TRANSPOSONS: TYPES ET CARACTÉRISTIQUES - GEOGRAFÍA - 2025

Le transposon ou les éléments transposables sont des fragments d'ADN qui peuvent changer sa localisation dans le génome. L'événement de déplacement est appelé transposition et ils peuvent se déplacer d'une position à une autre, au sein du même chromosome, ou changer de chromosome. Ils sont présents dans tous les génomes et en nombre significatif. Ils ont été largement étudiés dans les bactéries, la levure, la drosophile et le maïs.

Ces éléments sont divisés en deux groupes, en tenant compte du mécanisme de transposition de l'élément. Ainsi, nous avons les rétrotransposons qui utilisent un intermédiaire ARN (acide ribonucléique), tandis que le second groupe utilise un intermédiaire ADN. Ce dernier groupe est constitué des transposons sensus stricto.

Les «gènes sautants» ou transposons ont été découverts dans le maïs (Zea mays). Source: pixabay.com

Une classification plus récente et détaillée utilise la structure générale des éléments, l'existence de motifs similaires, l'identité et les similitudes de l'ADN et des acides aminés. De cette manière, des sous-classes, superfamilles, familles et sous-familles d'éléments transposables sont définies.

Perspective historique

Grâce aux recherches menées sur le maïs (Zea mays) par Barbara McClintock au milieu des années 1940, l'idée traditionnelle selon laquelle chaque gène avait une place fixe sur un chromosome particulier, et une place fixe dans le génome, a pu être modifiée.

Ces expériences ont montré que certains éléments avaient la capacité de changer de position, d'un chromosome à l'autre.

À l'origine, McClintock a inventé le terme «éléments de contrôle», car ils contrôlaient l'expression du gène où ils étaient insérés. Les éléments ont ensuite été appelés gènes sautants, gènes mobiles, éléments génétiques mobiles et transposons.

Pendant longtemps, ce phénomène n'a pas été accepté par tous les biologistes, et il a été traité avec un certain scepticisme. Aujourd'hui, les éléments mobiles sont pleinement acceptés.

Historiquement, les transposons étaient considérés comme des segments d'ADN «égoïstes». Après les années 1980, cette perspective a commencé à changer, car il était possible d'identifier les interactions et l'impact des transposons sur le génome, d'un point de vue structurel et fonctionnel.

Pour ces raisons, bien que la mobilité de l'élément puisse être délétère dans certains cas, elle peut être avantageuse pour des populations d'organismes - analogue à un "parasite utile".

Caractéristiques générales

Les transposons sont des morceaux distincts d'ADN qui ont la capacité de se mobiliser dans un génome (appelé le génome «hôte»), créant généralement des copies de lui-même pendant le processus de mobilisation. La compréhension des transposons, de leurs caractéristiques et de leur rôle dans le génome a évolué au fil des ans.

Certains auteurs considèrent qu'un «élément transposable» est un terme générique pour désigner une série de gènes aux caractéristiques diverses. La plupart d'entre eux n'ont que la séquence nécessaire à leur transposition.

Bien qu'ils partagent tous la particularité de pouvoir se déplacer dans le génome, certains sont capables de laisser une copie d'eux-mêmes à leur place d'origine, entraînant une augmentation des éléments transposables dans le génome.

Abondance

Le séquençage de différents organismes (micro-organismes, plantes, animaux, entre autres) a montré que des éléments transposables existent dans pratiquement tous les êtres vivants.

Les transposons sont abondants. Dans les génomes des vertébrés, ils occupent de 4 à 60% de tout le matériel génétique de l'organisme, et chez les amphibiens et dans un certain groupe de poissons, les transposons sont extrêmement diversifiés. Il existe des cas extrêmes, comme le maïs, où les transposons représentent plus de 80% du génome de ces plantes.

Chez l'homme, les éléments transposables sont considérés comme les composants les plus abondants du génome, avec une abondance de près de 50%. Malgré leur abondance remarquable, le rôle qu'ils jouent au niveau génétique n'a pas été entièrement élucidé.

Pour faire cette figure comparative, prenons en compte les séquences d'ADN codantes. Ceux-ci sont transcrits en un ARN messager qui est finalement traduit en protéine. Chez les primates, l'ADN codant ne comprend que 2% du génome.

Types de transposons

En règle générale, les éléments transposables sont classés en fonction de la manière dont ils se déplacent dans le génome. Ainsi, nous avons deux catégories: les éléments de classe 1 et ceux de classe 2.

Articles de classe 1

Ils sont également appelés éléments ARN, car l'élément ADN du génome est transcrit en une copie d'ARN. La copie d'ARN est ensuite reconvertie en un autre ADN qui est inséré dans le site cible du génome hôte.

Ils sont également connus sous le nom de rétro-éléments, car leur mouvement est donné par le flux inverse de l'information génétique, de l'ARN à l'ADN.

Le nombre de ces types d'éléments dans le génome est énorme. Par exemple, les séquences Alu dans le génome humain.

