DÉRIVE GÉNÉTIQUE: CAUSES, EFFETS, EXEMPLES - LA BIOLOGIE - 2025

La dérive génétique ou gène est un mécanisme évolutif stochastique qui provoque des fluctuations ou des variations de fréquences alléliques purement aléatoires dans une population.

La sélection naturelle et la dérive génétique de Charles Darwin sont les deux processus les plus importants impliqués dans le changement évolutif des populations. Contrairement à la sélection naturelle, qui est considérée comme un processus déterministe et non aléatoire, la dérive génique est un processus mis en évidence par les fluctuations aléatoires des fréquences alléliques dans la population ou des haplotypes.

Source: Anjile, de Wikimedia Commons

La dérive génique conduit à une évolution non adaptative. En fait, la sélection naturelle - et non la dérive génétique - est le seul mécanisme utilisé pour expliquer toutes les adaptations des organismes à différents niveaux (anatomique, physiologique ou éthologique).

Cela ne signifie pas que la dérive génétique n'est pas importante. L'une des conséquences les plus frappantes de ce phénomène est observée au niveau moléculaire, entre les différences de séquences d'ADN et de protéines.

L'histoire

La théorie de la dérive génétique a été développée au début des années 1930 par un éminent biologiste et généticien nommé Sewal Wright.

De même, les contributions de Motoo Kimura ont été exceptionnelles dans ce domaine. Ce chercheur a dirigé la théorie neutre de l'évolution moléculaire, où il expose que les effets de la dérive génétique ont une contribution importante à l'évolution au niveau des séquences d'ADN.

Ces auteurs ont conçu des modèles mathématiques pour comprendre le fonctionnement de la dérive génétique dans les populations biologiques.

Les causes

Les causes de la dérive génétique sont des phénomènes stochastiques, c'est-à-dire aléatoires. À la lumière de la génétique des populations, l'évolution est définie comme une variation dans le temps des fréquences alléliques de la population. La dérive entraîne un changement de ces fréquences par des événements aléatoires appelés «erreurs d'échantillonnage».

La dérive génique est considérée comme une erreur d'échantillonnage. Les gènes qui sont inclus dans chaque génération est un échantillon des gènes portés par la génération précédente.

Tout échantillon est sujet à une erreur d'échantillonnage. Autrement dit, la proportion des différents éléments que nous trouvons dans un échantillon est susceptible de changer par pur hasard.

Imaginons que nous ayons un sac avec 50 jetons blancs et 50 jetons noirs. Si nous en prenons dix, peut-être par pur hasard nous obtenons 4 blancs et 6 noirs; ou 7 blancs et 3 noirs. Il existe un écart entre les valeurs théoriquement attendues (5 et 5 de chaque couleur) et celles obtenues expérimentalement.

Modifier les effets

Les effets de la dérive génique sont mis en évidence par des changements aléatoires dans les fréquences alléliques d'une population. Comme nous l'avons mentionné, cela se produit lorsqu'il n'y a pas de relation entre la caractéristique qui varie et l'adéquation. Avec le temps, les allèles finiront par être fixés ou perdus par la population.

En biologie évolutive, le terme fitness est largement utilisé, se référant à la capacité d'un organisme à se reproduire et à survivre. Le paramètre varie entre 0 et 1.

Ainsi, la caractéristique qui varie par dérive n'est pas liée à la reproduction et à la survie de l'individu.

La perte d'allèles conduit au second effet de la dérive génétique: la perte d'hétérozygotie dans la population. La variation à un certain locus diminuera et finira par être perdue.

Comment calculer la probabilité qu'un allèle soit perdu ou fixé?

La probabilité qu'un allèle se fixe dans la population est égale à sa fréquence au moment où il est étudié. La fréquence d'attachement de l'allèle alternatif sera de 1 - p. Où p est égal à la fréquence allélique.

Cette fréquence n'est pas affectée par l'historique précédent du changement des fréquences alléliques, de sorte que les prédictions basées sur le passé ne peuvent pas non plus être faites.

Si, au contraire, l'allèle est né par mutation, sa probabilité de fixation est p = 1/2 N. Où N est le nombre de la population. C'est la raison pour laquelle les nouveaux allèles qui apparaissent par mutation sont plus faciles à fixer dans de petites populations.

