SYNDROME DE PEARSON: SYMPTÔMES, CAUSES ET TRAITEMENTS - GEOGRAFÍA - 2025

Le syndrome de Pearson est un type de maladie mitochondriale qui affecte tout le corps, c'est-à-dire que son implication est multi-système. Son apparition se produit dans l'enfance et se produit en raison de la suppression de l'ADN mitochondrial.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1979 par Howard Pearson, un pédiatre spécialisé en hématologie. Une décennie plus tard, les délétions d'ADN mitochondrial à l'origine de ce syndrome ont été découvertes.

Cette maladie multisystémique est causée par une anomalie de la phosphorylation oxydative, qui est le processus métabolique par lequel l'énergie libérée par l'oxydation des nutriments est utilisée pour produire de l'adénosine triphosphate (ATP). L'anomalie de ce processus est due à la duplication de l'ADN mitochondrial.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie mitochondriale, c'est-à-dire qu'elle est transmise par la mère, il a été conclu que le syndrome de Pearson est généralement sporadique. Par conséquent, il existe des délétions d'ADN mitochondrial et elles servent de critères diagnostiques, mais la distribution aléatoire de ce type d'ADN fait converger les cellules normales et d'autres avec des mutations.

Ce fait, appelé hétéroplasmie, qui survient lorsqu'un individu a un mélange de différentes populations de mitochondries, est la cause de la grande variabilité de l'expression clinique de la maladie.

Ce terme fait référence au fait que, malgré la réponse au même diagnostic, différents individus présenteront des symptômes différents, ainsi que différents niveaux d'affectation.

Quelle est sa prévalence?

Comme il s'agit d'une maladie rare, elle touche une minorité de la population. Selon le portail européen des maladies rares, Orphanet, le syndrome de Pearson a une prévalence de <1/1 000 000.

De plus, il ajoute qu'il n'y a pas plus de 60 cas décrits. Le type d'hérédité que transmet le syndrome de Pearson, car il n'est pas lié au sexe, affecte les garçons et les filles de la même manière.

Symptômes

L'apparition du syndrome de Pearson est au stade infantile et il y a peu de cas décrits qui sont des nouveau-nés. Les premiers signes sont visibles pendant la période de lactation et avant six mois de vie.

Ce syndrome présente une image très variée, avec des conditions différentes. Toute personne qui souffre du syndrome de Pearson présente trois caractéristiques et ce sont les suivantes:

Anémie sidéroblastique réfractaire

C'est le symptôme par excellence du syndrome de Pearson et consiste en une altération de la synthèse de l'hémoglobine dans les précurseurs de la moelle osseuse. De cette manière, des sidéroblastes dits en anneau sont produits.

Pour son traitement, il est pratique de contrôler l'anémie et, en outre, de prévenir la surcharge en fer.

Parfois, cette anémie est associée à une neutropénie profonde qui consiste en une diminution du nombre de neutrophiles (communément appelés leucocytes ou globules blancs).

Aussi thrombocytopénie; lorsqu'une situation hématologique anormale survient et que le nombre de plaquettes est inférieur. Cela se produit en raison de la destruction du tissu érythrocytaire dans la moelle osseuse.

Vacuolisation des précurseurs de la moelle osseuse

Les cellules précurseurs de la moelle osseuse, dans le cas du syndrome de Pearson, augmentent considérablement en taille.

Dysfonction exocrine du pancréas

Ce dysfonctionnement est l'incapacité du pancréas exocrine à remplir les fonctions digestives de manière normale. Elle est généralement causée par une réduction soudaine de la sécrétion pancréatique.

Elle est étroitement liée à une mauvaise digestion et, par conséquent, conduit à une mauvaise absorption des aliments non digérés qui conduit souvent à la malnutrition.

Il existe une grande variabilité dans l'expression du syndrome de Pearson, en raison du fait que les cellules pathogènes sont associées aux cellules normales. Pour qu'une personne présente des manifestations pathologiques, elle doit accumuler une quantité suffisante d'ADN muté.

