CRANIOSYNOSTOSE: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENT - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

La craniosynostose est un problème rare du crâne qui provoque le développement ou présente à la naissance des déformations de la tête du bébé. Il s'agit de la fusion précoce des différentes parties du crâne afin qu'il ne puisse pas se développer correctement, interrompant le développement normal du cerveau et du crâne.

Chez le nouveau-né, le crâne est constitué de plusieurs os qui ne sont pas encore joints, c'est pour que le cerveau ait suffisamment d'espace pour qu'il continue à se développer. En fait, les os du crâne doubleront de taille au cours des trois premiers mois de la vie et ne fusionneront complètement qu'à la fin de l'adolescence.

En réalité, le niveau de fusion des os du crâne change avec l'âge et en fonction des sutures; en fermant certains avant d’autres. Le crâne du nouveau-né est composé de sept os, et ils se développent selon deux processus: le déplacement osseux et le remodelage osseux.

Il semble que le crâne se compose d'une seule pièce compacte, cependant, contrairement à ce que vous pouvez penser, le crâne ressemble plus à un ballon de football: il comporte une série d'os disposés en plaques qui s'emboîtent pour former une sphère.

Entre ces plaques se trouvent des tissus élastiques solides appelés sutures. C'est ce qui donne au crâne la flexibilité de se développer à mesure que le cerveau se développe. Cette flexibilité permet également au bébé d'être mis au monde par le canal génital.

Ce qui se passe, c'est que lorsqu'une zone du crâne en croissance fusionne et se ferme, d'autres zones tenteront de compenser cela, devenant plus proéminentes et modifiant la forme normale de la tête.

La craniosynostose peut également apparaître dans la littérature sous forme de synostose ou de fermeture prématurée des sutures.

Types de craniosynostose

Il existe plusieurs types de craniosynostose en fonction des parties du crâne qui sont altérées et de la forme résultante de la tête.

Scaphocéphalie

C'est le type le plus courant et affecte le plus souvent les hommes. Il s'agit de la fusion prématurée de la suture sagittale, qui est située dans la ligne médiane de la partie supérieure du crâne et va du point mou (également appelé fontanelle) à l'arrière de la tête.

Il en résulte une forme de tête longue et étroite. Au fur et à mesure qu'il grandit, l'arrière de la tête devient plus proéminent et pointu et le front fait saillie. Ce type est celui qui pose le moins de problème pour le développement normal du cerveau et qui est relativement facile à diagnostiquer.

Plagiocéphalie antérieure

Il consiste en l'union précoce de l'une des sutures coronales, où le front et le lobe frontal du cerveau poussent vers l'avant. Dans ce type, le front semble aplati et les orbites sont surélevées et inclinées.

De plus, ceux-ci font saillie et le nez est également tourné d'un côté. Un signe que le bébé a ce type de craniosynostose est qu'il inclinera sa tête d'un côté pour éviter de voir en double.

Trigonocéphalie

C'est la jonction de la suture métopique, qui est située au milieu du front de la personne affectée et va du point mou ou de la fontanelle au début du nez.

Cela provoque le rapprochement des orbites et les yeux sont très proches les uns des autres. Le front prend une forme triangulaire saillante.

Plagiocéphalie postérieure

C'est la moins courante, et elle résulte d'une fermeture prématurée de l'une des sutures lamboïdes à l'arrière de la tête.

Il en résulte un aplatissement de cette zone du crâne, faisant saillir l'os derrière l'oreille (os mastoïde), ce qui se manifeste dans une oreille plus basse que l'autre. Dans ce cas, le crâne peut également être incliné d'un côté.

Tous ceux-ci correspondent à des unions d'une seule suture, mais il peut également y avoir des unions de plus d'une.

Craniosynostose à double suture

Par exemple:

- Brachycéphalie antérieure: elle est appelée bicoronale, car elle survient lorsque les deux sutures coronales, qui vont d'une oreille à l'autre, fusionnent prématurément, présentant le front et les sourcils à plat. Le crâne en général semble plus large que la normale.

- Brachycéphalie postérieure: le crâne s'élargit également, mais en raison de l'union des deux sutures lamboïdes (qui, comme nous l'avons dit, se trouvent à l'arrière).

- Scaphocéphalie des sutures satigales et métopiques: la tête a un aspect allongé et rétréci.

Craniosynostose à suture multiple

Par exemple:

- Turribrachycéphalie, due à l'union de sutures bicoronales, sagittales et métopiques: la tête est pointue, et est caractéristique du syndrome d'Apert.

- Multisuturas jointifs qui donnent au crâne une forme de "feuille de trèfle".

Prévalence

Cette maladie est rare et touche environ 1 enfant sur 1 800 à 3 000. Elle est plus fréquente chez les hommes, 3 cas masculins sur 4 étant atteints, bien que cela semble varier en fonction du type de craniosynostose.

Entre 80% et 95% des cas appartiennent à la forme non syndromique, c'est-à-dire comme une condition isolée, bien que d'autres auteurs ont estimé qu'entre 15% et 40% des patients peuvent faire partie d'un autre syndrome.

