- L'histoire de Gregor Mendel
- Les expériences de Mendel
- Résultats d'expérimentation
- Génération F1
- Génération F2
- Comment les expériences de Mendel ont-elles été réalisées?
- Pourquoi Mendel a-t-il choisi les plants de pois?
- Résumé des 3 lois de Mendel
- Première loi de Mendel
- Deuxième loi de Mendel
- La troisième loi de Mendel
- Termes introduits par Mendel
- Dominant
- Récessif
- Hybride
- L'héritage mendélien appliqué aux humains
- Exemple d'héritage chez le chat
- 4 Exemples de traits mendéliens
- Facteurs qui modifient la ségrégation mendélienne
- Héritage lié au sexe
- Références
Les trois génétiques mendéliennes ou mendéliennes sont les déclarations les plus importantes de l'hérédité. Gregory Mendel, moine et naturaliste autrichien, est considéré comme le père de la génétique. Grâce à ses expériences avec les plantes, Mendel a découvert que certains traits étaient hérités de modèles spécifiques.
Mendel a étudié l'héritage en expérimentant avec des pois d'une plante Pisum sativum qu'il avait dans son jardin. Cette plante était un excellent modèle de test car elle pouvait les autogames ou les fertiliser de manière croisée, ainsi que posséder plusieurs traits qui n'ont que deux formes.
Par exemple: la fonction «couleur» ne peut être que verte ou jaune, la fonction «texture» ne peut être que lisse ou rugueuse, et ainsi de suite avec les 5 autres caractéristiques de deux formes chacune.
Gregor Mendel a formulé ses trois lois dans son travail publié sous le titre Experiments on Plant Hybridization (1865), qu'il a présenté à la Brünn Society of Natural History, bien qu'elles aient été ignorées et prises en compte avant 1900.
L'histoire de Gregor Mendel
Gregor Mendel est considéré comme le père de la génétique, en raison des contributions qu'il a apportées à travers ses trois lois. Il est né le 22 juillet 1822 et on raconte que dès son plus jeune âge, il fut en contact direct avec la nature, une situation qui l'amena à s'intéresser à la botanique.
En 1843, il entra au couvent de Brünn et trois ans plus tard, il fut ordonné prêtre. Plus tard, en 1851, il décida d'étudier la botanique, la physique, la chimie et l'histoire à l'Université de Vienne.
Après avoir étudié, Mendel est retourné au monastère et c'est là qu'il a mené les expériences qui lui ont permis de formuler les soi-disant lois de Mendel.
Malheureusement, lorsqu'il a présenté son travail, il est passé inaperçu et Mendel aurait abandonné les expériences sur l'hérédité.
Cependant, au début du XXe siècle, son travail a commencé à être reconnu, lorsque plusieurs scientifiques et botanistes ont mené des expériences similaires et sont tombés sur ses études.
Les expériences de Mendel
Mendel a étudié sept caractéristiques de la plante de pois: la couleur de la graine, la forme de la graine, la position de la fleur, la couleur de la fleur, la forme de la gousse, la couleur de la gousse et la longueur de la tige.
Les expériences de Mendel comportaient trois étapes principales:
1-Par l'autofécondation, il a produit une génération de plantes pures (homozygotes). Autrement dit, les plantes à fleurs violettes produisaient toujours des graines produisant des fleurs violettes. Il a nommé ces plantes la génération P (des parents).
2-Ensuite, il a croisé des paires de plantes pures avec des traits différents et les descendants de celles-ci, il a appelé la deuxième génération filiale (F1).
3- Enfin, il a obtenu une troisième génération de plantes (F2) en auto-pollinisant deux plantes de génération F1, c'est-à-dire en croisant deux plantes de génération F1 ayant les mêmes caractères.
Résultats d'expérimentation
Mendel a trouvé des résultats incroyables de ses expériences.
Génération F1
Mendel a constaté que la génération F1 produisait toujours le même trait, même si les deux parents avaient des caractéristiques différentes. Par exemple, si vous croisiez une plante à fleurs violettes avec une plante à fleurs blanches, toutes les plantes issues (F1) avaient des fleurs violettes.
C'est parce que la fleur violette est le trait dominant. Par conséquent, la fleur blanche est le trait récessif.
Ces résultats peuvent être montrés dans un diagramme appelé carré de Punnett. Le gène dominant pour la couleur est indiqué avec une lettre majuscule et le gène récessif avec une lettre minuscule. Ici, le violet est le gène dominant représenté par un "M" et le blanc est le gène récessif représenté par un "b".
Génération F2
Dans la génération F2, Mendel a constaté que 75% des fleurs étaient violettes et 25% blanches. Il a trouvé intéressant que, bien que les deux parents aient des fleurs violettes, 25% de la progéniture avaient des fleurs blanches.