Parfois et en raison des différents organes et systèmes qui sont touchés, le syndrome de Pearson est supposé être une association «incohérente» de symptômes.

Diagnostic

Habituellement, le diagnostic peut être posé sur la base des symptômes observés. Cependant, et comme indiqué par la Pearson Syndrome Association, il est nécessaire de réaliser différents tests et examens pour conclure sur le diagnostic de ce syndrome.

Premièrement, lorsqu'un syndrome mitochondrial est suspecté, un test préventif peut être effectué pour déterminer les altérations génétiques les plus courantes de l'ADN mitochondrial.

Un autre test très important dans le syndrome de Pearson est la biopsie musculaire et dans le cas où différents symptômes convergent, elle est essentielle. Ce test consiste à prélever un petit échantillon de tissu musculaire à examiner et à analyser. C'est un test rapide et peu invasif et il n'est pas non plus douloureux.

La neuroradiologie est utile dans le diagnostic de ce syndrome car elle offre des images de l'état du cerveau et l'existence de toute anomalie peut être détectée. Grâce à des études de laboratoire, les niveaux d'acide lactique et de liquide céphalo-rachidien seront mesurés et il sera ainsi possible de déterminer s'ils répondent à des niveaux moyens ou s'il existe un type d'anomalie.

Enfin, des tests sont effectués pour analyser l'activité des enzymes.

Dans les cas où il y a des symptômes cardiaques ou qui affectent d'autres organes ou systèmes, comme la vision, les tests correspondants seront effectués afin d'appliquer le traitement dont ils ont besoin. Des études gastro-entérologiques et nutritionnelles peuvent également être effectuées pour vérifier que l'absorption des nutriments se déroule correctement.

Traitement

À ce jour, le syndrome de Pearson nécessite un traitement symptomatique. Autrement dit, il n'y a pas de thérapie ou de médicament pour guérir la maladie et, par conséquent, les traitements visent à atténuer les symptômes que ce syndrome provoque chez les personnes qui en souffrent.

Pour cela et, tout d'abord, il est très important d'avoir effectué une analyse exhaustive qui fournit des données sur l'état de santé du mineur et quelles sont ses déficiences afin de pouvoir orienter le traitement de la manière la plus appropriée. De plus, des examens médicaux sont nécessaires pour pouvoir vérifier l'évolution et vérifier que le traitement utilisé est approprié.

Normalement, le traitement visera à atténuer les épisodes infectieux et les problèmes métaboliques.

Dans les cas où l'anémie est sévère, des transfusions sanguines seront prescrites. À certaines occasions, ce traitement sera accompagné d'une thérapie à l'érythropoïétine qui consiste en l'application d'une hormone qui contribuera à la création de globules rouges, également appelés érythrocytes.

De plus, s'il y en a, des troubles ou symptômes endocriniens qui affectent d'autres organes qui n'ont pas été mentionnés dans cette section et que j'ai mentionnés précédemment, tels que le système visuel, le cœur, etc. seront traités.

Prévoir

Malheureusement, le syndrome de Pearson tue souvent ces mineurs avant l'âge de trois ans. Les causes sont variées et, parmi elles, sont:

• Risque de septicémie qui est la réponse massive du corps à un processus infectieux.
• Crises métaboliques avec acidose lactique ou insuffisance hépatocellulaire.

Il n'y a pas de chiffres qui nous renseignent sur le taux de survie des enfants touchés par ce syndrome. Mais, dans le cas où ces mineurs survivent aux symptômes, le syndrome de Pearson disparaît du fait de l'évolution phénotypique, les symptômes hématologiques disparaissant spontanément.

Concernant les signes neurologiques et myopathiques, ils peuvent augmenter ou disparaître. Dans certains cas, le syndrome de Pearson conduit à une autre maladie mitochondriale, le syndrome de Kearns-Sayre.

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