Concernant les types de craniosynostose, il semble que la plus fréquente soit celle qui implique la suture sagittale (40-60% des cas), suivie de la coronale (20-30%) et, ensuite, la métopique (10% ou Moins). L'union de la suture lambdoïde est très rare.

Les causes

Divers syndromes

La craniosynostose peut être syndromique, c'est-à-dire qu'elle est liée à d'autres syndromes rares. Un syndrome est une série de symptômes associés qui proviennent de la même cause et qui, dans la plupart des cas, sont généralement génétiques.

Craniosynostose secondaire

Ce que l'on appelle une craniosynostose secondaire peut également survenir, ce qui est plus fréquent et qui a son origine dans un échec du développement cérébral.

Cela entraînera généralement une microcéphalie ou une réduction de la taille du crâne. Par conséquent, ici, la craniosynostose apparaîtra avec d'autres problèmes de développement cérébral tels que l'holoprosencéphalie ou l'encéphalocèle.

Agents tératogènes

Elle peut également être causée par des agents tératogènes, c'est-à-dire toute substance chimique, état de carence ou un agent physique nocif qui produit des altérations morphologiques au stade fœtal. Certains exemples sont des substances telles que l'aminoptérine, le valproate, le fluconazole ou le cyclophosphamide, entre autres.

Autres causes possibles

- D'autre part, il peut également être non syndromique; les causes étant variables et mal connues.

On sait qu'il existe des facteurs qui peuvent faciliter la craniosynostose tels que:

- Peu d'espace à l'intérieur de l'utérus ou forme anormale de celui-ci, provoquant principalement une synostose coronale.

- Troubles affectant le métabolisme osseux: hypercalcémie ou rachitisme.

- Elle peut parfois être due à des troubles hématologiques (sanguins), tels qu'une jaunisse hémolytique congénitale, une drépanocytose ou une thalassémie.

- Dans certains cas, la craniosynostose est une conséquence de problèmes iatrogènes (c'est-à-dire causés par l'erreur d'un médecin ou d'un professionnel de la santé)

Symptômes

Dans certains cas, la craniosynostose peut n'apparaître que quelques mois après la naissance. Plus précisément, lorsqu'elle est associée à d'autres problèmes cranio-faciaux, elle peut être vue dès la naissance, mais si elle est plus douce ou a d'autres causes, elle sera observée à mesure que l'enfant grandit.

De plus, certains symptômes décrits ici apparaissent généralement dans l'enfance.

- Le principal est la forme irrégulière du crâne, qui est déterminée par le type de craniosynostose dont il souffre.

- Une crête dure peut être ressentie au toucher dans la zone de rencontre des sutures.

- La partie molle du crâne (fontanelle) n'est pas visible ou est différente de la normale.

- La tête du bébé ne semble pas grandir proportionnellement au reste du corps.

- Il peut y avoir une augmentation de la pression intracrânienne qui peut survenir dans tout type de craniosynostose. Elle est évidemment due à des malformations du crâne, et plus il y a de sutures attachées, plus cette augmentation sera fréquente et plus elle sera grave. Par exemple, dans le type de sutures multiples, une augmentation de la pression intracrânienne se produira dans environ 60% des cas, tandis que dans le cas d'une seule suture, le pourcentage diminue à 15%.

En conséquence du point précédent, les symptômes suivants se produiront également dans la craniosynostose:

- Maux de tête persistants, principalement le matin et la nuit.

- Difficultés de vision telles que voir double ou floue.

- Chez les enfants légèrement plus âgés, baisse des performances scolaires.

- Développement neurologique retardé.

- Si l'augmentation de la pression intracrânienne n'est pas traitée, des vomissements, de l'irritabilité, une réaction lente, un gonflement des yeux, des difficultés à suivre un objet avec des problèmes de vue, d'audition et de respiration peuvent survenir.

Diagnostic

Surtout, toutes les déformations du crâne ne sont pas une craniosynostose. Par exemple, une forme de tête anormale peut se produire si le bébé reste dans la même position pendant une longue période, comme couché sur le dos.

Dans tous les cas, il est nécessaire de consulter un médecin s'il est constaté que la tête du bébé ne se développe pas correctement ou présente des irrégularités. Cependant, le diagnostic est privilégié puisque des contrôles pédiatriques de routine sont effectués sur tous les bébés chez lesquels le spécialiste examine la croissance du crâne.

S'il s'agit d'une forme plus douce, elle peut ne pas être détectée jusqu'à ce que l'enfant grandisse et qu'il y ait une augmentation de la pression intracrânienne. Par conséquent, les symptômes indiqués ci-dessus ne doivent pas être ignorés, qui dans ce cas apparaîtraient entre 4 et 8 ans.

Le diagnostic doit inclure:

- Un examen physique: palper la tête de la personne affectée pour vérifier s'il y a des crêtes dans les sutures ou pour observer s'il y a des déformations faciales.

- Des études d'imagerie, telles que la tomodensitométrie (TDM), qui vous permettront de voir les sutures qui ont été jointes. On peut les identifier et on va observer que là où il devrait y avoir une suture il n'y en a pas, ou bien que la ligne dépasse dans une crête.