Le lecteur doit raisonner comment la valeur de p affecterait lorsque le dénominateur est plus petit. Logiquement, la probabilité augmenterait.

Ainsi, les effets de la dérive génétique se produisent plus rapidement dans de petites populations. Dans une population diploïde (deux ensembles de chromosomes, comme nous les humains), l'attachement de nouveaux allèles se produit, en moyenne, toutes les 4 N générations. Le temps augmente proportionnellement à l'augmentation de N dans la population.

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Nombre effectif de population

Le N qui apparaît dans les équations précédentes ne fait pas référence à une valeur identique au nombre d'individus qui composent la population. En d'autres termes, cela n'équivaut pas au recensement des organismes.

En génétique des populations, le paramètre du «nombre effectif de population» (Ne) est utilisé, qui est normalement inférieur à celui de tous les individus.

Par exemple, dans certaines populations dont la structure sociale est dominée par quelques mâles seulement, le nombre effectif de la population est très faible, car les gènes de ces mâles dominants y contribuent de manière disproportionnée - si nous les comparons avec le reste des mâles.

Pour cette raison, la vitesse à laquelle la dérive génétique agit (et la vitesse à laquelle l'hétérozygotie est perdue) sera plus grande que prévu si nous effectuons un recensement, car la population est plus petite qu'il n'y paraît.

Si dans une population hypothétique nous comptons 20 000 individus, mais seulement 2 000 se reproduisent, le nombre effectif de la population diminue. Et ce phénomène dans lequel tous les organismes ne sont pas présents dans la population, est largement distribué dans les populations naturelles.

Goulots d'étranglement et effet fondateur

Comme nous l'avons mentionné (et démontré mathématiquement), la dérive se produit dans de petites populations. Où les allèles qui ne sont pas si fréquents ont une plus grande probabilité d'être perdus.

Ce phénomène est courant après que la population a vécu un événement appelé «goulot d'étranglement». Cela se produit lorsqu'un nombre important de membres de la population est éliminé par un certain type d'événement imprévu ou catastrophique (par exemple, une tempête ou une avalanche).

L'effet immédiat pourrait être une diminution de la diversité génétique de la population, réduisant la taille du pool génétique ou du pool génétique.

Un cas particulier de goulots d'étranglement est l'effet fondateur, où un petit nombre d'individus se sépare de la population initiale et se développe de manière isolée. Dans les exemples que nous présenterons plus loin, nous verrons quelles sont les conséquences de ce phénomène.

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Effet au niveau de l'ADN: théorie neutre de l'évolution moléculaire

La théorie neutre de l'évolution moléculaire a été proposée par Motoo Kimura. Avant les idées de ce chercheur, Lewontin & Hubby avait déjà constaté que la forte proportion de variations au niveau de l'enzyme ne pouvait pas maintenir activement tous ces polymorphismes (variations).

Kimura a conclu que ces changements d'acides aminés pouvaient être expliqués par une dérive génétique et des mutations. Il conclut qu'au niveau de l'ADN et des protéines, les mécanismes de dérive génique jouent un rôle fondamental.

Le terme neutre fait référence au fait que la majorité des substitutions de base qui parviennent à se fixer (atteignant une fréquence de 1) sont neutres en ce qui concerne l'aptitude. Pour cette raison, ces variations qui se produisent par dérive n'ont aucune signification adaptative.

Pourquoi y a-t-il des mutations neutres?

Il existe des mutations qui n'ont pas d'effet sur le phénotype de l'individu. Toutes les informations nécessaires pour construire et développer un nouvel organisme sont cryptées dans l'ADN. Ce code est déchiffré par les ribosomes en cours de traduction.

Le code génétique est lu en "triplets" (ensemble de trois lettres) et toutes les trois lettres code pour un acide aminé. Cependant, le code génétique est dégénéré, indiquant qu'il y a plus d'un codon qui code pour le même acide aminé. Par exemple, les codons CCU, CCC, CCA et CCG codent tous pour l'acide aminé proline.

Par conséquent, si la séquence CCU change en CCG, le produit de traduction sera une proline, et il n'y aura aucune modification dans la séquence protéique.

