AUTOSOMES: CARACTÉRISTIQUES, PIÈCES, FONCTIONS ET MODIFICATIONS - LA BIOLOGIE - 2025

Les autosomes, chromosomes, les chromosomes somatiques sont des chromosomes autosomiques ou non sexuels. Le nombre, les formes et les tailles des autosomes qui composent le caryotype sont uniques à chaque espèce.

Autrement dit, chacune de ces structures contient l'information génétique de chaque individu. En ce sens, un groupe de 22 paires d'autosomes, plus 1 paire de chromosomes sexuels constitue le caryotype humain complet.

Caryotype humain, montre les 22 paires d'autosomes ou chromosomes somatiques et la paire de chromosomes sexuels

Cette découverte a été faite par Tijio et Levan en 1956. De ce moment à nos jours, des progrès importants ont été réalisés dans l'étude des chromosomes humains, depuis leur identification dans le caryotype jusqu'à la localisation des gènes.

Ces études sont d'une grande importance, notamment dans le domaine de la biologie moléculaire et de la médecine. Depuis la découverte de Lejeune et al, un grand intérêt a été suscité dans le domaine de la cytogénétique.

Ces chercheurs ont décrit une aberration chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire appelé trisomie 21, dans laquelle les patients manifestent le syndrome de Down.

Aujourd'hui, de nombreuses maladies et syndromes congénitaux sont connus en raison d'aberrations chromosomiques.

caractéristiques

Les autosomes ou chromosomes autosomiques ont été classés en fonction de leur morphologie. En ce sens, ils peuvent être métacentriques, submétacentriques, télocentriques et subtélocentriques ou acrocentriques.

Les chromosomes sont présents dans la chromatine du noyau des cellules eucaryotes. Chaque paire de chromosomes est homologue, c'est-à-dire qu'ils contiennent des gènes identiques, avec le même emplacement le long de chaque chromosome (locus). Ils codent tous les deux pour les mêmes caractéristiques génétiques.

Un chromosome est fourni par le parent (ovule) et l'autre est fourni par le parent (sperme).

La constitution d'un autosome est mentionnée ci-dessous.

Parties d'un autosome ou d'un chromosome

Chromatide

Chaque chromosome est composé de deux brins soeurs parallèles appelés chromatides, reliés par un centromère.

Les deux brins contiennent des informations génétiques similaires. Ceux-ci ont été formés par la duplication d'une molécule d'ADN. Chaque chromatide a un bras long et un bras court.

La longueur et la morphologie varient d'un chromosome à l'autre.

Centromère

C'est la partie dans laquelle les deux chromatides se rencontrent. Il est décrit comme la partie la plus étroite du chromosome, également appelée constriction primaire. La relation entre la longueur des bras longs et courts détermine le soi-disant index centromérique (r), qui définit la position du centromère.

Sur la base de cette mesure, ils peuvent être classés en:

• Métacentrique: l'emplacement du centromère divise chaque bras en deux parties égales (r = 1 à 1500).
• Sous - métacentrique: leurs bras inférieurs sont plus longs que les supérieurs (r => 1500 - 2000).
• Acocentrique ou subtélocentrique: ils présentent des chromatides inférieures et certains composants morphologiques typiques tels que la constriction secondaire et les satellites (r => 2000).
• Télocentrique: sont ces chromosomes qui ne montrent que les bras inférieurs.

Bras court

Ce sont les chromatides qui proviennent du centromère qui sont plus courtes en longueur. Il est représenté par la lettre p. Ce sont les chromatides situées en haut du centromère.

Bras long

Ce sont les chromatides issues du centromère qui ont la plus grande longueur. Il est représenté par la lettre q. Ce sont les chromatides situées en bas du centromère.

Film

C'est la membrane qui recouvre le chromosome, le séparant de l'extérieur.

Matrice

Il se trouve sous le film et est formé d'un matériau visqueux et dense, entourant le chromonème et la matière achromatique.

Chromonème

Il est composé de deux fibres en forme de spirale situées à l'intérieur de la matrice. Les deux sont égaux l'un à l'autre. C'est là que se trouvent les gènes. C'est la zone la plus importante des chromosomes.