L'apparition des fleurs blanches est due à un gène ou un trait récessif présent chez les deux parents. Voici le carré Punnett montrant que 25% de la progéniture avait deux gènes `` b '' qui ont produit les fleurs blanches:
Comment les expériences de Mendel ont-elles été réalisées?
Les expériences de Mendel ont été menées avec des plants de pois, une situation quelque peu complexe puisque chaque fleur a une partie mâle et une partie femelle, c'est-à-dire qu'elle s'autoféconde.
Alors, comment Mendel pourrait-il contrôler la progéniture des plantes? Comment pourrais-je les croiser?
La réponse est simple, afin de contrôler la progéniture des plants de pois, Mendel a créé une procédure qui lui a permis d'empêcher les plantes de s'auto-fertiliser.
La procédure consistait à couper les étamines (organes mâles des fleurs, qui contiennent les sacs polliniques, c'est-à-dire ceux qui produisent du pollen) des fleurs de la première plante (appelée BB) et à saupoudrer le pollen de la deuxième plante sur le pistil (organe femelle des fleurs, situé au centre de celui-ci) du premier.
Avec cette action, Mendel contrôlait le processus de fécondation, une situation qui lui permettait de répéter chaque expérience encore et encore afin de s'assurer que la même progéniture était toujours obtenue.
C'est ainsi qu'il a réussi à formuler ce qui est maintenant connu sous le nom de lois de Mendel.
Pourquoi Mendel a-t-il choisi les plants de pois?
Gregor Mendel a choisi des plantes de pois pour ses expériences génétiques, car elles étaient moins chères que toute autre plante et parce que le temps de génération de celles-ci est très court et a un grand nombre de descendants.
La progéniture était importante, car il fallait réaliser de nombreuses expériences pour pouvoir formuler ses lois.
Il les a également choisis pour la grande variété qui existait, c'est-à-dire ceux à pois verts, ceux à pois jaunes, ceux à gousses rondes, entre autres.
La variété était importante car il était nécessaire de savoir quels traits pouvaient être hérités. D'où le terme d'héritage mendélien.
Résumé des 3 lois de Mendel
Première loi de Mendel
On observe que dans la génération parentale 1 (père ww, mère RR), tous les descendants ont le gène R dominant.
La première loi de Mendel ou la loi d'uniformité stipule que lorsque deux individus purs (homozygotes) se croisent, tous les descendants seront égaux (uniformes) dans leurs traits.
Cela est dû à la dominance de certains caractères, une simple copie de ceux-ci suffit à masquer l'effet d'un caractère récessif. Par conséquent, les descendants homozygotes et hétérozygotes présenteront le même phénotype (trait visible).
Deuxième loi de Mendel
La deuxième loi de Mendel, également appelée loi de ségrégation des caractères, stipule que lors de la formation des gamètes, les allèles (facteurs héréditaires) se séparent (ségrégent), de telle sorte que la progéniture acquiert un allèle de chaque parent.
Ce principe génétique a modifié la croyance initiale selon laquelle l'hérédité est un processus purement «combiné» dans lequel la progéniture présente des traits intermédiaires entre les deux parents.
La troisième loi de Mendel
La troisième loi de Mendel est également connue sous le nom de loi de séparation indépendante. Lors de la formation des gamètes, les caractères des différents traits sont hérités indépendamment les uns des autres.
On sait actuellement que cette loi ne s'applique pas aux gènes sur le même chromosome, qui seraient hérités ensemble. Cependant, les chromosomes se séparent indépendamment pendant la méiose.
Termes introduits par Mendel
Mendel a inventé plusieurs des termes actuellement utilisés dans le domaine de la génétique, notamment: dominant, récessif, hybride.
Dominant
Lorsque Mendel a utilisé le mot dominant dans ses expériences, il faisait référence au caractère qui se manifestait extérieurement chez l'individu, que l'on n'en trouve qu'un seul ou que deux d'entre eux soient trouvés.
Récessif
Par récessif, Mendel voulait dire que c'est un personnage qui ne se manifeste pas en dehors de l'individu, car un caractère dominant l'en empêche. Par conséquent, pour que cela prévale, il sera nécessaire que l'individu ait deux caractères récessifs.
Hybride
Mendel a utilisé le mot hybride pour désigner le résultat d'un croisement entre deux organismes d'espèces différentes ou de caractéristiques différentes.
De la même manière, c'est lui qui a établi l'utilisation de la majuscule pour les allèles dominants et de la minuscule pour les allèles récessifs.
Par la suite, d'autres chercheurs ont terminé leurs travaux et ont utilisé le reste des termes utilisés aujourd'hui: gène, allèle, phénotype, homozygote, hétérozygote.
