TYPES DE MUTATIONS GÉNÉTIQUES OU CHROMOSOMIQUES MAJEURES - ANATOMIE ET PHYSIOLOGIE - 2025

Les types de mutations génétiques ou chromosomiques sont variés. Ils se réfèrent à des modifications de l'ordre ou du nombre de gènes dans les chromosomes. Ceux-ci pourraient être transmis à la progéniture s'ils affectent les ovules et le sperme.

Si tel est le cas, il s'agit d'une mutation héréditaire, mais si elle se produit sans que le parent ait la mutation, il s'agit d'une mutation de novo.

En général, des mutations génétiques se produisent pendant la formation de gamètes dans la méiose et sont dues à des brins d'ADN cassés ou mal réparés.

Les mutations chromosomiques peuvent ou non avoir des effets visibles sur les personnes. Ces effets peuvent varier selon l'endroit où ils se produisent et selon qu'ils affectent la fonction des protéines ou des processus associés.

L'être humain possède 23 paires de chromosomes (la moitié héritée de la mère et le reste du père). Plusieurs fois, les mutations génétiques ne peuvent être découvertes qu'avec le soutien de techniques microscopiques et après de longues investigations.

Principaux types de mutations génétiques

Il existe différentes classifications des mutations génétiques en fonction de l'élément affecté. L'une des classifications décrit 3 principaux types de mutations: moléculaires, chromosomiques et génomiques.

1- Mutation moléculaire

Ce sont les mutations qui affectent la composition chimique des gènes.

2- Mutation chromosomique

C'est une mutation dans laquelle ce qui change fait partie du chromosome.

Il existe différentes classifications en fonction de ce qu'elles affectent. S'ils affectent le nombre de gènes, cela peut être sous la forme de:

- Duplication

Cela se produit lorsqu'une partie du chromosome est répétée dans le même chromosome. C'est le type de mutations qui est lié au processus évolutif des espèces.

- Suppression

Dans ce cas, une partie du chromosome est perdue. Sa gravité dépend du nombre de gènes dans la partie manquante. Si l'individu est homozygote, cette mutation est fatale.

Si les mutations chromosomiques affectent l'ordre des gènes, on parle de:

- Investissement

Cette altération génétique se produit lorsqu'une partie du chromosome se sépare pour se rejoindre plus tard, mais dans la direction opposée. Si une inversion se produit, les gamètes ne sont probablement pas viables.

Il existe deux types d'investissements:

Péricentrique: ils changent la forme du chromosome car ils affectent le centromère (le point de jonction entre les chromatides qui composent le chromosome).

Paracentrique: ils n'affectent pas du tout le centromère; par conséquent, ils ne modifient pas non plus la forme du chromosome.

- Translocation

Cela implique qu'une partie du chromosome change de position, d'emplacement. Si ce changement se produit dans le même chromosome, il s'agit d'une transposition. Si cela se produit entre différents chromosomes, on parle de translocation.

Une translocation affecte la progéniture car elle implique qu'elle héritera d'un chromosome dupliqué ou incomplet.

Il existe un type spécial de translocation connu sous le nom de translocation robertsonienne, dans lequel deux chromosomes non homologues joignent leurs longs bras au centromère, formant un seul chromosome.

3- Mutation génomique

C'est une mutation dans laquelle le génome entier est affecté par l'augmentation ou la diminution des ensembles de chromosomes ou des chromosomes.

Autres types de mutations génétiques

Une autre classification des mutations les divise en:

1- Mutation silencieuse

L'une des bases de l'ADN est modifiée tout en codant toujours pour le même acide aminé.

2- Polymorphismes

Dans ce cas, l'une des bases de l'ADN change également, mais la fonction de la protéine n'est pas affectée à un degré pouvant provoquer une maladie. Si la même erreur se répète très près l'une de l'autre, elle peut dégénérer en pathologie.

3- Mutation faux-sens

Dans le cas de cette mutation, le changement de l'une des bases de l'ADN implique qu'un acide aminé différent de celui qu'il devrait coder est codé. Le codage du mauvais acide aminé peut altérer la fonction de la protéine.

4- Mutation absurde

Il s'agit d'une mutation dans laquelle la chaîne d'acides aminés est tronquée. Selon l'endroit où la dégradation se produit, elle pourrait mettre fin à la formation de protéines.

5- Insertion

Dans ce cas, plus de bases sont ajoutées à la base d'ADN d'origine, ce qui peut affecter le cadre de lecture. Cela se produit également lorsque des acides aminés inappropriés sont insérés.

6- Chromosome en anneau

Lorsque les bras d'un chromosome fusionnent ensemble dans un anneau, cela s'appelle un chromosome en anneau. C'est une maladie rare liée à des maladies telles que le syndrome de Turner.

7- Isochromosome

Cette mutation se produit lorsqu'un chromosome perd un bras mais a l'autre dupliqué. Cela se produit généralement lorsque le centromère se divise transversalement.

8- Chromosome marqueur

Dans ce cas, il s'agit d'un petit chromosome composé de parties d'un ou plusieurs autres chromosomes. Sa fréquence est faible et son origine est inconnue.

8- Disomie uniparentale

C'est une mutation qui implique que les deux chromosomes de l'une des 23 paires de l'ADN proviennent du même parent.

Par conséquent, le chromosome de l'un des deux parents sera dupliqué, tandis que l'autre sera absent.

Il peut s'agir de la mère (disomie uniparentale maternelle) ou du père (disomie uniparentale paternelle). La disomie uniparentale peut entraîner des maladies telles que le syndrome d'Angelman.

Causes et conséquences des mutations génétiques

Bien que de nombreuses mutations chromosomiques aient une origine encore inconnue de la science, de plus en plus d'études montrent des résultats révélateurs sur la manière dont les habitudes de vie affectent leur apparence.

Le tabagisme, par exemple, a été lié à l'apparition de multiples mutations chromosomiques. Une étude publiée dans la revue Science a révélé que fumer un paquet de cigarettes par jour peut provoquer 150 mutations par an dans chaque cellule du poumon, 97 mutations dans le larynx, 23 mutations dans la bouche, 18 mutations dans la vessie et 6 mutations dans le foie.

Les mutations génétiques sont généralement liées à des malformations ou des défauts dans le fonctionnement régulier d'un organisme, mais elles sont également liées à des modifications évolutives qui permettent à une espèce de survivre.

Références

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Types de mutations. Récupéré de: guiametabolica.org
2. BBC World. Le tabac provoque des centaines de mutations génétiques chez les fumeurs (et elles ne disparaissent pas si vous arrêtez de fumer). Récupéré de: bbc.com
3. Biologie (s / f). Mutation chromosomique ou structurelle. Récupéré de: biología-geologia.com
4. E-ducatif (s / f). Le matériel génétique peut changer. Mutations chromosomiques. Récupéré de: e-ducativa.es
5. Œil scientifique (2015). 5 mutations génétiques rares qui surprennent. Récupéré de: informe21.com
6. wikipedia.org