Le corps de Barr est une masse d'hétérochromatine condesada observée à l'intérieur de cellules somatiques femelles de mammifères et d'autres animaux. Il est généralement facile à voir pendant la phase d'interface mitotique.
De nombreux scientifiques attribuent cette forte concentration d'hétérochromatine à l'inactivation de l'un des deux chromosomes X. Cette région est intensément colorée lors des analyses cytologiques en raison de la grande quantité d'hétérochromatine qu'elle contient.
Chromosome X inactif au stade de l'interface: photomicrographie de fibroblastes normaux où il a été marqué à l'aide d'antisérums pour l'histone macroH2A1. La flèche pointe vers la chromatine sexuelle colorée au DAPI (corpuscule de Barr) et le site de chromatine sexuelle correspondant (Source: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke et R Scott Hansen Via Wikimedia Commons)
Les corpuscules de Barr ont été découverts par Murray Barr et Bertram en 1949. Les deux scientifiques ont observé que cette petite masse ou ce petit corps était présent dans les noyaux des cellules nerveuses des chats domestiques, alors que cela n'était pas évident dans les cellules nerveuses des chats.
Mais ce n'est qu'en 1966 que Mary Lyon a proposé que ces minuscules corpuscules apparaissent à la suite de l'inactivation aléatoire de l'un des deux chromosomes sexuels féminins.
Bon nombre des problèmes de fertilité diagnostiqués chez les femmes sont dus au fait que leurs cellules sont sous une forme «mosaïque». Cela signifie que certaines de vos cellules n'inactivent pas l'un de vos chromosomes X, mais d'autres le font.
Ainsi, certaines cellules ont 45 chromosomes somatiques et un chromosome sexuel X actif, tandis que d'autres ont 45 chromosomes somatiques et deux chromosomes XX actifs, ce qui peut avoir des implications de nombreux points de vue physiologiques et comportementaux.
Caractéristiques et structure
Le corpuscule de Barr est également appelé corps de Barr ou hétérochromatine sexuelle. Il s'agit d'un élément qui a une forme circulaire, plate-convexe lorsqu'il est observé au microscope optique et mesure environ un micron de long.
Les corpuscules de Barr, puisqu'ils sont composés d'ADN d'hétérochromatine, se colorent plus intensément que l'ADN d'échromatine, qui est "expansé" et dispersé dans le noyau cellulaire.
Généralement, l'hématoxyline et l'éosine sont utilisées pour les taches de cette structure, qui sont des composés qui colorent les noyaux cellulaires en bleu, violet foncé ou noir.
Le corpuscule de Barr est composé d'hétérochromatine facultative, c'est-à-dire que cet ADN est exprimé à certains moments et pas à d'autres. Lorsque l'ADN du chromosome X "actif" ou euchromatique est défectueux, l'ADN du corpuscule de Barr peut devenir échromatique pour compenser ces défaillances.
Dans une cellule somatique moyenne, le corpuscule de Barr est situé sur la face interne du noyau et, dans les premiers rapports de Barr sur le corpuscule, cette structure est appelée «satellite nucléaire».
En approfondissant ses recherches, Barr a découvert que ces corps se trouvaient dans les cellules de tous les tissus féminins, à l'exception des cellules tissulaires du foie et du pancréas.
Muet
Chez tous les mammifères qui se développent à travers le placenta, il existe un ARN chargé d'initier le silençage et l'empaquetage du chromosome X qui n'est pas exprimé, c'est-à-dire de la formation du corps de Barr. Cet ARN est appelé «ARN de transcription inactif spécifique X».
L '«ARN de transcription inactif spécifique de X» est uniquement exprimé pour se propager le long du chromosome X sélectionné par la cellule à réduire au silence. Le voyage finit par stimuler le silençage cellulaire grâce à la participation de certaines des histones présentes dans la chromatine dudit chromosome.
Inactivation du chromosome X chez l'homme. Le processus peut se produire de différentes manières, en désactivant, chez la progéniture, le chromosome X du père ou de la mère (Source: Lilymclaughlin01 via Wikimedia Commons)
Pour que l'ARN de transcription inactif spécifique à l'X couvre toute la longueur du chromosome, les cellules doivent en exprimer entre 300 et 1000 copies, il a donc été constaté qu'il existe une expression constante de l'ARN de transcription inactif spécifique à l'X pour maintenir au deuxième chromosome X sous la forme d'un corps de Barr.
Les scientifiques ont autrefois proposé que "l'ARN de transcription inactif spécifique de l'X" stimulait la formation d'un noyau répressif interne dans le corpuscule de Barr et qu'il contenait une teneur élevée en régions d'ADN répétitives.
Cependant, des observations détaillées avec microscopie électronique à balayage ont décrit le corpuscule de Barr comme un chromosome X «supprimé» possédant une chromatine fortement tassée, avec des canaux de chromatine faiblement tassés allant de la périphérie à l'intérieur du corpuscule.
Tous les gènes qui contrôlent le mécanisme de silençage des chromosomes sont conservés pour toutes les espèces, de la levure à l'homme. Le locus complet qui héberge ces gènes est appelé le «centre d'inactivation X».
Diagnostic
La découverte de Murray Barr a représenté une percée pour une analyse précise et détaillée du sexe chromosomique des individus. Par exemple, pour les troubles intersexes, la localisation et la distinction du corps de Barr sont rapidement devenues un outil de diagnostic largement utilisé.
Ce type d'analyse est fréquemment effectué sur des échantillons médico-légaux, car la chromatine du chromosome X sous sa forme inactive est présente exclusivement dans les cellules féminines (rappelez-vous que les cellules mâles ont également un chromosome X, mais il est actif).
En extrayant des cellules d'embryons humains, le sexe peut être estimé tôt dans le développement.
De plus, en identifiant le sexe, il est possible de diagnostiquer des maladies ou des anomalies causées par la présence de plus ou moins de chromosomes sexuels que la normale pour les cellules chez l'homme.
Maladies
Les personnes qui possèdent deux chromosomes X ou plus ont un corps de Barr inférieur au nombre de chromosomes X dans le noyau cellulaire. Ainsi, les cellules de femelles anormales avec un seul chromosome X n'ont pas de corpuscules de Barr.
Cette anomalie est connue sous le nom de syndrome de Turner; tandis que les cellules d'individus mâles qui ont deux chromosomes XX, un chromosome Y et un corps de Barr reçoivent un diagnostic de syndrome de Klinefelter.
Il y a aussi des femmes qui peuvent avoir trois chromosomes X et donc avoir deux corpuscules de Barr à l'intérieur des noyaux de leurs cellules. Cependant, les cellules qui contiennent l'anomalie des chromosomes sexuels et les cellules tout à fait normales peuvent être trouvées chez la même personne.
En général, les individus présentant ces caractéristiques sont stériles, ont une apparence «enfantine», qui les empêche de se développer pleinement, et sont considérés par certains secteurs de la société comme une sorte de «phénomène».
C'est la condition désignée par les «cellules mosaïques». Les personnes qui n'ont pas d'anomalie totale dans leurs cellules ont tendance à avoir un degré moindre de l'un ou l'autre des syndromes.
Au cours des analyses cytologiques, un échantillon de tissu est quantifié du nombre de cellules de l'anomalie pour ses chromosomes sexuels; si l'anomalie est dans quelques cellules, l'individu peut se développer comme une personne normale.
Références
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