MONOSOMIES: CARACTÉRISTIQUES ET EXEMPLES - LA BIOLOGIE - 2025

La monosomie fait référence à la constitution chromosomique d'individus avec un chromosome au lieu de la paire normale dans les organismes diploïdes. Autrement dit, s'il y a 23 paires de chromosomes, il y a monosomie pour l'un d'entre eux si un seul des chromosomes est présent. Un individu avec une monosomie dans ce cas présentera 45 chromosomes au lieu de 46.

Les monosomies peuvent être totales ou partielles. Dans le premier cas, le chromosome entier est manquant. Dans le second, une suppression d'une partie seulement du chromosome détermine le manque partiel d'informations sur le chromosome affecté.

Caryotype d'une femme avec un seul chromosome X, au lieu de deux. Aucun auteur lisible par machine fourni. Le chat ~ commonswiki supposé (basé sur les revendications de copyright)., via Wikimedia Commons

Puisqu'une monosomie n'affecte qu'une seule paire de chromosomes d'une espèce diploïde, par exemple, elle est considérée comme une aneuploïdie. Les vrais changements de ploïdie ou euploïdies affectent, au contraire, le nombre complet de chromosomes qui définissent une espèce.

Caractéristiques des monosomies

Les monosomies peuvent affecter les chromosomes somatiques ou les chromosomes sexuels. La seule monosomie des chromosomes sexuels chez l'homme est celle du chromosome X.

Ces personnes sont des femmes XO et ont ce qu'on appelle le syndrome de Turner. Il n'y a pas de monosomique YO parce que chaque être humain a besoin d'un chromosome X pour exister.

Les femmes sont XX et les hommes XY. En cas d'aneuplodie, les femmes peuvent également être XXX (trisomie de X) ou XO (monosomie de X). Les hommes aneuploïdes peuvent être XXY (syndrome de Kleinefelter) ou XYY. Ces deux derniers sont également des trisomies.

Les monosomies autosomiques totales sont souvent mortelles, car elles entraînent de graves défauts de développement. De plus, toute (et toutes) mutation peut se manifester puisque l'individu sera hémizygote pour tous les gènes du chromosome solitaire.

Les organismes aneuploïdes apparaissent généralement par fusion de gamètes, dont l'un présente une aberration chromosomique numérique. Les aneuploïdies peuvent également provenir du tissu somatique et semblent jouer un rôle important dans l'apparition et le développement de certains types de cancer.

Monosomie partielle du chromosome 5 chez l'homme: le syndrome du chat qui pleure

Une délétion partielle (ou totale) du bras court du chromosome 5 est à l'origine du syndrome dit du cri-du-chat. Il est également connu sous le nom de syndrome de Lejeune, en l'honneur de son découvreur, le chercheur français Jèrôme Lejeune. En français, cri-du-chat signifie «chat qui pleure».

80% des gamètes où se produit la délétion qui caractérise ce syndrome sont d'origine paternelle. La plupart des délétions sont spontanées et se produisent de novo pendant la gamétogenèse. Dans les cas minoritaires, le gamète aberrant provient d'autres types d'événements, tels que des translocations ou des ségrégations chromosomiques inégales.

Caractéristiques de la maladie

En raison de problèmes laryngés et du système nerveux dérivés de la maladie, les enfants atteints pleurent de la même manière que les petits chats. Ce type de pleurs disparaît lorsque l'enfant vieillit un peu.

Sur le plan physique, ils peuvent avoir une tête, de petites mâchoires et beaucoup bave. Le signe physique le plus significatif de ce syndrome n'est cependant pas visible à l'œil nu. Il s'agit de l'hypoplasie cérébelleuse, un trouble congénital de la morphogenèse cérébrale.

Pour le reste de leur vie, les personnes touchées auront des problèmes d'alimentation (difficultés de succion et de déglutition), à prendre du poids et à grandir. Ils auront également un grave retard moteur, intellectuel et de la parole.

Au niveau comportemental, les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement des troubles qui incluent l'hyperactivité, l'agressivité et les «accès de colère». Ils ont également tendance à avoir des mouvements répétitifs. Dans de très rares cas, l'individu peut présenter une apparence et un comportement normaux, sauf pour des difficultés d'apprentissage.

Traitement de la maladie

Les personnes touchées nécessitent une attention médicale constante, en particulier pour les thérapies liées aux troubles moteurs et de la parole. Si des problèmes cardiaques surviennent, une intervention chirurgicale sera probablement nécessaire.

Certains gènes qui contribuent à la manifestation de la maladie

Les gènes du fragment manquant, y compris tout le bras court du chromosome 5, sont à l'état hémizygote. Autrement dit, en une seule copie de l'autre chromosome complet de la paire.

La constitution génétique de ce chromosome déterminera donc certaines des causes de la maladie. Certains peuvent être expliqués par l'expression déficiente d'un gène muté. D'autres, au contraire, en raison de l'effet du dosage du gène dérivé de l'existence d'une seule copie du gène au lieu de deux.

Certains des gènes qui contribuent au développement de la maladie grâce au dosage génétique comprennent le TERT (pour raccourcissement accéléré des télomères). Les personnes touchées par le syndrome ont des déficiences dans l'entretien des télomères. Le raccourcissement des télomères est lié à l'apparition de diverses maladies et au vieillissement précoce.