Le réarrangement est de type réplicatif, c'est-à-dire que la séquence reste intacte après le phénomène.

Articles de classe 2

Les éléments de classe 2 sont appelés éléments ADN. Cette catégorie comprend les transposons qui se déplacent d'eux-mêmes d'un endroit à un autre, sans avoir besoin d'un intermédiaire.

La transposition peut être de type réplicatif, comme dans le cas des éléments de classe I, ou elle peut être conservatrice: l'élément est scindé dans l'événement, donc le nombre d'éléments transposables n'augmente pas. Les objets découverts par Barbara McClintock appartenaient à la classe 2.

Comment la transposition affecte-t-elle l'hôte?

Comme nous l'avons mentionné, les transposons sont des éléments qui peuvent se déplacer dans le même chromosome ou sauter vers un autre. Cependant, nous devons nous demander comment la forme physique de l'individu est affectée par l'événement de transposition. Cela dépend essentiellement de la région où l'élément est transposé.

Ainsi, la mobilisation peut affecter positivement ou négativement l'hôte, soit en inactivant un gène, en modulant l'expression génique, soit en induisant une recombinaison illégitime.

Si l'aptitude de l'hôte est considérablement réduite, cela aura des effets sur le transposon, car la survie de l'organisme est essentielle à sa perpétuation.

Par conséquent, il a été possible d'identifier certaines stratégies dans l'hôte et dans le transposon qui aident à réduire l'effet négatif de la transposition, en obtenant un équilibre.

Par exemple, certains transposons ont tendance à s'insérer dans des régions non essentielles du génome. Ainsi, l'impact de la série est probablement minime, comme dans les régions d'hétérochromatine.

Du côté de l'hôte, les stratégies incluent la méthylation de l'ADN, qui parvient à réduire l'expression de l'élément transposable. En outre, certains ARN interférents peuvent contribuer à ce travail.

Effets génétiques

La transposition conduit à deux effets génétiques fondamentaux. Tout d'abord, ils provoquent des mutations. Par exemple, 10% de toutes les mutations génétiques chez la souris sont le résultat de réarrangements de rétroéléments, dont beaucoup sont des régions codantes ou régulatrices.

Deuxièmement, les transposons favorisent des événements de recombinaison illégitimes, entraînant la reconfiguration de gènes ou de chromosomes entiers, qui portent généralement des délétions de matériel génétique. On estime que 0,3% des troubles génétiques chez l'homme (comme les leucémies héréditaires) sont survenus de cette manière.

On pense que la réduction de l'aptitude de l'hôte due à des mutations délétères est la principale raison pour laquelle les éléments transposables ne sont pas plus abondants qu'ils ne le sont déjà.

Fonctions des éléments transposables

On pensait à l'origine que les transposons étaient des génomes de parasites qui n'avaient aucune fonction chez leurs hôtes. De nos jours, grâce à la disponibilité des données génomiques, une plus grande attention a été accordée à leurs fonctions possibles et au rôle des transposons dans l'évolution des génomes.

Certaines séquences régulatrices putatives ont été dérivées d'éléments transposables et ont été conservées dans diverses lignées de vertébrés, en plus d'être responsables de plusieurs nouveautés évolutives.

Rôle dans l'évolution des génomes

Selon des recherches récentes, les transposons ont eu un impact significatif sur l'architecture et l'évolution des génomes des êtres organiques.

À petite échelle, les transposons sont capables de médier les changements dans les groupes de liaison, bien qu'ils puissent également avoir des effets plus pertinents tels que des changements structurels considérables dans la variation génomique, tels que des délétions, des duplications, des inversions, des duplications et des translocations.

Les transposons sont considérés comme des facteurs très importants qui ont façonné la taille des génomes et leur composition dans les organismes eucaryotes. En fait, il existe une corrélation linéaire entre la taille du génome et le contenu des éléments transposables.

Exemples

Les transposons peuvent également conduire à une évolution adaptative. L'exemple le plus clair de la contribution des transposons est l'évolution du système immunitaire et la régulation transcriptionnelle via des éléments non codants dans le placenta et dans le cerveau des mammifères.

Dans le système immunitaire des vertébrés, chacun des grands nombres d'anticorps est produit au moyen d'un gène à trois séquences (V, D et J). Ces séquences sont physiquement séparées dans le génome, mais elles se rassemblent au cours de la réponse immunitaire par un mécanisme connu sous le nom de recombinaison VDJ.

À la fin des années 1990, un groupe de chercheurs a découvert que les protéines responsables de la jonction VDJ étaient codées par les gènes RAG1 et RAG2. Ceux-ci manquaient d'introns et pouvaient provoquer la transposition de séquences spécifiques en cibles ADN.

Le manque d'introns est une caractéristique commune des gènes dérivés par rétrotransposition d'ARN messager. Les auteurs de cette étude ont fait valoir que le système immunitaire des vertébrés est né grâce à des transposons qui contenaient l'ancêtre des gènes RAG1 et RAG2.

On estime qu'environ 200 000 insertions ont été exaptées dans la lignée des mammifères.

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