TROUBLES ENVAHISSANTS DU DÉVELOPPEMENT: TYPES, SYMPTÔMES, CAUSES - ECONOMÍA - 2025

Les troubles envahissants du développement (TED) sont un ensemble de changements qui entraînent un retard et / ou un écart par rapport aux schémas de développement normaux, de sorte qu'ils affectent les zones sociales et communicatives les plus importantes.

Cet ensemble de troubles produira des altérations des interactions et des relations sociales, des altérations du langage verbal et non verbal, en plus de la présence de modèles de comportement restrictifs ou répétitifs (García-Ron, 2012).

L'American Psychiatric Association (APA) dans le Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), sous le terme de troubles envahissants du développement (TED), comprend différents types d'entités cliniques, notamment: le trouble autistique, Trouble de Rett, Trouble désintégratif, Asperger et trouble envahissant du développement non spécifié.

Dans la littérature sur les troubles du développement généralisés, il est courant de trouver une allusion à ceux-ci avec le nom générique de trouble autistique. Cependant, chacun de ces troubles est une entité clairement définie avec ses propres critères diagnostiques.

Malgré cela, l'édition actuelle du manuel de diagnostic, publiée en 2013 (DSM-V), a proposé une modification des critères de diagnostic des troubles envahissants du développement.

Ainsi, il établit que tous les patients avec un diagnostic clairement défini selon le DSM-IV de trouble autistique, de maladie d'Asperger ou de trouble du développement non spécifié, le diagnostic de trouble du spectre autistique sera appliqué (DSM-V, 2013).

La justification de la combinaison des diagnostics de TED individuels en une seule catégorie de trouble du spectre autistique (TSA) a été remise en question. Différents chercheurs se réfèrent à l'autisme non comme une condition unitaire, mais plutôt à des «autismes» au pluriel, en raison de la grande hétérogénéité de cette pathologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Définition

Selon le DSM-IV, le trouble envahissant du développement n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un terme général sous lequel différents diagnostics spécifiques sont définis: trouble autistique, trouble de Rett, trouble de désintégration de l'enfance, trouble d'Asperger et trouble. développement omniprésent de développement non spécifié (Autism Society, 2016).

Généralement, ce sont des troubles qui surviennent dans la petite enfance, surtout avant l'âge de trois ans. Certains des symptômes que les parents et les soignants peuvent observer peuvent inclure:

• Difficultés à utiliser et à comprendre la langue.
• Difficulté marquée à interagir avec des personnes, des objets et / ou des événements.
• Jeux atypiques.
• Résistance aux changements de routine et / ou d'environnement familial.
• Modèles répétitifs du corps et des mouvements (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2015).

Types de troubles envahissants du développement

À partir de la classification présentée dans le DMS-IV, cinq types de troubles envahissants du développement sont identifiés:

Trouble autistique

Elle se caractérise par une altération des compétences liées à l'interaction sociale, à la communication verbale et non verbale, à la restriction des intérêts et aux comportements stéréotypés et répétitifs; réponse inhabituelle à des stimuli et / ou présence de troubles du développement.

Trouble d'Asperger ou syndrome d'Asperger

Elle se caractérise par la présence d'une incapacité marquée à établir des relations sociales adaptées à leur âge et à leur niveau de développement, ainsi que par une rigidité mentale et comportementale.

Trouble de Rett ou syndrome de Rett

Elle ne survient que chez les filles et se caractérise par une régression marquée des comportements moteurs avant 4 ans. Elle est généralement associée à une déficience intellectuelle sévère.

Trouble désintégrant de l'enfance ou syndrome de Heller

Elle se caractérise par une perte de compétences acquises après un développement normal. Elle survient généralement entre deux et 10 ans. Presque toutes les compétences développées dans les différents domaines tendent à disparaître et sont généralement associées à une déficience intellectuelle sévère et à des épisodes de type crise.

Trouble envahissant du développement, sans précision

Cette catégorie diagnostique essaie de regrouper tous les cas dans lesquels il n'y a pas de correspondance exacte avec chacune des définitions précédentes, ou les symptômes sont présentés de manière incomplète ou inappropriée.