L'héritage mendélien appliqué aux humains
Les traits des êtres humains peuvent être expliqués par l'héritage mendélien, tant que l'histoire familiale est connue.
Il est nécessaire de connaître les antécédents familiaux, car avec eux les informations nécessaires sur un trait particulier peuvent être collectées.
Pour ce faire, un arbre généalogique est fait où chacun des traits des membres de la famille est décrit et ainsi il pourrait être déterminé de qui ils ont été hérités.
Exemple d'héritage chez le chat
Dans cet exemple, la couleur du pelage est indiquée par B (brun, dominant) ou b (blanc), tandis que la longueur de la queue est indiquée par S (court, dominant) ou os (long).
Lorsque les parents sont homozygotes pour chaque trait (SSbb et ssBB), leurs enfants de la génération F1 sont hétérozygotes pour les deux allèles et ne présentent que les phénotypes dominants (SsbB).
Si les chiots s'accouplent les uns avec les autres, toutes les combinaisons de couleur de pelage et de longueur de queue se produisent dans la génération F2: 9 sont bruns / courts (cases violettes), 3 sont blancs / courts (cases roses), 3 sont marron / long (cases bleues) et 1 est blanc / long (case verte).
4 Exemples de traits mendéliens
- L'albinisme: c'est un trait héréditaire qui consiste en l'altération de la production de mélanine (un pigment que l'homme possède et est responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux), c'est pourquoi il existe à de nombreuses reprises l'absence totale de celui-ci. Ce trait est récessif.
- Lobes d'oreille libres: c'est un trait dominant.
- Lobes d'oreilles unis: c'est un trait récessif.
- Pic de cheveux ou de veuve: cette caractéristique fait référence à la façon dont la racine des cheveux se termine sur le front. Dans ce cas, il se terminerait par un pic au centre. Ceux avec ce trait ont la forme de la lettre «w» à l'envers. C'est un trait dominant.
Facteurs qui modifient la ségrégation mendélienne
Héritage lié au sexe
L'hérédité liée au sexe désigne ce qui est lié à la paire de chromosomes sexuels, c'est-à-dire ceux qui déterminent le sexe de l'individu.
Les humains ont des chromosomes X et des chromosomes Y. Les femmes ont des chromosomes XX, tandis que les hommes ont des chromosomes XY.
Voici quelques exemples d'héritage lié au sexe:
–Daltonisme: c'est une altération génétique qui fait que les couleurs ne peuvent pas être distinguées. Habituellement, vous ne pouvez pas faire la distinction entre le rouge et le vert, mais cela dépendra du degré de daltonisme que la personne présente.
Le daltonisme est transmis par l'allèle récessif lié au chromosome X, donc si un homme hérite d'un chromosome X qui présente cet allèle récessif, il sera daltonien.
Alors que pour que les femmes présentent cette altération génétique, il est nécessaire qu'elles aient les deux chromosomes X altérés. Pour cette raison, le nombre de femmes daltoniennes est inférieur à celui des hommes.
- L' hémophilie: c'est une maladie héréditaire qui, comme le daltonisme, est liée au chromosome X. L'hémophilie est une maladie qui empêche le sang des personnes de coaguler correctement.
Pour cette raison, si une personne hémophile se coupe, son saignement durera beaucoup plus longtemps que celui d'une autre personne qui ne l'a pas. Cela se produit parce que vous n'avez pas assez de protéines dans votre sang pour contrôler les saignements.
–Dystrophie musculaire de Duchenne: il s'agit d'une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X. C'est une maladie neuromusculaire, caractérisée par la présence d'une faiblesse musculaire importante, qui se développe de manière généralisée et progressive.
- Hypertrichose: c'est une maladie héréditaire présente sur le chromosome Y, pour laquelle elle n'est transmise que d'un père à un garçon. Ce type d'héritage est appelé hollandais.
L'hypertrichose consiste en une croissance excessive des cheveux, de sorte que ceux qui en souffrent ont des parties de leur corps excessivement poilues. Cette maladie est également appelée syndrome du loup-garou, car beaucoup de ceux qui en souffrent sont presque entièrement couverts de cheveux.
Références
- Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1ère éd.). The McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. et Doebley, J. (2015). Introduction à l'analyse génétique (11e éd.). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel et les lois de la génétique (1ère éd.). Le groupe Rosen Publishing, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11e éd.). Éducation McGraw-Hill.
- Snustad, D. et Simmons, M. (2011). Principes de génétique (6e éd.). John Wiley et fils.
- Trefil, J. (2003). The Nature of Science (1ère éd.). Houghton Mifflin Harcourt.