hémolytique.

Abétalipoprotoinémie congénitale ou syndrome de Bassen-Kornzweig

Il s'agit d'un syndrome héréditaire autosomique récessif qui implique l'absence congénitale d'alloprotéine-β du plasma, une protéine impliquée dans le métabolisme des lipides.

Pour cette raison, les lipoprotéines plasmatiques contenant cette apoprotéine et les triglycérides plasmatiques sont également absentes et les taux plasmatiques de cholestérol et de phospholipides sont considérablement réduits.

En revanche, la sphingomyéline plasmatique est augmentée en raison de la phosphatidyléthanolamine. L'anomalie des acanthocytes dans ce syndrome est caractérisée par la présence d'une grande quantité de sphingolipides dans la feuille externe de la bicouche de la membrane cellulaire, provoquant une augmentation de la surface qui provoque une déformation.

Le syndrome de Bassen-Kornzweig est toujours accompagné d'acantocytose. En général, le nombre d'acantocytes dans le sang est très élevé. Les symptômes de la maladie apparaissent après la naissance, généralement avec une stéatorrhée, en raison d'une mauvaise absorption des graisses et de retards de développement.

Puis, à 5 à 10 ans, une rétinite pigmentaire (dégénérescence rétinienne) survient, conduisant souvent à la cécité. Des tremblements intentionnels et une ataxie se manifestent également, ainsi que des anomalies neurologiques progressives qui évoluent vers la mort dans les années 20 ou 30, où 50 à 100% des globules rouges sont des acantocytes.

Acanthocytose héréditaire

L'acanthocytose chez l'adulte est fréquemment associée à une maladie hépatocellulaire alcoolique sévère (cirrhose alcoolique) ou à une anémie hémolytique avec acanthocytes.

Dans ce trouble acquis, les érythrocytes présentent des spicules irréguliers en raison d'une augmentation considérable des taux de cholestérol dans la membrane cellulaire, bien que les phospholipides restent à des niveaux normaux.

Pour cette raison, une anémie hémolytique modérée à sévère peut survenir en fonction du nombre d'acantocytes circulants (> 80%).

En revanche, l'acantocytose avec altération du rapport cholestérol / lécithine érythrocytaire dans la membrane des globules rouges (acantocytose héréditaire) est un compagnon classique du syndrome de Baseen-Kornzweig.

Neuroacanthocytose

L'acanthocytose survient souvent occasionnellement en association avec un large éventail de maladies neurologiques: parmi lesquelles l'atrophie musculaire de type Charcot-Marie-Tooth, la chorée-acanthose, le syndrome de MacLeod, entre autres, qui sont regroupées sous le nom de neuroacantocytose.

Dans la plupart de ces conditions, il est très rare de trouver un grand nombre de globules rouges affectés comme dans l'abétalipoprotoinémie (<80% de globules rouges dysmorphiques).

Chorée-acantocytose

Le syndrome de chorée-acantocytose, également connu sous le nom de syndrome de Levine-Critchley, est une maladie autosomique récessive très rare.

Elle se caractérise par des symptômes tels qu'une dyskinésie orofaciale progressive, une hypotonie musculaire neurogène et une dégénérescence musculaire avec hyporéflexie myotatique. Chez les personnes touchées, bien qu'elles ne souffrent pas d'anémie, les globules rouges sont diminués.

Dans tous les cas, les manifestations neurologiques sont progressives avec la présence d'acantocytes dans le sang circulant. Les acanthocytes ne présentent pas d'altérations de la composition lipidique et des protéines structurales.

Syndrome de McLeod

C'est aussi une maladie chromosomique, liée au chromosome X, dans laquelle le système neuromusculaire, nerveux et hématologique est compromis. Hématologiquement, elle est caractérisée par l'absence d'expression de l'antigène Kx de l'érythrocyte, une faible expression des antigènes Kell et la survie des érythrocytes (acantocytes).

Les manifestations cliniques sont similaires à celles de la Corée, avec des troubles du mouvement, des tics, des anomalies neuropsychiatriques telles que des crises d'épilepsie.

D'autre part, les manifestations neuromusculaires comprennent la myopathie, la neuropathie sensorimotrice et la cardiomyopathie. Cette maladie touche principalement les hommes avec entre 8 et 85% d'acantocytes dans le sang.

Autres troubles avec présence d'acantocytes

Les acanthocytes peuvent être observés en petit nombre, chez les personnes souffrant de problèmes de malnutrition (anémie), d'hypothyroïdie, après ablation de la rate (splénectomie) et chez les personnes séropositives, peut-être en raison d'une carence nutritionnelle.

Ils ont également été observés en cas de famine, d'anorexie mentale, d'états de malabsorption, d'hépatite néonatale après administration d'héparine et dans certains cas d'anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase. Dans tous ces cas, les β-lipoprotéines sont normales.

Dans des conditions telles que l'anémie hémolytique microangiopathique, il est courant de voir des globules rouges déformés de type acantocyte dans le sang en circulation.

En revanche, des érythrocytes amorphes ont également été observés dans des pathologies urinaires, sans signification particulière, comme une hématurie glomérulaire avec acantocytes. Dans ce cas, il existe également une variabilité de la taille des acantocytes et leur numération est un diagnostic de cette maladie.

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