SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENTS - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

La sclérose latérale amiofrófica (SLA) ou maladie de Lou Gehrin est une maladie neurologique dégénérative un cuso progressif qui affecte les motoneurones sont situés dans le cerveau et la moelle épinière (The Journal American Medical Association, 2007).

La dégénérescence de ce type de neurones responsables de la transmission des ordres de mouvements volontaires aux muscles, entraîne la perte de la capacité du cerveau à initier l'exécution motrice. Par conséquent, les patients commencent à présenter une atrophie musculaire progressive, développant une paralysie sévère (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking a souffert de la SLA

En plus d'un handicap moteur, d'un déficit de la capacité à articuler le langage, à avaler ou à respirer, des études récentes ont montré que ce type de maladie peut également apparaître associé à des processus de démence fronto-temporale, montrant des altérations cognitives et comportementales du particuliers (Fundación Miquel Valls, 2016).

Il s'agit d'une maladie à évolution progressive, invariablement fatale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Malgré cela, la qualité de vie des patients, et même le temps de survie, peuvent varier considérablement selon le type d'action médicale utilisée (Orient-López et al., 2006).

Prévalence

Dans de nombreux cas, la sclérose latérale amyotrophique est considérée comme une maladie rare ou mineure. Le nombre de personnes atteintes de cette maladie se situe entre 6 et 8 personnes pour 100 000 habitants. Malgré cela, nous devons garder à l'esprit que l'incidence de la maladie est de 1 à 3 nouveaux cas pour 100 000 habitants chaque année (Fundación Miquel Valls, 2016).

La SLA est plus répandue chez les hommes que chez les femmes, dans un rapport approximatif de 1,2 à 1,6: 1, et elle survient généralement chez les personnes à l'âge adulte. On estime que l'âge moyen d'apparition est d'environ 56 ans, et que sa présentation est rare avant 40 ans ou après 70 ans (Orient-López et al., 2006). Cependant, des cas de maladie surviennent chez des personnes âgées de 20 à 40 ans (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

En revanche, la durée moyenne de la maladie est généralement de trois ans, atteignant une survie de plus de 5 ans chez 20% des personnes atteintes et de plus de 10 ans chez 10% de ces patients (Orient-López et al., 2006).

Généralement, plus de 90% des cas de SLA surviennent au hasard sans présenter de facteur de risque clairement défini. Les patients n'ont généralement pas d'antécédents héréditaires de la maladie ou l'un des membres de leur famille n'est pas considéré comme présentant un risque élevé de développer la SLA. Seuls 5 à 10% des cas de SLA sont héréditaires (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

La description

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neuromusculaire découverte en 1874 par Jean-Martin Charcot. Il l'a décrit comme un type de maladie dans laquelle les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement des muscles volontaires, les motoneurones, diminuent progressivement leur fonctionnement efficace et meurent, entraînant une faiblesse suivie d'une atrophie motrice sévère (Paz Rodríguez et al.., 2005).

Les motoneurones sont un type de cellule nerveuse qui peut être localisé dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière. Ces motoneurones servent de centres ou d'unités de contrôle et relient le flux d'informations entre les muscles volontaires du corps et le système nerveux (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Les informations des motoneurones situés au niveau du cerveau (appelés motoneurones supérieurs) sont à leur tour transmises aux motoneurones situés au niveau de la moelle épinière (appelés motoneurones inférieurs), et de là le flux d'informations est envoyé vers chaque muscle particulier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Ainsi, dans la sclérose latérale amyotrophique, une dégénérescence ou la mort à la fois des motoneurones supérieurs et des motoneurones inférieurs se produira (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), et donc ils empêcheront les messages chimiques et les nutriments essentiels dont les muscles ont besoin pour leur bon fonctionnement n'atteignent pas les zones musculaires (Paz-Rodríguez et al., 2005).