Chronomètres

Il forme la chromatide avec le chromonème. Ils sont les plus visibles pendant la phase de division cellulaire. Ce sont des concentrations enroulées de cromonema qui sont vues comme des boules sur les chromosomes.

Télomères

C'est la partie où chaque bras du chromosome se termine, composé de régions d'ADN non codantes et répétitives qui assure la stabilité du chromosome en empêchant les extrémités des bras de se rejoindre.

Constriction secondaire

Ils ne sont pas présents sur tous les chromosomes. Certains peuvent avoir un rétrécissement ou un pédoncule à l'extrémité de leurs bras. Sur ce site se trouvent les gènes qui sont transcrits en ARN.

satellite

Ils sont présents sur les chromosomes qui ont une constriction secondaire. Ils sont une partie du chromosome de forme arrondie qui est séparée du reste du chromosome par une structure appelée pédoncule.

Fonction

La fonction des autosomes est de stocker et de transmettre des informations génétiques à la progéniture.

Modifications

Les anomalies connues des chromosomes humains correspondent à des modifications de leur nombre, appelées aneuploïdies (monosomies et trisomies), ou à des modifications de leur structure appelées aberrations structurelles (translocations, déficiences, duplication, inversion et autres plus complexes).

Chacun de ces changements a des conséquences génétiques.

-Aneuploïdie

L'aneuploïdie est causée par un échec de la séparation des chromosomes, appelé non-disjonction. Cela produit des erreurs dans le nombre de chromosomes.

Ceux-ci incluent la trisomie 21 (syndrome de Down), la monosomie 21, la trisio 18, la monosomie 18 ou la trisio 13 (syndrome de Patau).

Monosomies

Chez les individus monosomiques, l'un des chromosomes du caryotype est perdu, le laissant incomplet.

Trisonomies

Chez les individus trisomiques, il existe un chromosome supplémentaire. Au lieu d'une paire, il y a un trio.

-Aberrations structurelles

Des aberrations structurelles peuvent apparaître spontanément ou être causées par l'action de rayonnements ionisants ou de substances chimiques.

Parmi eux se trouvent le syndrome du cri du chat; suppression totale ou partielle du bras court du chromosome 5.

Translocations

Cette aberration consiste en l'échange de segments entre chromosomes non homologues. Ils peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.

Défauts ou suppressions

Il comprend la perte de matière chromosomique et peut être terminal (à une extrémité) ou interstitiel (dans le chromosome).

Reproduction

Cela se produit lorsqu'un segment chromosomique est représenté deux fois ou plus. Le fragment dupliqué peut être libre ou il peut être incorporé dans un segment chromosomique du complément normal.

Investissement

Dans cette aberration, un segment est inversé de 180 °. Ils peuvent être péricentriques quand il inclut le kinétochore et paracentrique quand ce n'est pas le cas.

Isochromosomes

En cassant un centromère (échec de la division), un nouveau type de chromosome peut être créé.

Différences entre les autosomes et les chromosomes sexuels

L'une des différences est que les autosomes sont les mêmes chez les hommes et les femmes, et les membres d'une paire de chromosomes somatiques ont la même morphologie, tandis que la paire de chromosomes sexuels peut être différente.

Dans le cas des hommes, ils ont un chromosome X et un chromosome Y (XY), tandis que les femmes ont deux chromosomes X (XX).

Les autosomes contiennent l'information génétique sur les caractéristiques de l'individu, mais peuvent également contenir des aspects liés au sexe (gènes de détermination du sexe), tandis que les chromosomes sexuels ne sont impliqués que dans la détermination du sexe de l'individu.

Les autosomes sont désignés par des nombres consécutifs du nombre 1 à 22, tandis que les chromosomes sexuels sont désignés par les lettres X et Y.

Les aberrations dans les chromosomes sexuels produisent des syndromes différents de ceux mentionnés dans les chromosomes autosomiques. Ceux-ci incluent le syndrome de Klinefelter, le syndrome XYY ou le syndrome de Turner (dysgénésie gonadique).

Références

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2. Jaramillo-Antillón Juan. Ce que le médecin doit savoir sur les gènes. Dossier médical. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Disponible auprès de scielo.
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5. «Aneuploïdie». Wikipedia, l'encyclopédie libre. 17 novembre 2018, 11:03 UTC. 16 déc.2018, 21:30. es.wikipedia.org.