GÈNE RÉCESSIF: ASPECTS, MÉTHODES D'ÉTUDE, FACTEURS, EXEMPLES - LA BIOLOGIE - 2024

Un gène récessif est responsable de la définition des caractéristiques «récessives» du phénotype des individus. Le phénotype dérivé de ces gènes n'est observé que lorsque les individus ont les deux allèles récessifs dans leur génotype de manière homozygote.

Pour qu'un individu soit homozygote, il doit posséder les deux allèles pour une caractéristique phénotypique du même type. Les «allèles» sont les formes alternatives d'un gène, qui est celui qui code chaque caractère morphologique. Ceux-ci peuvent déterminer la couleur des fleurs, la couleur des yeux, la propension aux maladies, etc.

Le caractère aux yeux clairs chez l'homme est déterminé par l'expression d'un gène récessif (Source: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Le phénotype est l'ensemble de toutes les caractéristiques qui peuvent être observées, mesurées et quantifiées dans un organisme vivant. Cela dépend directement du génotype, car si des gènes dominants sont trouvés dans le génotype avec des gènes récessifs (hétérozygotes), seules les caractéristiques des gènes dominants seront exprimées.

En règle générale, les caractéristiques exprimées à partir de gènes récessifs sont les plus rares à observer dans une population, par exemple:

L'albinisme chez les animaux est une condition qui ne se manifeste que lorsque les gènes qui le déterminent se trouvent sous forme homozygote. Autrement dit, lorsque les deux allèles présents dans le génotype sont les mêmes et que les deux dérivent en l'absence de couleur ou d'albinisme.

Bien qu'il existe certaines variations entre les espèces animales et les populations humaines, l'albinisme a été observé à une fréquence de 1 sur 20 000 individus.

Aspects historiques

Le terme «récessif» a été utilisé pour la première fois par le moine Gregor Mendel en 1856, alors qu'il étudiait les plants de pois. Il a observé qu'en croisant des plants de pois à fleurs violettes avec des plants de pois à fleurs blanches, seuls des plants de pois à fleurs violettes ont été obtenus.

Les deux parents de cette première génération de croisements (F1) étaient homozygotes, à la fois pour les allèles dominants (violet) et récessifs (blanc), mais le résultat des croisements a donné des individus hétérozygotes, c'est-à-dire qu'ils avaient un allèle dominant et un allèle récessif.

Cependant, les individus de la première génération (F1) n'exprimaient que la couleur violette des fleurs, dérivée du gène dominant, car celle-ci masquait la couleur blanche de l'allèle récessif.

Mendel a déterminé que le phénotype violet des fleurs de pois était dominant sur le phénotype blanc, qu'il appelait «récessif». Le phénotype des fleurs blanches des plants de pois n'apparaît que lorsque les plants de la première génération (F1) se croisent.

Punnett square montrant les résultats du croisement des descendants de la génération F1 qui donnent naissance aux F2 (Source: User: Madprime via Wikimedia Commons) Lorsque Mendel a auto-fécondé les plants de pois de première génération (F1) et obtenu la deuxième génération (F2), a observé qu'un quart des individus résultants avaient des fleurs blanches.

Grâce au travail effectué sur les plants de pois, Mendel est connu comme le père de la génétique moderne.

Principes génétiques et méthodes d'étude

Mendel, à son époque, n'avait pas la technologie pour élucider que le phénotype blanc récessif des fleurs de pois était dû à un gène aux caractéristiques récessives. Ce n'est qu'en 1908 que Thomas Morgan démontra que les éléments de l'hérédité résident dans les chromosomes.

Les chromosomes sont une sorte de brin constitué de chromatine, qui, chez les eucaryotes, est une combinaison d'acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines histones. Ceux-ci sont situés dans le noyau de la cellule et sont porteurs de presque toutes les informations des cellules des organismes vivants.

En 1909, Wilhelm Johannsen a inventé le nom de «gène» à l'unité fondamentale de l'hérédité et, enfin, le biologiste anglais William Bateson a mis toutes les informations et tous les concepts en ordre et a commencé une nouvelle science qu'il a appelée «génétique».

La génétique étudie la façon dont les traits phénotypiques des individus sont transmis des parents à la progéniture et, généralement, les études génétiques classiques sont menées comme Mendel l'a fait: par croisements et analyse des descendants.

Dans les croisements, on évalue lesquels des parents transmettent de manière plus «efficace» les caractéristiques physiques dont ils sont porteurs. Cela détermine si ces traits physiques dépendent de gènes dominants ou récessifs (même si c'est parfois un peu plus compliqué que cela).

Facteurs qui influencent l'expression d'un gène récessif

L'expression des traits phénotypiques à partir de gènes récessifs dépend de la ploïdie des individus. Dans le cas des humains et de la plupart des animaux, on parle d'individus diploïdes.

Les individus diploïdes n'ont que deux allèles ou formes différentes d'un gène pour chaque caractère, à cause de cela, nous pouvons désigner les organismes comme homozygotes ou hétérozygotes. Cependant, il existe des organismes avec trois allèles différents ou plus pour un gène.

Ces organismes sont classés comme polyploïdes, car ils peuvent avoir trois, quatre copies ou plus d'un gène. Par exemple, de nombreuses plantes sont tétraploïdes, c'est-à-dire qu'elles peuvent avoir quatre copies différentes du gène qui code pour un caractère phénotypique.

En de nombreuses occasions, les gènes récessifs des populations ont des effets néfastes sur leurs porteurs, car si les gènes dominants qui se manifestent dans le phénotype des individus avaient des effets néfastes, ces individus seraient rapidement éradiqués par sélection naturelle.

En revanche, comme il est courant de trouver des effets nocifs causés par des gènes récessifs, ceux-ci sont moins susceptibles de se manifester dans le phénotype et moins susceptibles d'être purgés de la population par sélection naturelle. Cet effet est appelé le domaine directionnel.

Exemples

Il existe quelques exceptions dans lesquelles les gènes récessifs représentent un avantage dans le phénotype de leurs porteurs, comme c'est le cas de la drépanocytose. Cette maladie amène les globules rouges, au lieu de présenter une forme aplatie et circulaire, à présenter une morphologie rigide en forme de faucille ou de croissant.

Ces cellules sanguines longues, aplaties et pointues se coincent dans les capillaires et bloquent le flux sanguin normal vers le sang. De plus, ils ont une capacité de transport d'oxygène plus faible, de sorte que les cellules musculaires et autres organes n'ont pas assez d'oxygène et de nutriments et cela provoque une dégénérescence chronique.

Photographie d'un frottis sanguin montrant un globule rouge falciforme (Source: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Cette maladie est héréditaire de manière récessive, c'est-à-dire que seules les personnes qui ont les deux formes du gène (homozygote) pour la forme faucille des érythrocytes souffre de la maladie; tandis que les personnes qui ont un gène pour la drépanocytose et les cellules normales (hétérozygotes) ne sont pas atteintes de la maladie, mais sont «porteuses».

Cependant, l'état de la drépanocytose n'est pas aussi grave dans les pays où prédominent des maladies comme le paludisme, car les caractéristiques morphologiques des cellules sanguines les empêchent d'être «colonisées» par des parasites intracellulaires.

Références

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