Prévalence

En général, les données issues des différentes études épidémiologiques sont variables et hétérogènes, en grande partie en raison des différents instruments utilisés pour établir les diagnostics, ainsi que des différences dans les échantillons étudiés (AEPNYA, 2008).

Malgré cela, les troubles du développement généralisés (TED) sont les troubles du développement les plus courants dans la petite enfance (García-Primo, 2014).

Jusqu'à récemment, différentes enquêtes estimaient une prévalence de 6 à 7 cas de troubles envahissants du développement pour 1 000 habitants (García-Primo, 2014). De plus, parmi les différentes catégories diagnostiques, l'autisme est la condition la plus fréquente, s'établissant à 1% (García-Primo, 2014).

En revanche, ce type de pathologie est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, avec un rapport approximatif de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Ces types d'altérations apparaissent généralement avant que l'individu n'atteigne l'âge de trois ans. Normalement, des retards ou des anomalies de développement commencent à apparaître dès la première année de vie, ce qui peut être un signal d'alarme pour leurs soignants (AEPNYA, 2008).

De nombreux parents rapportent que «quelque chose ne va pas» vers 18 mois et vont généralement chez le médecin lorsqu'ils atteignent 24 mois (AEPNYA, 2008).

Seuls 10% des cas reçoivent un diagnostic précoce, les autres ne sont établis qu'après environ deux ou trois ans (AEPNYA, 2008).

Symptômes et caractéristiques cliniques

En général, les troubles généralisés du développement (TED) sont définis en relation avec une série d'altérations basées sur la triade Wing des troubles:

• Modifications de la communication.
• Modifications de l'interaction sociale.
• Altérations de la flexibilité et de l'imagination (CPG pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et les soins primaires, 2009).

En fonction de l'évolution clinique spécifique de chaque individu, ces altérations apparaîtront à un degré moindre ou supérieur de gravité, d'âge ou de forme d'apparence.

Selon l'Association espagnole de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent (2008), les zones touchées peuvent être:

Modifications de l'interaction sociale

De graves difficultés apparaissent dans la sphère sociale, caractérisée par l'absence de contact interpersonnel, une tendance à l'introversion et à l'isolement ou à l'indifférence envers les personnes (AEPNYA, 2008).

Troubles de la communication

Dans les différents troubles du développement généralisés, et plus particulièrement dans l'autisme, une série de troubles du langage apparaît: a) difficulté ou incapacité à comprendre le langage verbal et non verbal; b) difficulté ou incapacité à produire un langage verbal et non verbal compréhensible; c) anomalies spécifiques (écholalie, langage métaphorique, néologismes) (AEPNYA, 2008).

Changements de flexibilité et d'imagination

Différentes restrictions apparaîtront dans la zone d'intérêt. Il est très courant d'observer des comportements répétitifs, rigides et restrictifs, qui conduisent l'individu à présenter des intérêts restreints avec peu d'activités et d'objets.

Il est également courant d'observer des stéréotypes manuels, des alignements d'objets ou des phénomènes rituels compulsifs. Des réponses atypiques peuvent apparaître à des stimuli sensoriels, des inquiétudes pour la lumière ou le bruit (AEPNYA, 2008).

Autres symptômes pertinents

Incoordination motrice, hyperactivité, comportements d'automutilation, diminution du seuil de douleur, balancement, battements, rires et pleurs hors contexte ou labilité affective (AEPNYA, 2008).

Les causes

Il n'y a pas de consensus clair sur la nature des troubles envahissants du développement. Les études expérimentales montrent une nette hétérogénéité car il s'agit d'une catégorie diagnostique qui englobe une grande variété de troubles cliniques pouvant avoir différentes bases organiques (AEPNYA, 2008).

Généralement, ces troubles sont justifiés par la présence d'anomalies cérébrales, fonctionnelles et / ou structurelles, qui n'ont pas à être communes.

Parmi les facteurs étiologiques liés à ces troubles, des facteurs génétiques ont été signalés; altérations neurochimiques; les altérations des fonctions immunitaires; et les facteurs environnementaux.

Facteurs génétiques

L'étiologie génétique n'est pas entièrement établie. On pense que des anomalies monogéniques et multigéniques peuvent être impliquées (García-Ron, 2012).

