- Qu'est-ce qu'une mutation?
- Les mutations sont-elles toujours mortelles?
- Comment se produisent les mutations?
- Types d'agents mutagènes
- Mutagènes chimiques
- Bases analogues
- Agents qui réagissent avec le matériel génétique
- Agents d'interchauffage
- Réactions oxydatives
- Mutagènes physiques
- Mutagènes biologiques
- Comment fonctionnent-ils?: Types de mutations causées par des agents mutagènes
- Tautomérisation de la base
- Incorporation de bases analogues
- Action directe sur les bases
- Ajouter ou supprimer des bases
- En intercalant des agents
- Rayonnement ultraviolet
- Références
Les agents mutagènes, également connus comme mutagènes, sont des molécules de nature différente qui provoquent des changements dans les bases faisant partie des brins d'ADN. De cette manière, la présence de ces agents amplifie le taux de mutation dans le matériel génétique. Ils sont classés en mutagènes physiques, chimiques et biologiques.
La mutagenèse est un événement omniprésent dans les entités biologiques et ne se traduit pas nécessairement par des changements négatifs. En fait, c'est la source de variation qui permet le changement évolutif.
L'ADN peut être endommagé par la lumière UV.
Source: travail dérivé: Mouagip (discussion) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David Herring Cette image vectorielle non spécifiée W3C a été créée avec Adobe Illustrator.
Qu'est-ce qu'une mutation?
Avant d'entrer dans le sujet des mutagènes, il est nécessaire d'expliquer ce qu'est une mutation. En génétique, une mutation est un changement permanent et héréditaire de la séquence des nucléotides dans la molécule de matériel génétique: l'ADN.
Toutes les informations nécessaires au développement et au contrôle d'un organisme résident dans ses gènes - qui sont physiquement situés sur les chromosomes. Les chromosomes sont constitués d'une longue molécule d'ADN.
Les mutations affectent généralement la fonction d'un gène et il peut perdre ou modifier sa fonction.
Puisqu'un changement dans la séquence d'ADN affecte toutes les copies de protéines, certaines mutations peuvent être extrêmement toxiques pour la cellule ou pour l'organisme en général.
Des mutations peuvent survenir à différentes échelles chez les organismes. Les mutations ponctuelles affectent une seule base dans l'ADN, tandis que les mutations à plus grande échelle peuvent affecter des régions entières d'un chromosome.
Les mutations sont-elles toujours mortelles?
Il est incorrect de penser que la mutation conduit toujours à la génération de maladies ou de conditions pathologiques pour l'organisme qui la porte. En fait, il existe des mutations qui ne changent pas la séquence des protéines. Si le lecteur veut mieux comprendre la raison de ce fait, il peut lire sur la dégénérescence du code génétique.
En fait, à la lumière de l'évolution biologique, la condition sine qua non pour que le changement des populations se produise est l'existence d'une variation. Cette variation résulte de deux mécanismes principaux: la mutation et la recombinaison.
Ainsi, dans le contexte de l'évolution darwinienne, il est nécessaire qu'il y ait des variantes dans la population - et que ces variantes soient associées à une plus grande adéquation biologique.
Comment se produisent les mutations?
Les mutations peuvent survenir spontanément ou être induites. L'instabilité chimique intrinsèque des bases azotées peut entraîner des mutations, mais à très basse fréquence.
Une cause fréquente de mutations ponctuelles spontanées est la désamination de la cytosine en uracile dans la double hélice d'ADN. Le processus de réplication de ce brin conduit à une fille mutante, où la paire GC d'origine a été remplacée par une paire AT.
Bien que la réplication de l'ADN soit un événement qui se produit avec une précision surprenante, elle n'est pas entièrement parfaite. Les erreurs de réplication de l'ADN conduisent également à des mutations spontanées.
De plus, l'exposition naturelle d'un organisme à certains facteurs environnementaux conduit à l'apparition de mutations. Parmi ces facteurs, nous avons le rayonnement ultraviolet, le rayonnement ionisant, divers produits chimiques, entre autres.
Ces facteurs sont des mutagènes. Ci-dessous nous décrirons la classification de ces agents, comment ils agissent et leurs conséquences dans la cellule.
Types d'agents mutagènes
Les agents qui provoquent des mutations dans le matériel génétique sont de nature très diverse. Tout d'abord, nous explorerons la classification des mutagènes et donnerons des exemples de chaque type, puis nous expliquerons les différentes façons dont les mutagènes peuvent produire des changements dans la molécule d'ADN.
Mutagènes chimiques
Les mutagènes de nature chimique comprennent les classes de produits chimiques suivantes: acridines, nitrosamines, époxydes, entre autres. Il existe une sous-classification pour ces agents dans:
Bases analogues
Les molécules qui présentent une similitude structurelle avec les bases azotées ont la capacité d'induire des mutations; parmi les plus courants, on trouve le l 5-bromouracil et la 2-aminopurine.
Agents qui réagissent avec le matériel génétique
L'acide nitreux, l'hydroxylamine et un certain nombre d'agents alkylants réagissent directement sur les bases qui composent l'ADN et peuvent passer de la purine à la pyrimidine et vice versa.
