ALLÈLES RÉCESSIFS, DOMINANTS ET MUTANTS - LA BIOLOGIE - 2025

Les allèles sont différentes versions d'un gène et peuvent être dominants ou récessifs. Chaque cellule humaine a deux copies de chaque chromosome, ayant deux versions de chaque gène.

Les allèles dominants sont la version du gène qui est exprimée phénotypiquement même avec une seule copie du gène (hétérozygote). Par exemple, l'allèle des yeux noirs est dominant; une seule copie du gène des yeux noirs est nécessaire pour s'exprimer phénotypiquement (que la personne à la naissance ait des yeux de cette couleur).

Allèles récessifs aa exprimés chez le papillon blanc. Le papillon brun a un allèle dominant (A); vous n'avez besoin que d'une copie pour exprimer ce gène

Si les deux allèles sont dominants, on parle de codominance. Par exemple avec le groupe sanguin AB.

Les allèles récessifs ne montrent leur effet que si l'organisme possède deux copies du même allèle (homozygote). Par exemple, le gène des yeux bleus est récessif; il faut deux copies du même gène pour qu'il s'exprime (pour que la personne naisse avec les yeux bleus).

Dominance et récessivité

Les qualités de dominance et de récessivité des allèles sont établies en fonction de leur interaction, c'est-à-dire qu'un allèle est dominant sur un autre en fonction de la paire d'allèles en question et de l'interaction de leurs produits.

Il n'y a pas de mécanisme universel par lequel les allèles dominants et récessifs agissent. Les allèles dominants ne «dominent» ni ne «répriment» physiquement les allèles récessifs. Le fait qu'un allèle soit dominant ou récessif dépend des particularités des protéines qu'ils codent.

Historiquement, des modèles d'hérédité dominants et récessifs ont été observés avant que la base moléculaire de l'ADN et des gènes, ou comment les gènes codent les protéines qui spécifient les traits, ne soient comprises.

Dans ce contexte, les termes dominant et récessif peuvent prêter à confusion lorsqu'il s'agit de comprendre comment un gène spécifie un trait; cependant, ce sont des concepts utiles lorsqu'il s'agit de prédire la probabilité qu'un individu hérite de certains phénotypes, en particulier des troubles génétiques.

Exemple de dominance et de récessivité

Il existe également des cas dans lesquels certains allèles peuvent présenter à la fois des caractères dominants et récessifs.

L'allèle de l'hémoglobine, appelé Hbs, en est un exemple, car il a plus d'une conséquence phénotypique:

Les personnes homozygotes (Hbs / Hbs) pour cet allèle souffrent d'anémie falciforme, une maladie héréditaire qui provoque des douleurs et des lésions des organes et des muscles.

Les individus hétérozygotes (Hbs / Hba) ne présentent pas la maladie, par conséquent, Hbs est récessif pour l'anémie falciforme.

Cependant, les individus hétérozygotes sont beaucoup plus résistants au paludisme (une maladie parasitaire avec des symptômes pseudo-grippaux) qu'homozygotes (Hba / Hba), ce qui confère à l'allèle Hbs une dominance pour cette maladie.

Allèles mutants

Un individu mutant récessif est celui dont les deux allèles doivent être identiques pour que le phénotype mutant soit observé. En d'autres termes, l'individu doit être homozygote pour l'allèle mutant afin qu'il présente le phénotype mutant.

En revanche, les conséquences phénotypiques d'un allèle mutant dominant peuvent être observées chez les individus hétérozygotes, porteurs d'un allèle dominant et d'un allèle récessif, et chez les individus dominants homozygotes.

Ces informations sont essentielles pour connaître la fonction du gène affecté et la nature de la mutation. Les mutations qui produisent des allèles récessifs entraînent généralement des inactivations génétiques conduisant à une perte partielle ou totale de fonction.

De telles mutations peuvent interférer avec l'expression du gène ou altérer la structure de la protéine codée par ce dernier, altérant sa fonction en conséquence.