Dans le cas de l'autisme, les résultats des scans du génome entier soutiennent l'hypothèse que la personne doit hériter d'au moins 15 à 20 gènes, qui interagissent de manière synergique pour exprimer le phénotype de l'autisme complet.

Le taux de récidive chez les frères et sœurs des personnes atteintes d'autisme est de 2,2%, ce qui peut atteindre 8% lorsque tous les TSA sont inclus, ce qui signifie 50 à 75 fois le risque de la population générale (CPG pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et soins primaires, 2009).

Facteurs neurochimiques

Différents corrélats neurochimiques ont été identifiés (sérotonine, ocytocine, dopamine, noradrénaline et acétylcholine) pouvant affecter la formation du système nerveux central à différents stades de développement (CPG pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et les soins primaires, 2009).

Facteurs immunitaires

Il a été identifié que la présence d'anticorps de type IgG contre les protéines cérébrales fœtales dans le plasma maternel pendant la grossesse, associée à une labilité génétique marquée, peut conduire à une régression globale du neurodéveloppement (CPG pour la prise en charge des

patients atteints de troubles du spectre autistique et soins primaires, 2009).

Facteurs environnementaux

Parmi ces types de facteurs, une série de conditions ont été identifiées qui peuvent spécifiquement donner lieu au phénotype caractéristique de ces troubles.

Ces facteurs comprennent les complications obstétricales, les vaccinations, les opiacés, le cerveau exogène, l'exposition au mercure, les maladies toxiques, entre autres. Cependant, leur incidence réelle n'a pas encore été précisée en détail dans la recherche scientifique.

Diagnostic

L'âge moyen d'établissement du diagnostic se situe entre 3 et 4 ans. Cependant, les parents rapportent avoir remarqué des signes ou symptômes anormaux depuis environ 18 mois et que c'est à l'âge de deux ans qu'ils commencent à demander des conseils spécialisés (García-Ron, 2012).

Traditionnellement, la détection de l'autisme a été caractérisée par l'identification des signes avant-coureurs, cependant, les services de santé l'ont abordé de manière minimale, donc ce sont les parents qui sont mobilisés avant la présentation de ces altérations.

L'American Academy of Pediatrics (AAP) recommande que des mécanismes de détection précoce soient mis en place aux niveaux professionnel et de l'administration publique.

Il est recommandé que les médecins de famille effectuent différents dépistages des troubles envahissants du développement lors de visites de routine au moins deux fois avant l'âge de deux ans pour détecter d'éventuels signes avant-coureurs (García-Primo, 2014).

Une fois les anomalies comportementales détectées précocement, l'établissement d'un diagnostic définitif est souvent difficile en raison de l'hétérogénéité que les symptômes et les signes peuvent manifester chez chaque individu.

Traitement

Actuellement, il n'existe pas de traitement unique pour les troubles envahissants du développement. Certains médicaments sont souvent utilisés pour traiter des problèmes de comportement spécifiques (National Institute of Neurological troubles et Stroke, 2015).

En revanche, des interventions thérapeutiques et neuropsychologiques sont réalisées en fonction des besoins spécifiques présentés par les personnes diagnostiquées (National Institute of Neurological Disord and Stroke, 2015).

La communication et les altérations sociales entraîneront un retard important dans l'acquisition de l'apprentissage scolaire et social. Ainsi, l'intervention précoce au niveau éducatif a montré un rôle fondamental dans l'amélioration des performances fonctionnelles.

Références

1. Autismo Andalucia (2016). Obtenu auprès de la Fédération Analuza des parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Troubles envahissants du développement.
3. Société de l'autisme (2016). Récupéré de autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., et Canal Bedia, R. (2014).

   Programme de détection précoce des troubles généralisés du développement dans les zones de santé de Salamanque et de Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.

5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., et Moya, M. (2012). Indicateurs cliniques précoces des troubles envahissants du développement. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministère de la santé et de la politique sociale. (2009). Guide de pratique clinique pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique en soins primaires.
7. NIh (2015). Disroders développementaux omniprésents. Obtenu à partir du National Instute of Neurological Disorders and Stroke.