Agents d'interchauffage
Il existe une série de molécules telles que les acridines, le bromure d'éthidium (largement utilisé dans les laboratoires de biologie moléculaire) et la proflavine, qui ont une structure moléculaire plate et parviennent à entrer dans le brin d'ADN.
Réactions oxydatives
Le métabolisme normal de la cellule a comme produit secondaire une série d'espèces réactives de l'oxygène qui endommagent les structures cellulaires et également le matériel génétique.
Mutagènes physiques
Le deuxième type d'agents mutagènes est physique. Dans cette catégorie, nous trouvons les différents types de rayonnement qui affectent l'ADN.
Mutagènes biologiques
Enfin, nous avons les mutants biologiques. Ce sont des organismes qui peuvent induire des mutations (y compris des anomalies au niveau chromosomique) dans les virus et autres micro-organismes.
Comment fonctionnent-ils?: Types de mutations causées par des agents mutagènes
La présence d'agents mutagènes provoque des changements dans les bases de l'ADN. Si le résultat implique le changement d'une base purique ou pyrimidinique pour une base de même nature chimique, on parle de transition.
En revanche, si le changement se produit entre des bases de types différents (une purine pour une pyrimidine ou l'inverse), nous appelons le processus une transversion. Des transitions peuvent se produire pour les événements suivants:
Tautomérisation de la base
En chimie, le terme isomère est utilisé pour décrire la propriété de molécules de même formule moléculaire d'avoir des structures chimiques différentes. Les tautomères sont des isomères qui ne diffèrent de leurs pairs que par la position d'un groupe fonctionnel, et entre les deux formes il y a un équilibre chimique.
Un type de tautomérie est le céto-énol, où la migration d'un hydrogène se produit et alterne entre les deux formes. Il y a également des changements entre la forme imino et aminée. Grâce à sa composition chimique, les bases de l'ADN subissent ce phénomène.
Par exemple, l'adénine se trouve normalement sous forme d'amino et se couple - normalement - avec la thymine. Cependant, lorsqu'il est dans son isomère imino (très rare), il s'apparie avec la mauvaise base: la cytosine.
Incorporation de bases analogues
L'incorporation de molécules qui ressemblent à des bases peut perturber le modèle d'appariement de bases. Par exemple, l'incorporation de 5-bromouracile (au lieu de thymine) se comporte comme la cytosine et conduit au remplacement d'une paire AT par une paire CG.
Action directe sur les bases
L'action directe de certains mutagènes peut affecter directement les bases de l'ADN. Par exemple, l'acide nitreux convertit l'adénine en une molécule similaire, l'hypoxanthine, par une réaction de désamination oxydative. Cette nouvelle molécule s'apparie à la cytosine (et non à la thymine, comme l'adénine le ferait normalement).
Le changement peut également se produire sur la cytosine et l'uracile est obtenu en tant que produit de la désamination. La substitution d'une seule base dans l'ADN a des conséquences directes sur les processus de transcription et de traduction de la séquence peptidique.
Un codon d'arrêt peut apparaître tôt et la traduction s'arrête prématurément, affectant la protéine.
Ajouter ou supprimer des bases
Certains mutagènes tels que les agents intercalants (acridine, entre autres) et le rayonnement ultraviolet ont la capacité de modifier la chaîne nucléotidique.
En intercalant des agents
Comme nous l'avons mentionné, les agents interchauffants sont des molécules plates, et ils ont la capacité de s'intercaler (d'où leur nom) entre les bases du brin, le déformant.
Au moment de la réplication, cette déformation dans la molécule conduit à la délétion (c'est-à-dire à une perte) ou à l'insertion de bases. Lorsque l'ADN perd des bases ou que de nouvelles bases sont ajoutées, le cadre de lecture ouvert est affecté.
Rappelons que le code génétique implique la lecture de trois nucléotides qui codent pour un acide aminé. Si nous ajoutons ou supprimons des nucléotides (dans un nombre qui n'est pas 3), toute la lecture de l'ADN sera affectée et la protéine sera totalement différente.
Ces types de mutations sont appelés décalage de trame ou changements dans la composition des triplets.
Rayonnement ultraviolet
Le rayonnement ultraviolet est un agent mutagène, et c'est un composant non ionisant normal de la lumière du soleil ordinaire. Cependant, le composant ayant le taux mutagène le plus élevé est piégé par la couche d'ozone de l'atmosphère terrestre.
La molécule d'ADN absorbe le rayonnement et la formation de dimères de pyrimidine se produit. Autrement dit, les bases pyrimidiniques sont liées au moyen de liaisons covalentes.
Les thymines adjacentes sur le brin d'ADN peuvent se joindre pour former des dimères de thymine. Ces structures affectent également le processus de réplication.
Dans certains organismes, comme les bactéries, ces dimères peuvent être réparés grâce à la présence d'une enzyme réparatrice appelée photolyase. Cette enzyme utilise la lumière visible pour reconvertir les dimères en deux bases distinctes.
Cependant, la réparation par excision nucléotidique ne se limite pas aux erreurs causées par la lumière. Le mécanisme de réparation est étendu et peut réparer les dommages causés par divers facteurs.
Lorsque les humains nous surexposent au soleil, nos cellules reçoivent des quantités excessives de rayonnement ultraviolet. La conséquence est la génération de dimères de thymine et ils peuvent provoquer un cancer de la peau.
Références
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