SYNDROME DE NETHERTON: SYMPTÔMES, CAUSES, TRAITEMENT - GEOGRAFÍA - 2025

Le syndrome de Netherton est une maladie génétique rare de la peau. Au niveau clinique, elle se caractérise par la présentation d'une triade symptomatologique classique d'atopie, d'ichtyose et de changements structurels du cheveu. Beaucoup de personnes touchées développent également d'autres types d'altérations telles qu'un retard de développement généralisé, une déficience intellectuelle ou des anomalies immunologiques.

Son origine étiologique est associée à la présence de mutations spécifiques dans le gène SPINK5, essentielles à la production de la protéine LEKT1. En plus de l'étude clinique, dans le diagnostic, il est essentiel de réaliser une étude immunohistochimique par biopsie cutanée. En revanche, il est important de réaliser un test génétique pour confirmer sa présence.

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Netherton. Le traitement médical dépendra des complications médicales, cependant, il est généralement basé sur une intervention dermatologique et le suivi de diverses mesures d'hygiène.

L'histoire

Ce syndrome a été initialement identifié par Comen en 1949. Dans son rapport clinique, il faisait référence à une femme présentant une image d'ichtyose congénitale associée à la présence de lésions érythémateuses sur les extrémités et le tronc. Il a observé que les lésions cutanées ont acquis une double bordure squameuse et a défini cette condition médicale comme une ichtyose linéaire circonflexe.

En 1958, le chercheur EW Netherton publie un autre rapport clinique dans lequel il décrit un cas pédiatrique caractérisé par la présence de dermatite, de pureté et d'anomalies dans les cheveux (fins et opaques).

Cependant, ce n'est qu'en 2000 qu'un groupe de chercheurs de l'Université d'Oxford a identifié l'altération génétique responsable de l'évolution clinique du syndrome de Netherton.

Caractéristiques du syndrome de Netherton

Le syndrome de Netherton est une maladie héréditaire rare qui se caractérise souvent par un large éventail d'anomalies dermatologiques. Chez les personnes atteintes, il est courant d'observer une peau squameuse, sèche et / ou rouge; des anomalies capillaires et une susceptibilité accrue au développement d'eczéma et de plaies cutanées.

Il a une évolution congénitale, de sorte qu'une bonne partie de ses manifestations sont présentes dès la naissance et peuvent même être identifiées en phase prénatale. De plus, il peut être accompagné d'importantes pathologies immunologiques.

Bien qu'il soit rare, le syndrome de Netherton est généralement classé dans le groupe des pathologies appelées ichtyose. Dans le domaine médical, le terme ichtyose est utilisé pour classer un nombre large et hétérogène de maladies dont le signe commun est la présence ou le développement d'une peau squameuse, fragile et sèche, semblable à celle d'un poisson.

Il existe différents types d'ichtyose. Ainsi, le syndrome de Netherton est défini comme une ichtyose circonflexe linéaire.

Est-ce une pathologie fréquente?

Le syndrome de Netherton est considéré comme une maladie génétique rare dans la population générale. Bien que son incidence réelle ne soit pas connue, certaines études la placent à moins d'un cas pour 50 000 personnes.

Plus de 150 cas différents ont été enregistrés dans la littérature médicale, bien que leur prévalence puisse être sous-estimée. Il est possible que le nombre de personnes atteintes soit beaucoup plus élevé et que les difficultés de diagnostic rendent leur identification difficile.

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement entre la première et la sixième semaine de vie. En outre, la plupart des cas ont été diagnostiqués chez des filles.

Symptômes

L'évolution clinique de base du syndrome de Netherton est définie par une triade symptomatologique composée d'atopie, d'ichtyose et de changements structurels des cheveux.

Ichtyose

Le terme ichtyose fait référence au développement de changements dermatologiques qui se traduisent par une peau squameuse, sèche et fragile. Il est courant que les personnes touchées aient une peau rougie généralisée. Ce type d'anomalie est souvent appelé érythrodermie ou dermatite exfoliative.

C'est une maladie grave par laquelle la peau devient enflammée, squameuse et rouge en raison d'une augmentation anormale de la circulation sanguine.

Une autre condition fréquente est le développement de l'eczéma. Cette condition médicale englobe généralement une grande variété de lésions cutanées, y compris le développement de vésicules (cloques ou formation palpable de liquide lymphatique), des papules (zone surélevée bien définie de quelques centimètres de longueur) et un érythème (zone produit de vasodilatation gonflé et rougeâtre).

Changements de cheveux

Les anomalies capillaires sont une autre caractéristique centrale du syndrome de Netherton. Les cheveux sont très fragiles, ils ont tendance à se casser facilement donc ils n'atteignent pas trop longtemps. Normalement, ces types d'altérations sont classés comme «poils de bambou» ou trichorrhexis invaginés.

Les cheveux sont déformés à un niveau structurel montrant une forme concave de la tige qui tend à simuler celle du bambou. Ces types d'anomalies apparaissent de préférence sur les sourcils plutôt que sur le cuir chevelu.

De plus, il est possible d'identifier un petit volume très fragile et à croissance lente.

Atopie

En se référant aux anomalies immunologiques qui peuvent accompagner le syndrome de Netherton dans la plupart des cas, il est possible que des pathologies liées à l'atopie et aux processus allergiques puissent apparaître.

La diathèse atopique en constitue un et se caractérise par le développement d'asthme allergique, d'épisodes fébriles, d'urticaire, d'œdème de Quincke ou de lésions eczémateuses.

Chez certains patients, une hypersensibilité à une réaction allergique à l'ingestion de certains aliments (fruits à coque, œufs, lait, etc.) ou à la présence d'agents environnementaux (acariens, poussières, cheveux, etc.) a été décrite.

Autres modifications

Chez les personnes atteintes du syndrome de Netherton, d'autres types de manifestations systémiques ou de complications peuvent apparaître:

• Retard de croissance généralisé: dans la plupart des cas, les personnes atteintes naissent prématurément. Ils sont généralement faibles en poids et en taille. Pendant l'enfance, ils ont tendance à développer de graves problèmes nutritionnels.
• Retard du développement cognitif: des cas de déficience intellectuelle variable ou d'autres troubles neurologiques tels que l'épilepsie ont été décrits.
• Infections récurrentes: les lésions cutanées et les troubles immunologiques ont tendance à provoquer fréquemment des processus infectieux.

Les causes

L'origine du syndrome de Netherton est en présence d'anomalies génétiques. Plus précisément, il est dû à une mutation du gène SPINK5, situé sur le chromosome 5, à l'emplacement 5q32.

Ce gène joue un rôle important dans la production d'instructions biochimiques pour la fabrication de la protéine LEKT1, essentielle dans le système immunitaire.

Diagnostic

L'identification des caractéristiques cliniques de la personne affectée peut être suffisante pour établir le diagnostic du syndrome de Netherton. Cependant, chez de nombreux patients, les symptômes sont souvent déroutants ou peu visibles, en particulier dans les premiers stades de la vie.

Le recours à un examen histopathologique des modifications cutanées est généralement recommandé pour exclure d'autres maladies. De plus, il est important de mener une étude génétique pour identifier les anomalies génétiques compatibles avec ce syndrome.

Traitement

Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome de Netherton. Le traitement est symptomatique et difficile à adapter aux complications médicales spécifiques de chaque patient. Les médecins spécialistes prescrivent souvent des agents topiques, des émollients et des lotions hydratantes.

Le traitement de première intention comprend également l'administration d'antihistaminiques. Enfin, il est important de maintenir une bonne hygiène et des soins pour contrôler l'évolution des lésions cutanées (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Références

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