En raison de l'incapacité de fonctionner, les muscles présenteront progressivement une faiblesse, une atrophie ou des contractions (fasciculations) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Plus précisément, dans cette pathologie, il existe une définition spécifique de chacun de ses termes (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sclérose: signifie «durcissement». Plus précisément, cela signifie un durcissement des tissus lors d'une désintégration des voies nerveuses (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Latéral: implique la notion de «côté», et fait référence aux nerfs qui courent bilaetrally dans la moelle épinière (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrophique: ce terme est souvent utilisé comme «lié à l'atrophie musculaire». C'est une dégénérescence grave des motoneurones qui provoquera une paralysie progressive des muscles qui interviennent dans le mouvement, la parole, la déglutition ou la respiration (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Symptômes

À de nombreuses occasions, l'apparence peut être très subtile, montrant des signes si légers qu'ils sont souvent négligés (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Les premiers symptômes peuvent inclure des contractions, des crampes, une raideur musculaire, une faiblesse, des troubles de l'élocution ou des difficultés à mâcher (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Plus précisément, ils peuvent apparaître (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Faiblesse musculaire dans une ou plusieurs des zones suivantes: membres supérieurs (bras ou mains); membres inférieurs (en particulier les jambes); des muscles articulatoires du langage; muscles impliqués dans la déglutition ou la respiration.
• Tics ou crampes musculaires, le plus souvent observés dans les mains et les pieds.
• Incapacité d'utiliser les bras ou les jambes.
• Déficits linguistiques: comme «avaler des mots» ou difficulté de projection vocale.
• Aux stades plus avancés: essoufflement, difficulté à respirer ou à avaler.

Progression

La partie du corps qui sera touchée par les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique dépendra des muscles du corps endommagés en premier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Ainsi, les symptômes initiaux varient généralement beaucoup d'une personne à l'autre.

Dans certains cas, ils peuvent avoir des trébuchements en marchant, des difficultés à marcher ou à courir, tandis que d'autres peuvent avoir des difficultés lorsqu'ils ont besoin d'utiliser un membre supérieur, des problèmes pour soulever ou prendre des objets, ou dans d'autres cas, des bégaiements (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Progressivement, l'atteinte d'une zone musculaire ou d'un membre se propage controlatéralement. Ainsi, le déficit devient symétrique aux quatre extrémités.

Peu à peu, l'évolution de la maladie affectera le niveau bulbaire, produisant une altération des muscles du cou, du visage, du pharynx et du larynx. Une grave altération de l'articulation des mots et de la déglutition commence à se manifester, d'abord avec les liquides et progressivement aussi avec les solides (Orient-López et al., 2006).

Dans les derniers stades de la maladie, lorsque la pathologie est à un stade avancé, la faiblesse musculaire et la paralysie s'étendent aux muscles respiratoires (Orient-López et al., 2006), les patients perdent la capacité de respirer de manière autonome et l'utilisation d'un respirateur artificiel sera nécessaire pour maintenir cette fonction vitale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

En fait, l'insuffisance respiratoire est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, tandis que d'autres causes telles que la pneumonie sont moins fréquentes (The Journal American Medical Association, 2007).

Dans la plupart des cas, dans les 3 à 6 ans suivant la présentation initiale des symptômes, le patient décède généralement, bien que dans certains cas, il ait tendance à vivre plusieurs décennies avec cette pathologie (The Journal American Medical Association, 2007).

En raison du fait que la sclérose latérale amyotrophique affecte principalement les motoneurones, la fonction somatoséniale, auditive, gustative et olfactive ne sera pas affectée. De plus, dans de nombreux cas, il n'y aura pas non plus de déficience de la mobilité oculaire et de la fonction sphinctérienne (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Les causes

Les causes spécifiques de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas exactement connues. Dans les cas où la maladie survient héréditaire, des facteurs génétiques liés à trois loci de transmission autosomique dominante (21q22, 9q34 et 9q21) et deux de transmission autosomique récessive (2q33 et 15q15-q21) ont été identifiés (Orient- López et al., 2006).