- Rayons X: pour obtenir des mesures précises du crâne (par céphalométrie).

- Test génétique: s'il est suspecté qu'il peut être héréditaire associé à un syndrome, dans le but de détecter quel serait le syndrome et de le traiter le plus rapidement possible. Ils nécessitent généralement un test sanguin, bien que parfois des échantillons d'autres tissus tels que la peau, les cellules de l'intérieur de la joue ou les cheveux puissent également être testés.

Syndromes associés

Il existe plus de 180 syndromes différents qui peuvent provoquer une craniosynostose, bien que tous soient très rares. Certains des plus distinctifs sont:

- Syndrome de Crouzon: il s'agit du plus fréquent et est associé à une craniosynostose coronale bilatérale, des anomalies de la face médiane et des yeux saillants. Il semble être dû à une mutation du gène FGFR2, bien que certains cas surviennent spontanément.

- Syndrome d'Apert: Il présente également une craniosynostose coronale bilatérale, bien que d'autres formes de synostose puissent être observées. Il y a des fusions à la base du crâne, en plus des déformations des mains, des coudes, des hanches et des genoux. Son origine est héréditaire et donne lieu à des traits caractéristiques du visage.

- Syndrome de Carpenter: ce syndrome est généralement associé à une plagiocéphalie postérieure ou à une union de sutures lamboïdes, bien qu'une scaphocéphalie apparaisse également. Elle se différencie par des déformations également aux extrémités et par un doigt de plus dans les pieds, entre autres.

- Syndrome de Pfeiffer: la craniosynostose unicoronale est fréquente dans cette affection, ainsi que les déformations faciales, qui provoquent des problèmes d'audition, et dans les extrémités. Il est également associé à l'hydrocéphalie.

- Syndrome de Saethre-Chotzen: ils présentent généralement une craniosynostose unilatérale de type coronaire, avec un développement très limité de la base crânienne antérieure, une croissance capillaire très faible, une asymétrie faciale et un développement retardé. Il est également de type congénital.

Traitement

Des efforts doivent être faits pour développer un traitement précoce, car bon nombre des problèmes peuvent être résolus par la croissance rapide du cerveau et la flexibilité du crâne du bébé pour s'adapter aux changements.

Même dans les cas très bénins, aucun traitement spécifique ne peut être recommandé, mais on s'attend à ce que ses effets esthétiques ne soient pas aussi graves au fur et à mesure que la personne affectée développe et fait pousser les cheveux.

Si les cas ne sont pas très graves, il est conseillé d'utiliser des méthodes non chirurgicales. Normalement, ces traitements empêcheront la progression de la maladie ou s'amélioreront, mais il est courant qu'il existe encore un certain degré de défiguration qui peut être résolu par une simple chirurgie.

Casque modelant

Si nous sommes dans une situation dans laquelle il y a eu d'autres déformations du crâne telles qu'une plagiocéphalie positionnelle, ou un côté aplati de la tête en raison d'être dans la même position pendant une longue période, en raison de la pression de l'utérus ou de complications lors de l'accouchement, nous pouvons retrouvez la forme normale de la tête avec un casque de modelage personnalisé pour bébé.

Repositionnement

Une autre option est le repositionnement, qui a été efficace dans 80% des cas. Il consiste à placer le bébé du côté non affecté, et à travailler les muscles du cou en le plaçant face vers le bas, sur son abdomen. Cette technique est efficace si le bébé a moins de 3 ou 4 mois.

Intervention chirurgicale

L'intervention chirurgicale réalisée par un chirurgien craniofacial et un neurochirurgien est indiquée en cas de problèmes craniofaciaux graves, tels que la craniosynostose lamboïde ou coronale, ou en cas d'augmentation de la pression intracrânienne.

La chirurgie est le traitement de choix pour la plupart des malformations craniofaciales, en particulier celles associées à un syndrome majeur.

Le but de la chirurgie est de réduire la pression exercée par le crâne sur le cerveau et de fournir suffisamment d'espace pour que le cerveau se développe, ainsi que d'améliorer l'apparence physique.

Après la chirurgie, vous devrez peut-être une deuxième intervention plus tard si vous avez tendance à développer une craniosynostose en vieillissant. La même chose se produit s'ils ont également des déformations faciales.

Chirurgie endoscopique

Un autre type de chirurgie est endoscopique, qui est beaucoup moins invasive; car il implique l'introduction d'un tube lumineux (endoscope) à travers de petites incisions dans le cuir chevelu, pour détecter l'emplacement exact de la suture fusionnée pour l'ouvrir plus tard. Ce type de chirurgie peut être effectué en aussi peu qu'une heure, le gonflement n'est pas aussi grave, il y a moins de pertes de sang et la récupération est plus rapide.

Dans le cas d'autres syndromes sous-jacents, une surveillance périodique de la croissance du crâne est nécessaire pour surveiller l'augmentation de la pression intracrânienne.

Si votre bébé a un syndrome sous-jacent, le médecin peut recommander des visites de suivi régulières après la chirurgie pour surveiller la croissance de la tête et vérifier l'augmentation de la pression intracrânienne.

Références

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