En revanche, le gène SEMA5A à l'état hémizygote interrompt le développement normal du cerveau chez les individus présentant des délétions sur le chromosome 5. De son côté, l'état hémizygote du gène MARCH6 semble expliquer le cri de chat caractéristique des personnes atteintes de trisomie.

Monosomie totale du chromosome X: syndrome de Turner (45, X)

Les monosomies autosomiques, en règle générale, sont toujours mortelles. Fait intéressant, cependant, la monosomie du chromosome X ne l'est pas, car de nombreux embryons XO parviennent à survivre.

La raison semble résider dans le rôle du chromosome X dans la détermination sexuelle chez les mammifères. Comme les femelles de l'espèce sont XX et les mâles XY, c'est un chromosome indispensable. Le chromosome Y n'est essentiel que pour la détermination sexuelle des mâles, pas pour leur survie.

Le chromosome X porte près de 10% de l'information génétique chez l'homme. De toute évidence, leur présence n'est pas une alternative; c'est obligatoire. De plus, il est toujours partiellement présent. Autrement dit, chez les hommes, il n'y a qu'une seule copie de X.

Mais chez les femmes, fonctionnellement aussi. Selon l'hypothèse de Lyon (déjà corroborée) chez les femmes, un seul des chromosomes X est exprimé. L'autre est inactivé par des mécanismes génétiques et épigénétiques.

En ce sens, tous les mammifères, mâles et femelles, sont hémizygotes pour les femmes X. XO aussi, mais dans un état différent non sans problèmes.

Aperçu du syndrome

Il n'y a pas de cause prouvée du syndrome chez 45 femmes de caryotype X. Le syndrome de Turner touche 1 femme vivante sur 2 500.

Par conséquent, il s'agit d'une aneuploïdie rare par rapport, par exemple, aux trisomies XXY ou XXX. En général, les grossesses XO ne sont pas viables. On estime que 99% des grossesses XO se terminent par un avortement.

Caractéristiques physiques et somatiques associées

La caractéristique physique caractéristique du syndrome de Turner est sa petite taille. Les femelles XO sont petites à la naissance, ne subissent pas la croissance explosive associée à la puberté et, à l'âge adulte, atteignent une hauteur maximale de 144 cm.

D'autres caractéristiques somatiques associées au syndrome comprennent une cardiopathie congénitale, ainsi que des anomalies rénales. Les femmes atteintes du syndrome de Turner courent un risque accru d'otite moyenne, d'hypertension, de diabète sucré, de troubles thyroïdiens et d'obésité.

Développement mental et compétences

Le QI des femmes XO est équivalent à celui de leurs pairs XX. Cependant, il est possible que des déficits puissent être observés dans l'orientation spatiale, dans l'écriture manuscrite et dans la résolution de problèmes mathématiques. Ils ne posent pas de problèmes, par exemple, dans les calculs arithmétiques, mais ils le font dans le comptage.

La parole est normale, mais des problèmes peuvent survenir lorsque l'otite moyenne n'est pas traitée. On pense que bon nombre de ces carences sont le résultat d'une diminution de la production d'œstrogènes. La motricité peut également montrer un certain retard.

Traitement des symptômes du syndrome

En termes de petite taille, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent recevoir des injections d'hormone de croissance recombinante pendant l'enfance. Ils peuvent s'attendre à atteindre au moins 150 cm de hauteur.

L'hormonothérapie substitutive doit être instaurée entre 12 et 15 ans pour assurer une transition adéquate vers l'adolescence et l'âge adulte. Cette thérapie, dans la plupart des cas, doit être prolongée afin de prévenir les maladies coronariennes prématurées et l'ostéoporose.

Avec le reste des conditions, un avis médical et un suivi sont essentiels pendant le développement et l'état adulte de la femme XO. Le counseling est également important, car les déficiences physiques peuvent affecter votre développement émotionnel.

Monosomies dans d'autres organismes

Les monosomies ont été découvertes et signalées pour la première fois par Barbara McClintock en 1929 à partir de ses travaux sur le maïs. Comme dans le maïs, les monosomies chez d'autres plantes diploïdes ont un effet plus important que chez les plantes polyploïdes.

Bárbara MClintock en 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Restauré par Adam Cuerden, via Wikimedia Commons.

La perte d'un chromosome de la paire dans une plante diploïde entraîne des déséquilibres génétiques qui altèrent par conséquent les niveaux d'enzymes. Ainsi, toutes les voies métaboliques auxquelles ils participent peuvent être affectées.

En conséquence, les phénotypes normaux de l'individu sont modifiés. En revanche, les monosomiques sont faciles à étudier, car leur état hémizygote facilite l'analyse génétique des mutants.

Ces plantes sont très utiles en science fondamentale, par exemple pour étudier les événements de méiose et de ségrégation chromosomique. Il a été observé, par exemple, que tous les chromosomes des différents monosomes ne se comportent pas de la même manière.

Tout cela dépendra de l'existence de régions homologues dans les chromosomes qui ne sont pas nécessairement celles de la paire appropriée. En science appliquée, une plante monosomique spécifique est plus facile à manipuler qu'une plante disomique. Ensuite, vous pouvez procéder à des croisements conventionnels pour générer de nouvelles variétés (sans la monosomie).

Références

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