Cependant, un nombre varié de causes ont également été proposées comme facteurs étiolophiques possibles de la slérose latérale amyotrophique: environnementale, exposition aux métaux lourds, infections virales, maladies à prions, facteurs auto-immunes, syndromes paranéoplasiques, etc., bien qu'il n'y ait aucune preuve irréfutable de leur rôle (Orient-López et al., 2006).

Certains des mécanismes physiopathologiques qui ont été identifiés en relation avec cette pathologie sont (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Réduction de la disponibilité des facteurs neurotrophiques
• Troubles du métabolisme du calcium
• Excitoticité due à un excès de glutamate
• Augmentation de la réponse neuroinflammatoire
• Changements dans le cytoskele
• Stress oxydatif
• Dommages mitochondriaux
• Agrégation de protéines
• Troubles transcriptionnels
• Autres facteurs

Types de sclérose latérale amyotrophique

En raison de cette première description qui souligne l'absence de facteurs génétiques, les investigations cliniques ont proposé plusieurs types de sclérose latérale amyotrophique (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadique

C'est généralement la forme la plus répandue de sclérose latérale amyotrique. Plus précisément, aux États-Unis, il survient dans environ 90 à 95% de tous les cas. Cependant, on pense que des facteurs endogènes (métaboliques et génétiques) et exogènes (environnementaux, liés au mode de vie de l'individu) sont impliqués (Fundación Miquel Valls, 2016).

Famille

Elle est généralement due à un héritage génétique dominant et survient plus d'une fois dans une lignée familiale. Cela représente un petit nombre de cas, environ 5 à 10%. L'implication de certains gènes a été décrite: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Différentes études ont observé une incidence élevée de sclérose latérale amyotrophique dans les territoires de Guam et du Pacific Trust dans les années 1950 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnostic

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie difficile à diagnostiquer. Actuellement, il n'y a pas de test ou de procédure unique pour poser le diagnostic définitif de la maladie (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Par conséquent, le diagnostic de ce type de pathologie est fondamentalement clinique et repose sur la mise en évidence de la présence de signes et symptômes d'atteinte des motoneurones, tels que faiblesse, atrophie ou fasciculation (Orient-López et al., 2006).

Un diagnostic différentiel complet doit inclure la plupart des procédures énumérées ci-dessous (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Électromyographie (EMG) et analyse de la conduction nerveuse (NCV).
• Analyses de sang et d'urine: elles doivent inclure l'électrophorèse des protéines sériques, l'analyse des taux d'hormones thyroïdiennes et parathyroïdiennes et la détection des métaux lourds.

Il existe plusieurs maladies qui peuvent causer certains des symptômes de la SLA. Étant donné que bon nombre de ceux-ci sont traitables, l'Association amyotrophique de la sclérose latérale (2016) recommande qu'une personne qui a reçu un diagnostic de SLA demande un deuxième avis avec un professionnel spécialisé, pour écarter d'éventuels faux positifs.

Traitement

Actuellement, des études expérimentales n'ont trouvé aucun remède contre la SLA. Jusqu'à présent, aucun remède n'a été trouvé (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Le seul médicament qui s'est avéré retarder cette pathologie est le riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). On pense que ce médicament réduit les dommages aux motoneurones en diminuant la libération de glutamate (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

En général, les traitements de la SLA visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Les études les plus récentes montrent que des soins complets et multidisciplinaires qui intègrent la médecine, la pharmacie, la physique, l'ergothérapie, l'orthophonie, la nutritionniste, la thérapie sociale, etc., améliorent la qualité de vie des patients atteints de SLA et de leurs familles, contribuant à prolonger l'évolution de la maladie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Références

1. Association, AM (2016). Sclérose amyotrofique latérale, SLA. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Fondation catalane pour la sclérose latérale amyotrophique Miquel Valls. (2016). Obtenu sur fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., et Bernabeu-Guitart, M. (2006). Traitement neuro-rééducatif de la sclérose latérale amyotrophique. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., et Llanos-Del Pilar, A. (2005). Conséquences émotionnelles de la prise en charge du patient atteint de sclérose latérale amyotrophique. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.