De même, la mutation peut se transformer en un acide aminé dont les propriétés chimiques ne varient pas beaucoup. Par exemple, si une alanine se transforme en valine, l'effet sur la fonctionnalité de la protéine peut être imperceptible.

Notez que ce n'est pas valable dans tous les cas, si le changement se produit dans une partie de la protéine essentielle à sa fonctionnalité - comme le site actif des enzymes - l'effet sur la forme physique peut être très important.

Exemples

Exemple hypothétique: escargots et vaches

Imaginez une prairie où cohabitent escargots et vaches. Dans la population d'escargots, nous pouvons distinguer deux colorations: une coquille noire et une coquille jaune. L'empreinte des vaches est un facteur décisif de la mortalité des escargots.

Cependant, notez que si un escargot est piétiné, cela ne dépend pas de la couleur de sa coquille, car il s'agit d'un événement aléatoire. Dans cet exemple hypothétique, la population d'escargots commence avec une proportion égale de couleurs (50 escargots noirs et 50 escargots jaunes). Dans le cas des vaches, éliminez 6 noirs et seulement 2 jaunes, la proportion de couleurs changerait.

De même, il se peut que dans un événement suivant, les jaunes meurent en plus grande proportion, car il n'y a pas de relation entre la couleur et la probabilité d'être écrasé (cependant, il n'y a pas de type d'effet «compensateur»).

Comment la proportion d'escargots changera-t-elle avec le temps?

Au cours de ce processus aléatoire, les proportions de coquilles noires et jaunes fluctueront au fil du temps. Finalement, l'un des obus atteindra l'une des deux limites: 0 ou 1.

Lorsque la fréquence atteinte est de 1 - supposons que pour l'allèle de la coquille jaune - tous les escargots auront cette couleur. Et, comme on peut le deviner, l'allèle de la coquille noire aura été perdu.

La seule façon d'avoir à nouveau cet allèle est que la population y entre par migration ou par mutation.

Dérive génétique en action: les guépards

Le phénomène de dérive génétique peut être observé dans les populations naturelles, et l'exemple le plus extrême est celui des guépards. Ces félins rapides et élégants appartiennent à l'espèce Acinonyx jubatus.

Il y a environ 10000 ans, les guépards - et d'autres populations de grands mammifères - ont connu un événement d'extinction extrême. Cet événement a provoqué un «goulot d'étranglement» dans la population de guépards, avec seulement quelques individus survivants.

Les survivants du phénomène catastrophique du Pléistocène ont donné naissance à tous les guépards d'aujourd'hui. Les effets de la dérive, couplés à la consanguinité, ont presque totalement homogénéisé la population.

En fait, le système immunitaire de ces animaux est pratiquement identique chez tous les individus. Si pour une raison quelconque, l'un des membres avait besoin d'un don d'organes, l'un de ses collègues pourrait le faire sans entraîner de probabilité de rejet.

Les dons sont des procédures qui sont effectuées avec soin et il est nécessaire de supprimer le système immunitaire du receveur afin qu'il n'attaque pas «l'agent externe», même s'il provient d'un parent très proche - appelez-le frères ou enfants.

Exemple dans les populations humaines: les Amish

Les goulots d'étranglement et l'effet fondateur se produisent également dans les populations humaines actuelles et ont des conséquences très importantes dans le domaine médical.

Les Amish sont un groupe religieux. Ils se caractérisent par un mode de vie simple, exempt de technologie et d'autres commodités modernes - en plus d'être porteurs d'une fréquence extrêmement élevée de maladies et de pathologies génétiques.

Environ 200 colonisateurs sont arrivés en Pennsylvanie (USA), d'Europe, et ont commencé à se reproduire parmi les mêmes membres.

On suppose que parmi les colonisateurs, il y avait des porteurs de maladies génétiques autosomiques récessives, y compris le syndrome d'Ellis-van Creveld. Ce syndrome est caractérisé par des caractéristiques de nanisme et de polydactylie (nombre élevé de doigts, supérieur à cinq chiffres).

La maladie était dans la population initiale avec une fréquence de 0,001 et a augmenté de manière significative à 0,07.

Références

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