De leur côté, les allèles dominants sont généralement la conséquence d'une mutation qui entraîne un gain de fonction. De telles mutations peuvent augmenter l'activité de la protéine codée par le gène, modifier la fonction ou conduire à un modèle d'expression spatio-temporel inapproprié, conférant ainsi le phénotype dominant à l'individu.

Cependant, dans certains gènes, des mutations dominantes peuvent également entraîner une perte de fonction. Il existe des cas connus sous le nom d'haplo-insuffisance, ainsi appelés parce que la présence des deux allèles est nécessaire pour présenter une fonction normale.

L'élimination ou l'inactivation d'un seul des gènes ou allèles peut produire un phénotype mutant. Dans d'autres cas, une mutation dominante dans un allèle peut conduire à un changement structurel de la protéine pour laquelle il code et cela interfère avec la fonction de la protéine de l'autre allèle.

Ces mutations sont dites dominantes négatives et produisent un phénotype similaire à celui des mutations entraînant une perte de fonction.

Codominance

La codominance est formellement définie comme l'expression des différents phénotypes normalement affichés par les deux allèles chez un individu hétérozygote.

C'est-à-dire qu'un individu avec un génotype hétérozygote composé de deux allèles différents peut montrer le phénotype associé à un allèle, à l'autre ou aux deux en même temps.

ABO

Le système ABO des groupes sanguins chez l'homme est un exemple de ce phénomène, ce système est composé de trois allèles. Les trois allèles interagissent de différentes manières pour produire les quatre groupes sanguins qui composent ce système.

les trois allèles sont i, Ia, Ib; un individu ne peut posséder que deux de ces trois allèles ou deux copies de l'un d'entre eux. Les trois i / i homozygotes, Ia / Ia, Ib / Ib, produisent les phénotypes O, A et B respectivement. Les hétérozygotes i / Ia, i / Ib et Ia / Ib produisent respectivement les génotypes A, B et AB.

Dans ce système, les allèles déterminent la forme et la présence d'un antigène à la surface cellulaire des globules rouges qui peut être reconnu par le système immunitaire.

Alors que les allèles e Ia et Ib produisent deux formes différentes de l'antigène, l'allèle i ne produit pas d'antigène, par conséquent, dans les génotypes i / Ia et i / Ib, les allèles Ia et Ib sont complètement dominants sur l'allèle i.

D'autre part, dans le génotype Ia / Ib, chacun des allèles produit sa propre forme d'antigène et les deux sont exprimés à la surface cellulaire. Ceci est connu sous le nom de codominance.

Haploïdes et diploïdes

Une différence génétique fondamentale entre les organismes sauvages et expérimentaux réside dans le nombre de chromosomes que leurs cellules portent.

Ceux qui ne portent qu'un seul ensemble de chromosomes sont appelés haploïdes, tandis que ceux qui portent deux ensembles de chromosomes sont appelés diploïdes.

Les organismes multicellulaires les plus complexes sont diploïdes (tels que la mouche, la souris, l'homme et certaines levures comme Saccharomyces cerevisiae, par exemple), tandis que la plupart des organismes unicellulaires simples sont haploïdes (bactéries, algues, protozoaires et parfois S. cerevisiae aussi!).

Cette différence est fondamentale car la plupart des analyses génétiques sont réalisées dans un contexte diploïde, c'est-à-dire avec des organismes à deux copies chromosomiques, y compris des levures comme S. cerevisiae dans sa version diploïde.

Dans le cas des organismes diploïdes, de nombreux allèles différents du même gène peuvent apparaître parmi les individus d'une même population. Cependant, comme les individus ont la propriété d'avoir deux ensembles de chromosomes dans chaque cellule somatique, un individu ne peut porter qu'une seule paire d'allèles, une sur chaque chromosome.

Un individu qui porte deux allèles différents du même gène est un hétérozygote; un individu qui porte deux allèles égaux d'un gène est appelé homozygote.

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